Đo độ nhăn cổ được thực hiện khi nào?
Cái cổ đo độ nhăn thường được thực hiện như một phần của khám sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 14 của mang thai. Trong giai đoạn này, một đường may chất lỏng mỏng hình thành ở em bé cổ, có thể coi đây là một điểm sáng trong siêu âm quét. Khi các cơ quan trưởng thành trong mang thai, sự tích tụ của chất lỏng trong cổ lại biến mất.
Trong tạp chí siêu âm sau đó người ta sẽ không thấy hoặc chỉ có một “nếp gấp cổ” rất nhỏ. Các tuyên bố về bài kiểm tra sau tuần thứ 14 của mang thai do đó sẽ không có ý nghĩa. Việc đo độ nhăn ở cổ cũng không nên được thực hiện trước tuần thứ 10 của thai kỳ, vì lúc này em bé vẫn còn quá nhỏ và các giá trị có thể bị sai lệch.
Do đó, thời điểm tốt nhất để đo độ nhăn ở cổ là vào khoảng tuần thứ 12 của thai kỳ. Khoảng thời gian từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 14 của thai kỳ là phù hợp để đo. Trước thời điểm này thai nhi quá nhỏ và không thể đánh giá kết quả. Sau đó, chất lỏng được phân hủy bởi thận hoạt động ngày càng tốt hơn và hệ thống bạch huyết phát triển tốt hơn của trẻ, cho đến một lúc nào đó nó không còn nhìn thấy trong siêu âm.
Số đo nói lên điều gì?
Thông thường, độ dày tích tụ nước trong nếp gấp nuchal ở người khỏe mạnh thai nhi là 1mm đến 2.5mm. Bắt đầu từ 3 mm, người ta nói về các giá trị tăng lên, bắt đầu từ 6 mm là các giá trị tăng mạnh. Nếu kết quả bất thường được đo trong quá trình khám, thì vẫn chưa thể đưa ra chẩn đoán cuối cùng về một số dị tật.
Người ta chỉ có thể xác định xác suất của dị tật bằng mức độ tích tụ nước. Sự thay đổi trong nếp gấp nuchal xảy ra trong bối cảnh các rối loạn phát triển khác nhau như Hội chứng Down, Hội chứng Edwards (tam nhiễm 18) hoặc cũng trong tim khiếm khuyết. Không có gì lạ khi những đứa trẻ có độ dày nếp nhăn cổ bất thường được sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh và không có bất kỳ thay đổi phát triển nào!
Vì lý do này, trong trường hợp phát hiện bất thường, người ta đừng bao giờ cho rằng đứa trẻ sinh ra sẽ bị khuyết tật nặng, mặc dù hầu hết phụ nữ ngay lập tức lo sợ điều tồi tệ nhất. Trong hầu hết các trường hợp, máu của phụ nữ mang thai cũng được kiểm tra, bởi vì xét nghiệm máu và kết quả siêu âm cùng nhau đưa ra những dấu hiệu chính xác hơn về một dị tật có thể xảy ra. Sau đó, cái gọi là xét nghiệm ba lần này đo các thông số khác nhau như hormone thai kỳ B-HCG.
Tuy nhiên, giống như kiểm tra siêu âm, các giá trị đo được cũng chỉ cho phép một tuyên bố thuần túy thống kê về xác suất dị tật ở một độ dày nếp nhăn cổ nhất định. Tuy nhiên, nó được sử dụng thường xuyên và tuyệt vời độ tin cậy, bởi vì chỉ bằng cách đo các nếp nhăn ở cổ một mình có thể chẩn đoán thành công 80% trẻ em bị tam nhiễm sắc thể 21 ở giai đoạn này. Bằng cách kết hợp đo độ nhăn cổ với phương pháp trên máu kiểm tra, xác suất này có thể được tăng lên đến 90%.
Ngược lại, cũng cần lưu ý rằng 20% tất cả trẻ em sinh ra với thể nhiễm sắc thể 21 có nếp nhăn ở cổ không dễ thấy tại thời điểm kiểm tra. Tuy nhiên, việc kiểm tra thêm là cần thiết cho mọi trường hợp nghi ngờ. An chọc ối, một cuộc kiểm tra của dây rốn, và kiểm tra nhiễm sắc thể sau đó có thể cung cấp sự rõ ràng cuối cùng.
