Hyperhomocysteinemia (từ đồng nghĩa: Homocysteinemia; homocysteinemia; rối loạn chuyển hóa homocystine; homocysteinemia; hyperhomocysteinemia; ICD-10-GM E72.1: rối loạn chuyển hóa của lưu huỳnh-còn lại amino axit) có liên quan đến nồng độ cao của homocysteine (> 10 µmol / l) trong máu.
homocystein được hình thành trong quá trình phân hủy axit amin thiết yếu methionine và ngay lập tức được chuyển đổi thêm ở những người khỏe mạnh, do đó nó chỉ hiện diện trong cơ thể với số lượng nhỏ. Sự suy giảm hoạt động của enzyme methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) - gây ra sự chuyển đổi axit amin độc hại homocysteine đến methionine để được làm chậm lại.
Sự chuyển hóa của homocysteine, đóng một vai trò quan trọng trong quá trình trao đổi chất của lưu huỳnh-còn lại amino axit, cung cấp một ví dụ về sự tích cực tương tác các vi chất dinh dưỡng (các chất quan trọng) với nhau để duy trì hoặc tối ưu hóa các chức năng sinh lý và do đó sức khỏe.
Tỷ lệ lưu hành (tần suất bệnh) đối với người mang đột biến MTHFR đồng hợp tử (thiếu methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR)) là 12-15% ở dân số bình thường, và cao tới 25% ở những bệnh nhân bị sâu tĩnh mạch huyết khối. Tỷ lệ người mang đột biến MTHFR dị hợp tử có thể cao tới 47%.
Diễn biến và tiên lượng: Nồng độ homocysteine tăng cao được coi là một yếu tố nguy cơ độc lập đối với huyết khối (ảnh hưởng đến huyết khối (tàu sự tắc nghẽn)) và tim mạch (ảnh hưởng đến tim và hệ thống mạch máu) các bệnh như xơ vữa động mạch (xơ cứng động mạch/ xơ cứng động mạch). Ở những bệnh nhân bị xơ vữa động mạch sớm, hyperhomocysteinemia được coi là một yếu tố nguy cơ độc lập đối với sự phát triển của xơ vữa động mạch trong 10-42% trường hợp. Người mang gen dị hợp tử có thể có nồng độ homocysteine tăng nhẹ mà không có bằng chứng về việc tăng nguy cơ. Thay thế đường uống của các vi chất dinh dưỡng (các chất quan trọng) axit folic, vitamin B6 và B12 có thể bình thường hóa mức homocysteine tăng cao.
