Hội chứng Gollop-Wolfgang là một phức hợp các dị tật đặc trưng bởi các triệu chứng như bất sản xương chày hoặc bàn tay chẻ đôi đặc trưng. Hội chứng có thể có cơ sở di truyền. Các lựa chọn điều trị bao gồm các bước chỉnh hình, tái tạo và phục hình.
Hội chứng Gollop-Wolfgang là gì?
Hội chứng Gollop-Wolfgang là một trong những dị tật bẩm sinh của tứ chi. Sự phức tạp của các triệu chứng lần đầu tiên được bác sĩ Thomaz Rafael Gollop mô tả vào cuối thế kỷ 20. Vài năm sau, bác sĩ chỉnh hình người Mỹ Gary L. Wolfgang tiếp tục và bổ sung mô tả này. Tổ hợp triệu chứng nhận được tên của nó để vinh danh hai mô tả đầu tiên. Bệnh là tình trạng loạn sản xương biểu hiện ở cả chi trên và chi dưới. Sự vắng mặt bẩm sinh của xương chày đặc trưng cho hội chứng này. Biểu hiện này cực kỳ hiếm. Triệu chứng này ảnh hưởng đến ít hơn một người trong một triệu bệnh. Tỷ lệ hiện mắc hội chứng Gollop-Wolfgang cũng tương ứng thấp. Nhìn chung, các biểu hiện của hội chứng vô cùng đa dạng và có thể biểu hiện thành một loạt các triệu chứng khác nhau. Thông thường nhất, hội chứng liên quan đến bàn tay hoặc bàn chân bị tách ra, còn được gọi là ectrodactyly. Tách một bên tay thường liên quan đến việc bẻ đôi một bên của xương đùi.
Nguyên nhân
Cho đến nay, nguyên nhân và căn nguyên của hội chứng Gollop-Wolfgang vẫn chưa được xác định một cách chính xác. Điều này chủ yếu là do tỷ lệ phổ biến thấp, khiến nghiên cứu có ít điểm khởi đầu. Tuy nhiên, cộng đồng y tế đã ít nhiều đồng ý về một số mối tương quan của hội chứng. Ví dụ, các dị tật được cho là xảy ra không thường xuyên chứ không phải hiếm khi xảy ra. Sự tích lũy gia đình và do đó cơ sở di truyền là có thể hình dung được. Hiện vẫn chưa thể xác định được phương thức di truyền lặn trội hay di truyền lặn trên NST thường hay không. Cũng là câu hỏi về sự kết nối với một gen đột biến và đặc biệt là câu hỏi về gen gây bệnh cho đến nay vẫn chưa thể trả lời được. Cũng không có yếu tố nguyên nhân nào được biết có thể thúc đẩy dị tật ngoài các yếu tố di truyền.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Bệnh nhân mắc hội chứng Gallop-Wolfgang có biểu hiện đầy đủ của phức hợp triệu chứng ngay sau khi sinh. Trong hầu hết các trường hợp, đặc điểm lâm sàng là nhiều dị dạng xương ảnh hưởng đến cả chi dưới và chi trên. Ví dụ, ngoài sự hình thành khe hở ở một bàn tay hoặc bàn chân, thường có hiện tượng gãy xương đùi một bên. Ngoài nguyên nhân chính xác, có thể thấy rõ hiện tượng phân đôi xương đùi theo nghĩa phân đôi quỹ đạo rỗng. Hơn nữa, thường xuất hiện các phần đính kèm kém phát triển hoặc hoàn toàn không có của xương chày. Trong bối cảnh chính xác, người bị ảnh hưởng cũng thường không có ngón tay hoặc một ngón chân. Tình trạng không phát triển này cũng có thể ảnh hưởng đến nhiều chi ở tay hoặc chân. Trong một số trường hợp, hiện tượng này kéo dài thành monodactyly ở những bệnh nhân mắc hội chứng Gollop-Wolfgang, theo nghĩa là một chi của bàn tay hoặc bàn chân. Sự phân đôi của xương đùi thường được phát âm ở một bên. Có lẽ, có thể hình dung ra nhiều dị tật hơn đáng kể trong bối cảnh của hội chứng, điều này chỉ đơn thuần là không thể được ghi nhận cho đến nay vì một số ít trường hợp.
