Xác suất sinh con mắc bệnh Down (thể tam nhiễm 21) - một bệnh lý thay đổi nhiễm sắc thể ở trẻ liên quan đến dị tật thể chất và hạn chế về tinh thần - tăng lên theo tuổi của người mẹ. Vì thế, chẩn đoán trước khi sinh, tức là chẩn đoán dị tật trước khi sinh của thai nhi, được khuyến cáo cho tất cả phụ nữ trên 35 tuổi.
Việc đo độ mờ da gáy của thai nhi (NT), kết hợp với các thông số khác, giúp xác định được nguy cơ mắc bệnh của từng bệnh nhân. Điều này có thể thấp hơn so với rủi ro chỉ dựa trên độ tuổi. Do đó, điều này có thể tạo điều kiện thuận lợi cho quyết định đối với hoặc chống lại các cuộc kiểm tra xâm lấn hơn, chẳng hạn như chọc ối.
Ngoài việc chẩn đoán tam nhiễm sắc thể 21, phép đo độ mờ da gáy của thai nhi cung cấp thông tin về sự hiện diện của bệnh tim hoặc bệnh thận.
các thủ tục
Siêu âm được sử dụng để đánh giá độ dày nuchal trong thai nhi khi tuổi thai 10-14 tuần. Các chương trình máy tính đặc biệt sau đó sẽ tính toán rủi ro của từng cá nhân từ độ dày của nuchal, tuần thai, chiều dài đỉnh đầu và tuổi mẹ. Độ chính xác của bài kiểm tra có thể được cải thiện hơn nữa bằng cách kết hợp nó với các bài kiểm tra hóa học trong phòng thí nghiệm - đo mang thai hormone HCG và mang thai protein.
Việc khám này rất quan trọng đối với phụ nữ mang thai có các nguy cơ sau:
- Tuổi trên 35
- Con mắc hội chứng Down trong gia đình
- Con bị khuyết tật tim trong gia đình
- Đa thai
- Đái tháo đường (đường huyết)
- Tiểu đường thai kỳ
- Bệnh chuyển hóa ở mẹ
- Nghiện ma tuý và thuốc
- Lạm dụng rượu
- Nhiễm trùng hoặc kiểm tra X-quang trong thời kỳ đầu mang thai
- Tiếp xúc với hóa chất
- Tử vong sơ sinh không rõ nguyên nhân trong gia đình người cha hoặc sản phụ.
- Các cuộc hôn nhân trong họ hàng
Lợi ích của bạn
Ưu điểm lớn nhất là siêu âm khám hoàn toàn an toàn cho cả mẹ và con. Các phương pháp xâm nhập, nghĩa là các phương pháp kiểm tra xâm nhập như chọc ối và lấy mẫu nhung mao màng đệm, luôn có rủi ro thấp về sẩy thai (phá thai).
Xét nghiệm độ mờ da gáy của thai nhi rất đáng tin cậy để chẩn đoán bệnh Down. Hiếm khi chẩn đoán dương tính giả được thực hiện, có nghĩa là chẩn đoán bệnh Down sẽ không được xác nhận bằng xét nghiệm tiếp theo. Nếu xác định được nguy cơ thấp hơn phù hợp với lứa tuổi, có thể không cần thiết phải làm xét nghiệm xâm lấn. Tương tự như vậy, tim or thận bệnh của trẻ có thể được tiết lộ bằng phương pháp này.
Vì vậy, phương pháp này rất được khuyến khích, đặc biệt là đối với phụ nữ trên 35 tuổi.
Siêu âm kiểm tra độ mờ da gáy của thai nhi là một phương pháp an toàn và không có rủi ro để giảm thiểu nguy cơ cá nhân sinh con bị bệnh Down.
Do đó, kiểm tra độ mờ da gáy là một xét nghiệm chẩn đoán cần thiết cho sức khỏe của đứa con chưa sinh của bạn.
