Dị tật Arnold-Chiari là một rối loạn phát triển làm thay đổi các bộ phận của tiểu cầu từ não không gian. Bệnh nhân thường không gặp các triệu chứng ban đầu cho đến tuổi thiếu niên, thường tương ứng với các khiếu nại không đặc hiệu như Hoa mắt. Điều trị nhằm ngăn chặn thiệt hại tiến triển cho trung tâm hệ thần kinh.
Dị tật Arnold-Chiari là gì?
Dị tật là những dị tật thường là bẩm sinh. Theo đó, nhóm dị tật Chiari còn được gọi là nhóm dị tật Chiari và liên quan đến hình thoi. Đây là đơn vị của myelencephalon và metencephalon bị ảnh hưởng bởi sự dịch chuyển bẩm sinh trong các dị tật. Theo nghĩa rộng nhất, nhóm dị tật Chiari là một nhóm bao gồm [rối loạn phát triển ở trẻ em | rối loạn phát triển]] làm dịch chuyển các bộ phận của tiểu não vào ống tủy sống và có liên quan đồng thời với một hố chẩm giảm. Y học hiện đại phân biệt bốn loại dị tật khác nhau, được gọi là loại I đến loại IV. Các tác động và biểu hiện của dị tật khác nhau tùy theo loại. Nhóm dị tật được đặt theo tên của nhà bệnh lý học von Chiari, người đầu tiên mô tả dị tật vào thế kỷ 19. Sau đó, các học trò của nhà nghiên cứu bệnh học người Đức Arnold đã tuyên truyền về các dị tật, đáng chú ý nhất là dị tật Chiari loại II, từ đó được gọi là dị tật Arnold-Chiari.
Nguyên nhân
Tùy thuộc vào biểu hiện và cơ địa, y học phân biệt bốn loại dị tật Chiari, có nguyên nhân khác nhau. Ở loại II, và do đó là dị dạng Arnold-Chiari, có sự dịch chuyển đuôi của ống tủy. Ngoài ra, các phần dưới của não vermis và não thất thứ tư bị di lệch theo chiều dọc. Nguyên nhân của dị tật là một dị tật của não thân cây. Về cơ bản, dị tật này được kích hoạt bởi rối loạn phát triển phôi thai ảnh hưởng đến khoảng thời gian từ tuần thứ sáu đến thứ mười của thai kỳ. Các sọ vành bị dị tật xương. Điều tương tự cũng áp dụng cho đốt sống cổ đầu tiên. Các phần sau của não, chẳng hạn như tiểu cầu hoặc amidan tiểu não, không tìm thấy đủ không gian dưới nắp sọ và chuyển sang phần chuyển tiếp giữa sọ và cột sống do thiếu không gian. Vì lý do này, các phần não nhô ra từ lỗ chẩm vào ống tủy sống sau khi dịch chuyển. Chính xác những trường hợp nào gây ra rối loạn phát triển trong mang thai vẫn chưa được xác định một cách chính xác. Tiếp xúc với các chất độc hại được coi là có thể thiếu hụt chất dinh dưỡng trong dinh dưỡng của người mẹ, chấn thương hoặc nhiễm trùng. Các cụm gia đình đã được quan sát, vì vậy các yếu tố di truyền cũng được coi là nguyên nhân.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Bệnh nhân mắc hội chứng Arnold-Chiari, hoặc dị dạng Chiari loại II, bị di lệch từ nhẹ đến nặng của tiểu cầu xảy ra kết hợp với một dị tật của brainstem. Amidan tiểu não, tiểu não hoặc thậm chí thân não của người bệnh bị lệch vào ống tủy sống do thiếu không gian. Lỗ chẩm của những người bị ảnh hưởng thường bị giãn ra rất nhiều. Sự chết tế bào của tế bào thần kinh xảy ra trong mô thần kinh bị dịch chuyển. Theo cách này, bệnh nhân mất một phần chức năng của não khối lượng. Ở nhiều bệnh nhân, não thất cũng bị ảnh hưởng bởi những thay đổi, trong đó chất được gọi là dịch não tủy (CSF) được hình thành như dịch não và thần kinh. Những thay đổi bệnh lý này trong tâm thất thường gây ra tắc nghẽn dịch não tủy. Bằng cách này, não úng thủy có thể được ưa chuộng. Các sọ do đó phát triển trong khối lượng. Không phải tất cả những người bị ảnh hưởng đều bị não úng thủy. Đôi khi không có triệu chứng cho đến khi trưởng thành. Các triệu chứng có thể tưởng tượng được là những phàn nàn không cụ thể, chẳng hạn như cổ đau, sự xáo trộn của cân bằng, yếu cơ. Ngoài ra rối loạn cảm giác, rối loạn thị giác hoặc khó nuốt. Ù tai để mất thính lực, buồn nôn với ói mửa, mất ngủ or trầm cảm và đau cũng có thể liên quan đến dị tật Chiari.
