Bệnh thận nang: Nguyên nhân

Sinh bệnh học (phát triển bệnh)

Các dạng đa nang chiếm ưu thế trên NST thường thận bệnh (ADPND) do đột biến gen gây ra. Trong hầu hết các trường hợp, đột biến nằm trong PKD1 gen; trong khoảng 15%, đột biến nằm ở gen PKD2.

Một cơ chế thiết yếu cho sự phát triển của u nang ở ADPND là sự vận chuyển chất lỏng vào bên trong u nang. Các clorua kênh TMEM16A (anoctamine 1) đã được chứng minh là đóng góp đáng kể vào sự phát triển của u nang, và sự ức chế dược lý của TMEM16A làm giảm đáng kể sự phát triển của u nang.

Căn nguyên (Nguyên nhân)

Nguyên nhân tiểu sử

  • Gánh nặng di truyền từ cha mẹ, ông bà
    • Nguy cơ di truyền tùy thuộc vào tính đa hình gen:
      • Gen / SNP (đa hình nucleotide đơn):
        • Gen: PKHD1
        • SNP: rs28939383 trong gen PKHD1
          • Chòm sao allele: CT (mang đa nang thận bệnh).
          • Chòm sao alen: TT (gây ra đa nang thận bệnh).
        • SNP: rs28937907 trong PKHD1 gen.
          • Chòm sao allele: CT (người mang bệnh thận đa nang).
          • Chòm sao alen: TT (gây bệnh thận đa nang).
        • SNP: rs137852946 trong PKHD1 gen.
          • Chòm sao allele: AG (người mang bệnh thận đa nang).
          • Chòm sao allele: GG (gây bệnh thận đa nang).
    • Bệnh di truyền
      • Bệnh thận đa nang chiếm ưu thế trên tử thi (ADPKD; bệnh thận đa nang trội trên cơ thể tự động); đột biến ở gen PKD1 85% trường hợp (xem ở trên), ở gen PKD2 15% trường hợp; bệnh dẫn đến suy thận giai đoạn cuối (suy thận) đặc biệt là trong đột biến PKD1.
      • Bệnh thận đa nang lặn tự động (ARPKD; bệnh thận đa nang lặn tự động).
      • Hội chứng Laurence-Moon-Biedl-Bardet (LMBBS) - rối loạn di truyền hiếm gặp với di truyền lặn trên NST thường; theo các triệu chứng lâm sàng được chia thành:
        • Hội chứng Laurence-Moon (không có đa cơ và béo phì, nhưng có liệt nửa người và giảm trương lực cơ) và
        • Hội chứng Bardet-Biedl (với polydactyly, béo phì và đặc thù của thận).
      • Tủy bệnh thận nang (MCKD); di truyền lặn trên autosomal.
      • Nephronophthisis (NPH) - dạng lặn trên autosomal của bệnh viêm thận mô ống tubulointerstisis; hậu quả của bệnh là nang thận ở biên giới vỏ thận của thận.
      • Hội chứng kỹ thuật số Orofascial với thận đa nang (OFD) - Di truyền liên kết X.
      • Nền tảng khác bệnh thận nang với sự di truyền trội trên NST thường như hội chứng Von Hippel-Lindau hoặc bệnh xơ cứng củ.
      • Bệnh thận nang với phương thức kế thừa không xác định.