Bệnh Best là một bệnh mãn tính di truyền về mắt gây ra cái chết của các tế bào trong võng mạc của cả hai mắt. Điển hình, bệnh Best biểu hiện ở lứa tuổi thanh thiếu niên.
Bệnh tốt nhất là gì?
Bệnh về mắt được đặt theo tên của Dresden bác sĩ nhãn khoa Tiến sĩ y khoa. Friedrich Best, người đầu tiên mô tả hình ảnh lâm sàng mang tên ông vào năm 1905. Bệnh của Best là một bệnh về mắt hiếm gặp và không phải lúc nào các bác sĩ nhãn khoa cũng nhận ra ngay lập tức khi các triệu chứng mới xuất hiện. Bệnh Best còn được gọi là bệnh vị thành niên loạn dưỡng điểm vàng hoặc chứng loạn dưỡng điểm vàng vitelliform. Ở trung tâm của võng mạc của mỗi mắt là cái gọi là điểm vàng, tức là vùng có tầm nhìn rõ nét nhất. Chính khu vực quan trọng này bị ảnh hưởng trong bệnh Best, nơi mà sự thoái hóa của các thụ thể ánh sáng có thể dẫn làm suy giảm thị lực đáng kể. Bệnh Best xuất hiện lần đầu ở tuổi vị thành niên, thường ở tuổi 20. Khuynh hướng phát triển thoái hóa điểm vàng rõ ràng phụ thuộc vào sự hiện diện của một số gen đoạn DNA. Nếu bệnh bùng phát do kích hoạt gen trình tự, có một sự chết tế bào ít nhiều rõ rệt ở khu vực có tầm nhìn rõ nét nhất.
Nguyên nhân
Bệnh của Best là bẩm sinh; do đó, một khi bệnh khởi phát, sự tiến triển của nó chỉ có thể dừng lại về mặt triệu chứng. Phương thức di truyền gây ra bệnh là tính trạng lặn trên NST thường, và gen đoạn DNA chịu trách nhiệm về sự khởi phát của bệnh Best có tên riêng là gen Best-1. Đến lượt nó, gen này chịu trách nhiệm về bản thiết kế của một loại protein cụ thể được gọi là bestrophin 1. Sự hiện diện của protein này trong võng mạc của mắt đảm bảo độ dẫn của màng cũng như nuôi dưỡng và loại bỏ độc tố khỏi các tế bào cảm quang. Ngay sau khi căn bệnh của Best bùng phát, cơ chế nhạy cảm này bị xáo trộn theo cách mà ngày càng nhiều chất độc tích tụ tại vị trí thị giác sắc nét nhất. Theo thời gian, các sản phẩm suy thoái có hại này có màu hơi vàng điển hình và được lắng đọng giữa các cơ quan thụ cảm ánh sáng. Những cặn màu vàng này là tiêu chuẩn chẩn đoán quan trọng nhất để bác sĩ nhãn khoa phát hiện bệnh Best khi nó đạt đến một mức độ nghiêm trọng nhất định.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Ở Đức, ước tính không có hơn 4000 người bị ảnh hưởng bởi vị thành niên được xác định về mặt di truyền loạn dưỡng điểm vàng. Chỉ có một số trường hợp cá biệt được ghi nhận khi bệnh được chẩn đoán lần đầu ở những người ngoài 50 tuổi. Các triệu chứng ban đầu có thể tương đối không đặc hiệu dưới dạng mất thị lực hầu như không đáng chú ý. Vì thị lực hầu như không bị ảnh hưởng lúc đầu, những người bị ảnh hưởng thường không tìm kiếm trợ giúp y tế trong giai đoạn này. Chỉ trong quá trình điều trị xa hơn mới có thể xảy ra tình trạng mất thị lực nghiêm trọng. Giai đoạn cuối của bệnh Best cũng tiềm ẩn những rủi ro liên quan đến việc mất thêm thị lực. Nguyên nhân là do mạch máu không điển hình trong màng mạch của cả hai nhãn cầu. Nếu không được điều trị, bệnh của Best cũng có thể dẫn mất thị lực hoàn toàn ở cả hai mắt. Đây là lý do tại sao chẩn đoán sớm và triệu chứng đầy đủ điều trị rất quan trọng và hữu ích.
