Năm 1963, bác sĩ và nhà vi sinh vật học người Mỹ Robert Guthrie đã giới thiệu chất khô máu xét nghiệm, xét nghiệm Guthrie, nhờ đó ông có thể chẩn đoán chứng rối loạn chuyển hóa phenylkenonuria (không có khả năng phân hủy axit amin phenylalanin do thiếu một loại enzym quan trọng trong cơ thể) ở trẻ sơ sinh. Thậm chí ngày nay, phương pháp sàng lọc này được sử dụng trên toàn thế giới, trong đó một vài giọt máu từ trẻ sơ sinh được nhỏ giọt vào một loại giấy lọc đặc biệt. Sau khi làm khô máu, giấy lọc được đặt trên một chất dinh dưỡng có chứa thạch đĩa không có phenylalanin và một loại cụ thể của vi khuẩn được thêm vào. Những đặc biệt vi khuẩn chỉ có thể nhân lên nếu có nhiều phenylalanin trong giọt máu đã khô. Đây là cách nó được xác định nếu một đứa trẻ sơ sinh có lỗi bẩm sinh về quá trình trao đổi chất và do đó cần một sự đặc biệt chế độ ăn uống. Vì được phát hiện sớm nên những trẻ sơ sinh này có thể phát triển tăng bình thường trên môi trường nghiêm ngặt không chứa phenylalanin chế độ ăn uống mà không có nguy cơ bất thường về tâm thần.
Xét nghiệm máu khô là gì?
Bác sĩ và nhà vi sinh vật học người Mỹ Robert Guthrie đã giới thiệu về loại khô xét nghiệm máu, xét nghiệm Guthrie, năm 1963 để chẩn đoán rối loạn chuyển hóa phenylkenon niệu ở trẻ sơ sinh. Trong những năm sau đó, các yếu tố khác trong máu đã được xác định đối với các lỗi bẩm sinh về chuyển hóa, do đó ngày nay việc sàng lọc định kỳ trẻ sơ sinh từ giờ thứ 36 đến 72 của cuộc đời để tìm một số bệnh rối loạn chuyển hóa bằng xét nghiệm máu khô (DBS) là phương pháp tiêu chuẩn. Để lấy một giọt máu bằng một loại giấy lọc đặc biệt, trẻ sơ sinh chỉ cần chích nhẹ vào gót chân. Các giấy lọc khô được gửi đến các phòng thí nghiệm đặc biệt được lựa chọn, nơi chúng được kiểm tra đồng thời hơn 30 bệnh chuyển hóa bằng các quy trình phân tích phức tạp nhưng hiệu quả. Trong vòng vài giờ hoặc vài ngày, bác sĩ và phụ huynh sẽ nhận được kết quả xét nghiệm. Vì lý do đạo đức, sàng lọc sơ sinh chỉ bao gồm các bệnh có thể điều trị được nếu được chẩn đoán ở giai đoạn đầu. Ngày nay, sàng lọc sơ sinh bằng phương pháp khô xét nghiệm máu là bắt buộc ở nhiều quốc gia, nhưng không phải ở Đức. Tuy nhiên, quy trình sàng lọc trẻ sơ sinh này cũng được nhiều bậc cha mẹ ở nước này sử dụng và được tài trợ bởi sức khỏe quỹ bảo hiểm.
