Protein C là một phần của một hệ thống phức tạp điều chỉnh quá trình máu sự đông máu. Nó là một vitamin K-phụ thuộc protein. Như là một phần của cầm máu, nó kiểm soát quá trình máu sự đông máu. Trong trường hợp thiếu protein C, điều này có thể bị xáo trộn.
Thiếu protein C là gì?
Thiếu protein C có tác động lớn đến máu sự đông máu. Trong quá trình này, protein C có nhiệm vụ vô hiệu hóa các yếu tố đông máu FV và FVIII. Nếu quá trình vô hiệu hóa này không xảy ra, cục máu đông sẽ được hình thành. Protein C về cơ bản có một số chức năng trong cơ thể sinh vật. Nó có tác dụng chống đông máu. Điều này có nghĩa là nó có tác dụng ức chế quá trình đông máu. Hơn nữa, nó thậm chí còn làm tan cục máu đông vì nó cũng có tác dụng tiêu sợi huyết. Cuối cùng, nó cũng có tác dụng chống viêm. Đồng thời làm bền thành mạch máu bên trong. tàu và ức chế quá trình chết tế bào theo chương trình. Nhiệm vụ chính của protein C là ngăn ngừa sự đông máu không kiểm soát được tại các vị trí không bị thương trong trường hợp bị thương. Trong trường hợp bị thương, protein C được chuyển thành protein C hoạt hóa (aPC). Sau đó, phức hợp này tạo thành một phức hợp với protein S. Protein S là đồng yếu tố của protein C. Do đó, phức hợp này đại diện cho chất chống đông máu thực sự. Vì vậy, phức hợp này đại diện cho chất chống đông máu thực sự. Do đó, sự thiếu hụt protein C dẫn đến việc tăng hình thành các cục máu đông và huyết khối.
Nguyên nhân
Thiếu protein C có thể bẩm sinh hoặc mắc phải. Ví dụ, thiếu protein C bẩm sinh nghiêm trọng là một trường hợp rất hiếm điều kiện. Dạng thiếu hụt protein C này có tính chất di truyền và ảnh hưởng đến một trong 200,000 trẻ sơ sinh. Các triệu chứng đôi khi không trở nên rõ ràng cho đến khi trẻ trưởng thành. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, thai nhi đã có thể bị ảnh hưởng, và huyết khối của thai nhi và sẩy thai có thể xảy ra. Khiếm khuyết di truyền có thể là đồng hợp tử hoặc dị hợp tử. Ở thể đồng hợp tử, các triệu chứng lâm sàng trầm trọng hơn. Sự thiếu hụt protein C có được là do giảm sản xuất protein do gan bệnh tật hoặc do sự suy thoái gia tăng do vi khuẩn nhiễm trùng huyết, trong số các nguyên nhân khác. Thiếu hụt protein C mắc phải cũng do điều trị bằng coumarin. Điều trị bằng coumarin được sử dụng để ức chế quá trình đông máu. Quá liều có thể dẫn đến da hoại tử, do đó gây ra sự thiếu hụt protein C. Bởi vì vitamin K là tiền đề hình thành protein C, thiếu vitamin K cũng dẫn đến giảm sản xuất protein C.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng khi thiếu protein C phụ thuộc vào tập trung của protein C trong máu. Nếu nó tập trung là chỉ giảm nhẹ, không có triệu chứng xảy ra. Khi nồng độ protein C giảm nghiêm trọng, các vi huyết khối xảy ra, làm tắc nghẽn mạch máu nhỏ nhất tàu trong da và nội tạng. Điều này dẫn đến xuất huyết nhỏ trong da mà không thể bị ép đi. Chúng được gọi là đốm xuất huyết. Khi bệnh tiến triển, đốm xuất huyết chảy vào nhau, tạo thành một vùng rộng lớn liên tục. Quá trình này được gọi là fulminans ban xuất huyết. Trong quá trình xuất hiện ban xuất huyết, các vùng da bị ảnh hưởng bởi các vi sợi sẽ chết. Đây là một quá trình rất đau đớn, có thể diễn ra một cách cực kỳ không thuận lợi. Microthrombi gây ra cái chết của các tế bào mô ở nhiều cơ quan khác ngoài da. Trong trường hợp xấu nhất, điều này dẫn đến suy đa cơ quan với kết quả tử vong. Sự thiếu hụt protein C bẩm sinh dẫn đến tăng huyết khối trong tĩnh mạch của trẻ sơ sinh. Hơn nữa, những trẻ này cũng có nguy cơ bị huyết khối không điển hình trong não hoặc ruột.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Nếu nghi ngờ thiếu protein C, a xét nghiệm máu được thực hiện để kiểm tra máu tìm protein C tập trung và hoạt động. Đầu tiên, hoạt động của protein được xác định. Con số này phải nằm trong khoảng từ 70 đến 140 phần trăm. Thiếu protein C đã được chẩn đoán nếu hoạt động dưới 70 phần trăm. Tuy nhiên, nếu protein có hoạt tính dưới 20 đến 25 phần trăm, nên bắt đầu điều trị ngay lập tức để tránh các triệu chứng nghiêm trọng nhất hoặc thậm chí gây tử vong. Tiếp theo, nồng độ protein C được xác định. Tuy nhiên, việc kiểm tra này chỉ có ý nghĩa nếu hoạt động giảm của protein C đã được xác định trước đó. Phạm vi bình thường của nồng độ protein C là khoảng hai đến sáu miligam mỗi lít. Để làm rõ liệu một thiếu hụt bẩm sinh hay mắc phải là hiện tại, điều kiện của gan, số lượng và loại thuốc đã dùng, và vitamin K nồng độ cũng được kiểm tra.
