Bệnh Andersen đại diện cho một dạng bệnh dự trữ glycogen đặc biệt nghiêm trọng. Đây là một bệnh di truyền được đặc trưng bởi sự hình thành của một glycogen bất thường. Tiên lượng của bệnh rất xấu.
Bệnh Andersen là gì?
Trong bệnh Andersen, việc lưu trữ một dạng glycogen bất thường xảy ra. Glycogen này có cấu trúc tương tự như amylopectin, có tỷ lệ cao trong tinh bột thực vật. Thông thường, glycogen rất phân nhánh. Tuy nhiên, trong bệnh Andersen, chỉ có một polysaccharide phân nhánh yếu. Đặc điểm của bệnh là sự phát triển nhanh chóng của gan, nhanh chóng dẫn đến xơ gan. Polysaccharide bất thường không còn có thể bị phân hủy và tiếp tục tích tụ. Chịu trách nhiệm cho sự hình thành glycogen bị lỗi là sự thiếu hụt hoặc thậm chí không có enzyme amylo-1,4-1,6-transglucosidase. Nó chăm sóc sự phân nhánh trong phân tử polysaccharide này. Căn bệnh này rất hiếm, nhưng xảy ra ở nhiều dạng hoặc biểu hiện khác nhau. Ở thể cực kỳ nặng, đứa trẻ thường bị chết lưu. Các dạng nhẹ bắt đầu ở độ tuổi muộn hơn cũng đã được mô tả. Tuy nhiên, trong mỗi trường hợp, có một đột biến trong gen (GBE1), nằm trên nhiễm sắc thể số 3.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của bệnh Andersen là một khiếm khuyết di truyền trong gen GBE1 trên nhiễm sắc thể số 3, di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Điều này gen chịu trách nhiệm tổng hợp enzyme amylo-1,4-1,6-transglucosidase. Nếu enzym này bị thiếu hoặc có chức năng hạn chế, glycogen bình thường không thể được tổng hợp nữa. Enzyme chịu trách nhiệm cho sự phân nhánh của phân tử polysaccharose. Nếu sự phân nhánh này không xảy ra hoặc chỉ được thực hiện không hoàn toàn, glycogen được hình thành mà không còn có thể bị phân hủy để cung cấp năng lượng nhanh chóng. Ngược lại, nó tích tụ rất nhanh trong gan, lá lách và bạch huyết điểm giao. Sau mỗi bữa ăn, một phần không sử dụng glucose được vận chuyển đến gan để lưu trữ nó như một glycogen dự trữ. Tuy nhiên, chất dự trữ này không thể được sử dụng ở dạng hiện tại. Việc lưu trữ liên tục glycogen bất thường sẽ làm gan to và lá lách ngày càng nhiều, dẫn đến sự hủy hoại không thể tránh khỏi của cả hai cơ quan.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Bệnh Andersen được biểu hiện bằng khả năng biến đổi bất thường. Đúng, nó liên quan đến việc lưu trữ liên tục một glycogen bất thường, không thể bị phá vỡ. Nhưng biểu hiện của bệnh có thể khác nhau. Tuy nhiên, tiên lượng của bệnh Andersen nói chung là rất kém. Triệu chứng nổi bật nhất là gan to liên tục, nhanh chóng phát triển thành xơ gan. Hình thức nghiêm trọng nhất đã được biểu hiện bằng cách vắng mặt hoặc giảm các cử động của thai nhi trước khi sinh. Các thai nhi có dấu hiệu cứng khớp và phổi giảm sản. Thông thường, trong những trường hợp này, đứa trẻ sinh ra đã chết. Trong những trường hợp cổ điển, đứa trẻ vẫn phát triển bình thường khi sinh ra. Tuy nhiên, trong những tháng đầu đời, gan to (gan to) và giảm trương lực cơ (thiếu trương lực cơ) phát triển. Nhìn chung, sự phát triển của trẻ bị chậm lại. Bệnh tiến triển nhanh chóng. Gan phát triển thành xơ gan. Cũng có áp lực cổng tăng lên và lá lách cũng mở rộng. Bởi vì bệnh xơ gan, varices phát triển trong thực quản kèm theo chảy máu và cổ chướng bụng. Tử vong thường xảy ra sớm thời thơ ấu. Trong một số trường hợp hiếm hơn, bệnh bắt đầu muộn hơn và có các triệu chứng yếu cơ và tim sự thất bại. Các triệu chứng thần kinh cũng xảy ra.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Chẩn đoán có thể được thực hiện trên cơ sở hình ảnh lâm sàng và kèm theo các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, sinh thiết gan và nghiên cứu di truyền phân tử. Kiểm tra mô học cho thấy sự tích tụ trong tế bào của các cấu trúc giống như amylopectin có thể bảo quản được. Trong tế bào gan, nguyên bào sợi và bạch cầu, enzyme chịu trách nhiệm được kiểm tra. Sự thiếu hụt amylo-1,4-1,6-transglucosidase được phát hiện xác nhận chẩn đoán.
