Viêm giác mạc-bệnh vảy cá- Hội chứng điếc là một bệnh được di truyền sang thế hệ con cháu. Viêm giác mạc-bệnh vảy cá- Hội chứng điếc tương đối hiếm. Tên viết tắt phổ biến của thuật ngữ bệnh là hội chứng KID. Viêm giác mạc-bệnh vảy cáhội chứng điếc chủ yếu được đặc trưng bởi sự suy giảm chất sừng của da, mất thính lực, và giác mạc bị viêm.
Hội chứng viêm giác mạc-viêm giác mạc-điếc là gì?
Hội chứng viêm giác mạc-viêm chân răng-điếc được gọi đồng nghĩa là bệnh viêm da da do ban đỏ. Burns. Trong quá trình của bệnh, các nốt sần điển hình hình thành trong khu vực da. Ngoài ra, da bị ảnh hưởng bởi mẩn đỏ cụ thể. Hai triệu chứng này còn được gọi là ban đỏ da trong lĩnh vực y tế. Ngoài ra, những người bị hội chứng điếc do viêm giác mạc-ichthyosis mắc phải cái gọi là thần kinh giác quan mất thính lực. Ngoài ra, do hậu quả của bệnh, giác mạc bị viêm và hình thành sẹo đặc trưng. Hiện tượng này được gọi bằng thuật ngữ y học là viêm giác mạc mạch máu. Về cơ bản, hội chứng viêm giác mạc-ichthyosis-điếc là một bệnh di truyền. Các quan sát củng cố gợi ý rằng căn bệnh này được di truyền lặn hoặc autosomal trội cho con cái của những bệnh nhân bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, ở nhiều người bị hội chứng viêm giác mạc-viêm giác mạc-điếc, một đột biến mới xuất hiện. Căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1915 bởi một bác sĩ da liễu tên là Burns.
Nguyên nhân
Hội chứng viêm giác mạc-ichthyosis-điếc đặc trưng bởi nguyên nhân di truyền. Vì vậy, sự phát triển của bệnh chủ yếu là do cái gọi là đột biến điểm. Đột biến di truyền này xảy ra trên nhiễm sắc thể thứ 13. Thường thì một số gen được bao gồm bởi các đột biến. Có thể di truyền cả kiểu di truyền trội trên NST thường và kiểu di truyền lặn trên NST thường của hội chứng viêm giác mạc-viêm giác mạc-điếc. Ngoài ra, trong nhiều trường hợp, bệnh là kết quả của các đột biến mới.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng điếc do viêm giác mạc-ichthyosis được biểu hiện bằng nhiều triệu chứng bệnh khác nhau. Những thay đổi trên giác mạc của những người bị ảnh hưởng là đặc biệt điển hình. Kết quả là giác mạc bị đục, khiến bệnh nhân bị mờ ánh sáng. Ngoài ra, giác mạc bị đục thường làm giảm thị lực. Lĩnh vực phàn nàn thứ hai bao gồm các triệu chứng da của hội chứng viêm giác mạc-viêm giác mạc-điếc. Ở đây, các triệu chứng chính là rối loạn quá trình sừng hóa cũng như các vùng da ửng đỏ, mẩn ngứa trên da, nổi mề đay. Các lông của lông mi và lông mày hoặc mọc rất thưa thớt hoặc hoàn toàn không có. Các lông trên cái đầu cũng thường thưa thớt. Những người bị hội chứng viêm giác mạc-viêm giác mạc-điếc thường có xu hướng hói đầu. Các móng tay trên ngón tay và ngón chân thường dày bất thường và đôi khi giảm đàn hồi. Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng đổ mồ hôi nhiều hơn một người khỏe mạnh. Các dị tật có thể có khác ảnh hưởng đến niêm mạc của nướu và lưỡi cũng như của miệng nói chung. Trung tam hệ thần kinh cũng có thể bị ảnh hưởng bởi các dị tật như một phần của hội chứng viêm giác mạc-viêm giác mạc-điếc. Ví dụ, tuổi thọ trong tiểu cầu là có thể, với giảm phản xạ trong vài trường hợp. Một số bệnh nhân mắc hội chứng điếc do viêm giác mạc-ichthyosis bị liệt nửa người. Tầm vóc thấp và Bìu thiếu tinh hoàn cũng là điển hình, cũng như liên kết với Bệnh Hirschsprung.