Chức năng, tác dụng và mục tiêu
Sự đơn giản của lấy mẫu máu khô xét nghiệm máu đã dẫn đến việc thành lập phương pháp sàng lọc này cũng cho trẻ lớn hơn mắc các bệnh khác để chúng không bị đau đớn khi lấy mẫu máu tĩnh mạch bằng kim. Ngày nay, phương pháp DBS được sử dụng trong nhiều lĩnh vực chẩn đoán trong ống nghiệm (kiểm tra bên ngoài cơ thể bằng cách lấy trước máu, nước tiểu hoặc nước bọt), kể cả cho người lớn. Một vết chích nhỏ của ngón tay đủ để đổ đủ máu lên giấy lọc đặc biệt. Ví dụ, tập trung of vitamin D trong máu được xác định theo cách này bằng cách sử dụng xét nghiệm máu khô. Thấp vitamin D nồng độ cho thấy một số bệnh nhất định. Ngay cả khi bệnh nhân vẫn không có triệu chứng tại thời điểm kiểm tra, bác sĩ chăm sóc có thể bắt đầu điều trị ngay. Đối với thuốc điều trị giám sát, nơi mà các bác sĩ cần biết nếu liều của một loại thuốc theo quy định được điều chỉnh thích hợp trong máu, xét nghiệm máu khô được sử dụng một phần. Đối với quy trình DBS, bác sĩ cũng có thể cung cấp các dụng cụ cần thiết cho ngón tay chích và Thu máu cho một bệnh nhân để đưa về nhà. Bằng cách này, bệnh nhân có thể nhỏ từng giọt máu lên giấy lọc thích hợp trong thời gian dài hơn và để khô. Sau đó, anh ta mang chúng theo trong lần gặp bác sĩ tiếp theo hoặc gửi chúng trực tiếp đến phòng thí nghiệm được chỉ định. Bằng cách này, nó cũng được xác định liệu một bệnh nhân có đang sử dụng các loại thuốc quan trọng của mình, chẳng hạn như thuốc chống động kinh, một cách chính xác. Trong bối cảnh này, cá nhân liều điều chỉnh ức chế miễn dịch là một trọng tâm đặc biệt cho xét nghiệm máu khô. Để thiết lập chính xác tập trung of thuốc Sau khi cấy ghép nội tạng, bệnh nhân thường phải lấy máu trong khoảng thời gian rất ngắn. Ở đây, một ưu điểm khác của phương pháp DBS trở nên rõ ràng, đó là bệnh nhân vốn đã suy yếu ít phải chịu căng thẳng Trong quá trình lấy mẫu máu, thực tế cũng thường chỉ cần một mẩu máu rất nhỏ được làm khô trên giấy lọc để làm xét nghiệm trong phòng thí nghiệm và do đó các xét nghiệm khác nhau có thể được thực hiện từ cùng một giọt máu. “Thẻ máu” có thể được bảo quản sạch sẽ, tối và mát trong nhiều năm. Vì vậy, nếu muốn, nó có thể được kiểm tra ngay cả sau một thời gian dài xem một thông số nhất định trong máu có dễ thấy trong quá khứ hay không. Ngoài ra, loại Thu máu đảm bảo an toàn hơn cho nhân viên y tế từ đâm chấn thương (khả năng lây truyền nhiễm trùng do đó được giảm thiểu hơn nữa). Ngay cả nhân viên phòng thí nghiệm cũng được hưởng lợi từ loại xét nghiệm này, vì nó tiết kiệm thời gian và vật tư tiêu hao trong quá trình xử lý trước mẫu máu. Máu toàn phần trong ống cần được xử lý sơ bộ rộng rãi, tốn nhiều thời gian và chi phí hơn.
Rủi ro, tác dụng phụ và nguy cơ
Tuy nhiên, loại Thu máu cũng mang lại rủi ro cho việc kiểm tra sau này trong phòng thí nghiệm. Đặc biệt, nếu đưa giấy lọc cho bệnh nhân mang về nhà thì không thể loại trừ việc họ sử dụng đồ dùng không đúng cách, dẫn đến giấy lọc tương ứng không sử dụng được. Hơn nữa, ô nhiễm vi khuẩn hoặc các chất bẩn khác có thể dẫn đến kết quả kiểm tra không sử dụng được. Các nghiên cứu khoa học cho thấy rằng đối với một số thông số nhất định, chẳng hạn như một số kích thích tố, kết quả xét nghiệm có thể khác nhau rất nhiều giữa máu tĩnh mạch và xét nghiệm máu khô. Lý do cho điều này là, trong số những thứ khác, số lượng khác nhau của huyết cầu (tỷ lệ phần trăm hồng cầu trong khối lượng máu) tùy thuộc vào phương pháp lấy máu. Do đó, nhiều nghiên cứu lâm sàng đang được tiến hành với các xét nghiệm máu khô để cải thiện độ tin cậy cho các thông số nhất định. Khi cần thiết, các phương pháp phân tích được điều chỉnh hoặc lấy máu từ tĩnh mạch được khuyến khích nếu cần thiết. Trong khi đó, xét nghiệm máu khô cũng có sẵn cho một số động vật nuôi trong nhà hoặc trang trại.