Các biến chứng
Do thiếu protein C, những người bị ảnh hưởng bị suy giảm đông máu trong hầu hết các trường hợp. Điều này có ảnh hưởng rất xấu đến chất lượng cuộc sống và có thể dẫn đến các khiếu nại và biến chứng khác nhau trong cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng. Theo quy luật, xuất huyết nhỏ xảy ra trực tiếp trên da. Chúng thường gây đau đớn và không thể đơn giản là bóp đi. Các Nội tạng cũng có thể bị ảnh hưởng bởi chảy máu do thiếu protein C, do đó trong trường hợp xấu nhất, bệnh nhân có thể bị suy các cơ quan. Huyết khối cũng có thể được ưa chuộng do sự thiếu hụt. Theo quy luật, sự thiếu hụt protein C có thể được chẩn đoán tương đối dễ dàng với sự trợ giúp của xét nghiệm máu, để cũng có thể điều trị sớm căn bệnh này. Nếu điều trị không được đưa ra, thiệt hại không thể phục hồi đối với Nội tạng có thể xảy ra do thiếu protein C. Bản thân việc điều trị được thực hiện với sự trợ giúp của thuốc và có thể làm giảm bớt các triệu chứng. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng thường phụ thuộc vào điều trị nếu điều trị nhân quả là không thể. Thường không thể đoán trước được tuổi thọ có bị giảm do thiếu protein C hay không.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Thiếu protein C bẩm sinh được chẩn đoán ngay sau khi đứa trẻ được sinh ra. Việc thăm khám bác sĩ thêm có cần thiết hay không tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của sự thiếu hụt. Đối với tình trạng nhẹ, chỉ cần cho trẻ uống protein cần thiết qua đường tĩnh mạch là đủ. Điều kiện khắc nghiệt có thể dẫn huyết khối và các biến chứng khác cần chăm sóc y tế tích cực. Thiếu hụt protein C hấp thụ biểu hiện bằng các triệu chứng như mệt mỏi và tình trạng khó chịu ở đứa trẻ. Ngoài ra, rối loạn tuần hoàn và thay da có thể xảy ra. Nếu những triệu chứng này xảy ra, cần được bác sĩ tư vấn. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng nên tham khảo ý kiến bác sĩ nhi khoa. Việc điều trị thực tế thường do bác sĩ chuyên khoa nội thực hiện. Điều này có thể đi kèm với một chuyên gia dinh dưỡng. Vì thiếu protein C là một căn bệnh nghiêm trọng gây gánh nặng lớn cho cha mẹ và trẻ em, nên việc hỗ trợ điều trị là rất quan trọng. Cha mẹ nên liên hệ với bác sĩ thích hợp và duy trì sự tư vấn chặt chẽ với họ trong và sau khi điều trị.
Điều trị và trị liệu
Trong trường hợp thiếu protein C cấp tính, protein C phải được truyền trực tiếp bằng cách tiêm truyền để ngăn ngừa vi huyết khối có thể gây suy các cơ quan. Điều trị này phục hồi vi tuần hoàn trong các mao mạch. Điều này trả lại nguy cơ cấp tính đe dọa tính mạng điều kiện để bình thường. Đặc biệt ở trẻ bị thiếu protein C bẩm sinh, phương pháp điều trị này là cách duy nhất để ngăn chặn kết quả tử vong. Nhanh quản lý of heparin như một chất chống đông máu khác chồng lên thời kỳ thiếu protein C. Trong trường hợp thiếu protein C mắc phải, điều quan trọng là phải điều trị các điều kiện kích hoạt, chẳng hạn như nhiễm trùng huyết or gan dịch bệnh. Hơn nữa, thuốc việc ức chế sự hình thành protein C phải được ngừng sử dụng.
