Sàng lọc sơ sinh là một loạt các cuộc kiểm tra theo lịch trình của trẻ sơ sinh để loại trừ các rối loạn chuyển hóa và nội tiết tố bẩm sinh, đồng thời phát hiện sớm các bất thường ở trẻ. Việc sàng lọc sơ sinh được tổ chức trên phạm vi toàn quốc và thường được bắt đầu ngay sau khi sinh tại bệnh viện phụ sản khi bà mẹ và em bé vẫn nằm trong phòng khám.
Sàng lọc sơ sinh là gì?
Sàng lọc sơ sinh là một loạt các xét nghiệm theo lịch trình trên trẻ sơ sinh để loại trừ các rối loạn chuyển hóa và nội tiết tố bẩm sinh, đồng thời phát hiện sớm các bất thường ở trẻ. Sàng lọc sơ sinh bao gồm việc kiểm tra trẻ sơ sinh để tìm các rối loạn chuyển hóa và nội tiết tố bẩm sinh một vài ngày sau khi sinh hoặc ở độ tuổi U2. Mục đích của sàng lọc sơ sinh là để phát hiện những điều này ở giai đoạn sớm, vì điều trị kịp thời thường có thể ngăn ngừa hậu quả nghiêm trọng gây ra thiệt hại hoặc khó khăn cho cuộc sống của em bé. Vì lý do này, sàng lọc sơ sinh được bắt đầu tại bệnh viện phụ sản, nếu có thể, bằng cách máu từ gót chân của em bé trong khoảng từ 36 đến 72 giờ sau khi sinh. Điều này tương ứng với ngày thứ ba của cuộc đời và đã có thể trùng với U2 của bác sĩ nhi khoa. Nếu mẹ rời bệnh viện phụ sản với con trước hoặc sinh ở địa điểm khác thì dù sao mẹ cũng phải đến gặp bác sĩ nhi khoa để lấy mẫu U2 và nên kết hợp việc này với khám sàng lọc sơ sinh trong thời gian này. Ngoài sàng lọc sơ sinh thông thường, còn có sàng lọc sơ sinh mở rộng, sàng lọc tới 12 tình trạng có thể xảy ra. Điều này có thể được bổ sung bằng cách kiểm tra thính giác, trong đó kiểm tra chức năng của giác quan các cơ quan thính giác để can thiệp nhanh chóng, nếu cần thiết, nếu phát hiện rối loạn. Phạm vi các rối loạn được sàng lọc bao gồm rối loạn chức năng tuyến giáp, rối loạn nội tiết tố và chuyển hóa do chức năng của Nội tạng, và một số rối loạn hiếm gặp, nhưng nếu không điều trị sẽ có nghĩa là cuộc sống hàng ngày của đứa trẻ bị cắt sâu.
