Hội chứng Huriez là một chứng rối loạn da liễu hiếm gặp được bác sĩ da liễu người Pháp Huriez phát hiện vào năm 1963. Hội chứng này di truyền theo kiểu trội autosomal. Điều này có nghĩa là đặc điểm biểu hiện của bệnh không phải ở giới tính. nhiễm sắc thể, nhưng trên các alen. Ngoài ra, hội chứng có thể xảy ra khi đặc điểm di truyền chỉ được mang bởi một người cha hoặc mẹ.
Hội chứng Huriez là gì?
Đằng sau thuật ngữ hội chứng Huriez là một di truyền da rối loạn di truyền và do đó bẩm sinh. Từ đồng nghĩa với hội chứng Huriez bao gồm palmoplantar tăng sừnghội chứng -sclerodactyly, hội chứng xơ cứng, chứng xơ cứng và xơ cứng bẩm sinh của các chi xa. Tất cả các thuật ngữ phổ biến làm rõ rằng triệu chứng chính của bệnh đề cập đến da của các bệnh nhân. Bệnh da liễu được đặc trưng bởi các rãnh dọc dễ thấy của móng tay. Trong một số trường hợp của bệnh, móng tay cũng bị giảm sút nghiêm trọng. Điều này có thể ảnh hưởng đến cả móng tay của các ngón tay và ngón chân. Tuy nhiên, thường xuyên hơn, các triệu chứng xảy ra ở khu vực bàn tay. Cũng nổi bật đối với hội chứng Huriez là rối loạn cornification nghiêm trọng của bàn tay và lòng bàn chân.
Nguyên nhân
Hội chứng Huriez có tính chất di truyền và bẩm sinh. Nó là kết quả của một đột biến trên nhiễm sắc thể 4, cụ thể hơn là ở gen quỹ tích 4q23. Vì đột biến không xảy ra đối với giới tính nhiễm sắc thể X hoặc Y, nhưng thay vì trên một alen, điều kiện có thể được di truyền từ cha hoặc mẹ. Nam và nữ có thể bị ảnh hưởng như nhau bởi hội chứng Huriez. Sự di truyền cũng có thể xảy ra nếu chỉ có bố hoặc mẹ mang đột biến. Đột biến rất hiếm này được cho là nguyên nhân làm giảm đáng kể số lượng tế bào Langerhans ở một số lớp nhất định của da, dẫn đến các triệu chứng đặc trưng của hội chứng Huriez.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các triệu chứng của hội chứng Huriez chủ yếu ảnh hưởng đến da, mặc dù các lớp da khác nhau có thể biểu hiện các triệu chứng khác nhau. Các dấu hiệu có thể lan đến bàn tay, bàn chân và khớp. Trong hầu hết các trường hợp, bàn tay có vẻ bị ảnh hưởng. Ngoài sừng hóa lòng bàn tay, bàn chân hay còn gọi là tăng sừng, có vô cùng da khô, một số có màu vàng xám đặc trưng. Hậu quả của việc này là các vùng da riêng lẻ bị bong tróc nhẹ. Móng của ngón tay và ngón chân bị giòn hoặc hầu như không hình thành. Họ không phát triển mọc lại hoặc mọc lại rất kém và không cần cắt bỏ. Các ngón tay của những người mắc hội chứng Huriez thường ngắn và nhọn. Cái gọi là ban đỏ thường có thể được nhìn thấy trên mặt sau của bàn tay và bàn chân của những người bị ảnh hưởng. Đây là những vết mẩn đỏ hoặc viêm do giãn nở máu tàu. Chúng cũng có thể xuất hiện dưới dạng mao quản sự giãn nở trên khuôn mặt của người bị ảnh hưởng. Ngoài ra, các cá nhân bị ảnh hưởng thường bị các tổn thương của cơ sở khớp của các ngón tay và chứng xơ cứng, một biến dạng của màng cứng của mắt. Một biến chứng của hội chứng Huriez là các khối u thường hình thành trong bệnh này. Cụ thể hơn, đây là những ung thư biểu mô của vảy biểu mô, một lớp tế bào của da và niêm mạc. Carcinomas là ác tính và cũng phát triển di căn trong hội chứng Huriez.
