Hội chứng Jacobsen là một rối loạn di truyền hiếm gặp. Các điều kiện có liên quan đến tăng trưởng sự chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, tim khuyết tật và các bất thường về chi.
Hội chứng Jacobsen là gì?
Hội chứng Jacobsen là một bất thường nhiễm sắc thể hiếm gặp và còn được gọi là hội chứng mất đoạn 11q xa. Một đoạn bị thiếu trên nhiễm sắc thể số 11. Bệnh này rất hiếm. Người ta biết rất ít về hội chứng này, được phát hiện bởi bác sĩ người Đan Mạch Petra Jacobsen. Cho đến nay, khoảng 80 trường hợp đã được ghi nhận. Tần suất được đưa ra là một trường hợp mắc bệnh trên 100,000 trẻ sơ sinh. Trẻ em gái bị ảnh hưởng thường xuyên hơn trẻ em trai. Tỷ lệ khoảng 2: 1. Sự phát triển cả về thể chất và tinh thần đều bị rối loạn. Các cá nhân bị ảnh hưởng có thể được xác định bằng mắt thường bằng các dị tật bên ngoài. Trong số những thứ khác, một nếp nhăn mông cổ ở mắt, ngắn cổ, một đoạn ngắn mũi, một độ dốc thấp hơn môi và hình chữ V miệng đang có mặt. Những người bị ảnh hưởng có biểu hiện khuyết tật trí tuệ từ nhẹ (IQ dưới 80) đến trung bình (IQ dưới 50). Sự suy giảm trí thông minh này dẫn đến thâm hụt ngôn ngữ và nhận thức. Biểu hiện bằng lời nói đặc biệt kém xa so với trẻ cùng tuổi.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng Jacobsen là do mất một đoạn nhiễm sắc thể của nhiễm sắc thể thứ mười một. Một đột biến (mất đoạn) đã xảy ra ở nhánh q của nhiễm sắc thể số 11. Rất nhiều gen kết quả là thông tin bị mất. Theo những phát hiện khoa học mới nhất, 15% số người mắc bệnh này được di truyền từ cha. Nguyên nhân là do sự truyền gen của bố mẹ không thành công. Trong khoảng 85% trường hợp, đột biến di truyền xảy ra một cách tự phát, tức là không có khuynh hướng di truyền. Kết quả của sự thay đổi di truyền này, một protein bị lỗi được tạo ra. Tại sao những thay đổi di truyền này có thể xảy ra vẫn chưa rõ ràng.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng xảy ra từ khi sinh ra và ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể. Thông thường, có những dị tật trong cái đầu khu vực, chẳng hạn như một đoạn ngắn cổ, vòm miệng cao hoặc mí mắt bị sụp xuống. Rối loạn hình thể trên khuôn mặt có thể được nhận biết bằng một hình tam giác nhỏ cái đầu với một cái trán nhô ra. Những người bị ảnh hưởng đôi khi có những biểu hiện bất thường về mắt (ví dụ: bệnh tăng nhãn áp, đục thủy tinh thể, mắt lé). Trái Tim khuyết tật xảy ra ở khoảng một nửa số người mắc bệnh. Hiệu suất nhận thức khác nhau giữa những người bị. Trong hầu hết các trường hợp, phân loại là tâm thần nhẹ đến trung bình sự chậm phát triển. Sự phát triển tinh thần bình thường hiếm khi gặp phải. Chủ yếu là khả năng nhận thức và ngôn ngữ bị hạn chế. Những người bị ảnh hưởng có thể diễn đạt kém bằng lời nói, trong khi họ hiểu ngôn ngữ tốt hơn. Hạn chế về kỹ năng vận động tinh và thô là phổ biến. Trong hơn 90 phần trăm, có sự giảm máu tiểu cầu (tiểu cầu). Kết quả là bệnh nhân mắc bệnh có xu hướng chảy máu ngày càng nhiều. Các thay đổi có thể thấy ở bàn tay và bàn chân, chẳng hạn như ngón chân cái búa, kém phát triển móng tay, ngón tay hoặc dây vải thừa. Hiếm khi những người bị ảnh hưởng bị rối loạn tăng trưởng, bất thường của bộ phận sinh dục, thoát vị và những thay đổi trong thận.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Đa số trẻ em bị ảnh hưởng được sinh ra bình thường và hội chứng được phát hiện trong những tháng đầu đời. Trong những trường hợp như vậy, tim khiếm khuyết và máu đếm với các thành phần máu bị thay đổi được phát hiện đầu tiên. Do sự hiếm gặp của khiếm khuyết nhiễm sắc thể, các bác sĩ thường bối rối. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng báo cáo một thử thách y tế kéo dài nhiều tháng hoặc nhiều năm cho đến khi được chẩn đoán. Tuổi thọ có hạn. Khoảng XNUMX/XNUMX số trẻ em bị ảnh hưởng tử vong trong hai năm đầu đời. Chảy máu hoặc bẩm sinh khuyết tật tim rất quan trọng đối với cái chết sớm. Ngoài ra, xu hướng nhiễm trùng tái phát có tác động tiêu cực. Nếu đứa trẻ bị ảnh hưởng được phẫu thuật tim, nhận thường xuyên máu truyền máu và can thiệp sớm, chất lượng cuộc sống có thể được cải thiện. Tuổi thọ của những đứa trẻ sống sót sau hai năm vẫn chưa được xác định vì sự hiếm gặp của hội chứng Jacobsen.
