Hội chứng Sebastian là một trong những rối loạn liên quan đến MYH9 và là một phức hợp triệu chứng bẩm sinh với triệu chứng hàng đầu là xu hướng chảy máu do đột biến. Các cụm gia đình đã được quan sát. Đối với hầu hết bệnh nhân, điều trị lâu dài không cần thiết để có một cuộc sống bình thường. Hội chứng Sebastian là gì? Một nhóm các rối loạn di truyền bẩm sinh cơ bản… Hội chứng Sebastian: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị
Hội chứng CDAGS là thuật ngữ y khoa chỉ một phức hợp dị tật hiếm gặp liên quan chủ yếu đến các dị tật sọ não. Phức hợp triệu chứng có cơ sở di truyền và do đột biến trên nhiễm sắc thể số 22. Cho đến nay vẫn chưa có liệu pháp nhân quả nào. Hội chứng CDAGS là gì? Hội chứng CDAGS còn được gọi là hội chứng CAP và tương ứng với một… Hội chứng CDAGS: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị
Dị thường May-Hegglin là một bất thường di truyền của bạch cầu, một trong những rối loạn liên quan đến MYH9 và có liên quan đến đột biến điểm. Rối loạn di truyền có liên quan đến sự thiếu hụt tiểu cầu và hình dạng tiểu cầu bất thường. Bệnh nhân có bất thường do đó có xu hướng chảy máu nhẹ. Sự bất thường của May-Hegglin là gì? Nhóm… Sự bất thường của May-Hegglin: Nguyên nhân, Triệu chứng & Điều trị
