Xảy ra
Chứng mất trương lực thực quản là một dị tật bẩm sinh có tần suất xấp xỉ 1 trên 3500 ca sinh sống trên toàn thế giới. Trẻ em trai bị ảnh hưởng thường xuyên hơn một chút so với trẻ em gái, ở mức 60%. Biểu hiện thường xuyên nhất của điều này là loại III b theo Vogt, cụ thể là chứng teo thực quản với thực quản thấp hơn lỗ rò hình thành (đầu dưới của thực quản do đó mở vào khí quản).
Đặc điểm này xảy ra trong 85% trường hợp. Các đặc điểm còn lại theo Vogt xảy ra với tỷ lệ dưới 8% và khá hiếm. Một nhóm gia đình, tức là sự xuất hiện của dị tật ở một số thành viên trong gia đình, là rất hiếm.
Anh, chị, em ruột có xác suất mắc bệnh là 1%, anh chị em sinh đôi cùng trứng có xác suất mắc bệnh là 9%. Dị tật xảy ra không thường xuyên, vì vậy nó không thể được gán cho một vị trí gen cụ thể. Bẩm sinh chứng teo thực quản thường kết hợp với các dị tật bẩm sinh khác.
Khoảng 50% trẻ em bị teo thực quản có thêm dị tật. Cái gọi là hiệp hội VACTERL, nguyên nhân phần lớn chưa được biết đến, nên được đề cập đến. Nó đề cập đến sự kết hợp của một số dị tật, cụ thể là những dị tật của cột sống (đốt sống), vùng hậu môn (hậu môn), tim (cor), khí quản và thực quản theo nghĩa của một sự mất cân bằng thực quản với khí quản thực quản lỗ rò hình thành (khí quản và thực quản), thận (thận) và cuối cùng là các chi (chi).
Chẩn đoán
Trước khi sinh, người mẹ có thể nhận thấy đa ối trong siêu âm. Điều này có nghĩa là số tiền trên mức trung bình nước ối là quà tặng. Tuy nhiên, dấu hiệu này tương đối không đặc hiệu, do đó không thể chứng minh được tình trạng teo thực quản chỉ bằng phát hiện này.
Sau khi sinh, người ta cố gắng đặt một ống thông dạ dày. Các ống thông dạ dày chỉ có thể được nâng cao khoảng 11 đến 12 cm cho đến khi cảm thấy một lực cản đàn hồi. Hút (vật liệu thâm nhập vào khí quản) của dịch vị thông qua ống thông dạ dày cũng không được.
Khi không khí được đưa vào qua ống thông dạ dày, có thể nghe thấy âm thanh ọc ọc khi đặt ống nghe qua bả vai và ống nghe (trầm cảm ở mép trên của xương ức), nhưng không qua dạ dày. Đây là nơi mà âm thanh bình thường sẽ được nghe thấy. Để chứng minh chẩn đoán, một X-quang kiểm tra lồng ngực và bụng sau đó được thực hiện.
Điều này sẽ cho thấy những thay đổi khác nhau do các dạng khác nhau của chứng teo thực quản. Sự tích tụ của không khí ở cấp độ thứ 3 Xương sống ngực trong X-quang phản ánh sự lấp đầy không khí của túi mù phía trên. Trong sự hiện diện của một thấp hơn lỗ rò, một khí đốt trong dạ dày và ruột có thể nhìn thấy được.
Điều này là do không khí thoát ra qua lỗ rò từ đường thở vào đường tiêu hóa. Trong Vogt I, II và IIIa không có khí nạp của dạ dày có thể thấy, do không có lỗ rò khí quản dưới. Hiếm khi thực hiện kiểm tra phương tiện cản quang, trong đó sự dư thừa phương tiện cản quang xảy ra nếu có lỗ rò.
Một cuộc kiểm tra phương tiện tương phản được thực hiện khi tình hình và loại mất trương lực thực quản không rõ ràng so với bình thường X-quang kiểm tra. Môi trường tương phản hòa tan trong nước được sử dụng cho mục đích này và việc kiểm tra bằng tia X được thực hiện với môi trường này. Các thủ tục chẩn đoán khác bao gồm siêu âm tim (siêu âm kiểm tra tim) Và siêu âm khám bụng. Một mặt, điều này được sử dụng để lập kế hoạch trước phẫu thuật, và mặt khác, có thể tìm thấy thêm các dị tật khác.