Chẩn đoán
Bác sĩ chẩn đoán muộn nhất là hội chứng Gollop-Wolfgang bằng phương pháp chẩn đoán hình ảnh sau khi sinh. Để xác định chẩn đoán, hình ảnh các chi có thể được thực hiện để cung cấp bằng chứng về nhiều dị tật. Chẩn đoán trước khi sinh cho hội chứng cũng có thể hình dung được. Ví dụ, siêu âm hiện đại có thể phát hiện các dị tật như loạn sản xương trước khi giải phẫu như một phần của dị tật siêu âm hoặc siêu âm tinh. Tiên lượng cho bệnh nhân mắc hội chứng Gollop-Wolfgang tương đối thuận lợi so với nền công nghệ phục hình hiện tại. Khác biệt, nên xem xét hội chứng polydactyly vi khuẩn giảm sản và hội chứng bất sản xương chày.
Các biến chứng
Hội chứng Gollop-Wolfgang gây ra nhiều loại dị tật có thể ảnh hưởng đến các vùng khác nhau trên cơ thể. Tuy nhiên, hầu hết các trường hợp liên quan đến dị tật của bộ xương. Hiện tượng nứt nẻ bàn tay, bàn chân không phải là hiếm, bệnh nhân thường bị khuyết ngón chân hoặc ngón tay ở các chi, nhiều trường hợp khiến sinh hoạt hàng ngày bị hạn chế. Chất lượng cuộc sống bị giảm sút đáng kể do hội chứng Gollop-Wolfgang. Vì các triệu chứng có thể được nhận biết ngay sau khi sinh nên có thể chẩn đoán sớm và điều trị sớm. Tuy nhiên, các ngón chân và ngón tay bị mất không thể tái tạo lại được, do đó, người bị ảnh hưởng sẽ phải chịu những triệu chứng này trong suốt phần đời còn lại của mình. Vì lý do này, điều trị chỉ là triệu chứng. Nếu các chi có biểu hiện dị tật rất nặng, chúng cũng có thể bị cắt cụt. Không phải thường xuyên, bệnh nhân sau đó phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày. Thường thì cũng cần chăm sóc tâm lý để tránh trầm cảm và ý nghĩ tự tử. Trí thông minh thường không bị ảnh hưởng bởi hội chứng Gollop-Wolfgang. Tuổi thọ cũng không giảm do hậu quả của hội chứng.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Trong trường hợp sinh bệnh nhân nội trú, các y tá và bác sĩ sẽ tự động thực hiện các cuộc kiểm tra khác nhau ngay sau khi sinh, trong đó tình trạng của trẻ sức khỏe được kiểm tra. Trong quá trình này, các bác sĩ nhận thấy dị tật hệ thống xương và các cuộc kiểm tra thêm sẽ được tiến hành để đưa ra chẩn đoán. Trong trường hợp sinh tại nhà, nữ hộ sinh có mặt nhận thấy những thay đổi và bất thường về cấu trúc xương của trẻ. Cô ấy cũng tự động thực hiện các bước tiếp theo và hỏi ý kiến bác sĩ. Họ cùng nhau làm rõ những kỳ kiểm tra nào là cần thiết. Nếu dị tật đã được chẩn đoán từ trong bụng mẹ, bác sĩ sẽ tự động chuẩn bị một ca sinh nội trú. Trong những trường hợp này, việc lập kế hoạch sinh cá nhân để đảm bảo sức khỏe của bà mẹ và trẻ em diễn ra tốt trước ngày dự sinh. Nếu các biến chứng phát sinh và một ca sinh đột ngột xảy ra mà không có nữ hộ sinh hoặc bác sĩ có mặt, bác sĩ phải được gọi ngay sau khi sinh. Ngay sau khi phát hiện ra dị tật, cần gọi xe cấp cứu để việc vận chuyển đến bệnh viện diễn ra nhanh chóng và suôn sẻ nhất có thể.