Chẩn đoán và tiến triển của bệnh
Hội chứng Huriez là bẩm sinh. Bệnh khởi phát ngay từ khi mới sinh hoặc trong giai đoạn đầu thời thơ ấu. Chẩn đoán được thực hiện trên cơ sở các triệu chứng đặc trưng và mô học bằng cách kiểm tra mô bằng kính hiển vi. Điều này cho thấy sự hình thành gia tăng của các lớp da nhất định. Thường thâm nhiễm tế bào lympho cũng được nhìn thấy về mặt mô học. Số lượng tế bào Langerhans giảm ở các vùng da bị tổn thương cũng rất đáng chú ý.
Các biến chứng
Hội chứng Huriez dẫn đến nhiều phàn nàn và biến chứng khác nhau xảy ra chủ yếu trên da của bệnh nhân. Bàn chân và bàn tay bị ảnh hưởng đặc biệt bởi hội chứng này. Da rất khô và có màu vàng không tự nhiên. Tương tự như vậy, bệnh nhân bị rất móng tay giòn và do đó, trong hầu hết các trường hợp, làm giảm tính thẩm mỹ. Đặc biệt, trẻ em có thể trở thành nạn nhân của những trò trêu chọc và bắt nạt, đồng thời phát triển các phàn nàn về tâm lý. Ngoài ra, các vết viêm và mẩn đỏ cũng có thể hình thành, làm xấu đi vẻ ngoài của da và dẫn đến khó chịu. Các khối u cũng có thể hình thành do hậu quả của hội chứng Huriez, thường cần được loại bỏ càng sớm càng tốt. Bệnh nhân phải tiếp tục tham dự ung thư tầm soát để ngăn ngừa và tránh ung thư thêm. Điều trị thẩm mỹ cũng cần thiết để hạn chế cảm giác khó chịu. Trong trường hợp có khiếu nại về móng tay, a cấy ghép cũng có thể được thực hiện. Theo quy định, điều này không dẫn để các biến chứng khác. Tuổi thọ cũng không bị ảnh hưởng bởi hội chứng Huriez. Các phàn nàn về tâm lý có thể được bác sĩ tâm lý kiểm tra và cũng có thể điều trị.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Nếu các triệu chứng như quá mức da khô hoặc móng tay và ngón chân giòn được nhận thấy, hội chứng Huriez có thể là nguyên nhân gây bệnh. Nên tham khảo ý kiến bác sĩ nếu các triệu chứng không thể do bất kỳ nguyên nhân nào khác hoặc nếu các triệu chứng khác phát triển trong quá trình bệnh. Nếu da đổi màu vàng xám điển hình của bệnh, bạn nên đến gặp bác sĩ ngay lập tức. Điều tương tự cũng áp dụng nếu đỏ đau hoặc viêm được chú ý. Với những triệu chứng này nên đến ngay bác sĩ gia đình. Nếu không, các biến chứng nghiêm trọng có thể phát triển. Ví dụ, nếu không được điều trị, hội chứng Huriez có thể gây ra các khối u hoặc thúc đẩy bệnh tâm thần. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng nên liên hệ với bác sĩ nhi khoa và sắp xếp để được khám và điều trị toàn diện. Nếu đau là nghiêm trọng, một đánh giá của bệnh viện được khuyến khích. Trong trường hợp của hội chứng Huriez, bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ da liễu là người phù hợp. Trong các giai đoạn nâng cao, một bác sĩ nội khoa phải được tham khảo ý kiến. Các phàn nàn về tâm lý tốt nhất nên được thảo luận với một nhà trị liệu hoặc trong bối cảnh của một nhóm tự lực.