Chẩn đoán và khóa học
Việc chẩn đoán dị tật Arnold-Chiari thường được thực hiện một cách tình cờ. Nghiên cứu X quang, Chụp cắt lớp vi tính, hoặc là chụp cộng hưởng từ là những phương thức chụp ảnh phổ biến chứng minh dị tật Arnold-Chiari.Trong hầu hết các trường hợp, việc chụp ảnh không được chỉ định vì đã có chẩn đoán nghi ngờ về dị tật. Tuy nhiên, đặc biệt là từ MRI, chắc chắn có thể phát hiện sự dịch chuyển của chất não và đưa ra cơ sở chẩn đoán. Trong hầu hết các trường hợp, một tiên lượng thuận lợi áp dụng cho các bệnh nhân của dị tật. Điều này đặc biệt đúng đối với những người gần như hoặc hoàn toàn không có triệu chứng cho đến khi được chẩn đoán. Không có triệu chứng có thể tồn tại trong suốt cuộc đời trong một số trường hợp.
Các biến chứng
Các biến chứng và triệu chứng khác nhau xảy ra với dị dạng Arnold-Chiari, tùy thuộc vào loại bệnh. Ở loại 1, thường chỉ có đau đầu or đau trong cổ. Nếu các bộ phận của não bị ảnh hưởng, thường có dáng đi không ổn định hoặc các cân bằng các vấn đề. Trong dị tật Arnold-Chiari loại 2, dị tật có thể xảy ra trong não. Những thường dẫn đến rối loạn ngôn ngữ, suy giảm tư duy và các khiếm khuyết khác. Ở loại 3 và loại 4, khuyết tật xảy ra do não kém phát triển. Tuy nhiên, loại khuyết tật không thể được dự đoán một cách phổ biến. Do dị tật Arnold-Chiari, cuộc sống của bệnh nhân trở nên tương đối hạn chế. Trong nhiều trường hợp, người bệnh không thể tự mình đương đầu với cuộc sống hàng ngày mà phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của gia đình và người chăm sóc. Bản thân nó chỉ có thể được điều trị nếu dị tật Arnold-Chiari không phải là bẩm sinh. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, não không thể phục hồi trở lại trạng thái bình thường, do đó vẫn có thể xảy ra khuyết tật. Tuy nhiên, mức độ nghiêm trọng của những khuyết tật này khác nhau giữa mọi người.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Dị tật Arnold-Chiari thường được phát hiện trong quá trình sinh hoạt thường xuyên kiểm tra thể chất. Đánh giá y tế cụ thể sẽ hữu ích nếu có các triệu chứng bên ngoài như co giật cơ bắp hoặc não úng thủy. Trong trường hợp bên ngoài thay đổi nặng, việc khám và chẩn đoán thường diễn ra ngay sau khi sinh. Trong biểu hiện yếu ớt, dị tật Arnold-Chiari có thể tương đối không có triệu chứng cho đến tuổi thanh niên và vẫn không được chú ý. Tuy nhiên, trong cuộc sống sau này, bệnh biểu hiện dưới dạng ngày càng tăng nuốt khó khăn, rối loạn thị giác, rối loạn cảm giác, mất thính lực và trầm cảm. Những người bị ảnh hưởng đột nhiên gặp một hoặc nhiều triệu chứng này nên nói chuyện với bác sĩ chăm sóc chính của họ hoặc chuyên gia về khuyết tật phát triển. Mặc dù dị tật Arnold-Chiari rất hiếm, nhưng các triệu chứng được đề cập ở trên ít nhất là dựa trên một dị tật khác điều kiện điều đó cần được làm rõ. Nếu có dị tật Arnold-Chiari, không nên trì hoãn việc điều trị y tế lâu hơn nữa. Đặc biệt là các triệu chứng như buồn nôn, mất ngủ và tăng áp lực nội sọ cần điều trị ngay lập tức, nếu không có thể xảy ra các biến chứng nặng nề về thể chất và tâm lý. Thông thường, theo dõi kéo dài và điều trị các biện pháp được yêu cầu sau khi điều trị.