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng viêm giác mạc-viêm giác mạc-điếc sẽ mắc bệnh từ khi sinh ra. Tuy nhiên, một số triệu chứng phát triển theo thời gian và trở nên rõ ràng hơn theo độ tuổi. Nếu những người chăm sóc nghi ngờ rằng con của họ bị hội chứng viêm giác mạc-viêm giác mạc-điếc, bác sĩ nhi khoa nên được tư vấn càng sớm càng tốt. Cũng có thể những triệu chứng đầu tiên được phát hiện tình cờ khi đi khám. Đầu tiên, bác sĩ chăm sóc sẽ xem xét tiền sử ban đầu, với trẻ nhỏ bị hội chứng viêm giác mạc-viêm giác mạc-điếc và có mặt của người giám hộ của trẻ. Các khiếu nại trình bày được phân tích và thảo luận về thời điểm khởi phát lần đầu. Bác sĩ nhi khoa thường giới thiệu bệnh nhân đến một bác sĩ chuyên khoa. Tại đây, nhiều phương pháp khám khác nhau được sử dụng để chẩn đoán hội chứng viêm giác mạc-ichthyosis-điếc. Trong bước đầu tiên, cái gọi là chẩn đoán bằng hình ảnh được thực hiện, trong đó bác sĩ phân tích các dấu hiệu có thể nhìn thấy bên ngoài của hội chứng viêm giác mạc-viêm giác mạc-điếc. Sau đó, các phương pháp khám lâm sàng khác được áp dụng. Ví dụ, bệnh nhân máu phải chịu nhiều phân tích trong phòng thí nghiệm để có thể tìm ra manh mối của căn bệnh này. X-quang kiểm tra cung cấp bằng chứng về một món quà tầm vóc thấp, đã được chỉ ra trong thời thơ ấu. Hội chứng viêm giác mạc-viêm giác mạc-điếc có thể được chẩn đoán với mức độ chắc chắn tương đối cao bằng cách sử dụng xét nghiệm di truyền. Ngoài sự kết hợp đặc trưng của các triệu chứng bệnh, xét nghiệm di truyền được coi là một phương tiện chẩn đoán đáng tin cậy.
Các biến chứng
Do hội chứng viêm giác mạc-viêm giác mạc-điếc, những người bị ảnh hưởng phải chịu các triệu chứng và biến chứng khác nhau. Đầu tiên và quan trọng nhất, chứng điếc xảy ra với hội chứng này. Điều này không nhất thiết phải xảy ra ngay sau khi sinh mà có thể phát triển trong suốt cuộc đời. Bệnh điếc hạn chế đáng kể cuộc sống và sinh hoạt hàng ngày của những người bị ảnh hưởng. Tương tự như vậy, các dị tật khác nhau xảy ra trong khoang miệng, do đó bệnh nhân phụ thuộc vào các phương pháp điều trị khác nhau từ nha sĩ. Tương tự như vậy, tình trạng tăng tiết mồ hôi xảy ra khiến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân giảm đi đáng kể. Trên da, không hiếm gặp tình trạng mẩn ngứa, nổi mẩn đỏ. Tương tự như vậy, nhiều bệnh nhân bị tầm vóc thấp. Hói đầu cũng có thể phát triển trên cái đầu, và không hiếm trường hợp bệnh nhân bị thiếu lông mi hoặc lông mày. Các triệu chứng này của hội chứng viêm giác mạc-viêm giác mạc-điếc cũng có thể dẫn bắt nạt hoặc trêu chọc ở trẻ em. Tuy nhiên, sự phát triển tinh thần không bị suy giảm. Không có điều trị nhân quả cho hội chứng điếc do viêm giác mạc-ichthyosis. Tuy nhiên, các triệu chứng có thể được điều trị tương đối tốt, vì vậy tuổi thọ của bệnh nhân không bị giảm bởi hội chứng.