Giới thiệu Hội chứng da thần kinh tổng hợp các bệnh di truyền khác nhau biểu hiện cả trên da và hệ thần kinh trung ương. Định nghĩa Các bệnh bao gồm hội chứng da thần kinh được đặc trưng bởi các dị tật nhất định của các lá mầm phát triển trong thời kỳ phôi thai. Điều này có nghĩa là những dị tật này xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi… Hội chứng da thần kinh
Nó được điều trị như thế nào? Việc điều trị tùy thuộc vào từng bệnh. Ở đây có sự phân biệt giữa điều trị triệu chứng và điều trị nhằm mục đích ngăn chặn và làm chậm sự phát triển của các triệu chứng. Vì không xác định được nguyên nhân của sự thay đổi gen nên bản thân nguyên nhân không thể điều trị được. Tiên lượng Do số lượng lớn… Nó được điều trị như thế nào? | Hội chứng da thần kinh
Định nghĩa Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một bệnh di truyền về máu hay chính xác hơn là của các tế bào hồng cầu (hồng cầu). Có hai dạng khác nhau tùy thuộc vào sự di truyền: dạng được gọi là dị hợp tử và dạng đồng hợp tử. Các hình thức dựa trên một dạng rối loạn của hồng cầu. Trong điều kiện thiếu oxy, chúng hoạt động… Thiếu máu hồng cầu hình liềm - Nó thực sự nguy hiểm như thế nào?
Chẩn đoán Một số phương pháp có thể phát hiện hình dạng hồng cầu hình liềm. Cách dễ nhất để làm điều này là quan sát: Nếu một giọt máu được trải ra trên lam kính và bịt kín không khí, các hồng cầu bị ảnh hưởng sẽ có hình dạng hình liềm (gọi là tế bào hình liềm hoặc tế bào drepanocytes). Cái gọi là ô đích hay đĩa chụp… Chẩn đoán | Thiếu máu hồng cầu hình liềm - Nó thực sự nguy hiểm như thế nào?
Các triệu chứng liên quan Hình ảnh lâm sàng của các triệu chứng phụ thuộc vào việc người bị ảnh hưởng là người mang gen bệnh đồng hợp tử hay dị hợp tử. Ở dạng đồng hợp tử, người ta có thể nói chung là dạng nặng hơn. Bệnh nhân đã từng bị chứng tan máu và nhồi máu cơ quan trong thời thơ ấu do rối loạn tuần hoàn. Khủng hoảng tan máu là một biến chứng của bệnh tan máu… Các triệu chứng liên quan | Thiếu máu hồng cầu hình liềm - Nó thực sự nguy hiểm như thế nào?
Liệu pháp Trong trường hợp người mang đồng hợp tử, có thể cố gắng tích hợp việc nuôi cấy hồng cầu bình thường trong cơ thể với cấy ghép tế bào gốc gây dị ứng. Vì mục đích này, tế bào gốc tạo máu được chuyển cho anh chị em ruột hoặc người lạ, sau đó sẽ tiếp nhận (chính xác) quá trình hình thành máu. Điều này cũng được thực hiện, cho… Trị liệu | Thiếu máu hồng cầu hình liềm - Nó thực sự nguy hiểm như thế nào?
Chống chỉ định dùng thuốc gì? Về nguyên tắc, cần tránh tất cả các loại thuốc làm tăng độ nhớt của máu hoặc làm suy giảm nguồn cung cấp oxy. Ví dụ, bệnh nhân hồng cầu hình liềm nên hạn chế dùng các biện pháp tránh thai có chứa estrogen, vì chúng làm tăng nguy cơ hình thành huyết khối. Thuốc tác động lên hệ thần kinh tự chủ và thu hẹp mạch (thuốc co mạch)… Thuốc nào chống chỉ định? | Thiếu máu hồng cầu hình liềm - Nó thực sự nguy hiểm như thế nào?
Bệnh của Fabry là gì? Bệnh Fabry (hội chứng Fabry, bệnh Fabry hoặc bệnh Fabry-Anderson) là một bệnh chuyển hóa hiếm gặp, trong đó khiếm khuyết enzym do đột biến gen gây ra. Hậu quả là làm giảm sự phân hủy các sản phẩm trao đổi chất và tăng khả năng lưu trữ của chúng trong tế bào. Kết quả là tế bào bị hư hại và chết. Như … Bệnh Fabry triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
Chẩn đoán bệnh Fabry không phải lúc nào cũng dễ chẩn đoán, và bệnh nhân thường có tiền sử mắc bệnh lâu dài trước khi có các triệu chứng được cho là do bệnh Fabry. Thường mất vài năm để bác sĩ đưa ra chẩn đoán chính xác. Nếu nghi ngờ mắc bệnh Fabry, bác sĩ sẽ chẩn đoán bằng một loạt… Chẩn đoán | Bệnh Fabry triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị
Loạn dưỡng giác mạc là gì? Loạn dưỡng giác mạc là một nhóm bệnh di truyền của giác mạc. Đây là một bệnh không viêm, thường ảnh hưởng đến cả hai mắt. Trong hầu hết các trường hợp, nó biểu hiện bằng việc giảm độ trong suốt của giác mạc và suy giảm thị lực. Tuổi cao nhất của nó là từ 10 đến 50 năm… Loạn dưỡng giác mạc
Cơ nghiệp thế nào? Loạn dưỡng giác mạc đại diện cho một nhóm các dạng bệnh khác nhau, do đó có các đặc điểm di truyền khác nhau. Tùy thuộc vào đột biến, chúng được di truyền trội trên NST thường, lặn trên NST thường hoặc gen lặn liên kết X. Những bệnh nhân bị ảnh hưởng có thể được tư vấn di truyền, có thể thông báo cho họ về cách điều trị và tiên lượng cũng như khả năng di truyền tiếp theo… Cơ nghiệp thế nào? | Chứng loạn dưỡng giác mạc
Diễn biến của bệnh Loạn dưỡng giác mạc là một bệnh tiến triển, tức là mức độ nghiêm trọng của nó tăng dần theo thời gian. Một số dạng không gây ra bất kỳ triệu chứng nào cho người bệnh và do đó không gây nguy hiểm đến tính mạng. Các hình thức khác chỉ dẫn đến các triệu chứng ở giai đoạn rất muộn, chỉ nặng hơn một chút. Các dạng nghiêm trọng… Diễn biến của bệnh | Loạn dưỡng giác mạc