Chức năng, tác dụng và mục tiêu
Việc sàng lọc sơ sinh được giữ ở mức độ ảnh hưởng thấp nhất có thể đối với trẻ sơ sinh. Vào thời điểm hẹn U2 hoặc để khám nghiệm riêng biệt, bác sĩ chăm sóc sẽ rút ra máu từ gót chân, vì thời điểm này diễn ra nhanh và em bé sơ sinh cảm thấy sự rút ra càng ít và càng ngắn càng tốt. Sau đó, em bé được phép trở lại với mẹ ngay lập tức và thường nhanh chóng bình tĩnh trở lại. Nếu người mẹ sinh tại bệnh viện hoặc phòng khám, xét nghiệm sàng lọc sơ sinh vẫn được thực hiện ở đó với sự tư vấn của họ. Nếu muốn về nhà sớm hơn hoặc sinh ở nơi khác, chị phải tự mình đến gặp bác sĩ nhi khoa để khám sàng lọc sơ sinh. Sàng lọc sơ sinh được thực hiện trên mọi trẻ sơ sinh để loại trừ các bệnh nghiêm trọng và đôi khi hiếm gặp gây hậu quả nghiêm trọng cho trẻ ở giai đoạn đầu. Thường mất vài giờ hoặc vài ngày để máu kết quả xét nghiệm để nhận và cho bác sĩ chăm sóc nói chuyện cho cha mẹ của em bé về kết quả sàng lọc sơ sinh. Mặc dù hầu hết các sàng lọc sơ sinh đều cho kết quả tốt, nhưng mục tiêu của sàng lọc là phát hiện nhanh các tình trạng bẩm sinh. Các bệnh chuyển hóa thường bẩm sinh, và những manh mối đầu tiên xuất hiện rất nhanh sau khi sinh. Vì trẻ sơ sinh vẫn còn rất mỏng manh, một căn bệnh chuyển hóa trong những ngày đầu tiên của chúng đương nhiên sẽ là một gánh nặng to lớn. Tuy nhiên, trên tất cả, các bệnh chuyển hóa ở trẻ sơ sinh có thể dẫn thiệt hại do hậu quả khủng khiếp nếu chúng không được điều trị. Mặt khác, nếu chúng được phát hiện và điều trị ở giai đoạn sớm, thiệt hại có thể được giảm thiểu hoặc thậm chí loại trừ hoàn toàn và tạo nền tảng cho một cuộc sống bình thường hàng ngày. Tùy thuộc vào tiểu bang, sàng lọc sơ sinh có thể bao gồm xét nghiệm xơ nang, như thế này điều kiện cũng yêu cầu điều trị ngay lập tức để tạo điều kiện thuận lợi cho cuộc sống hàng ngày của trẻ sơ sinh và tối đa hóa chất lượng cuộc sống của trẻ. Trong một số trường hợp, sàng lọc sơ sinh có thể được chuyển lên hoặc lùi lại. Tuy nhiên, sau đó có thể cần sàng lọc thêm, vì thời điểm tốt nhất để sàng lọc là từ 36 đến 72 giờ sau khi sinh. Điều này cũng áp dụng nếu các biến chứng xảy ra khi sinh và trẻ sơ sinh cần được điều trị ở nơi khác.
Rủi ro, tác dụng phụ và nguy hiểm
Việc sàng lọc sơ sinh chỉ cần một mẫu máu. Em bé sẽ không nhớ bài kiểm tra hoặc cảm giác đau trong thời gian đó. Một số trẻ có thể khóc sau khi lấy mẫu máu, nhưng chúng thường có thể được cha mẹ làm dịu nhanh chóng. Cho con bú hoặc ôm ấp để xoa dịu chúng sau khi lấy mẫu máu có tác dụng rất tốt. Mẫu máu được lấy bằng một cây kim nhỏ, do đó, các biến chứng như vết bầm tím hoặc thậm chí nhiễm trùng tại đâm trang web là cực kỳ hiếm. Vệ sinh hiện đại các biện pháp gần như loại trừ hoàn toàn những điều này. Các tính năng đặc biệt của sàng lọc sơ sinh phát sinh trong trường hợp trẻ sinh non. Nếu đứa trẻ được sinh ra muộn hơn vài ngày hoặc thậm chí vài tuần so với dự kiến, hoặc nếu không chắc chắn về ngày dự sinh thì điều này không liên quan và kết quả sàng lọc sơ sinh được coi là hợp lệ. Trẻ sinh trước 32 tuần tuổi thai hoặc ngay sau đó, và do đó được coi là sinh non, cũng được sàng lọc sau khi sinh, nhưng việc sàng lọc phải được thực hiện lại vào ngày dự sinh. Ở giai đoạn này của cuộc đời, các lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất có thể chưa được phát hiện đầy đủ trong công thức máu và có thể không phát triển đầy đủ cho đến thời điểm đứa trẻ lẽ ra được sinh ra. Vì vậy, trong vòng vài tuần sau khi sinh, sàng lọc sơ sinh được lặp lại với một lần lấy máu mới.