Chẩn đoán và tiến triển
Tiêu chuẩn chẩn đoán quan trọng nhất là một điểm lồi màu vàng có thể nhận biết được ở vùng có tầm nhìn rõ nét nhất, điểm vàng, là sản phẩm của sự lắng đọng không điển hình của lipofuscin. Phần lồi này giống như một lòng đỏ trứng về hình dạng và màu sắc, do đó có tên Latinh là vitelliform loạn dưỡng điểm vàng. Vì bệnh này xuất hiện sớm nên đôi khi nó được phát hiện trong các kỳ kiểm tra tầm soát của trẻ em đi học hoặc thanh thiếu niên khi chưa xuất hiện các triệu chứng đầu tiên. Điện đồ và cái gọi là điện biểu đồ Ganzfeld cũng được sử dụng để xác định chẩn đoán. Diễn biến của bệnh Best luôn mãn tính và tiến triển chậm nếu có triệu chứng điều trị không được đưa ra trong thời gian.
Các biến chứng
Hiện chưa có phương pháp điều trị nào được chứng minh cho bệnh Tốt nhất. Bệnh tốt nhất thường phát ở tuổi trẻ vì nó có tính chất di truyền và rất hiếm khi xảy ra đột ngột. Hậu quả của căn bệnh Best là thị lực giảm sút nghiêm trọng, trong trường hợp xấu nhất có thể biến thành toàn bộ mùSự chuyển đổi này khó có thể được ngăn chặn, ngày nay không có phương pháp khoa học nào được chứng minh để điều trị triệu chứng này. Nên dùng nhiều hơn vitamin A và lutein, nhưng hiệu quả của những chất này vẫn chưa được chứng minh. Lutein chủ yếu được tìm thấy trong các loại rau xanh. Trong bệnh Best, người mắc bệnh cũng nên mặc kính mát với khả năng bảo vệ khỏi tia cực tím và không làm tổn thương thêm võng mạc. Nếu võng mạc tiếp tục bị tổn thương, điều này sẽ dẫn để mất thị lực hơn nữa. Phóng đại tầm nhìn AIDS có thể được sử dụng để bệnh nhân có thể nhìn thấy lại. Dự kiến sẽ không cải thiện được bệnh, nhưng cũng không nhất thiết phải tăng. Có thể, ví dụ, rằng khiếm thị sẽ không thay đổi hoặc tăng lên trong suốt cuộc đời của một người. Vì không có lựa chọn điều trị, nên có thể không có biến chứng khi điều trị bệnh của Best tại đây trong thời điểm hiện tại.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Với bệnh Best, bác sĩ luôn nên được tư vấn khi không vì lý do cụ thể nào mà người bị ảnh hưởng cảm thấy khó chịu về thị giác hoặc giảm thị lực. Trong nhiều trường hợp, những lời phàn nàn này xảy ra đột ngột và không liên quan đến bất kỳ lý do cụ thể nào. Đặc biệt trong trường hợp mất thị lực nghiêm trọng cần đến bác sĩ tư vấn, vì trong trường hợp xấu nhất có thể mất thị lực hoàn toàn do bệnh Best. Nếu bệnh của Best được chẩn đoán ở giai đoạn muộn, việc điều trị trực tiếp căn bệnh này thường là không thể nữa. Đặc biệt ở trẻ em, thị lực cần được kiểm tra thường xuyên. Bác sĩ cũng nên được tư vấn trong trường hợp có những thay đổi nhỏ. Bệnh của Best có thể được chẩn đoán và điều trị bằng bác sĩ nhãn khoa. Nếu được chẩn đoán sớm, các triệu chứng và mất thị lực hoàn toàn có thể được hạn chế và ngăn ngừa. Không có gì lạ khi căn bệnh của Best gây ra tình trạng đau khổ về tâm lý hoặc trầm cảm. Trong trường hợp này, nên tham khảo ý kiến của chuyên gia tâm lý. Tương tự như vậy, tiếp xúc với các bệnh nhân khác có thể giúp chống lại trầm cảm.
