Hội chứng Hermansky-Pudlak là một bệnh di truyền rất hiếm khi xảy ra. Rối loạn này cũng được gọi bằng chữ viết tắt HPS trong nhiều trường hợp. Hội chứng Hermansky-Pudlak được đặc trưng bởi thực tế là những người bị ảnh hưởng chủ yếu mắc các chứng rối loạn và bất thường điển hình của da.
Hội chứng Hermansky-Pudlak là gì?
Về cơ bản, hội chứng Hermansky-Pudlak đại diện cho một căn bệnh xảy ra với tần suất rất thấp trong dân số. Vì lý do này, dữ liệu đáng tin cậy về căn bệnh này và dịch tễ học của nó rất khan hiếm tại thời điểm này. Tất cả những gì được biết là căn bệnh này xảy ra không thường xuyên trên khắp thế giới. Có một đặc thù địa lý trong sự xuất hiện của bệnh. Hội chứng Hermansky-Pudlak xảy ra thường xuyên hơn ở phía tây bắc Puerto Rico. Những lý do cho điều này hiện nay phần lớn vẫn chưa rõ ràng. Tại địa điểm này, theo thời gian đã có 400 người được ghi nhận là mắc hội chứng Hermansky-Pudlak. Như vậy, bệnh có tần suất 1: 8,000 ở vùng này. Dữ liệu tương ứng về tần suất của hội chứng Hermansky-Pudlak vẫn chưa có sẵn cho các quốc gia nói tiếng Đức. Về cơ bản, trong quá trình của bệnh, chất ceroid được lắng đọng trong cái gọi là tế bào hắc tố, lysosome cũng như serotonin hạt trong tiểu cầu. Hội chứng Hermansky-Pudlak được Pudlak và Hermansky mô tả lần đầu tiên vào năm 1959. Để tôn vinh những tác giả này, chứng rối loạn được đặt tên là hội chứng Hermansky-Pudlak.
Nguyên nhân
Hội chứng Hermansky-Pudlak và sự phát triển của nó được đặc trưng bởi sự tương tác của một số yếu tố. Liên quan đến sự hình thành của bệnh ban đầu là các lysosome và mụn nước liên quan đến chúng. Khi bắt đầu phát triển, hai chất này trải qua các quá trình tương tự nhau. Những chất này bao gồm các bào quan khác nhau, ví dụ hạt, serotonin hạt hoặc lysosome. Những mụn nước và lysosome này là nguyên nhân gây ra các triệu chứng và phàn nàn điển hình của hội chứng Hermansky-Pudlak. Đặc biệt, các chức năng khiếm khuyết của các chất này đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của bệnh. Loại điển hình bệnh bạch tạng trong bối cảnh của hội chứng Hermansky-Pudlak là do sự tổng hợp không chính xác của melanin. Các melanin được hình thành trong các melanosome. Các xu hướng chảy máu là hậu quả của thực tế là trong trường hợp chảy máu cái gọi là tiểu cầu không dính vào nhau và tạo thành cục. Trong những trường hợp bình thường, máu được cầm máu theo cách này. Serotonin hạt cũng đóng một vai trò quan trọng trong quá trình này. Cuối cùng, xơ hóa của phổi là do những khiếm khuyết cụ thể bên trong cái gọi là tế bào phế nang.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng Hermansky-Pudlak được đặc trưng bởi một số dấu hiệu và triệu chứng cung cấp manh mối cho bệnh. Các triệu chứng riêng lẻ khác nhau về cường độ và mức độ tùy trường hợp. Một số triệu chứng có thể rõ ràng hơn những triệu chứng khác. Đặc biệt điển hình của hội chứng Hermansky-Pudlak là bệnh bạch tạng, xuất hiện trên da của các cá nhân bị ảnh hưởng. Bệnh bạch tạng cũng có thể xảy ra trên kết mạc. Ngoài ra, những bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi hội chứng Hermansky-Pudlak thường bị xơ phổi và xu hướng chảy máu tăng lên.
