Trong ichthyoses-được gọi thông tục là bệnh vảy cá- (từ đồng nghĩa: vảy cá; phiến lá trội trên autosomal bệnh vảy cá; bệnh nhiễm sắc thể lamellar autosomal lặn; thiếu hụt nhiều steroid sulfatase ở thể lặn trong nhiễm sắc thể; ban đỏ bẩm sinh dạng bóng nước (Brocq); Hội chứng Chanarin-Dorfman; Chondrodysplasia perfata loại 2; Hội chứng Comél-Netherton; Hội chứng Conradi-Hünermann-Happle; Curth-Macklin; epidermolytic ichthyoses; Hội chứng Happle; Harlequin ichthyosis; Hội chứng HID; Bệnh điếc giống hystrix kèm theo điếc; Ichthyosis; Ichthyosis bullosa; Ichthyosis nang lông với bệnh atrichia và chứng sợ ánh sáng; Ichthyosis hystrix; Ichthyosis linearis periflexa; Ichthyosis vulgaris; Hội chứng IFAP; Hội chứng viêm giác mạc-ichthyosis-điếc (điếc); ĐỨA TRẺ; Lamellar ichthyoses; ban đỏ bẩm sinh không bóng nước (non-bullous ichthyosiform erythroderma); peeling da hội chứng; Hội chứng Refsum; Hội chứng Sjögren-Larsson; loạn dưỡng trichothiodystrophy; Thiếu hụt sulfatase steroid liên quan đến liên kết X; Liên kết lặn liên kết X bệnh vảy cá; ICD-10 Q80. -: bệnh vảy cá tụ huyết; ICD-10-GM L85.0: Bệnh mụn thịt mắc phải) là một nhóm của da bệnh liên quan đến dày sừng (rối loạn cornification) của lớp biểu bì. Tăng sừng (tích tụ tế bào sừng / tăng vết chai hình thành) xảy ra. Các da bề mặt trở nên giống như vảy, đó là lý do tại sao bệnh còn được gọi là “bệnh vảy cá” (ichthys = cá). Tuy nhiên, nói chính xác, bề mặt da giống da bò sát hơn, vì các vảy không chồng lên nhau như da cá mà nằm cạnh nhau. Sự phân biệt được thực hiện giữa ichthyoses di truyền (được thừa hưởng) và các dạng mắc phải:
- Ichthyoses di truyền là do gen đột biến (thay đổi gen, khuyết tật gen), mà dẫn theo những cách khác nhau đối với sự xuất hiện đặc trưng của ichthyosis.
- Bệnh ichthyoses mắc phải là chứng rối loạn quá trình cornification giống như ichthyosis của da xảy ra trong suốt cuộc đời và do một bệnh hệ thống khác, chẳng hạn như bệnh khối u, suy dinh dưỡng, hypovitaminosis, hoặc thậm chí sử dụng một số thuốc (xem “Căn nguyên - Sinh bệnh học” / “Nguyên nhân”).
Một phần nhỏ hơn của ichthyoses dựa trên việc chỉ có da hay ngoài ra, các cơ quan khác bị ảnh hưởng:
- Vulgar ichthyoses (sự xuất hiện: bệnh không rõ ràng vào ngày sinh, nhưng phát triển trong những tuần hoặc tháng đầu tiên của cuộc đời).
- Nếu không có các đặc điểm khác (dạng ichthyosis cô lập).
- Với các tính năng bổ sung (dạng ichthyosis phức tạp).
- Bệnh bẩm sinh (bẩm sinh = bẩm sinh; sự xuất hiện: bệnh đã có thể nhận biết được vào ngày sinh hoặc ngay sau đó).
- Nếu không có các đặc điểm khác (dạng ichthyosis cô lập).
- Với các tính năng bổ sung (dạng ichthyosis phức tạp).
