Tổn thương DNA có thể do nhiều nguyên nhân như Bức xạ của tia cực tím. Sự hư hỏng này sau đó được sửa chữa bằng nhiều cơ chế sửa chữa DNA để quá trình sinh tổng hợp protein tiếp theo, vốn cần thiết cho tất cả các quá trình trong cơ thể, có thể diễn ra suôn sẻ.
Sửa chữa DNA là gì?
DNA bao gồm một sợi kép và được nhân lên liên tục. Quá trình này được gọi là sao chép DNA. Trong quá trình này, có thể xảy ra lỗi cần được sửa chữa. Tuy nhiên, đây chỉ là một lý do có thể gây tổn thương DNA. Thiệt hại đối với DNA cũng có thể được gây ra bởi các yếu tố bên ngoài như Bức xạ của tia cực tím. Điều này sau đó dẫn đến các đột biến ảnh hưởng đến protein được sản xuất. Chúng mất chức năng hoặc trở nên quá hoạt động, chúng không còn có thể đến đích trong tế bào hoặc chúng không còn có thể bị tế bào phân hủy khi protein không còn cần thiết nữa. Có các cơ chế sửa chữa DNA khác nhau. Cơ chế nào có hiệu lực phụ thuộc vào dạng tổn thương DNA. Nó có thể là sửa chữa đứt một sợi hoặc đứt hai sợi, cũng như sửa chữa từng sợi căn cứ. Việc sửa chữa được thực hiện bởi enzyme để lắp ráp lại DNA khi nó bị đứt. Đây là những chữ ghép. Sự trao đổi của căn cứ được thực hiện bởi tái tổ hợp và polymerase. DNA helicase được sử dụng để tháo DNA. Họ chuẩn bị các đoạn DNA bị ảnh hưởng để sửa chữa.
Chức năng và nhiệm vụ
Khi DNA bị hỏng, các cơ chế sửa chữa khác nhau có thể có hiệu lực. Những cơ chế này được gọi là tái tổ hợp tương đồng hoặc không tương đồng. Sự tái tổ hợp không chỉ xảy ra trong các trường hợp tổn thương DNA, mà còn trong quá trình sinh sản, khi sự tái tổ hợp DNA từ cả hai đối tác xảy ra và phôi được hình thành. Sự tái tổ hợp này sau đó được gọi là tái tổ hợp hữu tính. Trong tái tổ hợp tương đồng cho loại bỏ của tổn thương DNA, xảy ra sự tiếp giáp của hai sợi DNA giống nhau, tương đồng. Sau đó, sự bắt cặp của các sợi DNA xảy ra và một đoạn DNA cụ thể được trao đổi giữa hai sợi. Trong khi đó, cái gọi là "cấu trúc Holliday" của DNA được hình thành. Quá trình trao đổi này được thực hiện bởi enzyme được gọi là tái tổ hợp. Sự đứt gãy cũng có thể xảy ra do sự liên kết trực tiếp của hai đầu DNA. Trong trường hợp này, không có trình tự tương đồng, có nghĩa là một khoảng trống trong DNA giữa hai đầu phải được lấp đầy để tạo ra vùng tương đồng bị thiếu. Đây được gọi là “ủ sợi phụ thuộc tổng hợp” và các polymerase DNA tạo ra các góc Lϋ. Một tùy chọn sửa chữa khác là rút ngắn hai đầu cho đến khi chúng có thể được nối lại để các vùng khớp với nhau. Đây được gọi là “ủ sợi đơn”. Điều này dẫn đến mất các vùng ngắn của DNA. Việc sửa chữa này được thực hiện bởi hệ thống sửa chữa cắt bỏ nucleotide. Các quá trình sửa chữa không tương đồng được thực hiện độc lập với các trình tự DNA phù hợp. Hai sửa chữa chính được phân biệt ở đây. Nối đoạn cuối không tương đồng nối trực tiếp hai sợi kép DNA nhờ enzym ligase. So với các quy trình khác đã đề cập, quá trình sửa chữa này không yêu cầu trình tự tương đồng, được dùng như một hướng dẫn để đảm bảo rằng càng ít lỗi xảy ra trong DNA sau khi sửa chữa càng tốt. Một trình tự khác của quá trình sửa chữa DNA là “nối kết cuối qua trung gian vi mô”. Điều này liên quan đến việc xóa, loại bỏ các vùng DNA. Ở đây, không có Fϋguidance nào được sử dụng. Việc sửa chữa này được coi là rất dễ xảy ra lỗi và thường là nguyên nhân dẫn đến sự phát triển của các đột biến.
Bệnh tật và rối loạn
Việc sửa chữa DNA bị lỗi tạo ra nhiều loại bệnh khác nhau, biểu hiện cụ thể của bệnh phụ thuộc vào vùng DNA nào và gen nào bị ảnh hưởng bởi những khiếm khuyết này. Một nhóm các bệnh như vậy được gọi là hội chứng vỡ nhiễm sắc thể. Trong trường hợp này, Brϋche trong DNA, được đóng gói trong nhiễm sắc thể, không được sửa chữa đúng cách và những lỗi này cũng xảy ra thường xuyên hơn những trường hợp bình thường. Đây là loại bệnh có tính di truyền. Một căn bệnh nổi tiếng thuộc nhóm này là hội chứng Werner. Đây là một bệnh lặn trên NST thường, tức là đột biến gây ra bệnh này nằm trên một trong các NST thường, một trong những nhiễm sắc thể (trừ nhiễm sắc thể giới tính). Tính trạng lặn nên ít ảnh hưởng đến kiểu hình hơn so với tính trạng trội. gen đột biến. Hội chứng Werner chủ yếu ảnh hưởng đến mô trung bì. Có sự gia tăng lão hóa của người bị ảnh hưởng sau tuổi dậy thì. Một rối loạn khác thuộc loại hội chứng vỡ nhiễm sắc thể là Louis Quán ba hội chứng. Nó cũng là một rối loạn lặn trên autosomal. Trong bệnh này có một số lượng lớn các triệu chứng khác nhau. Những điều này có thể được giải thích bởi thực tế là gen bị ảnh hưởng mà nhận ra thiệt hại DNA bởi Bức xạ của tia cực tím và cũng tham gia vào việc điều chỉnh quá trình sửa chữa DNA. Dị tật thần kinh xảy ra, cũng như sự suy giảm của hệ thống miễn dịch. Điều này dẫn đến một số bệnh khác như viêm phổi. Hơn nữa, bệnh khô da sắc tố là căn bệnh có thể kể đến hạng này. Nó là một căn bệnh của da. Các cá thể bị ảnh hưởng còn được gọi là trẻ em ánh trăng. Các gen mã hóa cho enzyme của cơ chế sửa chữa DNA bị ảnh hưởng bởi các khiếm khuyết. Các da bị ảnh hưởng bởi bức xạ UV, dẫn đến sự phát triển của các khối u da. Những người bị ảnh hưởng phải tránh ánh sáng ban ngày, ảnh hưởng đến toàn bộ nhịp sống.