Điều trị và trị liệu
Không có nhân quả điều trị cho bệnh nhân mắc hội chứng Gollop-Wolfgang. Lý do cho điều này là thực tế là các nguyên nhân cụ thể của hội chứng vẫn chưa được xác định một cách chính xác. Ngay cả khi các nguyên nhân đã được làm rõ, một nguyên nhân điều trị có lẽ sẽ chỉ là một gen điều trị, mà vẫn chưa được phê duyệt. Do đó, bệnh nhân được điều trị hoàn toàn theo triệu chứng. Mục tiêu quan trọng nhất của liệu pháp điều trị triệu chứng này là thiết lập tính độc lập. Sau khi điều trị, bệnh nhân sẽ có thể dẫn một cuộc sống độc lập nhất có thể. Các hoạt động hàng ngày nên bị cản trở ít nhất có thể bởi các triệu chứng vẫn còn. Liên quan đến mục tiêu này, điều đặc biệt quan trọng là cải thiện khả năng vận động của bệnh nhân. Ví dụ, nếu người bị ảnh hưởng không thể đi lại hoặc không thể cầm nắm vì dị tật, cắt cụt của các chi dị dạng có thể được xem xét trong trường hợp nghiêm trọng. Như là cắt cụt được theo sau bởi bộ phận giả, sẽ thành công hơn nếu được đào tạo phù hợp. Lý tưởng nhất là việc lắp chân giả, bao gồm cả đào tạo phục hồi chức năng, diễn ra tại một trung tâm phục hồi chức năng chuyên về chân tay giả. Cùng với chuyên gia vật lý trị liệu, bệnh nhân học cách xử lý các bộ phận giả và cách sử dụng chúng một cách chính xác trong cuộc sống hàng ngày. Các cắt cụt và tiếp theo các biện pháp có thể mất vài tháng đến hàng năm. Bắt đầu trị liệu càng sớm càng tốt được khuyến khích vì nhiều lý do. Có điều, những người trẻ tuổi học cách sử dụng chân tay giả nhanh hơn nhiều so với những người lớn tuổi. Mặt khác, việc lắp chân giả sớm có thể cải thiện tình hình tâm lý của những người bị ảnh hưởng. Trong một số trường hợp, các bước trị liệu phục hình là không bắt buộc. Chỉnh hình và tái tạo các biện pháp cũng thường cho thấy thành công đủ ở dạng nhẹ.
Triển vọng và tiên lượng
Bởi vì hội chứng Gollop-Wolfgang là một rối loạn di truyền, không thể có liệu pháp nhân quả hoặc hoàn chỉnh trong trường hợp này. Người bị ảnh hưởng phải dựa vào điều trị triệu chứng đơn thuần, có thể hạn chế một phần các triệu chứng. Thông thường, các dị tật của tứ chi có thể được điều chỉnh để giúp bệnh nhân có thể dẫn Tuy nhiên, trong những trường hợp nghiêm trọng, chúng phải được cắt cụt nếu không thể điều chỉnh. Cũng không có gì lạ khi các bộ phận giả được sử dụng để giúp cuộc sống hàng ngày trở nên dễ dàng hơn. Các chuyển động có thể được khôi phục một phần với sự trợ giúp của vật lý trị liệu nhưng người bị ảnh hưởng thường phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống của mình. Theo quy định, tuổi thọ của bệnh nhân không bị ảnh hưởng tiêu cực bởi hội chứng Gollop-Wolfgang. Bệnh càng được chẩn đoán và điều trị sớm thì khả năng bệnh diễn biến tích cực càng cao. Trong một số trường hợp, hội chứng Gollop-Wolfgang cũng có thể dẫn để phàn nàn về tâm lý hoặc trầm cảm. Đặc biệt là ở trẻ em, điều này có thể dẫn đến bắt nạt hoặc trêu chọc, vì vậy trẻ thường cần được điều trị tâm lý. Bởi vì hội chứng Gollop-Wolfgang là một rối loạn di truyền, nó cũng có thể được di truyền.
