Cơ nghiệp thế nào?
Loạn dưỡng giác mạc đại diện cho một nhóm các dạng bệnh khác nhau, do đó có các đặc điểm di truyền khác nhau. Tùy thuộc vào đột biến, chúng được di truyền trội trên NST thường, lặn trên NST thường hoặc gen lặn liên kết X. Những bệnh nhân bị ảnh hưởng có thể được tư vấn di truyền, có thể thông báo cho họ về cách điều trị và tiên lượng cũng như di truyền thêm cho con cái của họ.
Chẩn đoán
Nếu có sự giảm độ trong suốt của giác mạc và sự đóng cục xảy ra đồng thời ở cả hai mắt, loạn dưỡng giác mạc cần được xem xét. Các bác sĩ nhãn khoa có thể kiểm tra giác mạc bằng phương pháp kiểm tra đèn khe và phát hiện những thay đổi cấu trúc hoặc sự đóng cục có thể xảy ra. Anh ta cũng có thể lấy một mẫu trong quá trình kiểm tra và kiểm tra nó dưới kính hiển vi điện tử. Đặc biệt ở những bệnh nhân có thân nhân với loạn dưỡng giác mạc, nên khám mắt định kỳ để chẩn đoán sớm nhất có thể bị loạn dưỡng giác mạc. Một thử nghiệm phân tử của các gen cũng có thể hữu ích để tìm ra dạng chính xác của loạn dưỡng giác mạc.
Các triệu chứng của loạn dưỡng giác mạc là gì?
Nhiều bệnh loạn dưỡng giác mạc gây ra ít triệu chứng hoặc rất muộn và bệnh nhân thường không nhận biết được. Thường thì bệnh được phát hiện khi khám nhãn khoa ở những bệnh nhân khỏe mạnh. Nếu các triệu chứng xảy ra, trước tiên bệnh nhân thường nhận thấy thị lực bị suy giảm.
Sự suy giảm này tăng lên theo thời gian. Sự suy giảm thị lực thường có tính chu kỳ. Ở một số hình thức, có các vấn đề về thị giác nghiêm trọng, đặc biệt là vào buổi sáng, nhưng những vấn đề này giảm dần trong ngày.
Ngoài ra, giác mạc có độ mờ đục, không nhìn thấy ngay từ đầu nhưng có thể nặng dần theo năm tháng. Trong loạn dưỡng giác mạc, ảnh hưởng đến các phần đặc biệt bề ngoài của giác mạc, tức là biểu mô, v.v., giác mạc trở nên đục. Ngoài ra, có sự xuất hiện của đau mắt.
Điều trị / Trị liệu
Việc điều trị loạn dưỡng giác mạc phụ thuộc vào từng dạng cụ thể. Do đó, điều quan trọng là phải chẩn đoán chính xác dạng loạn dưỡng giác mạc bằng cách sử dụng các xét nghiệm phân tử trước khi bắt đầu điều trị. Một số hình thức không cần điều trị.
Trong một số hình thức, việc quản lý khử nước thuốc nhỏ mắt hoặc thuốc mỡ là đủ, như trong loạn dưỡng bản đồ-chấm-dấu vân tay hoặc loạn dưỡng nội mô Fuchs. Cái đặc biệt thuốc nhỏ mắt hút chất lỏng từ giác mạc, giúp cải thiện thị lực. Tuy nhiên, trong các dạng loạn dưỡng giác mạc nghiêm trọng hơn, cuối cùng chỉ có cái gọi là tạo hình giác mạc, tức là cấy ghép của giác mạc, có thể giúp ích.
Trong quy trình này, giác mạc bị bệnh được thay thế bằng giác mạc từ người hiến tặng đã chết. Do giác mạc chứa ít tế bào đủ năng lực miễn dịch, a phản ứng từ chối xảy ra tương đối hiếm. Chỉ trong những trường hợp hiếm hoi, việc ức chế miễn dịch bổ sung bằng thuốc mới trở nên cần thiết. A cấy ghép có tỷ lệ thành công tốt và dẫn đến cải thiện thị lực ở hầu hết mọi người.
