Coloboma: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị

Một khối u đại diện cho một dạng hình thành khe hở cụ thể trên mắt. Sự hình thành khe hở là bẩm sinh hoặc mắc phải trong quá trình sống. Trong trường hợp này, u đại tràng ảnh hưởng đến iris hoặc mống mắt, màng mạch hoặc là mí mắt của mắt.

U đại tràng là gì?

U tuyến vú là sự hình thành khe hở ở vùng mắt. Thuật ngữ này xuất phát từ tiếng Hy Lạp có nghĩa là "cắt xén." Sự hình thành khe hở có từ khi sinh ra hoặc bị mắc phải sau đó do nhiều nguyên nhân khác nhau. Trong phần lớn các trường hợp, thuật ngữ u đại tràng được sử dụng trong lĩnh vực nhãn khoa. Vì lý do này, tên chính xác của bệnh là u đại tràng ở mắt. Về nguyên tắc, trong một số trường hợp, u đại tràng được di truyền, ở một số trường hợp khác, khe hở hình thành muộn hơn. Trong một u đại tràng điển hình, khe hở xuất hiện dưới dạng một lỗ khóa trên iris, chính xác hơn là ở mặt dưới lỗ mũi. Ngoài iris Colboma, cũng có mí mắt u đại tràng, u nhú, u đại tràng dạng thấu kính và u đại tràng đặc biệt ở sau mắt.

Nguyên nhân

Các nguyên nhân tiềm ẩn của u đại tràng khác nhau chủ yếu dựa trên việc nó là bẩm sinh hay mắc phải. Trong phần lớn các trường hợp u đại tràng bẩm sinh, một lỗi đã xảy ra trong quá trình phát triển phôi thai. Trong quá trình phát triển của mắt, một vết nứt xảy ra. Tình trạng kém phát triển này được tính vào số gọi là dị tật ức chế. Do điều khiển bị lỗi, khe hở của cốc mắt không đóng lại hoàn toàn sau khi sự xâm nhập (thuật ngữ y học “lồng ruột”) đã được hoàn thành. Bình thường, túi mắt đóng lại để tạo thành cái gọi là cốc mắt. Trong hầu hết các trường hợp, khe cốc mắt hướng xuống dưới trong phôi. Vì lý do này, các dạng u mống mắt bẩm sinh cũng thường hướng xuống dưới theo hướng mũi. Tùy thuộc vào sự hình thành khe hở của cá nhân, một hoặc nhiều vùng của mắt bị ảnh hưởng bởi dị tật. Mắt phát triển ở thai nhi giữa tuần thứ 4 và tuần thứ 15 của mang thai. Nếu không đóng hoàn toàn khe hở hốc mắt trong thời gian này, u đại tràng hình thành. Sự hình thành khe hở ảnh hưởng đến một mắt hoặc cả hai mắt. Ngoài ra, trong nhiều trường hợp, u đại tràng xuất hiện cùng với vi mắt. Đây là hiện tượng nhãn cầu giảm bất thường. Dị tật cuối cùng dẫn đến sự phát triển của u đại tràng trong nhiều trường hợp được kích hoạt, ví dụ, bởi thuốc hoặc các chất hóa học khác. Đặc biệt là chất thalidomide đã được chứng minh là đặc biệt nguy hiểm trong bối cảnh này. Ngoài ra, có một số yếu tố di truyền, trong một số trường hợp nhất định, có lợi cho việc hình thành các khe ở mắt. Chúng bao gồm, ví dụ, hội chứng mắt mèo, tam nhiễm sắc thể 13, hội chứng Charge, hội chứng Cohen và hội chứng Lenz. Ngoài ra, trong một số trường hợp, sự hình thành khe hở xảy ra như một rối loạn tự phát trong quá trình phát triển của mắt. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, nguyên nhân cụ thể của bệnh u đại tràng bẩm sinh vẫn chưa rõ ràng. Trong một số trường hợp, ví dụ, một đột biến trên cái gọi là Pax gen là nguyên nhân gây ra dị tật của mắt. Trong trường hợp này, sự di truyền có thể là lặn trên NST thường, trội trên NST thường hoặc liên kết X. Vì lý do này, khối u tích tụ trong một số gia đình. Tuy nhiên, về nguyên tắc, các khe nứt xuất hiện khá lẻ tẻ, và các điều kiện môi trường khác nhau không giải thích được có thể được cho là có ảnh hưởng đến sự kém phát triển. Hơn nữa, trong một số trường hợp, u đại tràng có liên quan đến nhiều bệnh hoặc hội chứng khác. Chúng bao gồm, ví dụ, các dị tật phát triển hệ thống hoặc thần kinh khác nhau, chẳng hạn như Hội chứng klinefelter, Hội chứng Noonan, bệnh Hirschsprung và dị dạng xương. U vú bẩm sinh xảy ra với tần suất ước tính là 0.6 trên 10,000 ca sinh. Do đó, nó là một căn bệnh khá hiếm gặp. Mặt khác, u ruột già mắc phải trong phần lớn các trường hợp là kết quả của bạo lực bên ngoài. Những tác động như vậy có thể xảy ra, ví dụ, liên quan đến các can thiệp phẫu thuật trên mắt hoặc tai nạn. Kết quả là, khe hở hình thành trên mống mắt, mí mắt, hoặc các vùng khác của mắt.

Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu

Nếu có u đại tràng, những người bị ảnh hưởng phải chịu nhiều triệu chứng và phàn nàn điển hình khác nhau. Về cơ bản, thị lực phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của sự hình thành khe hở. Do đó, u đại tràng hoàn toàn không có triệu chứng cũng có thể hình dung được. Nhiều bệnh nhân bị ảnh hưởng do ánh sáng quá chói, do khả năng điều tiết của mống mắt bị suy giảm. Colbomas lớn nằm trên thần kinh thị giác hoặc võng mạc có thể gây mất trường thị giác (thuật ngữ y học “u xơ cứng“) Hoặc mờ mắt. Ít khi, kết quả từ u đại tràng.

Chẩn đoán và tiến triển của bệnh

Nếu các cá nhân mắc phải các triệu chứng đặc trưng, ​​một chuyên gia thích hợp nên được tư vấn. Colobomas thường tương đối dễ chẩn đoán vì chúng có hình dạng điển hình. Sau khi thảo luận về tiền sử bệnh, bác sĩ tham gia thực hiện khám lâm sàng về mắt và kiểm tra thị lực của bệnh nhân.

Các biến chứng

Coloboma trong hầu hết các trường hợp gây khó chịu hoặc biến chứng khác nhau cho mắt của bệnh nhân. Trong quá trình đó, những khó chịu này có thể hạn chế cuộc sống, sinh hoạt hàng ngày của người mắc và làm giảm chất lượng cuộc sống một cách đáng kể. Trong trường hợp xấu nhất, người bị ảnh hưởng có thể bị mù hoàn toàn. Tuy nhiên, mức độ của các phàn nàn về mắt phụ thuộc nhiều vào kích thước của u đại tràng và mức độ nghiêm trọng của nó. Trong hầu hết các trường hợp, có một tỷ lệ ánh sáng chói mạnh, do đó, mống mắt bị hư hại bởi tỷ lệ này. Tương tự, có thể có nhiều dạng tê liệt và rối loạn cảm giác ở mặt, điều này cũng có thể hạn chế cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng. Trong trường hợp này, tình trạng tê liệt có thể trở nên đáng chú ý ở khu vực miệng, do đó bệnh nhân có thể phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày để có thể đối phó với nó. Tuy nhiên, tuổi thọ bị giảm đi do u đại tràng. Trong nhiều trường hợp, mất thị lực hoặc hoàn toàn dẫn đến trầm cảm và các triệu chứng tâm lý khác. Thật không may, u đại tràng không thể điều trị được. Nếu đó là một khiếu nại hoàn toàn về mỹ phẩm, u đại tràng cũng có thể được loại bỏ. Tuy nhiên, không thể điều trị được tình trạng tê liệt trong lĩnh vực thị giác.

Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?

Những người bị giảm thị lực sau phẫu thuật hoặc sau khi dùng một số loại thuốc nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ chăm sóc chính của họ. Những người mắc hội chứng mắt mèo, tam nhiễm sắc thể 13 và các bệnh di truyền khác cũng có nguy cơ mắc bệnh và nên có sự tư vấn chặt chẽ của chuyên gia y tế. Đi khám bác sĩ là cần thiết nếu các triệu chứng không tự hết. Nếu các triệu chứng khác như mất trường thị giác hoặc đau mắt phát triển, một bác sĩ nhãn khoa phải được tham khảo ý kiến. Trong trường hợp có biến chứng như hoặc tê liệt của miệng, người bị ảnh hưởng tốt nhất nên đưa đến bệnh viện ngay lập tức. Nếu có nguy cơ té ngã cấp tính thì phải khám và điều trị u đại tràng. Vì không thể điều trị theo nguyên nhân nên bệnh nhân phải đi khám bác sĩ thường xuyên và điều chỉnh thuốc. Ngoài ra, nên tham khảo ý kiến ​​của bác sĩ đo thị lực. Thích hợp kính áp tròng có thể được sử dụng để sửa chữa các nhược điểm bên ngoài. Bản thân thị lực không thể được điều trị bằng phương pháp điều trị. Tuy nhiên, thị lực phải được kiểm tra thường xuyên để có thể phát hiện sớm bất kỳ sự xấu đi nào của u đại tràng.

Điều trị và trị liệu

Colobomas không thể điều trị được và chỉ có thể được che giấu về mặt thẩm mỹ bằng cách mặc quần áo phù hợp kính áp tròng. Mất trường thị giác liên quan cũng không thể được điều trị.

Triển vọng và tiên lượng

Tiên lượng của u đại tràng phụ thuộc vào mức độ tổn thương kéo dài và do đó phải được xác định tùy theo từng trường hợp cụ thể. Đầu tiên, phải làm rõ rối loạn đó là bẩm sinh hay mắc phải. Trong trường hợp bất thường bẩm sinh của mắt, can thiệp phẫu thuật thường được thực hiện trong những tuần hoặc tháng đầu tiên sau sinh. Tuy nhiên, thường phải đến khi trẻ phát triển hơn nữa thì tất cả các triệu chứng mới có thể được làm sáng tỏ đầy đủ. Đương nhiên, trẻ sơ sinh không thể trả lời đầy đủ các câu hỏi và bài kiểm tra tiếp theo. Trong trường hợp một rối loạn mắc phải trong quá trình sống, chẩn đoán toàn diện dễ dàng hơn và nhanh hơn trong hầu hết các trường hợp. Những thay đổi về quang học và những bất thường của mắt chỉ có thể được thay đổi bằng can thiệp phẫu thuật. Bệnh rối loạn này không được mong đợi một cách tự nhiên. Phẫu thuật thẩm mỹ Đi kèm với nhiều rủi ro và tác dụng phụ khác nhau. Nếu một ca phẫu thuật diễn ra mà không có thêm biến chứng, thì việc tối ưu hóa sự hình thành khe hở đã diễn ra bình thường. Tuy nhiên, những suy giảm thị lực hiếm khi có thể được phục hồi hoàn toàn. Một số lượng lớn bệnh nhân trải qua trạng thái tâm lý đau khổ do u đại tràng. Ngoài tâm trạng thất thường và những thay đổi về nhân cách, các bệnh thứ phát là có thể xảy ra. Nếu trầm cảm cũng được chẩn đoán, điều này phải được tính đến khi đưa ra tiên lượng chung.

Phòng chống

Bởi vì u đại tràng là bẩm sinh trong hầu hết các trường hợp, không có hiệu quả các biện pháp tồn tại để ngăn chặn các dị tật. Nếu các triệu chứng điển hình xảy ra, nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ.

