Chẩn đoán | Hemochromatosis

Chẩn đoán

If bệnh tan máu có triệu chứng nghi ngờ, máu được thực hiện để làm rõ ban đầu và nó được kiểm tra xem chuyển giao độ bão hòa trên 60% và liệu huyết thanh ferritin trên 300ng / ml cùng một lúc. chuyển giao phục vụ như một người vận chuyển sắt trong máu, trong khi ferritin đảm nhận chức năng dự trữ sắt trong cơ thể.Ferritin và giá trị ferritin quá cao Nếu cả hai giá trị đều được nâng cao, một thử nghiệm di truyền được thực hiện, vì khoảng 0.5% dân số là người mang gen đồng hợp tử (trên cả hai bản sao gen) của cây cho bệnh tan máu. Mỗi phần tám đến phần mười Bắc Âu sở hữu cây trên một gen và do đó có thể kế thừa cây.

Nếu xét nghiệm di truyền dương tính, một liệu pháp truyền máu thường được thực hiện. Nếu xét nghiệm di truyền âm tính, hình ảnh MRI của gan được thực hiện để phát hiện lắng đọng sắt trong gan. Nếu điều này là tích cực, một liệu pháp truyền máu cũng được thực hiện.

Ngoài ra, các xét nghiệm chức năng cơ quan khác có thể được thực hiện. Nếu bệnh tan máu được chẩn đoán cuối cùng, cũng nên thực hiện xét nghiệm di truyền trên những người thân ruột thịt, chẳng hạn như anh chị em ruột, để phát hiện bệnh sớm nhất có thể. Đối với thử nghiệm di truyền, máu lần đầu tiên được thực hiện với sự đồng ý đặc biệt của bệnh nhân.

Cần có một ống máu EDTA với ít nhất 2ml máu. Mọi bác sĩ đều có thể lấy ống máu này và gửi đến phòng thí nghiệm để thực hiện xét nghiệm di truyền. Tuy nhiên, việc xét nghiệm thân nhân của một bệnh nhân mắc bệnh huyết sắc tố chỉ được phép sau khi tham khảo ý kiến ​​về di truyền của con người.

Máu được xét nghiệm trong phòng thí nghiệm bằng cách sử dụng PCR (phản ứng chuỗi polymerase) và / hoặc RFLP (đa hình độ dài đoạn giới hạn, "dấu vân tay di truyền"). Các quy trình xét nghiệm này tìm kiếm các đột biến di truyền trong gen HFE bị ảnh hưởng. 90% bệnh nhân có biểu hiện đột biến C282Y ở cả hai vùng gen.

Có thể có kết quả sau khoảng 2 tuần thời gian xử lý. Nếu xét nghiệm di truyền được thực hiện do nghi ngờ bệnh huyết sắc tố, sức khỏe công ty bảo hiểm sẽ chi trả các chi phí. Một xét nghiệm di truyền bắt đầu theo yêu cầu của bệnh nhân, mặc dù không có triệu chứng, chỉ có thể được thực hiện sau khi tham khảo ý kiến ​​của một nhà di truyền học và bệnh nhân phải tự chi trả.

Chi phí cho việc này khác nhau. Tốt nhất là bạn nên hỏi về chi phí tại phòng xét nghiệm mà bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa của bệnh nhân gửi mẫu. Để hiểu rõ hơn về các giá trị máu trong bệnh huyết sắc tố, đây là giải thích về giá trị phòng thí nghiệm bị thay đổi trong bệnh này: Sắt huyết thanh: Giá trị này mô tả nồng độ sắt trong huyết thanh và có thể dao động mạnh tùy thuộc vào thời gian trong ngày, đó là lý do tại sao ferritin cho phép phát biểu tốt hơn về sắt cân bằng của bệnh nhân.

Tuy nhiên, sắt huyết thanh là cần thiết để tính chuyển giao độ bão hòa (xem bên dưới). Ferritin: Ferritin còn được gọi là “sắt dự trữ” vì protein này dự trữ sắt ở dạng sinh học. Mức độ ferritin đo được trong máu liên quan đến lượng sắt dự trữ của cơ thể.