Điều trị và trị liệu
Nhân quả, tức là liên quan đến nguyên nhân điều trị bệnh của Best là không thể cho đến nay. Tuy nhiên, quá trình của bệnh có thể được giảm thiểu đáng kể và làm chậm lại do có triệu chứng các biện pháp. Bệnh nhân phải kiểm tra nhãn khoa nhiều lần trong năm, ngay cả khi tiến trình của bệnh được cho là có thể chấm dứt. Đối với liệu pháp điều trị triệu chứng của bệnh, chống viêm dịch truyền or tiêm thuốc với các thành phần hoạt tính cortisone hoặc triamcinolone được sử dụng. Bác sĩ phải quyết định thời gian và liều lượng điều trị trên cơ sở cá nhân tùy theo mức độ và diễn biến của bệnh. Thông thường, liệu pháp được yêu cầu trong nhiều năm và nhiều thập kỷ, đó là lý do tại sao các tác dụng phụ không mong muốn sau đó cũng có thể xảy ra do sử dụng thuốc. Đối với nhiều bệnh nhân, đối phó với căn bệnh này cũng bao gồm việc tiếp xúc với những người mắc bệnh khác, thường là dưới hình thức các nhóm tự lực. Để tối ưu hóa hơn nữa các lựa chọn điều trị cho những người bị ảnh hưởng bởi bệnh Best, vẫn còn cần nhiều nghiên cứu. Chỉ những chuyến thăm khám bác sĩ thường xuyên mới đảm bảo cung cấp thông tin kịp thời cho những người bị ảnh hưởng khi các liệu pháp mới được biết đến.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng ở bệnh Best không cho phép chữa khỏi do nguyên nhân di truyền. Tuy nhiên, tiên lượng có nhiều thay đổi về tiến triển. Ví dụ, một số người bị ảnh hưởng có thể bị mất thị lực nghiêm trọng trong vòng vài năm, trong khi những người khác có thể sống trong nhiều thập kỷ mà không bị suy giảm nghiêm trọng. Có nhiều các biện pháp hiệu quả khác nhau, có lẽ có thể làm chậm quá trình của bệnh Best. Ví dụ, để bảo vệ các cấu trúc trong mắt, nên tránh các tình huống có nguy cơ tiếp xúc với ánh sáng mạnh. Tương tự như vậy, bạn nên đeo thấu kính lọc cạnh (lọc ánh sáng xanh từ ánh sáng tới). Phương tiện y học chủ yếu bao gồm các phương pháp điều trị viêm xảy ra trong bối cảnh của bệnh Best. Đây thường là những liệu pháp vĩnh viễn và cũng có thể dẫn đến tác dụng phụ. Tuy nhiên, chúng cần thiết để bảo vệ các tế bào cảm quang còn lại. Cho dù và ở mức độ nào chế độ ăn uống có ảnh hưởng đến quá trình của bệnh (đặc biệt là trong giai đoạn đầu) đang được thảo luận. Ảnh hưởng của lutein (có trong rau xanh) và vitamin A Được thảo luận. Hầu hết những người bị ảnh hưởng không bị mù hoàn toàn, nhưng tầm nhìn của họ bị hạn chế nghiêm trọng. Kính lúp phù hợp và các sản phẩm tùy chỉnh, cho phép hình ảnh sắc nét trong một khu vực phụ được phóng đại, duy trì khả năng sống bình thường càng nhiều càng tốt.