Điều trị và trị liệu
Tại thời điểm hiện tại, không có điều trị có thể chữa khỏi nguyên nhân của hội chứng Huriez. Điều quan trọng đối với những người mắc phải điều này điều kiện đi khám da liễu thường xuyên. Một trụ cột khác của điều trị của hội chứng Huriez là triệt để ung thư sàng lọc. Bằng cách này, các khối u ác tính có thể được phát hiện và điều trị ở giai đoạn sớm (tổn thương tiền ung thư). Các triệu chứng da liễu cũng có thể được điều trị triệu chứng bởi bác sĩ da liễu phù hợp để giảm thiểu sự khó chịu cho người mắc phải. Tăng sừng và các biến chứng liên quan do đó có thể được điều trị theo triệu chứng, ví dụ, bởi bác sĩ da liễu hoặc bác sĩ nhi khoa đặc biệt bóc vỏ, làm mềm mô bị sừng hóa (còn gọi là quá trình phân hủy sừng) và các sản phẩm chăm sóc. Một lựa chọn khác về triệu chứng điều trị đối với những người mắc hội chứng Huriez là giường đóng đinh cấy ghép, nếu tình trạng dị sản ở móng tay nghiêm trọng và người bị ảnh hưởng coi là khó chịu. Giường móng nhân tạo có thể thay thế phần móng bị mất nếu người bị ảnh hưởng bị chứng hypoplasia, tức là móng kém phát triển. Điều trị bệnh di truyền cũng bao gồm chuyên sâu tư vấn di truyền. Trong quá trình tư vấn như vậy, các cá nhân bị ảnh hưởng nên biết và hiểu rõ hơn về các nguy cơ di truyền căn bệnh này.
Triển vọng và tiên lượng
Bởi vì hội chứng Huriez là di truyền, không có liệu pháp nhân quả. Chỉ có thể giảm bớt các triệu chứng thông qua điều trị và chăm sóc da. Tuy nhiên, tuổi thọ của bệnh nhân không bị giới hạn. Tuy nhiên, trong hội chứng, các tổn thương tiền ung thư đôi khi phát triển, các tổn thương này phải được quan sát nhiều lần và điều trị nếu cần thiết. Bệnh nhân phụ thuộc vào việc chăm sóc da suốt đời bằng phương pháp làm mềm giác mạc Sản phẩm chăm sóc da. Da vẫn khô và móng tay bị biến dạng. Ngoài ra còn có nhiều telangiectasias trên mặt, xuất hiện dưới dạng các mảng đỏ trên da. Vấn đề lớn nhất đối với những người bị ảnh hưởng là gánh nặng tâm lý. Đặc biệt là trẻ em và thanh thiếu niên mắc hội chứng Huriez thường xuyên bị bắt nạt và trêu chọc liên tục vì ngoại hình của họ. Vì không thể chữa khỏi chứng rối loạn này, nên chỉ có các phương pháp điều trị triệu chứng, nhưng không thể dẫn để hoàn toàn thoát khỏi các triệu chứng. Trong những trường hợp đặc biệt có vấn đề với sự kém phát triển của ngón tay và móng chân, thay thế lớp móng thường được xem xét, trong số các phương pháp điều trị khác. các biện pháp. Tuy nhiên, đây là những lựa chọn điều trị rất hạn chế. Ngoài tính thẩm mỹ, sự bổ sung đau điều đó xảy ra và nỗi sợ hãi liên tục về việc phát triển các khối u ác tính cũng là gánh nặng cho tâm hồn. Do đó, cần có một khái niệm điều trị toàn diện, bao gồm cả tư vấn tâm lý, để nâng cao chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng.