Phân tích nhiễm sắc thể liên quan đến việc lấy và kiểm tra các tế bào từ thai nhi bằng một trong các hình thức kiểm tra đã đề cập ở trên. Tuy nhiên, các xét nghiệm này không còn có nguy cơ thấp như khám siêu âm đơn thuần, và nguy cơ lây nhiễm cho mẹ và con tăng lên do chọc ốiNếu một dị tật thực sự được chẩn đoán, điều quan trọng là phải cung cấp cho cha mẹ sự hỗ trợ và giúp đỡ để có thể đồng hành đầy đủ với một phá thai hoặc sự chuẩn bị cho cuộc sống với một đứa trẻ tật nguyền. Sau đó, cha mẹ phải được thông báo về các lựa chọn thay thế như phẫu thuật cho đứa trẻ chưa sinh, nhận con nuôi hoặc một phá thai và hậu quả.
Bất kể cha mẹ đưa ra quyết định nào, họ cần được cung cấp sự hỗ trợ thích hợp. Nếu một tim khiếm khuyết được chẩn đoán thông qua việc làm rõ, những tiến bộ mới nhất trong y học cần luôn được chỉ ra. Ví dụ, tim khuyết tật vẫn là bản án tử hình dành cho đứa trẻ sơ sinh trong suy nghĩ của nhiều người.
Ngược lại, trong hầu hết các trường hợp, chúng có thể hoạt động với tỷ lệ thành công cao và do đó gần như có thể chữa được. Dị tật tim thường có thể được thực hiện mà không có máu mẫu hoặc nước ối được thực hiện, và siêu âm 3D hoặc cái gọi là kiểm tra Doppler có thể đủ ý nghĩa. Kiểm tra Doppler cũng được thực hiện như một phần của kiểm tra siêu âm và sử dụng sóng siêu âm để đo lưu lượng máu trong tàu của thai nhi bằng cách sử dụng nguyên tắc tương tự như trên.
Điều này cho phép đánh giá hoặc loại trừ hầu hết các khuyết tật tim. Việc đo nếp nhăn vùng cổ được thực hiện với sự hỗ trợ của thiết bị siêu âm có độ phân giải cao, có khả năng đo mật độ nếp nhăn vùng cổ. Các giá trị này thường liên quan đến kích thước của đứa trẻ chưa sinh (chiều dài đỉnh đầu) và tuổi của người mẹ và sau đó được so sánh với các giá trị tham chiếu.
Ví dụ, các giá trị nếp nhăn cổ trên 2.1 mm ở một đứa trẻ lớn 45 mm được nghi ngờ là chứng tam nhiễm sắc tố. Ở trẻ em cao 85mm, độ dày không quá 2.7mm. Các giá trị cao hơn cũng sẽ chỉ ra một dị tật của đứa trẻ.
Nếu ngoài các giá trị đo dễ thấy, người mẹ tăng thêm tuổi (trên 35 tuổi) thì khả năng trẻ bị dị tật là cao. Tuy nhiên, cuối cùng phải nói rằng chỉ đo độ nhăn cổ không đủ để chẩn đoán. Ngay cả những đứa trẻ khỏe mạnh cũng có thể có nếp nhăn cổ dày lên mà không có bất kỳ dị tật nào.
Chúng sẽ bị chẩn đoán nhầm là bị bệnh khi đo độ nhăn ở cổ mặc dù chúng thực sự khỏe mạnh. Các nghiên cứu đã chỉ ra điều này - 6 trong số 100 trẻ em được chẩn đoán là ốm mặc dù chúng khỏe mạnh. Với sự trợ giúp của các kỳ kiểm tra thêm (ví dụ: chọc ối (chọc dò màng ối) hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm) sự hiểu lầm này cuối cùng cũng có thể được làm rõ.
Điều này cho thấy rằng phép đo độ nhăn ở cổ, mặc dù rất đáng tin cậy, nhưng cũng có thể đưa ra những hiểu sai. Vì lý do này, nó nên được coi là một xác định xác suất hơn là một khả năng chẩn đoán cuối cùng. Tuy nhiên, vì nó cung cấp độ chắc chắn cao trong việc chẩn đoán dị tật và so với các xét nghiệm khác (như chọc dò màng ối và lấy mẫu lông nhung màng đệm), không gây ra bất kỳ rủi ro nào cho mẹ và con, đo độ nhăn cổ như một sàng lọc phương pháp là một phương tiện được lựa chọn đầu tiên. Dị tật tim và các bệnh chuyển hóa cũng có thể được phát hiện một cách đáng tin cậy.
