Nghi ngờ lâm sàng được xác nhận bằng cách đo Chất ức chế men esterase C1 hoạt động hoặc kháng nguyên chất ức chế men esterase C1 trong máu huyết tương.
Hiện không có cách chữa trị cho những bệnh nhân bị HAE tấn công. Cũng không điều trị tồn tại cho đến nay để ngăn chặn hoàn toàn các cuộc tấn công. Tuy nhiên, các triệu chứng có thể thuyên giảm và có thể ngăn ngừa sự tiến triển của phù nề. Có ba loại liệu pháp điều trị: Dự phòng dài hạn, dự phòng ngắn hạn và điều trị cơn cấp.
Ai cần điều trị dự phòng lâu dài?
Không phải tất cả bệnh nhân bị phù mạch di truyền đều cần dự phòng lâu dài, mà chỉ những người mắc một hoặc nhiều bệnh sau:
- Sưng niêm mạc liên quan đến đường hô hấp
- Các cuộc tấn công xảy ra thường xuyên hơn một lần một tháng
- Các cuộc tấn công hoặc bệnh quá nặng khiến bệnh nhân không còn có thể tham gia vào cuộc sống hàng ngày
Phương pháp điều trị lựa chọn đầu tiên trong bệnh phù mạch di truyền.
Sản phẩm quản lý of Chất ức chế men esterase C1 cô đặc đã được chứng minh là có hiệu quả cao trong cả dự phòng lâu dài và cấp tính điều trị - đặc biệt ở những bệnh nhân có phản ứng bất lợi với thuốc đã dùng trước đó androgen. Tiêm tĩnh mạch quản lý cung cấp trực tiếp lượng enzym còn thiếu cho bệnh nhân. Các tác dụng phụ nghiêm trọng không mong muốn đã không được báo cáo cho đến nay.
Các lựa chọn điều trị khác: Androgen
Trước khi cô đặc chất ức chế C1-esterase là tác nhân đầu tay, androgen đã được sử dụng. Tuy nhiên, sự xuất hiện nhiều lần của gan khối u dưới androgen danazol dẫn đến việc chất này bị rút khỏi thị trường ở Đức vào năm 2005.
Androgens là giới tính nam kích thích tố và có hai đặc tính chính: chúng làm tăng sản xuất protein trong cơ thể người và ảnh hưởng đến sự biểu hiện của các đặc điểm giới tính nam (ví dụ, tăng lông tăng trưởng, giọng trầm hơn).
Androgen và ảnh hưởng của chúng đối với sinh vật
Androgen đã được sử dụng thành công với liều lượng từ 50 đến 200 mg / ngày trong điều trị HAE, nhưng chúng có thể gây nam hóa (“nam tính hóa”) ở phụ nữ. Ngoài ra, chúng có thể gây ra bất thường trong chu kỳ kinh nguyệt, tăng cân, thay đổi tâm trạng và có thể ảnh hưởng xấu đến gan chức năng.
Trong khi nội tiết tố androgen chẳng hạn như danazol có thể được lấy thông qua các hiệu thuốc quốc tế, nên tiến hành điều trị như vậy dưới sự giám sát tại trung tâm điều trị HAE. Việc sử dụng nội tiết tố androgen được chống chỉ định ở trẻ em, cũng như trong mang thai và ở những phụ nữ có tiềm năng sinh đẻ.
Dự phòng ngắn hạn và điều trị các đợt cấp của HAE.
Dự phòng ngắn hạn đặc biệt quan trọng khi bệnh nhân phù mạch di truyền yêu cầu phẫu thuật hoặc điều trị nha khoa. Trong trường hợp này, enzyme bị thiếu Chất ức chế men esterase C1 có thể được quản lý như một tiêm tĩnh mạch hoặc tiêm truyền. Yêu cầu liều thường là 500 đến 1000 đơn vị cô đặc chất ức chế C1-esterase.
Trong trường hợp cấp tính, chất cô đặc chất ức chế C1-esterase bị thiếu được tiêm tĩnh mạch ngay lập tức. Điều này làm cho sự tấn công chấm dứt nhanh chóng và sự thoái lui của phù nề niêm mạc. Một cuộc tấn công HAE cấp tính không đáp ứng với tiêu chuẩn điều trị cho histamine-sửa chữa phù mạch.