Các biến chứng
Hội chứng Jacobsen khiến bệnh nhân gặp một số rối loạn và phàn nàn khác nhau, thường làm phức tạp cuộc sống hàng ngày và làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống. Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng bị rối loạn tăng trưởng và tâm thần sự chậm phát triển Kết quả là họ không thường xuyên phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày. Dị tật tim cũng xảy ra. Nếu không được điều trị, chúng có thể dẫn đến cái chết của người bị ảnh hưởng trong trường hợp đột tử do tim. Không có gì lạ khi các chi cũng bị ảnh hưởng, dẫn đến các dị tật và dị tật khác nhau. Đặc biệt là ở trẻ em, hội chứng Jacobsen do đó có thể dẫn trêu chọc hoặc bắt nạt và tạo ra trầm cảm hoặc các rối loạn tâm lý khác. Không có gì lạ khi cha mẹ của những đứa trẻ cũng bị đau khổ về tâm lý. Không thể điều trị hội chứng Jacobsen một cách nhân quả. Do đó, việc điều trị chủ yếu dựa vào các triệu chứng và nhằm mục đích tăng tuổi thọ. Theo quy định, không có biến chứng nào xảy ra. Tuy nhiên, người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc kiểm tra thường xuyên.
Khi nào thì nên đi khám?
Trong hầu hết các trường hợp, trẻ sơ sinh được bác sĩ sản khoa cũng như bác sĩ nhi khoa khám tổng quát ngay sau khi sinh và trong những tháng tiếp theo. Vì những bất thường có thể có của hội chứng Jacobsen đã có thể được nhận thấy và chẩn đoán trong những lần kiểm tra này, cha mẹ của đứa trẻ không nhất thiết phải tích cực trong trường hợp có bất thường và bất thường. Nếu các cuộc kiểm tra tự động không diễn ra hoặc nếu các triệu chứng ban đầu không được chú ý khi kiểm tra sức khỏe, thì cần phải đến gặp bác sĩ ngay khi các đặc điểm thể chất hoặc bất thường trở nên rõ ràng trong những tháng đầu đời. Nếu từ chối bú, trẻ hầu như không phản ứng với các kích thích bên ngoài hoặc vị trí của mắt không bình thường, cần được bác sĩ tư vấn. Nếu có một cái nhìn cố định hoặc một cái nhìn vĩnh viễn nheo mắt, đây là một điều kiện cần được chẩn đoán. Các biến dạng của cái đầu, một đoạn ngắn cổ hoặc xuất hiện bất thường trên trán là những dấu hiệu cần được bác sĩ làm rõ. Nếu rối loạn tâm thần, chậm phát triển trong lời nói hoặc vận động thô trở nên rõ ràng trong quá trình phát triển tiếp theo, bạn nên đến gặp bác sĩ. Xu hướng chảy máu ngày càng tăng và những thay đổi về thị giác ở các chi là những dấu hiệu khác của hội chứng Jacobsen cần được nghiên cứu về mặt y tế. Chẩn đoán được thực hiện bằng cách phát hiện một thay đổi di truyền. Do đó, nếu các triệu chứng bao gồm rối loạn nhịp tim hoặc hoạt động bất thường của tim, cần phải điều tra thêm để làm rõ nguyên nhân.
