Các thông số phòng thí nghiệm bậc 1 - các xét nghiệm phòng thí nghiệm bắt buộc.
- Phát hiện cụ thể por porria các giai đoạn tiền chất trong nước tiểu - xét nghiệm nước tiểu định tính cho porphobilinogen (PBG); nếu dương tính, đo định lượng porphobilinogen (PBG) và axit delta-aminolevulinic (ALA).
- Rối loạn chuyển hóa porphyrin từng đợt cấp tính (AIP):
- Nước tiểu nhuộm màu trong không khí? Nếu màu đỏ → bằng chứng cấp tính por porria, trước và trong một cuộc tấn công.
- Đo hoạt động của porphobilinogen deaminase (PBG-D) và delta-aminolevulinic acid deaminase (ALA-D) trong hồng cầu (đỏ máu ô).
- Xét nghiệm Ehrlich aldehyde: nhỏ một giọt nước tiểu vào 1 ml thuốc thử Ehrlich → nếu xuất hiện màu đỏ là có AIP.
- Phân tích porphyrin trong phân
- Porphyria cutanea tarda (PCT):
- Nồng độ porphyrin (uro- và heptacarboxyporphyrin) trong nước tiểu và huyết tương [↑]
- Isocoproporphyrin trong phân → bệnh lý (chứng minh bệnh).
- Gan sinh thiết (mẫu mô của gan).
- Rối loạn chuyển hóa porphyrin Erythropoietic (EPP):
- Rối loạn chuyển hóa porphyrin từng đợt cấp tính (AIP):
- Electrolytes – canxi, clorua, kali, magiê, natri, phốt phát.
- Các thông số phòng thí nghiệm để loại trừ các rối loạn hữu cơ cấp tính.
Ghi chú:
- Nhọn porphyria chỉ hiển thị các cấp độ cao trong các cuộc tấn công. Trong trường hợp này, mức PBG và ALA cao hơn bình thường ít nhất 5 lần.
- Nếu cần, hãy xác định loại por porria bằng phân tích di truyền.
- Xét nghiệm di truyền có thể xác định nguy cơ mắc bệnh cho người thân và thế hệ con cháu. Tư vấn di truyền trung tâm giúp đỡ ở đây.