Các biến chứng
Thông thường, tuổi thọ của đứa trẻ bị giảm đáng kể do bệnh Andersen, hoặc đứa trẻ sinh ra đã chết. Điều này có thể dẫn đến đau khổ tâm lý nghiêm trọng hoặc trầm cảm, đặc biệt là ở những người thân hoặc cha mẹ. Trẻ em bị ảnh hưởng bị bệnh xơ gan, cuối cùng dẫn đến cái chết. Hơn nữa, khớp cũng bị cứng và không thể cử động được nữa do khiếu nại này. Sự phát triển tinh thần của đứa trẻ cũng bị suy giảm nghiêm trọng bởi căn bệnh Andersen, do đó những người bị ảnh hưởng thường phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác. Nó không phải là hiếm cho tim thất bại hoặc yếu cơ để phát triển. Bệnh nhân cũng có thể chết vì chết tim. Thật không may, bệnh của Andersen không thể chữa khỏi. Ngay cả cấy ghép của gan chỉ có thể giảm bớt các triệu chứng trong một thời gian ngắn, vì gan mới cũng sẽ bị tổn thương. Điều này cuối cùng dẫn đến cái chết của đứa trẻ. Tuy nhiên, các khiếu nại và triệu chứng có thể được hạn chế cho đến lúc đó với sự trợ giúp của y tế các biện pháp.
Khi nào bạn nên đi khám?
Bệnh Andersen là một rối loạn di truyền, trong những trường hợp nghiêm trọng, có thể gây ra thai nhi chết khi còn trong bụng mẹ. Vì vậy, thai phụ nên đi khám và điều trị ngay khi nhận thấy những biểu hiện bất thường hoặc bất thường trong mang thai. Nếu người mẹ tương lai có cảm giác mơ hồ rằng có thể có điều gì đó không ổn với thai nhi, cô ấy nên tìm kiếm sự chăm sóc y tế. Nếu trẻ sơ sinh sống sót trong những ngày và tuần đầu tiên sau khi sinh, cần có bác sĩ ngay khi có bất kỳ điểm đặc biệt nào trở nên rõ ràng trong quá trình phát triển tiếp theo. Nên đến gặp bác sĩ nếu có biểu hiện yếu cơ hoặc rối loạn vận động. Rối loạn tăng trưởng là dấu hiệu của một căn bệnh hiện tại và phải được làm rõ. Sự bất thường của tim hoạt động, các biến dạng của cơ thể cũng như các hành vi không nhất quán của trẻ cần được khám và điều trị. Trong nhiều trường hợp, bệnh dẫn đến mở rộng các cơ quan. Đặc biệt là gan hoặc lá lách bị ảnh hưởng trong những trường hợp này. Do đó, cần đến bác sĩ ngay khi có biểu hiện bất thường của phần trên cơ thể so với trẻ sơ sinh hoặc trẻ em cùng tuổi. Sự đổi màu của da hoặc những bất thường khác về bề ngoài da là những dấu hiệu khác của sức khỏe sự suy giảm. Mặt hơi vàng hoặc vàng mắt nên được bác sĩ đánh giá.
Điều trị và trị liệu
Bởi vì điều kiện là di truyền, không có phương pháp điều trị nguyên nhân nào có thể được đưa ra. Điều trị chỉ là triệu chứng. Là một phần của điều trị, các bác sĩ tập trung chủ yếu vào các biến chứng phát sinh. Do đó, áp lực trong cổng tĩnh mạch lưu thông được hạ xuống. Hơn nữa, một sự thay thế của albumin và các yếu tố đông máu được thực hiện. Trong trường hợp suy gan, ghép gan có thể kéo dài tuổi thọ. Tuy nhiên, căn bệnh này không thể chữa khỏi ngay cả khi được ghép gan. Khiếm khuyết di truyền hiện tại và sẽ dẫn lắng đọng glycogen bất thường trong gan mới. Việc lưu trữ polysaccharide bị lỗi cũng tiếp tục trong các cơ quan khác của cái gọi là hệ thống tế bào lưới của lá lách và bạch huyết các nút, do đó các biến chứng nghiêm trọng có thể tiếp tục xảy ra ngay cả sau khi thành công ghép gan. Hệ thống tế bào lưới là một phần của hệ thống miễn dịch và bao gồm các ô của lưới mô liên kết. Các tế bào này lưu trữ các hạt và chất để phá vỡ chúng và sau đó vận chuyển chúng ra khỏi cơ thể. Tuy nhiên, sự suy thoái của polysaccharose bị lỗi phân tử không còn có thể ở đây nữa.