Phòng chống
Không thể dự phòng chống lại sự thiếu hụt protein C vì tình trạng này là bẩm sinh hoặc gây ra bởi các rối loạn khó lường nhất, chẳng hạn như nhiễm trùng huyết. Tuy nhiên, một số bệnh cơ bản khác (ví dụ, bệnh gan) có thể được ngăn ngừa bằng lối sống lành mạnh.
Theo dõi
Cho dù bẩm sinh là một khiếm khuyết di truyền hoặc mắc phải thông qua một sự kiện bệnh tật, chăm sóc theo dõi bao gồm toàn bộ thời gian sống của bệnh nhân. Các ứng dụng khác nhau được sử dụng một cách tổng thể như một phần của điều trị để giúp những người bị ảnh hưởng có cuộc sống trọn vẹn nhất có thể. Điều này cũng áp dụng nếu một nguyên nhân điều trị khó có thể thực hiện được vì nhiều lý do khác nhau. Trẻ em và bệnh nhân lớn tuổi nói riêng cảm thấy nặng nề bởi đau các triệu chứng, vì vậy người mắc bệnh hoặc cha mẹ nên tìm kiếm sự hỗ trợ trị liệu tâm lý. Một cổng thông tin tự lực để trao đổi thông tin với những người cùng chí hướng cũng cung cấp hỗ trợ quan trọng và phục vụ cho việc trao đổi thông tin. dẫn đến cục máu đông cần dùng thuốc có kiểm soát. Trách nhiệm này đòi hỏi sự quan tâm cao độ của những người chăm sóc và cha mẹ của trẻ bị thiếu protein C. Rốt cuộc, những khiếm khuyết ở bệnh nhân phải được nhanh chóng nhận ra để có thể thực hiện ngay những hành động chính xác. quản lý của thuốc. Do đó, những người chăm sóc trẻ và cha mẹ đều tham gia chắc chắn vào việc chăm sóc theo dõi và tìm hiểu sâu hơn về cách đối phó với hội chứng này. Để những người bị ảnh hưởng và người thân của họ giữ được trạng thái cân bằng về tinh thần và của chính họ phòng tập thể dục in cân bằng, Khác nhau thư giãn các kỹ thuật như đào tạo tự sinh or yoga nên được sử dụng thường xuyên. Một sự cân bằng chế độ ăn uống với thức ăn ít chất béo và đồ uống không cồn, nếu có thể, sẽ hỗ trợ khả năng tự vệ của cơ thể bệnh nhân.
Những gì bạn có thể tự làm
Bệnh nhân thiếu protein C bắt buộc phải điều trị suốt đời, vì bệnh của họ có thể gây tử vong trong trường hợp xấu nhất. Bệnh cơ bản của thiếu protein C phải được tìm ra và điều trị. Ngay cả khi không thể thực hiện được liệu pháp nhân quả, các triệu chứng có thể được giảm bớt bằng các liệu pháp thích hợp. Tuy nhiên, sự thiếu hụt protein C có thể rất căng thẳng, đặc biệt nếu nó dẫn đến rối loạn quá trình tạo máu và đôi khi không thể ngăn chặn hoàn toàn các cơn xuất huyết gây đau đớn. Ở đây, liên hệ với những người bị bệnh khác đã được chứng minh là hữu ích. Tuy nhiên, không có nhóm tự lực nào dành cho bệnh nhân thiếu protein C; căn bệnh này quá hiếm cho điều đó. Tuy nhiên, cổng thông tin tự trợ giúp về các bệnh hiếm gặp (www.orpha-selbsthilfe.de) có thể cung cấp thông tin và liên hệ mới nhất. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng phải nhận ra rằng việc xử lý con của họ không đúng cách có thể gây tử vong. Họ phải có khả năng nhận ra sự thiếu hụt ở con mình và cho thuốc chống đông máu ngay lập tức. Trách nhiệm này thường đè nặng lên các bậc cha mẹ. Họ cần được đào tạo và hỗ trợ tâm lý thích hợp. Thư giãn các liệu pháp như yoga, đào tạo tự sinh, hoặc cơ bắp tiến bộ Jacobson thư giãn cũng được khuyên.
