In xơ nang hoặc. xơ nang (CF) (từ đồng nghĩa: CF (xơ hóa cystica); hội chứng Clarke-Hadfield (xơ nang); xơ nang; xơ nang bẩm sinh có tính gia đình; hội chứng Fanconi-Andersen (xơ nang); bệnh xơ nang; xơ nang phổi dịch bệnh; Bệnh tuyến tụy xơ nang; Hội chứng Landsteiner-Fanconi-Andersen (xơ nang); phân su hội chứng hồi tràng; bệnh xơ nang; sơ sinh vàng da trong bệnh xơ nang; xơ nang tuyến tụy; xơ nang (CF); bệnh xơ nang; ICD-10-GM E84. -: Bệnh xơ nang) là một bệnh di truyền có đặc điểm là sản xuất dịch tiết ở các cơ quan khác nhau cần được thuần hóa.
Bệnh xơ nang (CF) di truyền theo kiểu lặn trên NST thường và là lỗi bẩm sinh phổ biến thứ hai trong quá trình trao đổi chất ở người da trắng ở Châu Âu và Hoa Kỳ sau bệnh tan máu. CF được gây ra bởi đột biến ở cả hai alen của CFTR gen (“Gen điều hòa độ dẫn truyền qua màng của bệnh xơ nang”) trên nhánh dài của nhiễm sắc thể số 7 (vị trí gen 7q3.1).
Đây là một bệnh đa hệ thống và biểu hiện chủ yếu ở phổi và đường tiêu hóa. Ở hầu hết các bệnh nhân, đầu tiên các triệu chứng của bệnh xơ nang được chú ý sớm thời thơ ấu. Lên đến 20% trong vòng 24 giờ đầu tiên sau khi sinh. Tỷ lệ mắc bệnh (tần suất ca mới) là 1 trên 3,300-4,800 trẻ sơ sinh ở thế giới phương Tây, và cao là 1 trên 500 ở Scotland. Người gốc Phi có nguy cơ mắc bệnh là 1 trên 17,000 và người gốc châu Á là 1 trên 90,000. Ở Đức, khoảng 8,000 người bị xơ nang. Khoảng 4% dân số Đức khỏe mạnh gen người mang mầm bệnh (người mang thực vật) có thể truyền gen đột biến.
Diễn biến và tiên lượng: Phân su tắc ruột (tắc nghẽn một đoạn ruột do phân đầu tiên dày lên, gọi là phân su) xảy ra ở khoảng 20% trẻ sơ sinh; trong quá trình xa hơn, việc không phát triển được nhận thấy ngoài bệnh mãn tính ho. Trong thời thơ ấu, viêm tê giác mãn tính (viêm đồng thời của niêm mạc mũi ("Viêm mũi") và niêm mạc của xoang cạnh mũi ( "viêm xoang“)) Là phổ biến (61%). Đa số bệnh nhân xơ nang phát triển thành bệnh đa cơ quan. Phổi sự tham gia (khoảng 90%) là nguyên nhân chính của tỷ lệ mắc bệnh (tần suất bệnh tật) và tử vong (số người chết trong một thời kỳ nhất định, so với số lượng dân số liên quan). điều trị của bệnh xơ nang dựa trên ba trụ cột của thuốc dinh dưỡng, y học thể thao và vật lý trị liệuỞ Đức, khoảng 50% những người bị ảnh hưởng hiện đã đến tuổi trưởng thành và chỉ dưới 20% sống trên 30 tuổi. Tuổi sống trung bình ở Đức là 47.5 tuổi (khoảng tin cậy: 44.8-49.7 tuổi). Căn bệnh này không thể chữa khỏi.
Bệnh đi kèm (bệnh đồng thời): bệnh đi kèm phổ biến nhất của bệnh xơ nang là bệnh tiểu đường mellitus IIIc, biểu hiện ở 20% thanh thiếu niên và 50% người lớn.
