Chẩn đoán cơ thể cực được sử dụng để phát hiện các bệnh di truyền của mẹ trong thụ tinh nhân tạo. Xét nghiệm chẩn đoán cơ thể cực diễn ra trước khi trứng được thụ tinh. Việc loại bỏ tế bào chưa được thụ tinh có nhiều điểm chung với việc loại bỏ một tế bào thực phôi về mặt đạo đức.
Chẩn đoán cơ thể cực là gì?
Trong chẩn đoán cơ thể cực, cơ thể cực được lấy từ vật liệu của cả mẹ và cha để loại trừ các khuyết tật di truyền trước khi thụ tinh. Chẩn đoán cơ thể cực là một thủ tục chẩn đoán mức độ ưu tiên. Thuật ngữ "chẩn đoán ưu tiên sử dụng" mô tả các phương pháp xét nghiệm di truyền nhằm phát hiện các khuyết tật di truyền trong quá trình thụ tinh nhân tạo ngay cả trước khi trứng được thụ tinh. Do đó, trong chẩn đoán cơ thể cực, các phần tử riêng lẻ của tế bào trứng được lấy ra sẽ được kiểm tra các khuyết tật trước khi hình thành hợp tử. Chẩn đoán trồng trước, cũng là các xét nghiệm di truyền phân tử, được phân biệt với chẩn đoán ưu tiên. Các thủ tục này xác định liệu một phôi được cấy vào tử cung sau khi thụ tinh trong ống nghiệm đã diễn ra. Vì các câu hỏi về đạo đức nảy sinh trong bối cảnh này, nên chẩn đoán di truyền tiền cấy ghép không được phép ở tất cả các quốc gia. Ví dụ, ở Áo, chẩn đoán di truyền trước khi cấy ghép bị cấm. Các chẩn đoán thụ tinh và chẩn đoán cơ thể cực vẫn được cho phép, vì không có phôi thực tế nào bị loại bỏ nếu có phát hiện.
Chức năng, tác dụng và mục tiêu
Thụ tinh trong ống nghiệm cung cấp khả năng mang thai cho các cặp vợ chồng có vấn đề về sinh sản và mong muốn có con chưa được thực hiện. Thụ tinh trong ống nghiệm sản phẩm còn được gọi là phôi trong lọ. Trong quy trình này, trứng được thụ tinh bên ngoài cơ thể phụ nữ và được cấy vào tử cung sau khi thụ tinh. Để loại trừ các khuyết tật di truyền trước khi thụ tinh, các cơ thể phân cực được lấy từ nguyên liệu của cả mẹ và bố. Các thiên thể cực được hình thành trong quá trình bệnh teo. Chúng dính chặt vào tế bào trứng, chứa ít tế bào chất và được trang bị một bộ nhiễm sắc thể. Chẩn đoán cơ thể hai cực trong bối cảnh thụ tinh trong ống nghiệm không chỉ bao gồm việc thu thập, mà còn kiểm tra di truyền của con người đối với các cơ thể hai cực. Bằng cách này, các khiếm khuyết di truyền có thể được phát hiện và có thể loại bỏ trứng trước khi thụ tinh nếu có phát hiện bất thường. Thủ tục này chủ yếu được thực hiện trước khi kết hợp vật liệu của người mẹ và người cha, vì chẩn đoán trên trứng đã được thụ tinh ban đầu không được phép vì lý do đạo đức. Bằng cách này, chẩn đoán cơ thể cực có thể được sử dụng để phát hiện, ví dụ, sự phân bố không chính xác của bộ nhiễm sắc thể ngay cả trước khi thụ tinh. Các đột biến nhiễm sắc thể như chuyển vị cũng có thể được phát hiện bằng phương pháp kiểm tra này. Ngoài ra, việc phát hiện phân tách các bệnh đơn gen do mẹ truyền lại có thể thực hiện được trong phạm vi chẩn đoán cơ thể cực, được cung cấp bởi cái gọi là phản ứng chuỗi polymerase. Quy trình này là một phương pháp khuếch đại trong ống nghiệm của các chất di truyền. Nếu các xét nghiệm chẩn đoán cơ thể hai cực không cho thấy bất kỳ điều gì bất