Chẩn đoán và khóa học
Là một phần của chẩn đoán hội chứng Hermansky-Pudlak, điều cần thiết đầu tiên là phải thực hiện tiền sử bệnh. Trong quá trình này, bác sĩ chăm sóc hỏi bệnh nhân trong cuộc trò chuyện về các bệnh trong quá khứ, đặc điểm của lối sống cá nhân và bất kỳ khuynh hướng di truyền nào. Bằng cách này, bác sĩ có được thông tin liên quan để giúp anh ta chẩn đoán. Ngoài ra, biểu hiện lâm sàng đóng một vai trò quan trọng trong chẩn đoán. Các triệu chứng đặc trưng của hội chứng Hermansky-Pudlak chứng minh sự nghi ngờ về sự hiện diện của bệnh. Đặc biệt, sự giảm sắc tố của da và lông chỉ bệnh. Ngoài ra còn có khả năng thực hiện các xét nghiệm di truyền khác nhau. Những thay đổi trên một số gen nhất định dẫn đến sự phát triển của hội chứng Hermansky-Pudlak. Như một gen có lẽ cũng là nguyên nhân gây ra sự xuất hiện tập trung của căn bệnh này ở Puerto Rico và có thể được phát hiện bằng xét nghiệm trong phòng thí nghiệm.
Các biến chứng
Kết quả của hội chứng Hermansky-Pudlak, các vùng da khác nhau của bệnh nhân chủ yếu bị ảnh hưởng, tuy nhiên, các triệu chứng và biến chứng thực tế khác nhau ở tất cả các bệnh nhân, đó là lý do tại sao không có dự đoán chung trong trường hợp này. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp bệnh bạch tạng xảy ra do hội chứng Hermansky-Pudlak. Điều này thường không có tác động tiêu cực cụ thể đến cơ thể của bệnh nhân và không liên quan đến sức khỏe các mối nguy hiểm. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, bệnh bạch tạng dẫn đến tăng xu hướng chảy máu. Ngay cả những vết thương rất nhỏ cũng có thể gây chảy máu nghiêm trọng và tăng nguy cơ chảy máu trong. Trong trường hợp xấu nhất, bệnh nhân bị máu mất mát và các triệu chứng liên quan. Không phải thường xuyên, hội chứng Hermansky-Pudlak cũng có ảnh hưởng tiêu cực đến tâm lý của bệnh nhân. Trong nhiều trường hợp, lòng tự trọng bị giảm sút và thêm mặc cảm. Những phàn nàn này thường có thể được điều trị bởi một nhà tâm lý học mà không có biến chứng. Không có phương pháp điều trị trực tiếp cho hội chứng Hermansky-Pudlak. Trong hầu hết các trường hợp, tiêm chủng được thực hiện để ngăn ngừa viêm. Tuổi thọ không bị ảnh hưởng hoặc giảm bởi hội chứng Hermansky-Pudlak.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Bệnh nhân bị bạch tạng nên được bác sĩ đánh giá ngay lập tức. Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Hermansky-Pudlak được nhận thấy ngay sau khi sinh và được điều trị ngay. Trong những trường hợp ít nghiêm trọng hơn, người bệnh phải tự làm rõ các triệu chứng. Các triệu chứng điển hình, trong mọi trường hợp cần chẩn đoán và điều trị y tế, không chỉ bao gồm thay da nhưng cũng có xu hướng tăng chảy máu và xơ phổi. Xơ phổi được biểu hiện, trong số những thứ khác, bằng thở gấp, thở gấp và cáu kỉnh ho. Nếu các triệu chứng này xảy ra và không tự giảm sau chậm nhất là một tuần, cần phải được tư vấn y tế. Nếu có thêm dấu hiệu của một căn bệnh nghiêm trọng, tốt nhất là bạn nên nói chuyện đến bác sĩ gia đình ngay lập tức. Nếu các triệu chứng nghiêm trọng, cần gọi bác sĩ cấp cứu hoặc nhanh chóng đưa người bị ảnh hưởng đến bệnh viện gần nhất. Ngoài bác sĩ gia đình, bạn cũng có thể tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa về bệnh ngoài da hoặc phòng khám chuyên khoa về các bệnh di truyền. Trong trường hợp nghi ngờ, dịch vụ cấp cứu y tế là địa chỉ liên hệ thích hợp.
Điều trị và trị liệu
Đối với việc điều trị hội chứng Hermansky-Pudlak, cần lưu ý rằng không có phương pháp điều trị nhân quả nào tồn tại vào thời điểm hiện tại. Nhiều nghiên cứu khác nhau chỉ ra rằng glucocorticoid không ảnh hưởng đáng kể đến tiên lượng và tiến triển của bệnh. Vì lý do này, chỉ có khả năng có triệu chứng điều trị của hội chứng Hermansky-Pudlak tồn tại. Xơ phổi có thể bị ảnh hưởng tích cực bởi việc kiêng hút thuốc lá. Để tránh các biến chứng tiếp theo hoặc giảm khả năng xảy ra của chúng, nên tiêm chủng thích hợp, ví dụ như chống lại viêm của phổi. Vắc xin ngừa phế cầu và ảnh hưởng đến virus cũng được nhiều thầy thuốc thực hiện. Điều quan trọng là bệnh nhân phải liên hệ với bác sĩ càng sớm càng tốt nếu nghi ngờ có hội chứng Hermansky-Pudlak.