Phòng chống
Phòng ngừa trực tiếp bệnh Tốt nhất là không thể do nguyên nhân di truyền của bệnh. Để bệnh không tiến triển và để duy trì thị lực lâu nhất có thể, đôi mắt phải luôn được bảo vệ cẩn thận, tránh tiếp xúc quá nhiều với ánh sáng. Để đạt được mục đích này, bệnh nhân mắc bệnh Best được khuyến nghị đeo thấu kính có bộ lọc cạnh, loại thấu kính này lọc ra thành phần ánh sáng sóng xanh khỏi tổng phổ ánh sáng. Hơn nữa, khả năng giao tiếp trong cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân mắc bệnh Best có thể được cải thiện đáng kể. Để đạt được mục tiêu này, bệnh nhân được khuyến khích sử dụng hình ảnh phóng đại được trang bị riêng AIDS, bao gồm cả kính lúp quang học, ví dụ, khi làm việc trên máy tính hoặc đọc sách.
Phòng chống
Rất tiếc, không có dịch vụ chăm sóc theo dõi nào dành cho bệnh của Best. Vì bệnh có tính di truyền nên cũng không thể điều trị theo nguyên nhân và chỉ có thể hạn chế một phần. Trong trường hợp xấu nhất, người bị ảnh hưởng phải gánh chịu hoàn toàn mù, không thể đảo ngược và không thể điều trị được nữa. Bệnh nhân phải luôn luôn sử dụng thiết bị hỗ trợ thị giác của mình. Bệnh của Best được chẩn đoán và điều trị càng sớm thì khả năng tránh mất thị lực càng lớn. Những người bị ảnh hưởng thường phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày của họ. Đặc biệt làm kính và kính lúp cũng có thể giúp họ đối phó với cuộc sống hàng ngày. Tương tự như vậy, một chế độ ăn uống có thể làm giảm quá trình của bệnh và cũng dừng lại mù. Những người bị ảnh hưởng nên luôn luôn mặc kính mát có bộ lọc tia cực tím khi tiếp xúc với ánh nắng mạnh và thường xuyên ghé thăm bác sĩ nhãn khoa hoặc bác sĩ nhãn khoa. Điều này cũng có thể ngăn ngừa các biến chứng sau này. Tiếp xúc với những người mắc bệnh Best's khác cũng rất hữu ích, vì nó có thể dẫn đến trao đổi thông tin, cũng có thể ngăn chặn những phàn nàn về tâm lý. Bệnh của Best không ảnh hưởng tiêu cực đến tuổi thọ của bệnh nhân.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Hiện không có lựa chọn điều trị y tế thông thường nào cho bệnh Best. Tuy nhiên, các chuyên gia về các bệnh di truyền khuyên bạn nên tự lực các biện pháp và các mẹo có thể giúp giảm bớt các triệu chứng của bệnh. Về nguyên tắc, một chế độ ăn uống với đủ vitamin và chất xơ được khuyến khích. Đặc biệt rau xanh có thể giúp chống lại khiếm thị do chúng chứa lutein. Về mặt triệu chứng, bảo vệ tia cực tím thích hợp thông qua kính mát và các sản phẩm chăm sóc cũng có ích. Nó cũng được khuyến khích cho những người bị ảnh hưởng nói chuyện thường xuyên đến bác sĩ nhãn khoa của họ. Có thể một thiết bị hỗ trợ thị giác phóng đại làm giảm các triệu chứng hoặc võng mạc có thể được bảo vệ bằng một kính áp tròng đặc biệt. Bởi vì, bất chấp tất cả các biện pháp này, không có lựa chọn điều trị lâu dài cho bệnh Best, những người bị ảnh hưởng nên đến thăm một nhóm tự lực. Những lời khuyên hữu ích về cách đối phó với căn bệnh của Best có thể được trao đổi khi trò chuyện với những người mắc bệnh khác. Bác sĩ có trách nhiệm có thể đặt tên cho các địa chỉ liên hệ khác và giúp cho những người bị ảnh hưởng tiến triển bệnh đôi khi khó khăn hơn. Cuối cùng, nên thực hiện các biện pháp phòng ngừa cần thiết cho trường hợp mù lòa có thể xảy ra. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, có thể hợp lý để mua những thứ cần thiết AIDS ở giai đoạn đầu và để trang bị mái ấm cho người tàn tật.