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Các dấu hiệu phân biệt của hội chứng điếc do viêm giác mạc-ichthyosis cho thấy những bất thường của mắt, thính giác, cũng như vẻ ngoài của da. Nếu mất thính lực được nhận thấy ở trẻ sơ sinh, sự tái khám của bác sĩ là cần thiết. Nếu thính lực giảm đáng kể trong quá trình sống, cũng nên bắt đầu kiểm tra y tế. Trong trường hợp dị tật trong khu vực của miệng, đổ mồ hôi mạnh hoặc mất lông trên cái đầu, có lý do để quan tâm. Lông mi phát triển thưa thớt, lông mày hoặc tóc trên đầu được coi là bất thường. Việc thăm khám bác sĩ là cần thiết để xác định nguyên nhân. Nếu nhận thấy sự thay đổi của giác mạc hoặc lớp phủ của thủy tinh thể, phải hỏi ý kiến bác sĩ. Trong trường hợp nhạy cảm với ánh sáng bình thường, nên tham khảo ý kiến của bác sĩ, vì đây là dấu hiệu cảnh báo của sinh vật. Nếu có những điểm đặc biệt về bề ngoài da, bạn cũng cần đến bác sĩ. Trong trường hợp ngứa và các vết loét hở, phát ban cũng như đỏ da là có bệnh cần đi khám và điều trị. Nếu không được chăm sóc y tế đầy đủ, khác mầm bệnh có thể xâm nhập vào cơ thể sinh vật và gây ra các bệnh khác. Những người có vóc dáng thấp bé, có biểu hiện bất thường về thần kinh hoặc liệt nửa người cần được kiểm tra sức khỏe toàn diện. Nếu có những thay đổi trong lưỡi hoặc màng nhầy trong miệng và cổ họng, một chuyến thăm đến bác sĩ được khuyên.
Điều trị và trị liệu
Về cơ bản, theo tình trạng khoa học y tế hiện nay, việc điều trị hội chứng điếc do viêm giác mạc-viêm giác mạc là chưa thực tế. Điều này là do nó là một bệnh di truyền gây ra. Thay vào đó, có thể điều trị triệu chứng hội chứng điếc do viêm giác mạc-ichthyosis để cải thiện chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng. Ví dụ, cảm giác khó chịu trên da có thể được giảm bớt bằng các loại thuốc thích hợp. Những thay đổi trong giác mạc cũng được bác sĩ kiểm tra thường xuyên để ngăn chặn sự suy giảm ngày càng tăng của điều kiện nếu có thể. Tầm vóc thấp có thể được điều trị bằng quản lý của sự phát triển kích thích tố. Mục tiêu của việc điều trị cũng là cho phép những bệnh nhân mắc hội chứng viêm giác mạc-viêm giác mạc-điếc có thể sống một cuộc sống tự quyết định nhất có thể.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng của hội chứng điếc do viêm giác mạc-ichthyosis là không thuận lợi. Người bệnh mắc một căn bệnh di truyền không có khả năng chữa khỏi theo kiến thức y học hiện nay. Các nhà khoa học và nhà nghiên cứu bị cấm thay đổi di truyền học của con người do hoàn cảnh pháp lý hiện hành. Do đó, không thể sửa chữa hay khắc phục nguyên nhân gây ra sự di truyền. Điều trị chỉ có thể thực hiện được bằng cách chăm sóc các triệu chứng. Vì bệnh nhân bị suy giảm thính lực, các chuyên gia y tế có rất ít lựa chọn để điều trị thích hợp. Rối loạn tăng trưởng có thể được cải thiện ở một số người bị ảnh hưởng bởi quản lý của các chế phẩm nội tiết tố. Tuy nhiên, điều trị có liên quan đến rủi ro và tác dụng phụ và chỉ được áp dụng trong quá trình phát triển và tăng trưởng của bệnh nhân. Ở một con người trưởng thành, quản lý of kích thích tố không dẫn đến bất kỳ thay đổi nào về kích thước vật lý. Ngoài ra, căn bệnh này còn đe dọa những thiệt hại do hậu quả khác nhau do sức khỏe khiếm khuyết. Ngoài việc gia tăng nguy cơ tai nạn và thương tích, người bị ảnh hưởng còn có khả năng xúc động mạnh căng thẳng. Tái cấu trúc để đối phó với hoàn cảnh hàng ngày và thích ứng với khả năng của bệnh nhân là cần thiết để tối ưu hóa chất lượng cuộc sống. Trong trường hợp diễn biến không thuận lợi của bệnh, có một mối đe dọa bệnh tâm thần. Những điều này phải được tính đến khi đưa ra tiên lượng tổng thể.