Phòng chống
Tại thời điểm hiện tại, không có hiệu quả nào được biết đến các biện pháp hoặc các cách ngăn chặn hiệu quả sự phát triển của hội chứng Hermansky-Pudlak. Điều này chủ yếu là do thực tế rằng căn bệnh này là một rối loạn di truyền. Vì lý do này, không thể ảnh hưởng đến các nguyên nhân. Điều quan trọng hơn nhiều là chẩn đoán nhanh hội chứng Hermansky-Pudlak, phân biệt nó với các bệnh khác và bắt đầu một phương pháp điều trị thích hợp điều trị. Bằng cách này, chất lượng cuộc sống của những bệnh nhân bị ảnh hưởng có thể được tăng lên và tiên lượng của hội chứng Hermansky-Pudlak có thể được ảnh hưởng tích cực.
Theo dõi
Vì hội chứng Hermansky-Pudlak là một bệnh di truyền, các biện pháp hoặc các tùy chọn chăm sóc sau rất hạn chế trong trường hợp này. Những người bị ảnh hưởng nên luôn luôn được tư vấn và xét nghiệm di truyền nếu họ muốn có con, để hội chứng này không tái phát ở con cái của họ. Nói chung, bệnh nhân tin cậy suốt đời điều trị để giảm bớt các triệu chứng, mặc dù không thể chữa khỏi hoàn toàn. Về vấn đề này, hội chứng Hermansky-Pudlak thường được điều trị bằng cách uống thuốc, khi dùng thuốc phải luôn đảm bảo đúng liều lượng và tất nhiên phải tuân theo chỉ dẫn của bác sĩ. Ở trẻ em, đặc biệt là cha mẹ phải chú ý đến việc uống thuốc đúng cách và đều đặn. Tương tự như vậy, nên chủng ngừa nhiều loại vắc xin khác nhau để ngăn ngừa sự phát triển của bệnh tật hoặc nhiễm trùng. Vì hội chứng Hermansky-Pudlak có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng, cha mẹ nên liên hệ với bác sĩ khi có các triệu chứng hoặc dấu hiệu đầu tiên của bệnh. Những người bị ảnh hưởng thường cần sự giúp đỡ và hỗ trợ của gia đình của họ trong cuộc sống của họ. Trong bối cảnh này, những cuộc trò chuyện đầy yêu thương và sâu sắc cũng rất quan trọng để ngăn ngừa những rối loạn tâm lý hoặc trầm cảm.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Với hội chứng Hermansky-Pudlak, bệnh nhân không may có rất ít lựa chọn để tự điều trị. Bởi vì hầu hết các cá nhân bị ảnh hưởng đều có xu hướng chảy máu ngày càng tăng, nên phải tránh bất kỳ chấn thương hoặc công việc nguy hiểm nào. Điều này tránh các biến chứng do cao máu thua. Ngay cả trong quá trình phẫu thuật hoặc thăm khám thông thường, bác sĩ phải luôn được thông báo rằng người bị ảnh hưởng mắc hội chứng Hermansky-Pudlak. Nếu người bị ảnh hưởng bị bạch tạng hoặc bất kỳ rối loạn sắc tố nào khác, bản thân bệnh này không thể được điều trị trực tiếp. Tuy nhiên, những phàn nàn hoặc mặc cảm về tâm lý có thể được loại bỏ bằng cách nói chuyện với những người bị ảnh hưởng khác hoặc nhờ sự hỗ trợ của bạn bè và người thân. Đặc biệt chính người bạn đời có thể hỗ trợ bệnh nhân. Hơn nữa, các loại vắc-xin khác nhau cũng có thể làm giảm bớt các triệu chứng của hội chứng, do đó, ví dụ, có thể tránh được chứng viêm ở phổi. Những người bị ảnh hưởng nên thực hiện bất kỳ loại vắc xin bảo vệ nào để bảo vệ bản thân chống lại các mầm bệnh. Vì hội chứng cũng có thể dẫn xơ phổi, hút thuốc lá nên tránh bằng mọi giá. Điều này cũng có thể làm tăng tuổi thọ của bệnh nhân.
