Tổng quan ngắn gọn
- Bệnh Hirschsprung là gì?: Dị tật bẩm sinh ở đoạn thấp nhất của đại tràng.
- Tiên lượng: Tiên lượng tốt nếu được điều trị kịp thời và tái khám định kỳ.
- Triệu chứng: Buồn nôn, nôn, chướng bụng, đi tiêu phân đầu tiên chậm hoặc không có ở trẻ sơ sinh (“nôn sau sinh”), táo bón, tắc ruột, đau bụng
- Nguyên nhân: Thiếu tế bào thần kinh ở phần cuối của ruột già.
- Chẩn đoán: triệu chứng điển hình, khám thực thể, chụp X-quang, siêu âm, đo áp lực trực tràng, sinh thiết, xét nghiệm di truyền.
- Điều trị: Trong hầu hết các trường hợp, phẫu thuật là cần thiết.
- Phòng bệnh: Bệnh Hirschsprung là bệnh bẩm sinh, không thể phòng ngừa được.
Bệnh Hirschsprung là gì?
Ở bệnh nhân MH, nhu động ruột bị rối loạn do thiếu tế bào thần kinh. Vị trí mất dây thần kinh sẽ bị thu hẹp vĩnh viễn (hẹp chức năng). Tùy thuộc vào kích thước phần ruột bị ảnh hưởng mà chất chứa trong ruột không được vận chuyển xa hơn hoặc chỉ với số lượng rất nhỏ.
Nếu ruột không rỗng hoàn toàn, phân sẽ tích tụ ngày càng nhiều. Ở phần ruột căng phồng, chứa đầy phân, tình trạng viêm (viêm ruột đại tràng) có thể phát triển và trong trường hợp xấu nhất là tắc ruột. Nếu không được điều trị, điều này cuối cùng sẽ dẫn đến nhiễm trùng huyết hoặc sự phát triển quá mức của vi khuẩn ở đại tràng (megacolon độc hại) đe dọa tính mạng.
tần số
Bệnh Hirschsprung là một bệnh hiếm gặp. Khoảng một trong 5,000 trẻ em được sinh ra với nó mỗi năm. Con trai bị ảnh hưởng thường xuyên hơn khoảng bốn lần so với con gái.
Tuổi thọ của bệnh nhân MH là bao lâu?
Các triệu chứng
Những triệu chứng nào xảy ra tùy thuộc vào kích thước của đoạn ruột bị ảnh hưởng và số lượng tế bào thần kinh bị thiếu. Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng điển hình xảy ra trong những ngày đầu tiên của cuộc đời.
Các triệu chứng điển hình ở trẻ sơ sinh là:
Nếu phân su không tan sau ngày thứ hai thì có thể đã mắc bệnh Hirschsprung. Ở trẻ sơ sinh, bụng to và căng rõ rệt cũng có thể là dấu hiệu của MH.
Các triệu chứng điển hình ở trẻ em là:
- Phân cứng hoặc giống như bột nhão, đôi khi có chất lỏng
- Táo bón liên tục, đi đại tiện chỉ hai đến ba ngày một lần
- Chỉ có thể đại tiện khi có dụng cụ hỗ trợ (thuốc xổ, đặt ngón tay hoặc nhiệt kế)
- Phân có mùi rất khó chịu
- Đau bụng
- Ói mửa
- Từ chối ăn
- Tình trạng chung kém
Nguyên nhân và yếu tố rủi ro
Nguyên nhân
Nguyên nhân thiếu tế bào thần kinh là do sự phát triển của phôi thai bị xáo trộn giữa tuần thứ tư và thứ mười hai của thai kỳ. Làm thế nào điều này xảy ra vẫn chưa được làm rõ hoàn toàn. Các bác sĩ cho rằng các yếu tố khác nhau đóng một vai trò:
- Giảm lưu lượng máu đến phôi
- Nhiễm virus trong bụng mẹ
- Rối loạn trưởng thành
Yếu tố nguy cơ
Chẩn đoán
Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng đầu tiên xuất hiện ở trẻ nhỏ. Người tiếp xúc đầu tiên khi nghi ngờ MH là bác sĩ nhi khoa. Tiền sử bệnh và các triệu chứng điển hình cung cấp những dấu hiệu đầu tiên về bệnh Hirschsprung. Các cuộc kiểm tra sâu hơn của bác sĩ nhi khoa xác nhận chẩn đoán:
Kiểm tra siêu âm: Việc kiểm tra bụng bằng siêu âm giúp bác sĩ phát hiện tình trạng chướng bụng hoặc đầy phân nghiêm trọng trong ruột. Ngoài ra, anh ta còn có thể biết ruột có chuyển động hay không (nhu động ruột).
Loại bỏ mô khỏi thành ruột (sinh thiết): Từ tuần thứ sáu của trẻ, có thể thực hiện nội soi kết hợp với việc loại bỏ mô đồng thời (sinh thiết). Để làm điều này, bác sĩ lấy mẫu mô từ thành ruột và kiểm tra nó dưới kính hiển vi và bằng các xét nghiệm đặc biệt để xác định xem có tế bào thần kinh hay không. Chẩn đoán xác định nếu không có (hoặc quá ít) tế bào thần kinh hiện diện trong thành ruột.
Chẩn đoán di truyền phân tử: Khoảng 21/XNUMX số bệnh nhân MH đồng thời bị ảnh hưởng bởi trisomy XNUMX (hoặc các khiếm khuyết nhiễm sắc thể hiếm gặp khác). Những điều này có thể được phát hiện bằng phương pháp di truyền phân tử (xét nghiệm máu), nhưng không phát hiện được sự thay đổi gen gây ra MH. Những điều này vẫn chưa được điều tra đầy đủ.
Điều trị
Phẫu thuật ngay với tình trạng chung tốt
Bệnh nhân MH thường được phẫu thuật sớm để tránh các biến chứng như tắc ruột. Trong quá trình phẫu thuật, bác sĩ phẫu thuật sẽ loại bỏ phần ruột bị ảnh hưởng và do đó cũng là phần tắc nghẽn, để việc đi tiêu trở lại bình thường. Bác sĩ phẫu thuật thực hiện phẫu thuật qua hậu môn hoặc qua khoang bụng.
Các biện pháp bắc cầu cho đến khi vận hành trong trường hợp tình trạng chung kém
Đôi khi cần phải tạo tạm thời một lỗ thoát ruột nhân tạo (stoma) trước khi phẫu thuật thực sự.
Sau khi hoạt động
Phải mất vài tuần để vết thương phẫu thuật ở ruột lành lại và đại tràng hoạt động bình thường trở lại. Trong thời gian này, điều quan trọng là cha mẹ của trẻ bị ảnh hưởng phải ghi nhớ những điểm sau:
- Thuốc: Trong vài tuần đầu tiên sau phẫu thuật, trẻ em được cho dùng thuốc ảnh hưởng đến độ đặc của phân. Điều quan trọng là trẻ bị ảnh hưởng phải dùng thuốc thường xuyên.
- Ngăn ngừa sẹo: Sau phẫu thuật, cần phải làm giãn vết mổ trong ruột để vùng phẫu thuật không bị sẹo và thu hẹp trở lại. Điều này được thực hiện bằng các ghim đặc biệt để kéo căng mô.
Phòng chống
Vì bệnh Hirschsprung là một bệnh bẩm sinh nên chưa có biện pháp phòng ngừa bệnh.
