Mặc dù Bệnh Gaucher không khó để chẩn đoán, các triệu chứng thường không được công nhận là dấu hiệu của bệnh và kết quả là bệnh không được chẩn đoán. Chẩn đoán được thực hiện như thế nào và ai có thể thừa hưởng khuynh hướng di truyền? Tìm hiểu bên dưới.
Bệnh Gaucher được chẩn đoán như thế nào?
Việc chẩn đoán thực ra không khó: tủy xương và đặc biệt máu kiểm tra cung cấp manh mối rõ ràng. Tuy nhiên, khó khăn là bác sĩ chăm sóc trước tiên phải xem xét căn bệnh hiếm gặp này. Điều này là do nhiều triệu chứng có thể dễ dàng được cho là do các bệnh khác.
Chẩn đoán bằng xét nghiệm máu
Ở bệnh nhân Gaucher, hoạt động của enzym bị giảm nghiêm trọng. Chẩn đoán chính xác của Bệnh Gaucher được thực hiện bởi một máu thử nghiệm trong đó xác định hoạt động của glucocerebrosidase.
Tuy nhiên, những xét nghiệm này chỉ có thể được thực hiện tại một số phòng thí nghiệm chuyên biệt ở Đức. Để xác nhận các phát hiện và phân tích gen thay đổi chi tiết hơn, a kiểm tra gen cũng thường được thực hiện.
Ai nên đi xét nghiệm?
Bởi vì Bệnh Gaucher là một rối loạn di truyền, tất cả đều gần máu những người thân có nguy cơ mắc bệnh hoặc là người mang mầm bệnh “Gaucher gen. ” Bệnh Gaucher di truyền theo kiểu lặn trên NST thường:
- Nhiễm sắc thể thường có nghĩa là thông tin di truyền của enzym bị thay đổi không nằm trên nhiễm sắc thể giới tính.
- Suy giảm nghĩa là bệnh chỉ phát sinh khi hai gen bị thay đổi - một gen từ bố và mẹ - được truyền cho con cái cùng một lúc. Mặc dù trong hầu hết các trường hợp, bản thân cha mẹ chỉ là người mang mầm bệnh (mỗi người có một người bị thay đổi và một người không thay đổi gen) và do đó không bị bệnh. Tuy nhiên, họ có thể làm cho con cái của họ tự mang mầm bệnh hoặc cả hai di truyền gen khiếm khuyết của chúng, dẫn đến bệnh ở đứa trẻ bị ảnh hưởng.
Để đánh giá rủi ro đối với con cái của họ, cha mẹ có thể tìm kiếm tư vấn di truyền, bao gồm phả hệ gia đình.