Phòng chống
Bởi vì hội chứng Huriez là một rối loạn di truyền, không có cách phòng ngừa trực tiếp. Cách phòng ngừa duy nhất có thể là tư vấn di truyền danh cho ngươi lơn. Điều này có thể giảm thiểu nguy cơ sinh ra những đứa con sẽ mắc hội chứng Huriez. Vì vậy, tư vấn di truyền đối với người mắc phải nhằm mục đích cải thiện và tạo điều kiện cho kế hoạch hóa gia đình bằng cách thông báo cho họ về những rủi ro. Để ngăn chặn sự tiến triển của các triệu chứng kèm theo của hội chứng Huriez, hãy đóng giám sát bởi một bác sĩ da liễu được khuyến khích.
Theo dõi
Trong quá trình chăm sóc da, điều quan trọng là cung cấp dưỡng ẩm cho da kem và thuốc mỡ trên cơ sở thường xuyên để chống lại mất nước của da. Vì mục đích này, nên sử dụng các sản phẩm đặc biệt từ hiệu thuốc có hiệu quả vượt trội so với các sản phẩm không kê đơn. Nếu bác sĩ cũng đã chỉ định đặc biệt bóc vỏ và vết chai- Cần đảm bảo sử dụng thường xuyên các chế phẩm này để ngăn chặn quá trình sừng hóa da. Nếu các vết nứt sâu xuất hiện trên da dù đã được chăm sóc tốt thì phải đến bác sĩ ngay lập tức, vì chúng thường chỉ lành trở lại khi điều trị y tế. Tâm lý căng thẳng gây ra bởi làn da thay đổi điều kiện không nên coi thường. Trẻ em và thanh thiếu niên nói riêng phải đối mặt với sự trêu chọc và thậm chí bắt nạt của các bạn cùng lứa tuổi và cần được đi cùng tâm lý trị liệu. Điều này giúp họ đối phó với nó và chỉ cho họ những cách mà họ có thể đối đầu với kẻ bắt nạt. Các nhóm tự lực có trẻ cùng tuổi, nếu có thể, sẽ hỗ trợ thêm, vì chúng có thể thảo luận về những lo lắng và sợ hãi của mình ở tầm mắt và cho nhau những lời khuyên trong cuộc sống hàng ngày cũng như sự hỗ trợ của cả nhóm. Để phát hiện và điều trị các khối u ác tính ở giai đoạn đầu, thường xuyên da ung thư kiểm tra phải được thực hiện bởi một bác sĩ da liễu. Ngoài ra, người bị ảnh hưởng cũng nên tự quan sát da để biết những thay đổi và làm rõ những điều này với bác sĩ chăm sóc.
Những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng Huriez là một bệnh ngoài da rất hiếm gặp, cần được bác sĩ da liễu đánh giá và điều trị phù hợp. Trong trường hợp này, da của người bị bệnh rất khô và giòn, do đó các vết nứt sâu xuất hiện rất nhanh. Những người muốn lấy của riêng họ các biện pháp để cải thiện có thể dùng đến dưỡng ẩm kem và thuốc mỡ. Điều này có thể phản tác dụng mất nước da, miễn là hội chứng Huriez chưa ở giai đoạn cuối. Trong trường hợp cực đoan, da khô phát triển thành một khe nứt. Da nứt nẻ là vết rách sâu trên da không còn phát triển với nhau của riêng mình. Trong trường hợp như vậy, bác sĩ nên được tư vấn càng sớm càng tốt. Chỉ có giới hạn các biện pháp bệnh nhân có thể thực hiện để cải thiện đáng kể trong trường hợp có vết nứt hiện có. Để phát hiện ra một căn bệnh tiềm ẩn nghiêm trọng như ung thư ở giai đoạn đầu, việc thăm khám phòng ngừa thường xuyên là rất quan trọng. Nếu hội chứng Huriez được chẩn đoán rõ ràng, các sản phẩm chăm sóc da liễu đặc biệt đã được chứng minh là hiệu quả. Vì mục đích này, bác sĩ da liễu nên được tư vấn để có thể kê đơn các sản phẩm chăm sóc phù hợp. Hội chứng Huriez có phải do di truyền hay không có thể được tìm ra bằng tư vấn di truyền.
