Porphyrias: Phân loại

Nhím có thể được phân loại theo nhiều tiêu chí khác nhau, mặc dù có thể có sự trùng lặp. Ví dụ, trong bối cảnh triệu chứng học và điều trị, các dạng cấp tính được phân biệt với các dạng ngoài da, mặc dù chúng được phân biệt theo các khía cạnh khác nhau.

Theo nguyên nhân, sự phân biệt giữa rối loạn chuyển hóa porphyrin chính và phụ:

Rối loạn chuyển hóa porphyrin chính

  • Cấp tính không liên tục por porria (AIP) - ICD-10 E80.2: Loại khác por porria; tính trạng trội.
  • Nhím variegata (PV) - ICD-10 E80.2: Rối loạn chuyển hóa porphyrin khác; tính trạng trội.
  • Chứng coproporphyria di truyền (HCP) - ICD-10 E80.2: Rối loạn chuyển hóa porphyrin khác; tính trạng trội.
  • Rối loạn chuyển hóa porphyrin (rối loạn chuyển hóa porphyrin do thiếu δ-ALA / rối loạn chuyển hóa porphyrin do thiếu ALAD) - ICD-10 E80.2: Rối loạn chuyển hóa porphyrin khác; NST lặn.
  • Porphyria cutanea tarda (PCT) - ICD-10 E80.1; hình thức phổ biến nhất; chiếm ưu thế hoặc mắc phải của autosomal
    • Dạng con: rối loạn chuyển hóa porphyrin gan (HEP) - ICD-10 E80.2: rối loạn chuyển hóa porphyrin khác; NST lặn; hình thức tiến triển nghiêm trọng
  • Rối loạn chuyển hóa hồng cầu bẩm sinh (CEP) (từ đồng nghĩa: Bệnh Günther) - ICD-10 E80.0: Rối loạn chuyển hóa hồng cầu di truyền; NST lặn.
  • Rối loạn chuyển hóa rối loạn chuyển hóa hồng cầu (EPP) - ICD-10 E80.0: Rối loạn chuyển hóa rối loạn chuyển hóa hồng cầu di truyền; tính trạng trội.

Rối loạn chuyển hóa porphyrin thứ cấp

  • Coproporphyrias (mắc phải)
  • Protoporphyrinemias (mắc phải)

Các porphyrin có thể được chia thành hai nhóm sau tùy thuộc vào nơi tích tụ chủ yếu của các porphyrin:

  • Gan porphyria (thông thường) - các porphyrin tích tụ chủ yếu trong gan.
    • Porphyria cutanea tarda (PCT).
      • Phân loại: rối loạn chuyển hóa porphyrin gan (HEP).
    • Rối loạn chuyển hóa porphyrin từng đợt cấp tính (AIP).
    • Porphyria variegata (PV)
    • Chứng coproporphyria di truyền (HCP)
    • Rối loạn chuyển hóa porphyrin (rối loạn chuyển hóa porphyrin do thiếu δ-ALA / rối loạn chuyển hóa porphyrin do thiếu ALAD).
  • Rối loạn chuyển hóa porphyrin (hiếm gặp) - porphyrin tích tụ chủ yếu trong tủy xương
    • Erythropoietic porphyria (BPTNMT).
    • Rối loạn chuyển hóa hồng cầu bẩm sinh (CEP) (từ đồng nghĩa: bệnh Günther).

Một phân loại khác của rối loạn chuyển hóa porphyrin có thể dựa trên biểu hiện thời gian của bệnh:

Rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính

  • Rối loạn chuyển hóa porphyrin từng đợt cấp tính (AIP).
  • Chứng coproporphyria di truyền (HCP).
  • Rối loạn chuyển hóa porphyrin (rối loạn chuyển hóa porphyrin do thiếu δ-ALA / rối loạn chuyển hóa porphyrin do thiếu ALAD).
  • Porphyria variegata (PV)

Rối loạn chuyển hóa porphyrin không cấp tính

  • Rối loạn chuyển hóa porphyrin (EPP)
  • Rối loạn chuyển hóa porphyrin hồng cầu bẩm sinh (CEP).
  • Porphyria cutanea tarda (PCT)

Cuối cùng, rối loạn chuyển hóa porphyrin có thể được phân loại theo sự hiện diện của các biểu hiện trên da như sau:

Rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da

  • Erythropoietic porphyria (BPTNMT).
  • Chứng coproporphyria di truyền (HCP).
  • Rối loạn chuyển hóa porphyrin hồng cầu bẩm sinh (CEP).
  • Porphyria cutanea tarda (PCT)
  • Porphyria variegata (PV)

Rối loạn chuyển hóa porphyrin ngoài da

  • Rối loạn chuyển hóa porphyrin từng đợt cấp tính (AIP).
  • Rối loạn chuyển hóa porphyrin (rối loạn chuyển hóa porphyrin do thiếu δ-ALA / rối loạn chuyển hóa porphyrin do thiếu ALAD).