thường, thì quá trình phân chia tế bào đầu tiên được chờ đợi. Điều này dẫn đến một phôi, được cấy ghép vào người mẹ tử cung nếu không có phát hiện bất thường. Thay vào đó, nếu có phát hiện bất thường, trứng có thể bị loại bỏ trước khi phôi thực sự phát triển. Do nguy cơ gia tăng do tuổi tác, việc kiểm tra bộ nhiễm sắc thể đặc biệt thích hợp ở phụ nữ lớn tuổi để loại trừ các thể dị bội như thể tam nhiễm 21. Ngoài ra, chẩn đoán thể cực cho phép phát hiện các bệnh di truyền của mẹ về gen trội và X- dạng liên kết trong thừa kế Mendel. Tuy nhiên, các yếu tố bệnh của người mẹ không thể được phát hiện toàn diện bằng các xét nghiệm chẩn đoán cơ thể hai cực. Do đó, chẩn đoán cơ thể cực không cung cấp một loại trừ đáng tin cậy về các khuyết tật di truyền. Mặt khác, chẩn đoán tiền cấy ghép cũng có thể phát hiện các bệnh di truyền của người cha, do đó các quy trình chẩn đoán trước cấy ghép vượt trội hơn so với chẩn đoán cơ thể cực về mặt này. Tuy nhiên, việc từ chối một trứng đã được thụ tinh, vì nó phải để chẩn đoán trước khi làm tổ, bị nhiều người coi là vô trách nhiệm về mặt đạo đức.
Rủi ro, tác dụng phụ và nguy hiểm
Các vấn đề đạo đức có liên quan nhiều đến lĩnh vực y học thụ tinh. Các hướng dẫn của chính phủ xác định khuôn khổ mà việc thụ tinh được coi là có trách nhiệm. Ở Đức, khuôn khổ này còn được gọi là Đạo luật Bảo vệ Phôi thai. Do sự ra đời của Đạo luật Bảo vệ, việc chẩn đoán di truyền trước khi cấy chỉ được cho phép ở mức độ vừa phải trong một thời gian dài, vì nó có liên quan đến việc đào thải các phôi thực và do đó đã bỏ qua Đạo luật Bảo vệ Phôi. Vì lý do này, ưu tiên sử dụng và chẩn đoán cơ thể cực đã được đẩy mạnh ở Đức. Tuy nhiên, kể từ năm 2011, chẩn đoán di truyền tiền cấy ghép đã được chấp thuận cho các chỉ định thích hợp trên khắp nước Đức. Về mặt khoa học, chẩn đoán tiền cấy ghép ưu việt hơn chẩn đoán cơ thể cực, do đó, chẩn đoán cơ thể vùng cực chỉ được sử dụng ở một mức độ hạn chế kể từ năm 2011. Cả phương pháp này và phương pháp khác đều không liên quan đến các rủi ro thể chất và tác dụng phụ cho người mẹ hoặc người cha. Tuy nhiên, kết quả của cả hai chẩn đoán có thể đối đầu với một cặp vợ chồng có tâm lý căng thẳng trong quá trình kế hoạch hóa gia đình. Vì vậy, các cặp vợ chồng nên đi khám với thể trạng ổn định nhất có thể. Trong trường hợp phát hiện bất thường, câu hỏi đặt ra là liệu người cha và người mẹ có muốn loại bỏ quả trứng hay không. Việc thụ tinh không thành công trong quá khứ thường gây căng thẳng cho các mối quan hệ và trong một số trường hợp cá nhân thậm chí còn kết thúc chúng. Điều tương tự cũng áp dụng cho các biến chứng trong quá trình thụ tinh, vì chúng có thể xảy ra với các bệnh di truyền và do đó có thể được đưa ra ánh sáng thông qua các chẩn đoán cơ thể cực. Do đó, các cặp vợ chồng nên biết trước về mức độ căng thẳng của thủ tục chẩn đoán đối với mối quan hệ của họ. Chỉ định khám chẩn đoán cơ cực có thể biết được bệnh di truyền trong gia đình. Tuổi của người mẹ cũng có thể là nguyên nhân cho việc chẩn đoán cơ thể cực, vì nguy cơ đột biến sẽ tăng lên sau một độ tuổi nhất định.
