Tiên lượng | Yếu tố 5 Leiden

Tiên lượng

Tiên lượng cá nhân trong trường hợp hiện có Yếu tố 5 Leiden phụ thuộc vào việc gen đột biến là dị hợp tử, tức là chỉ một lần, hay đồng hợp tử, tức là hai lần. Nếu gen đột biến đã được truyền từ bố và mẹ cho con, tức là nếu người mắc bệnh là đồng hợp tử thì xác suất a máu sự xuất hiện cục máu đông cao hơn từ 50 đến 100 lần.

Xác suất phát triển một máu Do đó, khả năng đông máu trong trường hợp này là rất cao, xác suất đối với những người chỉ bị bệnh dị hợp tử, tức là chỉ bị đột biến gen một lần, chỉ cao hơn khoảng 5 đến 10 lần so với những người không bị ảnh hưởng. Bệnh nguy hiểm nếu huyết khối rất lớn và gây vỡ máu lưu thông trong Chân, hoặc nếu cục máu đông đứt rời và một khối thuyên tắc phát triển, sau đó có thể kích hoạt phổi tắc mạch or đột quỵ. Các nghiên cứu gần đây cho thấy rằng những người mắc bệnh Yếu tố 5 có thể có nhiều khả năng mắc bệnh mạch vành động mạch bệnh.

Mang thai với yếu tố 5 Leiden

Phụ nữ mang thai có hệ số 5 điều kiện nên thông báo cho bác sĩ phụ khoa và bác sĩ gia đình của họ. Suốt trong mang thai nội tiết tố và cái gọi là điều kiện cầm máu thay đổi. Điều này có nghĩa là do ảnh hưởng của kích thích tố, các yếu tố làm tăng quá trình đông máu hoạt động mạnh hơn và đồng thời các yếu tố ức chế quá trình đông máu cũng giảm đi.

Người ta nghi ngờ rằng đặc biệt là estrogen, có ở nồng độ cao hơn trong mang thai, góp phần vào việc này. Xu hướng đông máu, cái gọi là bệnh huyết khối, do đó được tăng lên rất nhiều. Cơ chế này có thể tiến hóa, có thể để giảm mất máu trong quá trình mang thai, đặc biệt là ngay trước khi sinh, để bảo vệ mẹ và thai nhi.

Tuy nhiên, điều này làm tăng nguy cơ huyết khối ở phụ nữ có thai. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng nguy cơ huyết khối tăng gấp 5 - 6 lần khi mang thai. Các yếu tố nguy cơ khác cũng có thể làm tăng nguy cơ huyết khối trong khi mang thai.

Ở phụ nữ mang thai với yếu tố 5 Leiden, nguy cơ huyết khối tăng lên tương ứng 7-16 lần. Vì thế, heparin điều trị thường được khuyến khích. Heparin làm tăng cái gọi là antithrombin của chính cơ thể và do đó làm giảm nguy cơ đông máu.

Kể từ khi heparin không đi qua màng của nhau thai, nó không thể làm hỏng thai nhi. Bệnh nhân cần được bác sĩ thông báo kỹ lưỡng và hướng dẫn riêng về điều trị bằng heparin. Sau khi điều này được thực hiện, hầu hết phụ nữ mang thai bị ảnh hưởng cho biết rằng việc tự điều trị bằng cách tiêm heparin không có vấn đề gì.

Có rất nhiều phụ nữ bị biến đổi gen Yếu tố 5 và đã có thể thực hiện mong muốn có con của mình mà không gặp bất kỳ trở ngại nào. Nhiều phụ nữ thậm chí không biết hoặc không nhận thấy rằng họ bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, theo một số nghiên cứu, tăng nguy cơ sẩy thai cũng được nghi ngờ ở phụ nữ với Yếu tố 5 Leiden.

Thông thường, sự thay đổi gen này chỉ được phát hiện khi những người phụ nữ liên quan không có con do sẩy thai nhiều lần. Tuy nhiên, dưới mức thích hợp dự phòng huyết khối với heparin, Yếu tố 5 điều kiện nói chung không cản trở mong muốn có trẻ em. Vì vậy, nếu mong muốn có con, nên điều trị đầy đủ bằng thuốc, tốt nhất là 3 tháng trước khi bắt đầu mang thai.

Vì yếu tố sửa đổi gen 5 Leiden được di truyền trội trên NST thường, nên nó sẽ được di truyền thêm. Nếu cả cha và mẹ đều bị ảnh hưởng, đứa trẻ sẽ phát triển dạng đồng hợp tử. Nếu chỉ có cha hoặc mẹ bị ảnh hưởng, con sẽ thừa hưởng dạng dị hợp tử.

Sự gia tăng sẩy thai tỷ lệ ở phụ nữ mắc bệnh yếu tố 5 còn đang được thảo luận nhiều tranh cãi. Các nghiên cứu khác nhau cho thấy các kết quả khác nhau. Một số nghiên cứu không cho thấy sự gia tăng đáng kể các trường hợp sẩy thai ở phụ nữ mắc bệnh yếu tố 5. Tuy nhiên, trong các nghiên cứu khác, những phụ nữ có Yếu tố 5 Leiden cho thấy tỷ lệ sẩy thai tái phát tăng lên.