Những điều sau được áp dụng: dự trữ sắt cao → ferritin cao, dự trữ sắt thấp → ferritin thấp. Các giá trị tiêu chuẩn phụ thuộc vào tuổi và giới tính. Trong bệnh huyết sắc tố, mức ferritin tăng lên do lượng sắt dự trữ của cơ thể bị đầy hoặc thậm chí bị lấp đầy.

Trong bệnh huyết sắc tố, các giá trị trên 300μg / l và có thể tăng lên đến 6. 000 μg / l. Ferritin cũng tăng cao trong các quá trình viêm khác nhau trong cơ thể, do đó chẩn đoán “bệnh huyết sắc tố” không chỉ có thể được thực hiện bởi giá trị ferritin quá cao.

Transferrin: Transferrin là một protein vận chuyển sắt. Nó đảm bảo việc vận chuyển sắt giữa ruột, các kho dự trữ sắt và nơi sản xuất máu, nơi cần thiết để sản xuất huyết cầu tố, huyết sắc tố đỏ. Giá trị tiêu chuẩn cho transferrin là 200-400mg / dl.

Quan trọng hơn mức transferrin là độ bão hòa của transferrin. Độ bão hòa transferrin: Giá trị này được tính từ sắt huyết thanh và transferrin và mô tả tỷ lệ transferrin trong máu hiện đang được sắt chiếm (tức là hiện đang vận chuyển sắt từ A đến B trong cơ thể). Trong bệnh huyết sắc tố, giá trị này tăng lên: Phụ nữ có giá trị trên 45%, nam giới trên 55%.

Nguyên nhân là do sự hấp thụ sắt tăng lên và do đó nhu cầu phân phối lượng sắt này trong cơ thể tăng lên. Độ bão hòa transferrin bình thường rất có thể loại trừ bệnh huyết sắc tố.

• Sắt huyết thanh: Giá trị này mô tả nồng độ sắt trong huyết thanh và có thể dao động mạnh tùy thuộc vào thời gian trong ngày, đó là lý do tại sao ferritin cung cấp một dấu hiệu tốt hơn về sắt của bệnh nhân. cân bằng.

  Tuy nhiên, sắt huyết thanh là cần thiết để tính độ bão hòa transferrin (xem bên dưới).

• Ferritin: Ferritin còn được gọi là “sắt dự trữ”, vì protein này dự trữ sắt ở dạng sinh học. Mức độ ferritin có thể đo được trong máu liên quan đến lượng sắt dự trữ của cơ thể. Những điều sau được áp dụng: dự trữ sắt cao → ferritin cao, dự trữ sắt thấp → ferritin thấp.

  Các giá trị tiêu chuẩn phụ thuộc vào độ tuổi và giới tính. Trong bệnh huyết sắc tố, mức ferritin tăng lên do dự trữ sắt của cơ thể bị đầy hoặc thậm chí bị lấp đầy. Trong bệnh huyết sắc tố, các giá trị trên 300μg / l và có thể tăng lên đến 6. 000 μg / l.

  Ferritin cũng tăng cao trong các quá trình viêm khác nhau trong cơ thể, do đó chẩn đoán “bệnh huyết sắc tố” không chỉ có thể được thực hiện bởi giá trị ferritin quá cao.

• Transferrin: Transferrin là một protein vận chuyển sắt. Nó đảm bảo việc vận chuyển sắt giữa ruột, các kho dự trữ sắt và nơi sản xuất máu, nơi cần thiết để sản xuất huyết cầu tố, huyết sắc tố đỏ. Giá trị tiêu chuẩn cho transferrin là 200-400mg / dl.

  Quan trọng hơn mức transferrin là độ bão hòa của transferrin.

• Độ bão hòa transferrin: Giá trị này được tính từ sắt huyết thanh và transferrin và mô tả tỷ lệ transferrin trong máu hiện đang được sắt chiếm (tức là hiện đang vận chuyển sắt từ A đến B trong cơ thể). Trong bệnh huyết sắc tố, giá trị này tăng lên: Phụ nữ có giá trị trên 45%, nam giới trên 55%. Nguyên nhân là do sự hấp thụ sắt tăng lên và do đó nhu cầu phân phối lượng sắt này trong cơ thể tăng lên. Độ bão hòa transferrin bình thường rất có thể loại trừ bệnh huyết sắc tố.