Điều trị và trị liệu
Hội chứng thường được nhận biết ở độ tuổi trẻ ở những người bị ảnh hưởng. Ở một số bệnh nhân và bệnh nhân nữ, phải tiến hành phẫu thuật. Các can thiệp vào tâm hồn của trẻ em bị ảnh hưởng thường được thực hiện ngay sau khi sinh. Kiểm tra máu thường xuyên và truyền máu là cần thiết trong suốt cuộc đời. Việc thăm khám thường xuyên đến các bác sĩ chuyên khoa là cần thiết. Những người bị ảnh hưởng với các hạn chế của hệ thống quang học yêu cầu điều trị nhãn khoa được chia lưới gần. Khám nội khoa vì hư hữu cơ. Các bác sĩ chỉnh hình được tư vấn về dị tật bàn chân và bàn tay. Chất lượng cuộc sống có thể được cải thiện bằng cách trị liệu ngôn ngữ. Khuyến khích lời nói giúp cải thiện khả năng diễn đạt của trẻ bị bệnh. Thật hợp lý khi bắt đầu can thiệp sớm và vật lý trị liệu sớm nhất có thể. Can thiệp sớm là một thuật ngữ chung cho giáo dục và trị liệu các biện pháp dành cho trẻ em khuyết tật. Thông qua các phương pháp vui tươi, sự phát triển cần được hỗ trợ ngay trong những năm đầu đời của trẻ. Mức độ thiểu năng trí tuệ không thể giảm đáng kể, nhưng chất lượng cuộc sống có thể được cải thiện. Công việc cũng được thực hiện với cha mẹ để họ có thể hỗ trợ trẻ tốt ở nhà. Vật lý trị liệu được khuyến khích để cải thiện các kỹ năng vận động tinh và thô. Trẻ em mắc hội chứng này rất có thể sẽ không thể bắt đầu đi học như bình thường. Ủng hộ các biện pháp phù hợp để cho phép một sự nghiệp ở trường bình thường nhất có thể. Các liệu pháp và phương pháp điều trị hội chứng Jacobsen có thể cải thiện các triệu chứng nhưng không chữa khỏi chúng. Những người khác biệt phụ thuộc vào sự trợ giúp y tế và điều trị trong suốt cuộc đời của họ.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng của hội chứng Jacobsen là không thuận lợi. Đây là một căn bệnh di truyền không thể được điều trị hoàn toàn bằng các lựa chọn y tế và pháp luật hiện hành. Bởi vì luật hiện hành, không có sự thay đổi của con người di truyền học được cho phép. Do đó, một triệu chứng điều trị các khiếu nại xảy ra riêng lẻ được thực hiện. Nếu không tìm kiếm sự chăm sóc y tế, chất lượng cuộc sống vốn đã bị suy giảm càng giảm thêm. Ngoài ra, tuổi thọ vốn đã giảm lại bị giảm đáng kể bởi một thứ khác. Do có vô số các khiếu nại, điều trị là hoàn toàn cần thiết cho bệnh này. Bình thường, khác nhau điều trị Các phương pháp tiếp cận được theo đuổi song song nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân cũng như kéo dài tuổi thọ hiện có. Sớm hơn điều trị được bắt đầu, kết quả càng thành công. Bất chấp mọi nỗ lực, căn bệnh này không thể chữa khỏi hoàn toàn. Các thay đổi hoặc dị dạng quang học được điều chỉnh bằng các can thiệp phẫu thuật nếu cần thiết. Mục tiêu của các biện pháp can thiệp luôn là tối ưu hóa phúc lợi và cải thiện sức khỏe khiếm khuyết. Một số lượng lớn bệnh nhân chết trong hai năm đầu đời. Bệnh do bẩm sinh khuyết tật tim. Ở nhiều trẻ sơ sinh, điều này là không thể đảo ngược hoặc do tình trạng thường suy yếu của sức khỏe, không có can thiệp phẫu thuật nào có thể được thực hiện mà bệnh nhân sẽ sống sót.
