Hội chứng Down (DS) (từ đồng nghĩa: trisomy 21; hội chứng Down; hội chứng Langdon-Down; bệnh Langdon-Down; bệnh mông muội; bệnh mongolo; ICD-10-GM Q90.-: Hội chứng Down) là một loạt các khuyết tật bẩm sinh về tinh thần và thể chất có liên quan đến dị tật. Từ đồng nghĩa Mongolism và Mongoloism xuất phát từ thực tế là các đặc điểm trên khuôn mặt cũng như hình dạng mắt đều giống với các nhóm dân tộc châu Á.
Hơn 95% trong số Hội chứng Down được gây ra bởi sự nhân đôi của nhiễm sắc thể 21, trong trường hợp này nó được gọi là thể ba nhiễm tự do 21. Để biết thêm thông tin, hãy xem Nguyên nhân.
Tỷ lệ giới tính: Con đực so với con cái là 1: 1.
Tần suất cao điểm: nguy cơ phát triển hội chứng Down liên quan trực tiếp đến tuổi tác ngày càng tăng của người mẹ:
| Tuổi của mẹ | Tần suất tính bằng% |
| 20-38 | khoảng 0.1 |
| 30-38 | 0,1-0,5 |
| 38-42 | 0,5-1,5 |
| 42-43 | 1,5-2 |
| 43-45 | 2-3,5 |
| > 45 | > 3,5 |
Tỷ lệ hiện mắc (tần suất bệnh) là 0.125-0.2% (trên toàn thế giới).
Tỷ lệ mắc (tần suất mắc mới) là khoảng 0.9 đến 1 trường hợp trên 100,000 dân mỗi năm (trên toàn thế giới). Tỷ lệ hiện mắc (tỷ lệ mắc bệnh) là 0.125-0.2% (trên toàn thế giới).
Diễn biến và tiên lượng: Tuổi thọ trung bình của một người mắc hội chứng Down là khoảng 60 năm. Khoảng 10 người bị ảnh hưởng ở độ tuổi 70. Nguyên nhân tử vong (số người chết trong một khoảng thời gian nhất định, liên quan đến số lượng dân số liên quan) khác với dân số bình thường chủ yếu ở các khía cạnh mà sự gia tăng xảy ra ung thư biểu mô nói chung (ung thư) với trọng tâm đặc biệt là bệnh bạch cầu (máu bệnh ung thư; ví dụ như bạch huyết cấp tính hoặc dòng tủy bệnh bạch cầu) có thể quan sát. Hơn nữa, sa sút trí tuệ là nguyên nhân gây tử vong thường xuyên hơn 20 lần so với dân số nói chung; khoảng 70% bệnh nhân mắc hội chứng Down chết vì sa sút trí tuệ; trong số những người bị sa sút trí tuệ, những người có alen ApoE4 chết thường xuyên nhất (nguy cơ tử vong tăng gấp 7 lần).
Bệnh kèm theo: Trầm cảm và hội chứng ngưng thở khi ngủ tắc nghẽn (HĐA; thở tạm dừng trong khi ngủ do tắc nghẽn đường thở, thường xảy ra vài trăm lần mỗi đêm) phổ biến hơn ở trẻ em và thanh thiếu niên mắc hội chứng Down. Ngoài ra có thể được coi là một sự xuất hiện thường xuyên của bệnh loét dạ dày với khoảng 5% và bệnh tự kỷ rối loạn phổ (ASD) với xác suất khoảng 7%.