Triển vọng và tiên lượng
Bệnh Andersen tiên lượng tương đối xấu. Căn bệnh chuyển hóa đến nay vẫn chưa có thuốc chữa và khiến gan bị tổn thương nghiêm trọng. Trong một số trường hợp, các triệu chứng cơ và các bệnh đồng thời xảy ra, tiến triển nặng dần nếu không được điều trị. Tuổi thọ bị hạn chế đáng kể bởi căn bệnh này. Trẻ em mắc bệnh ở độ tuổi trung bình từ hai đến năm tuổi. Sớm ghép gan cải thiện tiên lượng. Tiên lượng đặc biệt kém trong các dạng cổ điển của bệnh, đặc biệt là nếu gan cấy ghép không được thực hiện trong những tháng đầu tiên của cuộc đời. Theo quy luật, tiên lượng lâu dài dựa trên mức độ, mức độ nghiêm trọng và sự tiến triển của bệnh. Bệnh Andersen là một trong những bệnh glycogenose nghiêm trọng nhất. Do những phàn nàn về gan và các triệu chứng khác, chất lượng cuộc sống thường bị giảm sút rất nhiều. Đau thuốc và toàn diện điều trị cải thiện sức khỏe của trẻ, nhưng cũng đi kèm với rủi ro. Tiên lượng được xác định bởi bác sĩ chuyên khoa gan mật phụ trách. Tuổi thọ bị giới hạn đáng kể bởi điều kiện. Bất kỳ bệnh kèm theo, như có thể xảy ra với các bệnh chưa được chẩn đoán, cũng được đưa vào tiên lượng. Do đó, bệnh Andersen có tiên lượng xấu về tổng thể. Phương pháp điều trị mới có thể cải thiện trong tương lai.
Phòng chống
Phòng ngừa bệnh Andersen chỉ có thể liên quan đến việc đảm bảo rằng con cái không bị di truyền căn bệnh này. Vì bệnh Andersen di truyền theo kiểu lặn trên NST thường, một số thế hệ di truyền có thể bị bỏ qua. Do đó, nếu trong gia đình và người thân đã có những trường hợp mắc bệnh Andersen thì nên tiến hành xét nghiệm gen người. Nếu gen được tìm thấy ở cả bố và mẹ, con người tư vấn di truyền được khuyến khích. Điều này là do có 25% cơ hội để con cái phát triển bệnh Andersen trong trường hợp này.
Theo dõi
Vì bệnh Andersen không thể chữa khỏi nên trọng tâm trong suốt thời gian điều trị là điều trị các triệu chứng hoặc các biến chứng có thể xảy ra. Tuy nhiên, chăm sóc theo dõi là cần thiết, sau khi các thủ tục được thực hiện như một phần của điều trị. Nếu một ca ghép gan được thực hiện, việc chăm sóc sau khi chuyên nghiệp là rất quan trọng. Điều này đảm bảo rằng lá gan mới không bị cơ thể đào thải sau khi hoạt động. Đặc biệt thuốc làm suy giảm phản ứng miễn dịch của cơ thể. Tuy nhiên, kết quả là sức đề kháng của cơ thể đối với mầm bệnh cũng bị suy yếu, điều này phải được tính đến khi điều trị thêm. Trong thời gian này, bệnh nhân phải thường xuyên máu Séc. Cẩn thận để đảm bảo rằng không có phản ứng từ chối hoặc các biến chứng nghiêm trọng khác như thận rối loạn chức năng, có thể xảy ra như một tác dụng phụ. Trong khi các triệu chứng cốt lõi của bệnh Andersen có thể được cải thiện ngay sau gan cấy ghép, sự lắng đọng glycogen bị lỗi vẫn tiếp tục xảy ra, do đó phải dự kiến các biến chứng và các triệu chứng tiến triển ngay cả sau khi cấy ghép. Về vấn đề này, bác sĩ chuyên khoa gan phụ trách có thể cung cấp thêm thông tin chi tiết về tiên lượng và quá trình điều trị.
Những gì bạn có thể tự làm
Sự tự lực các biện pháp mà một bệnh nhân bị bệnh Andersen có thể dùng được giới hạn ở mức không tồn tại. Vì căn bệnh này có nguyên nhân di truyền và không thể kiểm soát được mặc dù đã được điều trị triệu chứng nên các lựa chọn của người mắc bệnh nhanh chóng trở nên cạn kiệt. Tốt nhất anh ta nên nghiêm túc và thực hiện mọi lời khuyên về chế độ ăn uống và lối sống do bác sĩ chăm sóc của anh ta đưa ra. Hơn nữa, sau khi ghép gan, bệnh nhân nên nghĩ đến cách cư xử nhẹ nhàng. CÓ CỒN, thức ăn béo và gắng sức nên tránh. Điều này giúp cơ thể thực sự chấp nhận cơ quan mới dễ dàng hơn. Tuy nhiên, một ca cấy ghép thành công bao gồm cả chăm sóc sau thành công không thể tự ngăn chặn glycogenosis type 4. Vì đây là một bệnh lặn trên NST thường (có thể bỏ qua vài thế hệ), nên việc kiểm tra hồ sơ di truyền liên quan đến kế hoạch hóa gia đình là rất hợp lý. Mặc dù những người bị ảnh hưởng bởi bệnh Andersen dù sao cũng biết về gen của họ, nhưng một phân tích về vấn đề này đặc biệt đáng giá đối với các thành viên trong gia đình. Bằng cách này, có thể ngăn chặn việc truyền gen kích hoạt bằng kế hoạch hóa gia đình phù hợp. Tuy nhiên, ít nhất có thể đạt được sự chắc chắn về nguy cơ mắc bệnh ở con cái của chính mình.