Các hội chứng bệnh ichthyosis có thể điều trị được là:
- Hội chứng Chanarin-Dorfman
- Hội chứng Comél-Netherton:
- Di truyền lặn tự động
- Đột biến chất ức chế protease serine
- Ưu tiên ảnh hưởng đến trẻ em gái hoặc phụ nữ (phụ khoa).
- Hội chứng KID
- Hội chứng Refsum
- Hội chứng Sjögren-Larsson
- Chứng loạn dưỡng ba lá
Người ta tin rằng có ít nhất 20 loại vi khuẩn ichthyosis tồn tại. Bốn hình thức phổ biến nhất là:
- bệnh vảy cá thông thường
- Di truyền trội tự tử
- Dạng nhẹ nhất và phổ biến nhất (chiếm 95% tổng số trường hợp bệnh hắc lào)
- Trong hơn 50% trường hợp, có mối liên hệ với viêm da dị ứng.
- Bệnh giun tròn lặn liên kết X (XRI).
- Di truyền liên kết giới tính - chỉ ảnh hưởng đến giới tính nam.
- Dạng phổ biến thứ hai
- Bệnh hắc lào (lamellar ichthyosis bẩm sinh).
- Di truyền lặn tự động
- Bệnh mụn thịt dạng biểu bì (Bullous ichthyosiform erythroderma Brocq).
- Di truyền trội tự tử
Các dạng bệnh ichthyosis tương ứng là không đồng nhất về mặt di truyền và lâm sàng (không nhất quán). Tỷ lệ giới tính: Ichthyosis vulgaris ảnh hưởng đến nam và nữ như nhau. Bệnh giun tròn lặn liên kết X chỉ ảnh hưởng đến nam giới. Ở dạng này, phụ nữ là những người dẫn dắt, tức là họ là những người mang gen di truyền nhưng không biểu hiện bất kỳ đặc điểm nào tương ứng với nó (nhiều nhất là những thay đổi trong giác mạc của mắt hoặc có thể quan sát thấy vảy nhẹ, đặc biệt là ở cẳng chân). Tỷ lệ hiện mắc (tần suất bệnh) của ichthyosis vulgaris là 1: 100 đến 1: 250. Tỷ lệ phổ biến của ichthyosis vulgaris lặn liên kết X là 1: 4,000 (nam giới) . Tỷ lệ mắc bệnh mụn thịt dạng phiến là 1: 100,000, tỷ lệ bệnh mụn thịt dạng biểu bì là 1: 200,000 đến 1: 500,000, tỷ lệ mắc các dạng hiếm hơn là 1: 300,000. Diễn biến và tiên lượng: Mức độ của bệnh phụ thuộc vào hình thức của bệnh hắc lào. Bệnh ichthyosis di truyền không thể chữa khỏi. Thường chỉ xảy ra các triệu chứng nhẹ. Chăm sóc đặc biệt hàng ngày có thể làm giảm các triệu chứng. Ở bệnh ichthyosis vulgaris, tiên lượng tốt. Từ tuổi trưởng thành, các triệu chứng thậm chí có thể thoái lui. Tuy nhiên, ichthyosis đi kèm với những thay đổi về hình dáng bên ngoài. Tình trạng khô và cứng (cứng) của da có thể gây ra các khuyết tật về thể chất. Một số (hiếm gặp) của bệnh ichthyosis thậm chí còn liên quan đến việc giảm tuổi thọ (harlequin ichthyosis). Tuy nhiên, căn bệnh này không chỉ thể hiện gánh nặng tinh thần lớn đối với bản thân người bị ảnh hưởng; các bậc cha mẹ cũng phải đối mặt với một thách thức. Ví dụ, chăm sóc con ốm rất tốn thời gian. Không phải thường xuyên, chăm sóc tâm lý xã hội là cần thiết cho tất cả những người có liên quan. Ichthyoses mắc phải có thể chữa được nếu bệnh cơ bản được điều trị. Các dạng phổ biến nhất hoặc quan trọng nhất của bệnh mụn thịt được thảo luận dưới đây.
