Lịch sử | Hemochromatosis

Lịch Sử

Thông tin đầu tiên về sự xuất hiện của bệnh tan máu được tặng bởi một ông Armand Trousseau vào thế kỷ 19. Ông mô tả một phức hợp triệu chứng bao gồm gan xơ gan, bệnh tiểu đường và thâm nám da. 20 năm sau thời hạn bệnh tan máu đã được đặt ra. Vào những năm 1970, sự di truyền lặn trên NST thường được công nhận và vào những năm 1990, gen gây bệnh (gen HFE) cuối cùng đã được phát hiện. Các nhà khoa học tin rằng sự đột biến của gen này mang lại lợi thế sống sót trong thời gian suy dinh dưỡng bởi vì bàn là đã được lưu trữ với số lượng tăng lên.

Tổng kết

Bệnh huyết sắc tố là một bệnh chuyển hóa, trong đó có sự gia tăng dự trữ sắt trong các cơ quan và mô của cơ thể. Hemochromatosis thuộc nhóm lớn các bệnh di truyền và dựa trên một khiếm khuyết di truyền của cái gọi là gen HFE, gen này chịu trách nhiệm điều chỉnh sự hấp thụ sắt từ ruột. Những cặn sắt này làm tổn thương các cơ quan và mô và có thể lắng đọng trên da, gây ra sự đổi màu màu đồng.

Các cơ quan bị ảnh hưởng chủ yếu là tim và gan. Nếu bệnh huyết sắc tố vẫn không được phát hiện, gan xơ gan có thể phát triển và cuối cùng là ung thư biểu mô tế bào gan. Các biện pháp điều trị bao gồm truyền máu và hạn chế sắt trong chế độ ăn uống.

Lấy máu làm giảm mức độ quan trọng về mặt chẩn đoán ferritin để giảm lượng sắt trong cơ thể. Tiên lượng rõ ràng, bệnh huyết sắc tố phụ thuộc vào các bệnh kèm theo và về cơ bản là mức độ tổn thương gan. Khoảng 35% bệnh nhân hemochromatosis phát triển gan ung thư do xơ gan.