Yếu tố 5 Leiden

Chính tả thay thế

Nhân tố V Leiden

Giới thiệu / Định nghĩa

Yếu tố 5 Leiden, còn được gọi là kháng APC, là một bệnh ảnh hưởng đến cái gọi là hệ thống đông máu của cơ thể. Hệ thống đông máu đảm bảo rằng khi chấn thương xảy ra, máu Đông máu nhanh chóng, cầm máu và vết thương có thể lành lại. Ngoài các máu tiểu cầu (huyết khối), có một hệ thống khác đảm bảo rằng máu đông lại.

Cái gọi là yếu tố 5 là một loại protein nhất định chịu trách nhiệm chính cho quá trình máu sự đông máu. Bệnh yếu tố 5 là một đột biến trong gen chịu trách nhiệm về sự biểu hiện của yếu tố này. Do đột biến này, yếu tố vẫn tồn tại nhưng không còn có thể bị phân cắt bởi cái gọi là "protein C hoạt hóa".

Protein C hoạt hóa, viết tắt là APC, thường đảm bảo rằng quá trình đông máu không quá nhanh và mạnh bằng cách phân tách yếu tố 5 và do đó làm cho nó không hiệu quả. Tuy nhiên, do đột biến, yếu tố 5 kháng lại protein C, dẫn đến tăng đông máu. Tăng đông máu được kích hoạt bởi đột biến này là một nguyên nhân rất phổ biến của những gì được gọi là huyết khối, tức là một cục máu đông.

Thông thường, quá trình đông máu chỉ xảy ra nếu một mạch bị hư hỏng và cần được đóng lại. Tuy nhiên, căn bệnh này có thể khiến máu đông ngay cả khi không có thành mạch bị tổn thương, do đó hình thành cục máu đông. Vì lý do này, một yếu tố hiện có 5 điều kiện được coi là một yếu tố nguy cơ đáng kể cho sự hình thành cục máu đông.

tần số

Yếu tố 5 Leiden là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất dẫn đến tăng khả năng hình thành cục máu đông. Tổng cộng, khoảng 2-15% dân số châu Âu bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Khoảng 10% những người bị ảnh hưởng bởi Yếu tố 5 Leiden là người đồng hợp tử. Điều này có nghĩa là cả hai gen, chứa thông tin cho sự biểu hiện của protein, đều bị ảnh hưởng bởi đột biến. 90% còn lại là dị hợp tử và do đó chỉ có một gen đột biến.