homocystein là một chất không chứa protein lưu huỳnh-chứa axit alpha-amino được hình thành bằng cách giải phóng nhóm metyl (-CH3) như một chất trung gian từ methionine. Để xử lý thêm homocysteine, một nguồn cung cấp đầy đủ vitamin B12 và B6 cũng như axit folic hoặc betaine như một nhà cung cấp các nhóm metyl là cần thiết. Cao lên tập trung of homocysteine in máu huyết tương có liên quan đến thiệt hại đối với huyết quản tường, sa sút trí tuệvà trầm cảm.
Homocysteine là gì?
Homocysteine, ở dạng L hoạt tính sinh học, là một axit amin không chứa protein. Nó không thể là một khối cấu tạo của protein vì nó có xu hướng hình thành một vòng dị vòng do nhóm CH2 bổ sung của nó so với cystein, điều này không cho phép liên kết peptit ổn định. Do đó, việc kết hợp homocysteine vào một protein sẽ khiến protein bị phân hủy sớm. Công thức phân tử hóa học C4H9NO2S cho thấy axit amin chỉ bao gồm các chất có sẵn với số lượng dồi dào ở hầu hết mọi nơi. Theo dõi các yếu tố, hiếm có khoáng sản và kim loại không cần thiết cho cấu tạo của nó. Homocysteine là một zwitterion vì nó có hai nhóm chức năng, mỗi nhóm mang điện tích dương và điện tích âm, chúng cân bằng về điện về tổng thể. Ở nhiệt độ phòng, homocysteine tồn tại dưới dạng chất rắn kết tinh với độ nóng chảy khoảng 230 đến 232 độ C. Cơ thể có thể phá vỡ mức độ cao của homocysteine trong máu bằng cách cho phép hai homocysteine phân tử liên kết với nhau để tạo thành homocystine thông qua hình thành cầu nối disulfide, và có thể được bài tiết dưới dạng này qua thận.
Chức năng, hiệu ứng và vai trò
Vai trò và chức năng chính của L-homocysteine là hỗ trợ tổng hợp protein và được chuyển đổi thành S-adenosylmethionine (SAM) với sự hợp tác của một số đồngenzyme. SAM, với ba nhóm metyl (-CH3), là nhà tài trợ nhóm metyl chính cho quá trình trao đổi chất tế bào. SAM tham gia vào nhiều quá trình sinh tổng hợp và trong cai nghiện các phản ứng. Các nhóm metyl của một số chất dẫn truyền thần kinh như adrenaline, choline và creatine bắt nguồn từ SAM. Sau khi giải phóng một nhóm metyl, SAM sinh ra S-adenosylmethionine (SAH), được chuyển đổi trở lại thành adenosine hoặc trở lại L-homocysteine bằng cách thủy phân. Cũng quan trọng như chức năng hỗ trợ của homocysteine đối với một số quá trình trao đổi chất, điều quan trọng là homocysteine, như một sản phẩm trung gian của các chuỗi phản ứng sinh hóa và tổng hợp này, không xuất hiện ở nồng độ bất thường trong máu, bởi vì sau đó nó gây ra những tác động có hại Homocysteine dư thừa không cần thiết để hỗ trợ chuyển đổi trong methionine do đó, quá trình trao đổi chất được mô tả ở trên thường được chia nhỏ hơn nữa với sự tham gia của vitamin B6 (pyridoxine) và bài tiết qua thận sau khi hình thành homocystine. Để homocysteine thực hiện các nhiệm vụ trao đổi chất của nó, điều quan trọng là phải cung cấp cho cơ thể đủ lượng vitamin B6, B12 và axit folic.
Sự hình thành, sự xuất hiện, thuộc tính và giá trị tối ưu
Homocysteine được hình thành trong cơ thể như một chất trung gian tồn tại ngắn hạn trong quá trình chuyển hóa phức tạp của methionine. Tên thay thế (S) -2-amino-4-mercaptobutanoic axit chỉ ra cấu trúc của homocysteine. Theo đó, nó là một axit cacboxylic đơn chức với nhóm cacboxy đặc trưng (-COOH) và đồng thời là một axit béo đơn giản. Homocysteine không được hấp thụ qua thức ăn mà chỉ được sản xuất tạm thời trong cơ thể. Mặc dù hoạt chất sinh học L-cystein đóng một vai trò quan trọng trong tổng hợp protein và trong việc hình thành SAM, tối ưu và đồng thời có thể dung nạp được tập trung trong máu nằm trong giới hạn hẹp chỉ từ 5 đến 10 µmol / lít. Mức homocysteine cao hơn cho thấy một số rối loạn chuyển hóa và dẫn đến hình ảnh lâm sàng của tăng phospho máu. Một tối ưu tập trung của axit amin có thể phụ thuộc vào hoạt động tinh thần và thể chất tương ứng và rất khó xác định. Có vẻ hợp lý hơn khi xác định giới hạn trên có thể dung nạp được của mức homocysteine, phải là 10 µmol / lít.
Bệnh tật và rối loạn
Khi nồng độ của homocysteine vượt quá giới hạn có thể chịu đựng được, các rối loạn chuyển hóa mắc phải hoặc được xác định về mặt di truyền trong methionine cân bằng thường có mặt. Thông thường, chỉ đơn giản là thiếu những thứ cần thiết vitamin B6 (pyridoxine), B9 (axit folic), và B12 (cobalamin), cần thiết làm coenzyme hoặc chất xúc tác trong chuỗi chuyển đổi sinh hóa. Tổng cộng khoảng 230 - mặc dù hiếm khi xảy ra - gen đột biến được biết đến dẫn rối loạn chuyển hóa methionine. Sự gia tăng homocysteine bệnh lý được gọi là homocystinuria. Phổ biến nhất gen đột biến gây bệnh nằm ở locus gen 21q22.3. Đột biến này là gen lặn trên NST thường và gây ra sự hình thành một loại enzym bị lỗi cần thiết cho quá trình phân hủy và chuyển đổi homocysteine. Các đột biến được biết cho đến nay liên quan đến việc bỏ sót (xóa) hoặc thêm (chèn) nucleic căn cứ trên các sợi DNA tương ứng. Điều kiện sống và thói quen không thuận lợi cũng có thể làm tăng nồng độ homocysteine. Chúng bao gồm quá nhiều rượu tiêu dùng, nicotine lạm dụng, béo phì và thiếu tập thể dục. Mức homocysteine quá mức có thể dẫn làm hỏng nội mạc, bức tường bên trong của máu tàuvà quảng bá xơ cứng động mạch, ví dụ. Các tĩnh mạch trở nên kém đàn hồi và gây ra một số bệnh thứ phát như cao huyết áp. Chúng cũng có nguy cơ hình thành huyết khối, gây ra mạch vành tim bệnh tật và đột quỵ. Các bệnh thần kinh như trầm cảm và già yếu sa sút trí tuệ cũng có liên quan đến mức độ homocysteine tăng cao. Ở trẻ em mắc bệnh homocystinuria di truyền, các triệu chứng của bệnh rất khác nhau. Các triệu chứng bao gồm từ các đặc điểm bệnh khó phát hiện đến sự xuất hiện của hầu hết các triệu chứng có thể có. Các triệu chứng đầu tiên thường xuất hiện sau khi bước sang năm thứ hai của cuộc đời. Nhiều nhất, sự chậm phát triển tâm thần vận động có thể được nhìn thấy trong hai năm đầu đời. Trong nhiều trường hợp, triệu chứng đầu tiên của chứng homocystin niệu di truyền là sa thủy tinh thể.