Điều trị và trị liệu
Nguyên nhân điều trị không tồn tại đối với bệnh nhân bị dị tật Arnold-Chiari. Điều trị triệu chứng có thể được đưa ra và được chỉ định, đặc biệt nếu tăng áp lực nội sọ. Ví dụ, sau khi tắc nghẽn mạch máu do thoát vị amidan tiểu não, phải thực hiện giải áp bằng phương pháp tiếp cận chẩm. Nếu cơn đau kéo dài hoặc các triệu chứng như buồn nôn, mất ngủvà trầm cảm xảy ra, điều trị triệu chứng thường bao gồm thuốc điều trị. Rối loạn chức năng do dị tật chỉ có thể được điều chỉnh bằng phẫu thuật. Những hiệu chỉnh như vậy được chỉ định, ví dụ, khi hư hỏng trung tâm hệ thần kinh đe dọa tiến bộ. Can thiệp phẫu thuật có thể diễn ra, ví dụ, ở hố sau. Bằng biện pháp này, phẫu thuật viên tạo ra nhiều không gian hơn cho tiểu não và đồng thời giảm áp lực lên tủy sống. Trong một số trường hợp, các phần nhỏ của nền sọ cũng bị loại bỏ vì mục đích này. Tất cả các cấu trúc xương bất thường đều có thể được phẫu thuật sửa chữa. Loại bỏ mặt sau ở lần đầu tiên xương sống cổ tử cung cũng là một lựa chọn. Thủ thuật này mở rộng ống sống và bảo vệ các mô thần kinh đi qua khỏi bị tổn thương do áp lực. Quy trình điều trị não úng thủy phổ biến nhất là đi vòng sang một khoang khác của cơ thể, chẳng hạn như khoang bụng. Vì mục đích này, một ống dưới da được đặt giữa não và bụng, mục tiêu quan trọng nhất của tất cả các bước điều trị là giảm áp lực lên mô thần kinh. Việc nén các tế bào thần kinh, trong trường hợp xấu nhất, có thể gây ra dây thần kinh chết. Hiện tượng này nên được ngăn chặn càng nhiều càng tốt bằng các bước điều trị để giảm tổn thương thứ phát do dị tật gây ra.
Triển vọng và tiên lượng
Triển vọng chữa khỏi dị tật Arnold-Chiari là không khả quan. Các điều kiện không thể chữa khỏi bằng các lựa chọn y tế và phương pháp điều trị hiện có. Việc điều trị của bệnh nhân là nhằm giảm các triệu chứng kèm theo. Ngoài ra, tình trạng chung của sức khỏe nên được ngăn chặn. Nếu không điều trị, hậu quả tàn tật về mặt phát triển có thể xảy ra. Các biến chứng phát sinh trong quá trình tăng trưởng bình thường có thể gây rối loạn chức năng hoặc hỏng hóc hệ thống. Nếu xuất huyết đột ngột bắt đầu xảy ra ở các vùng vỏ não do thiếu không gian trong mô bên dưới hộp sọ, a đột quỵ sắp sảy ra. Điều này có liên quan đến hậu quả suốt đời và có thể dẫn dẫn đến cái chết sớm của bệnh nhân. Với điều trị, can thiệp phẫu thuật có thể tạo điều kiện để quá trình tăng trưởng không dẫn đối với bất kỳ xáo trộn đe dọa nào. Việc điều trị nhằm mục đích tạo ra nhiều không gian nhất có thể cho các cơ quan và mô quan trọng. Đường vòng mạch máu được tạo ra và tránh gây tổn thương áp lực cho cơ bắp cũng như các sợi thần kinh. Ngoài ra, các phương pháp điều trị khác nhau được sử dụng để điều trị các di chứng riêng lẻ. Có thể tiến hành phẫu thuật điều chỉnh cột sống, hoặc điều trị các chứng suy giảm tâm lý. Bệnh có diễn tiến nặng dần cho đến hết quá trình tăng trưởng thể chất. Do đó, điều này thường được chấm dứt ở giai đoạn đầu bằng cách điều trị bằng nội tiết tố. Sau đó, không có sự gia tăng thêm các dị tật của cơ thể.
