Thiếu máu hồng cầu hình liềm - Nó thực sự nguy hiểm như thế nào?

Định nghĩa

Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một bệnh di truyền của máu hoặc chính xác hơn là các tế bào hồng cầu (hồng cầu). Có hai dạng khác nhau tùy thuộc vào sự di truyền: dạng được gọi là dị hợp tử và dạng đồng hợp tử. Các biểu mẫu này dựa trên một biểu mẫu bị xáo trộn của hồng cầu. Trong điều kiện thiếu oxy, chúng có hình dạng giống như lưỡi liềm, mang tên cho căn bệnh này.

Nguyên nhân

Nguyên nhân của hồng cầu hình liềm thiếu máu là di truyền gen. Đây là một bệnh di truyền đồng trội về autosomal, tức là các điểm tương đương di truyền của nó không nằm ở giới tính nhiễm sắc thể, vì vậy ngay cả một phụ huynh bị ảnh hưởng cũng đủ để truyền bệnh cho con của họ. Nguyên nhân chính xác nằm ở sự trao đổi (chính xác hơn là: đột biến điểm) của một axit amin duy nhất: axit amin glutamat được thay thế bằng axit amin valine.

Glutamate, cùng với nhiều axit amin khác, là một thành phần của protein huyết cầu tố, được biết đến là chất mang oxy trên màu đỏ máu ô (hồng cầu). Dạng không gian dự kiến ​​của huyết cầu tố do đó không đạt được bằng cách sử dụng axit amin "sai". Một thay đổi huyết cầu tố được hình thành, được gọi là HbS (hemoglobin của tế bào hình liềm thiếu máu).

Ngoài ra, một loại hemoglobin khác cũng được hình thành: HbF (hemoglobin bào thai), thực chất chỉ được hình thành trong thời kỳ bào thai của một đứa trẻ chưa chào đời. Nó có ái lực cao hơn với oxy và đóng vai trò như một chất vận chuyển oxy thay thế bù đắp. Các phân tử hemoglobin của bệnh nhân hồng cầu hình liềm bao gồm 20% HbF và 80% HbS khi kết thúc sản xuất.

Điều này dẫn đến mất tính đàn hồi của hồng cầu, nhưng tính linh hoạt của chúng là điều cần thiết để đi qua những tế bào nhỏ nhất máu tàu. Nếu một người mắc bệnh từ cả cha lẫn mẹ, cả hai bản sao của gen tương ứng của họ đối với hemoglobin đều bị ảnh hưởng. Nó được gọi là chất mang đồng hợp tử.

Ở những người này, 100% hemoglobin bị thay đổi và ngay cả những thay đổi oxy tối thiểu trong máu cũng khiến họ có hình dạng hình liềm. Ở người mang gen dị hợp, chỉ có bố hoặc mẹ bị bệnh hoặc truyền bệnh. Tại đây, thiếu oxy trầm trọng là cần thiết cho hemoglobin và do đó hồng cầu thay đổi.

Bất kể đó là chất mang đồng hợp tử hay dị hợp tử, cơ chế gây bệnh đều giống nhau: ngay khi một phân tử có dạng sai, nó sẽ bị phá vỡ. Điều này có thể xảy ra trong máu tàu hoặc trong lá lách (xem tán huyết). Kết quả là có ít hồng cầu hơn trong máu (thiếu máu) nên việc cung cấp oxy cho cơ thể qua đường máu không được đảm bảo. Trong bài viết của chúng tôi Thiếu máu - đây là những dấu hiệu của bệnh thiếu máu!