Phòng chống
Do nguyên nhân di truyền của hội chứng viêm giác mạc-viêm giác mạc-điếc, hiện nay chưa có phương pháp nào được chứng minh và hiệu quả các biện pháp để ngăn ngừa bệnh. Điều quan trọng là điều trị và chăm sóc đầy đủ cho những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng viêm giác mạc-viêm giác mạc-điếc.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp, các lựa chọn chăm sóc theo dõi trong hội chứng viêm giác mạc-viêm giác mạc-điếc bị hạn chế nghiêm trọng hoặc hoàn toàn không có sẵn cho những người bị ảnh hưởng. Vì vậy, ưu tiên đầu tiên và quan trọng nhất trong bệnh này là phải nhanh chóng và trên hết là chẩn đoán sớm để ngăn ngừa các biến chứng nặng hơn hoặc ngăn ngừa các triệu chứng xấu đi. Theo quy luật, không thể tự chữa lành được, vì vậy những người bị ảnh hưởng nên đến gặp bác sĩ khi có dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên của bệnh. Nếu có mong muốn có con, bệnh nhân nên được tư vấn và xét nghiệm gen để ngăn chặn hội chứng tái phát ở con cái. Vì hội chứng này làm tăng đáng kể khả năng xuất hiện các khối u, nên việc khám và kiểm tra sức khỏe thường xuyên của bác sĩ là cần thiết. Thông thường, sự hỗ trợ của người bị ảnh hưởng bởi cha mẹ hoặc những người thân khác cũng là cần thiết. Theo cách này, những phàn nàn về tâm lý hoặc trầm cảm cũng có thể được ngăn chặn. Trong trường hợp của trẻ em, trên hết các bậc cha mẹ phải chú ý đến điều kiện của các khiếu nại và nếu cần, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ. Hội chứng viêm giác mạc-viêm giác mạc-điếc có thể làm giảm hoặc hạn chế tuổi thọ của người bị ảnh hưởng.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Vì không thể điều trị nguyên nhân hội chứng điếc do viêm giác mạc-ichthyosis, nên trọng tâm là điều trị các triệu chứng. Những thay đổi trên da hoặc giác mạc cần được bác sĩ theo dõi thường xuyên. Bằng cách này, có thể phản ứng nhanh chóng với bất kỳ sự tồi tệ nào của điều kiện. Đặc biệt là phát ban, eczema hoặc các vết nứt phải được xử lý ngay lập tức, để không mầm bệnh or vi trùng xâm nhập vào cơ thể sinh vật và gây ra các bệnh khác. Nhìn chung, vệ sinh cơ thể tỉ mỉ có tầm quan trọng lớn trong bệnh cảnh lâm sàng này, vì tăng tiết mồ hôi là một trong những triệu chứng thường xuyên. Thật không may, trẻ em mắc bệnh này thường bị bắt nạt, vì vậy trong trường hợp này, các cuộc trò chuyện là một hình thức phòng ngừa quan trọng. Bệnh nhân có tầm vóc thấp bé do hội chứng viêm giác mạc-viêm giác mạc-điếc có thể được điều trị tăng trưởng kích thích tố. Trong trường hợp này, các kết quả đáng nể đã đạt được với các liệu pháp riêng lẻ. Với sự giúp đỡ của các chuyên gia, một giải pháp phải được tìm kiếm để cho phép những người bị ảnh hưởng dẫn tự quyết định cuộc sống nhất có thể. Do mất thính lực hoặc điếc, hầu hết bệnh nhân mắc chứng này đều bị hạn chế nghiêm trọng trong cuộc sống hàng ngày. Bệnh nhân có thể tìm trợ giúp để tự lực tại Deutsche Hörbehinderten Selbsthilfe e. V. (Hiệp hội Tự lực Khiếm thính của Đức). (DHS) - nhóm tự lực phi lợi nhuận dành cho người khiếm thính và khiếm thính.