Phòng chống
Hội chứng Jacobsen đôi khi trở nên rõ ràng trên siêu âm trước khi sinh. Mặc dù không có vấn đề mang thai, thai nhi có thể nhỏ và thiếu cân. Người mẹ có thể đồng ý làm xét nghiệm trước khi sinh. Trong quá trình kiểm tra nước ối, vật chất di truyền được lấy. Nếu xác suất của một khiếm khuyết di truyền cao, mang thai có thể được chấm dứt. Có khả năng hội chứng Jacobsen được truyền sang những đứa trẻ khác. Phòng ngừa các biện pháp chống lại một gen đột biến không được biết đến. Nó quan trọng trong bất kỳ mang thai để quảng bá sức khỏe của trẻ thông qua lối sống lành mạnh.
Theo dõi
Trẻ em mắc hội chứng Jacobsen cần được chăm sóc y tế và quản lý bằng một lĩnh vực đa ngành trong thời gian theo dõi sau khi chẩn đoán. Các biến chứng và tình huống nguy hiểm đến tính mạng do dị tật tim nặng của trẻ gây ra và có thể ảnh hưởng lớn đến khả năng sống của trẻ. Ngoài ra, hình ảnh máu bị thay đổi theo cách có khả năng bị nhiễm trùng cao và đe dọa tính mạng trong cuộc sống hàng ngày. Sự thiếu hụt bẩm sinh trong việc sản xuất các tế bào huyết khối vĩnh viễn dẫn đến tăng nguy cơ chảy máu. Do khuyết tật về tâm thần, các em thường xuyên phải phụ thuộc vào sự hỗ trợ và giúp đỡ trong cuộc sống hàng ngày. Trong hầu hết các trường hợp, sống độc lập là không thể. Tuy nhiên, các cuộc kiểm tra theo dõi thường xuyên có thể dẫn nhu cầu và trợ giúp với các phương pháp điều trị y tế thích hợp để cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống và tuổi thọ của trẻ (ví dụ, phẫu thuật tim, truyền máu). Thông qua các liệu pháp vật lý trị liệu và nghề nghiệp và can thiệp sớm, nỗi đau của trẻ có thể được xoa dịu phần nào và các nguồn lực của trạng thái phát triển có thể được sử dụng và bảo tồn. Trị liệu bằng hương thơm, liệu pháp âm thanh, liệu pháp âm nhạc và Liệu pháp ánh sáng có thể được sử dụng để kích thích các giác quan của trẻ. Một điểm quan trọng trong việc theo dõi điều trị trẻ em mắc hội chứng Jacobsen là công việc, tư vấn và hỗ trợ của gia đình trong việc đối phó và đối phó với Trẻ bị bệnh. Bằng cách này, khả năng và kỹ năng của trẻ có thể được xác định, sử dụng, duy trì và hỗ trợ cùng nhau.
Những gì bạn có thể tự làm
Kiểm tra thường xuyên với bác sĩ gia đình và các chuyên gia như bác sĩ tim mạch hoặc bác sĩ chỉnh hình là điều cần thiết nếu có hội chứng Jacobsen. Nếu mắt bị bệnh, cha mẹ cũng nên thăm khám bác sĩ nhãn khoa với con của họ trong những khoảng thời gian ngắn. Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng có thể thực hiện một số biện pháp để cải thiện chất lượng cuộc sống của con họ. Chúng bao gồm các chuyến thăm một nhà trị liệu ngôn ngữ. Nhà trị liệu ngôn ngữ có thể thúc đẩy hiệu quả khả năng thể hiện bản thân của trẻ thông qua các bài tập đặc biệt để thúc đẩy khả năng nói. Vật lý trị liệu cũng hữu ích để giúp đứa trẻ phát triển các kỹ năng vận động và vận động tinh. Tất cả các biện pháp trị liệu và giáo dục đối với trẻ em khuyết tật về thể chất và / hoặc tâm thần được tóm tắt trong thuật ngữ can thiệp sớm. Vì các triệu chứng của hội chứng Jacobsen rất khác nhau, cha mẹ nên thảo luận với bác sĩ nhi khoa để làm rõ hình thức trị liệu nào được khuyến khích nhất cho chính con mình. Điều này không làm giảm mức độ khuyết tật - nhưng vẫn có thể cải thiện chất lượng cuộc sống. Vì sống với một đứa trẻ mắc hội chứng Jacobsen là một gánh nặng tinh thần lớn, nên cha mẹ cũng đừng ngại tìm kiếm sự giúp đỡ trong trường hợp nghi ngờ - có thể là từ bác sĩ, nhà tâm lý học hoặc nhà giáo dục.