Phòng chống
Đến nay, người ta biết rất ít về các yếu tố gây ra dị tật Arnold-Chiari. Vì lý do này, không có biện pháp ngăn chặn các biện pháp cho đến nay dị tật.
Theo dõi
Trước hết, dị tật Arnold-Chiari phải được bác sĩ khám và điều trị. Về vấn đề này, các lựa chọn chăm sóc theo dõi rất hạn chế, vì vậy những người bị ảnh hưởng chủ yếu phụ thuộc vào điều trị y tế. Dị tật Arnold-Chiari không thể tự chữa lành và khả năng tự lực cũng bị hạn chế nghiêm trọng. Trong hầu hết các trường hợp, áp lực ngày càng tăng trong não được điều trị bằng phẫu thuật. Những người bị ảnh hưởng nên nghỉ ngơi sau khi phẫu thuật như vậy. Nên tránh các hoạt động thể thao và gắng sức để đẩy nhanh quá trình chữa bệnh. Căng thẳng cũng nên tránh trong dị tật Arnold-Chiari. Nói chung, một chế độ ăn uống với một lối sống cân bằng cũng có tác dụng rất tích cực đối với diễn biến của bệnh. Bệnh càng được phát hiện sớm thì cơ hội chữa khỏi hoàn toàn dị tật Arnold-Chiari càng cao. Trong một số trường hợp, bệnh còn có thể làm giảm hoặc hạn chế tuổi thọ của người mắc bệnh. Tiếp xúc với những người bị dị tật Arnold-Chiari khác cũng có thể có tác động tích cực đến tiến trình của bệnh, vì thông tin có thể được trao đổi.
Những gì bạn có thể tự làm
Bệnh nhân bị dị tật Arnold-Chiari có các triệu chứng ngày càng tăng, đặc biệt là từ tuổi dậy thì trở đi, thường làm chậm chẩn đoán do tính chất lan tỏa của chúng. Các triệu chứng như Hoa mắt, yếu cơ hoặc rối loạn cảm giác cân bằng làm suy giảm chất lượng cuộc sống và sinh hoạt hàng ngày của người bệnh. Ngoài ra, thường có những phàn nàn về chức năng thị giác cũng như rối loạn cảm giác. Một số bệnh nhân phát triển các vấn đề về giấc ngủ, do đó có tác động tiêu cực đến sức khỏe của họ và sức khỏe. Trong những trường hợp nhất định, bệnh có thể làm giảm khả năng nói, vì vậy liệu pháp logopedic được khuyến khích. Điều trị hoặc cải thiện điều kiện hoặc trì hoãn sự suy giảm thêm ở một mức độ nhất định. Về cơ bản, liệu pháp y học của bệnh là ở phía trước, theo đó, điều trị bằng thuốc đóng một vai trò quan trọng. Khám sức khỏe định kỳ theo dõi tình trạng của bệnh nhân để can thiệp trong trường hợp có biến chứng hoặc tình trạng xấu đi cấp tính. căng thẳng, trong một số trường hợp, bệnh dẫn đến các phàn nàn về tâm lý và thậm chí là trầm cảm. Điều này không chỉ ảnh hưởng đến bệnh nhân mà còn trong một số trường hợp nhất định, cha mẹ của bệnh nhân, những người bị căng thẳng chăm sóc cho Trẻ bị bệnh. Trong những trường hợp như vậy, một nhà trị liệu tâm lý là người thích hợp để liên hệ.