Phòng chống
Cho đến nay, hội chứng Gollop-Wolfgang không thể được ngăn chặn vì nguyên nhân vẫn chưa được xác định một cách chính xác.
Theo dõi chăm sóc
Trong hội chứng Gollop-Wolfgang, các lựa chọn chăm sóc theo dõi rất hạn chế. Trước hết, các cá nhân bị ảnh hưởng dựa vào việc điều trị các dị tật để ngăn ngừa các biến chứng sau này. Không thể chữa khỏi hoàn toàn hội chứng này, do đó những người bị ảnh hưởng thường phụ thuộc vào liệu pháp điều trị suốt đời. Do đó, tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng cũng có thể giảm đáng kể. Trong nhiều trường hợp mắc hội chứng Gollop-Wolfgang, việc tiếp xúc với các bệnh nhân khác của hội chứng cũng rất hữu ích. Điều này thường dẫn đến trao đổi thông tin, có thể làm cho cuộc sống nói chung và cuộc sống hàng ngày nói chung trở nên dễ dàng hơn nhiều. Nếu những người bị ảnh hưởng muốn có con, tư vấn di truyền có thể có ích đấy. Điều này cũng có thể ngăn không cho hội chứng di truyền cho con cháu. Hầu hết các dị tật được giảm bớt bằng các can thiệp phẫu thuật. Sau những can thiệp này, những người bị ảnh hưởng nên nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể của họ. Luôn luôn tránh các hoạt động gắng sức. Vật lý trị liệu cũng thường cần thiết. Nhiều bài tập từ liệu pháp này cũng có thể được thực hiện tại nhà để đẩy nhanh quá trình chữa bệnh. Sự hỗ trợ từ gia đình và bạn bè cũng có thể có tác động tích cực đến quá trình tiếp tục của hội chứng Gollop-Wolfgang.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Bởi vì hội chứng Gollop-Wolfgang là một rối loạn di truyền, nó không thể được điều trị bằng các phương tiện tự lực. Chỉ có thể hỗ trợ điều trị bằng cách làm như vậy và thúc đẩy khả năng vận động của người bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, phương pháp này không thể chữa khỏi hoàn toàn. Bệnh nhân thường phụ thuộc vào sự trợ giúp vĩnh viễn trong cuộc sống hàng ngày của họ do hội chứng Gollop-Wolfgang. Điều này nên được cung cấp một cách thân mật bởi chính gia đình hoặc bạn bè của bệnh nhân. Nếu bị cắt cụt chi, khả năng vận động của người bị ảnh hưởng sẽ được thúc đẩy trở lại bằng nhiều liệu pháp khác nhau. Các bài tập từ vật lý trị liệu hoặc vật lý trị liệu thường có thể được thực hiện tại nhà để đẩy nhanh quá trình điều trị. Theo nguyên tắc, việc bắt đầu điều trị sớm cũng có tác động rất tích cực đến quá trình phát triển thêm của bệnh. Trẻ em hoặc thanh niên phải luôn được thông báo đầy đủ về các nguy cơ và biến chứng của hội chứng Gollop-Wolfgang để tránh các phàn nàn về tâm lý hoặc trầm cảm. Tiếp xúc với những người khác bị ảnh hưởng bởi hội chứng cũng rất hữu ích, vì điều này có thể dẫn đến việc trao đổi thông tin có thể giúp cuộc sống hàng ngày dễ dàng hơn.
