Nguyên nhân | Yếu tố 5 Leiden

Nguyên nhân

Nguyên nhân của yếu tố 5 điều kiện có tính chất di truyền. Một đột biến trong gen chịu trách nhiệm hình thành protein “Yếu tố 5” làm cho yếu tố này kháng lại protein C hoạt hóa, do đó dẫn đến tăng đông máu. Yếu tố 5 Leiden do đó đại diện cho dạng kháng APC bẩm sinh được biết đến nhiều nhất.

Trong hầu hết các trường hợp, một đột biến gen như vậy được di truyền từ cha mẹ sang con cái, mặc dù cũng có thể xảy ra trường hợp đột biến đó xảy ra một cách tự phát ở đứa trẻ mà cha mẹ không mắc bệnh Yếu tố 5. Tùy thuộc vào việc chỉ có cha hoặc mẹ đã truyền gen đột biến cho con hoặc cả cha và mẹ đã truyền gen đột biến mà mức độ nghiêm trọng của bệnh khác nhau. Trong một số trường hợp hiếm hoi, mặc dù các gen bình thường, không bị đột biến, Yếu tố 5 có thể kháng lại protein C hoạt hóa, dẫn đến tăng đông máu.

Điều này có thể xảy ra, chẳng hạn như trong mang thai và khi uống "viên thuốc". Thừa cân hoặc tăng lên cholesterol trong máu cũng có thể là nguyên nhân gây ra tình trạng kháng APC mắc phải như vậy. Tuy nhiên, điều này phải được phân biệt với đột biến gen ở chỗ máu quá trình đông máu diễn ra bình thường sau khi các nguyên nhân đã được loại bỏ (ví dụ như khi uống thuốc).

Điều trị

Thông thường không cần điều trị sau khi chẩn đoán yếu tố 5 hiện có điều kiện. Chỉ trong trường hợp của một huyết khối nó có phải được đảm bảo rằng huyết khối có thể được làm tan bằng cách sử dụng đúng loại thuốc. Tuy nhiên, nếu người bị ảnh hưởng có nguy cơ tạm thời tăng lên máu hình thành cục máu đông, một số loại thuốc chống đông máu có thể được chỉ định.

Có thể gặp trường hợp này, ví dụ sau đại phẫu trong những trường hợp giảm khả năng vận động. Điều quan trọng đối với liệu pháp chính xác ở đây là liệu gen đột biến là đồng hợp tử, tức là hiện diện hai lần, hay dị hợp tử, tức là chỉ xuất hiện một lần.

Điều quan trọng đối với phụ nữ mắc bệnh Yếu tố 5 là trong trường hợp mang thai bác sĩ phụ trách được thông báo về việc làm phiền đông máu để họ có thể cân nhắc liệu pháp cần thiết. Ngoài thuốc, tăng cường tập thể dục cũng có thể được sử dụng như một biện pháp dự phòng để ngăn ngừa sự hình thành cục máu đông. Điều này cần được đặc biệt xem xét đối với những người có nguy cơ gia tăng.

Trong mọi trường hợp, mọi bác sĩ chăm sóc sức khỏe cũng như bác sĩ gia đình nên được thông báo về đột biến hiện có trong gen được đề cập. Vì nguyên nhân của sự hiện diện của yếu tố 5 điều kiện có nền tảng di truyền, các phương pháp chẩn đoán di truyền được sử dụng để chẩn đoán bệnh đáng tin cậy. Có hai phương pháp có thể được sử dụng để chẩn đoán cụ thể bệnh.

Một mặt, trình tự cơ sở chính xác của DNA có thể được xác định bằng giải trình tự DNA. Nếu sự trao đổi bazơ đã diễn ra trong gen bị ảnh hưởng, yếu tố 5 Leiden được chẩn đoán một cách đáng tin cậy. Tuy nhiên, nhược điểm của phương pháp này là rất tốn kém, đó là lý do tại sao một xét nghiệm chẩn đoán khác thường được thực hiện: Xét nghiệm này sử dụng phương pháp cắt DNA nhất định enzyme để kiểm tra DNA của người bị ảnh hưởng và có thể xác định xem có đột biến gen hay không thông qua độ dài của các đoạn DNA thu được và do đó chẩn đoán bệnh một cách đáng tin cậy.

Cả hai thử nghiệm đều cực kỳ an toàn và hầu như không có kết quả dương tính giả. Mọi người được kiểm tra nếu cục máu đông được hình thành trong những người họ hàng gần hoặc trong chính người đó, và do đó có nghi ngờ về một bệnh di truyền yếu tố 5. Chẩn đoán di truyền như vậy đặc biệt được khuyến nghị nếu các sự kiện không phải do các yếu tố nguy cơ nhất định đối với sự phát triển của cục máu đông.