Chăm sóc sau

Chăm sóc theo dõi thường nhằm ngăn ngừa bệnh tái phát. Tuy nhiên, điều này không áp dụng cho u đại tràng. Sự hình thành khe hở bẩm sinh hoặc mắc phải của mắt là vĩnh viễn. Bệnh nhân phải sống chung với các triệu chứng điển hình như giảm thị lực. Chúng không thể được sửa chữa. Tuy nhiên, dịch vụ chăm sóc sau có thể cung cấp AIDS các loại. Ví dụ, một số người bị các vấn đề tâm lý do căn bệnh này. Suy giảm thị lực cũng có thể làm mờ ý nghĩa của cuộc sống. Với điều trị, bác sĩ có thể hỗ trợ những người bị ảnh hưởng trong cuộc sống hàng ngày của họ và cho họ thấy các cơ hội riêng tư và nghề nghiệp. Vấn đề thẩm mỹ vẫn có thể được khắc phục bằng cách đặc biệt kính áp tròngkính. Điều này làm giảm các biến chứng cơ bản đến mức tối thiểu. Các bác sĩ nhãn khoa khuyên bạn nên kiểm soát thường xuyên đôi mắt bị ảnh hưởng. Bằng cách này, các bệnh thứ phát có thể được giải quyết ở giai đoạn đầu. Một nhịp điệu được thống nhất theo từng cá nhân. Điều này là do mống mắt có thể bị tổn thương thêm do tác động của ánh sáng. Hậu quả là mù lòa, bong võng mạc or bệnh tăng nhãn áp sau đó là có thể. Hơn nữa, tình trạng tê liệt của khuôn mặt đã được chứng minh ở một số cá nhân. Do đó, chăm sóc sau đó nhằm mục đích ổn định bệnh - tuy nhiên, không có khả năng giải quyết nguyên nhân thực sự. Đó là một vấn đề về sự trợ giúp thường xuyên hàng ngày, qua đó bệnh nhân nhận ra một cách rộng rãi về tính độc lập.

Những gì bạn có thể tự làm

Bệnh nhân bị u đại tràng của mắt bị khó chịu về thể chất cũng như tinh thần và thẩm mỹ. Sự hình thành khoảng trống ở vùng mống mắt, điển hình của bệnh u đại tràng, cũng được người bệnh chú ý và do đó thường dẫn đến tâm lý bất an, thậm chí là mặc cảm ở người bệnh. Những điều này làm giảm chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng và trong trường hợp xấu nhất, dẫn đến trầm cảm. Nếu những người mắc bệnh u đại tràng ngày càng gặp phải các vấn đề tâm lý do thị lực kém, họ tìm kiếm sự giúp đỡ của một nhà trị liệu tâm lý vì lợi ích của riêng họ. Để che đi khoảng trống trong mắt, có thể sử dụng kính áp tròng đặc biệt, loại kính áp tròng này ít nhất là che được u đại tràng về mặt quang học và do đó làm cho nó không nhìn thấy được đối với người khác. Đối với các phàn nàn về thể chất, trên hết là ánh sáng chói lóa gây ra các vấn đề cho bệnh nhân. Để cải thiện chất lượng cuộc sống của họ, bệnh nhân được khuyến cáo mặc quần áo đặc biệt kính một cách thường xuyên. Thông thường kính mát với thấu kính tối màu có thể được sử dụng để giảm độ chói. Đặc biệt kính Điều chỉnh màu ống kính của họ theo độ sáng của ánh sáng xung quanh cũng có thể thực hiện được và là một lựa chọn tốt cho nhiều người mắc bệnh. Trong những trường hợp nghiêm trọng, u đại tràng dẫn đến mất thị lực và mù lòa, bệnh nhân phải đối mặt với các biện pháp thích hợp các biện pháp chẳng hạn như dịch vụ người chăm sóc.