Giới thiệu
Colon ung thư là một trong những bệnh ung thư phổ biến nhất ở người lớn. Một mặt, nó gây ra nhiều nguy hiểm, nhưng mặt khác, các chương trình tầm soát và lựa chọn điều trị cho căn bệnh này rất có triển vọng. Hầu hết mọi người được chẩn đoán mắc bệnh đại trực tràng ung thư ở tuổi cao.
Không có gì lạ khi nó đang ở giai đoạn nặng vào thời điểm này. Tuy nhiên, một tỷ lệ nhỏ ung thư đại trực tràng có thể bắt nguồn từ các khuyết tật di truyền di truyền hoặc tiền sử gia đình. Trong những trường hợp này, tuổi khởi phát bệnh sớm hơn dự kiến, do đó, các cuộc kiểm tra phòng ngừa cũng nên được bắt đầu sớm hơn.
Các bệnh di truyền với nguy cơ ung thư ruột kết cao hơn
Khi nói về tính di truyền ung thư, cần phải có sự phân biệt giữa khuyết tật di truyền rõ ràng và khuynh hướng gia đình. Sau này chỉ liên quan đến nguy cơ tăng nhẹ đại tràng ung thư và không nhất thiết phải di truyền. Các yếu tố rủi ro cá nhân như béo phì và hút thuốc lá cũng có thể chịu trách nhiệm về một phần của nhóm gia đình. Sự thừa kế thực sự được đề cập đến trong trường hợp đột biến gen như Hội chứng Lynch hoặc bệnh đa polyp tuyến gia đình. Với những hội chứng này, nguy cơ phát triển ung thư đường ruột rất cao trong suốt cuộc đời.
Phần trăm này được kế thừa
Các đột biến gen có thể gây ra đại tràng ung thư tương đối hiếm. Ngay cả khi tỷ lệ ung thư ruột kết rất cao đối với một trong những bệnh di truyền, chỉ có tối đa 5% tổng số ca ung thư ruột kết là do hội chứng này. Khoảng 70% bệnh nhân bị ung thư đường ruột.
Tuy nhiên, các loại ung thư khác cũng có thể xảy ra do các hội chứng di truyền. Trong 50% trường hợp, ung thư tử cung xảy ra và hiếm hơn dạ dày or ung thư buồng trứng. Với hội chứng FAP, có liên quan đến một số polyp của ruột già, thậm chí gần như 100% nguy cơ ung thư đường ruột. Không sớm thì muộn, tất cả những người bị ảnh hưởng sẽ phát triển các khối u ác tính từ rất nhiều polyp Nếu không được điều trị.
Với những loại khối u này tôi cũng có nguy cơ bị ung thư ruột kết
Cái gọi là polyp đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của ung thư ruột kết. Chúng còn được gọi là u tuyến và ban đầu đại diện cho sự phát triển lành tính của ruột niêm mạc. Các vết loét niêm mạc phát triển nhanh có thể thay đổi trong thời gian ngắn hoặc dài hạn và phát triển thành ung thư ác tính. Các khiếm khuyết về gen cũng có thể dẫn đến sự phát triển của các khối u trong các hội chứng khối u di truyền. Cái gọi là hội chứng FAP đi kèm với thực tế là nhiều khối u lành tính phát triển khi còn trẻ, do đó nguy cơ phát triển thành ung thư ác tính ở giai đoạn sau là gần như 100%.
Làm cách nào để xác định xem tôi có nguy cơ di truyền ung thư ruột kết hay không?
Điều cực kỳ quan trọng là phát hiện ra khiếm khuyết di truyền tiềm ẩn khi còn trẻ, có liên quan đến nguy cơ cao mắc bệnh ung thư đại trực tràng di truyền. Nếu một người cha hoặc mẹ đã bị ảnh hưởng bởi hội chứng khối u di truyền, thì có khoảng 50% xác suất rằng đứa trẻ bị di truyền hội chứng. Nếu có nghi ngờ như vậy, cần phải tiến hành kiểm tra di truyền cũng như tư vấn toàn diện cho người bị bệnh và cả gia đình.
Một thử nghiệm di truyền như vậy có thể được thực hiện tự nguyện. Ngày nay, nhiều hội chứng nhân quả đã có thể được chẩn đoán, nhưng nếu kết quả âm tính, nguy cơ tồn tại của hội chứng không xác định vẫn còn. Đặc biệt nếu một phụ huynh đã bị ảnh hưởng, việc kiểm tra thường xuyên nên được thực hiện trong khoảng thời gian lớn.
Tất cả các bài trong loạt bài này:
