Hội chứng CDAGS là thuật ngữ y khoa chỉ một phức hợp dị tật hiếm gặp liên quan chủ yếu đến các dị tật sọ não. Phức hợp triệu chứng có cơ sở di truyền và kết quả do đột biến trên nhiễm sắc thể số 22. Không có quan hệ nhân quả điều trị tồn tại cho đến nay.
Hội chứng CDAGS là gì?
Hội chứng CDAGS còn được gọi là hội chứng CAP và tương ứng với một chứng rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp. Tỷ lệ hiện mắc ước tính là một trường hợp trên 1,000,000 người. Căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên vào thế kỷ 21. R. Mendoza-Londono và các cộng sự của ông được coi là người mô tả và viết tên đầu tiên. Tên hội chứng CDAGS là một từ viết tắt. Từ viết tắt này chứa tổ hợp đặc điểm lâm sàng để phân biệt phức hợp triệu chứng. Trong ngữ cảnh này, chữ C là viết tắt của bệnh craniosynostosis, chữ D viết tắt "bị trì hoãn" và đề cập đến việc đóng cửa bị trì hoãn của thóp hoặc "điếc". Mã cho các dị dạng hậu môn liên quan đến hội chứng. G là từ viết tắt vì dị tật bộ phận sinh dục mà điều kiện có liên quan đến triệu chứng và chữ S là viết tắt của “da”Và chỉ ra những thay đổi về da trong bệnh cảnh lâm sàng. Hội chứng được xếp vào nhóm các hội chứng dị tật không xác định và tương ứng với một rối loạn bẩm sinh.
Nguyên nhân
Hội chứng CDAGS có cơ sở di truyền. Hội chứng này dường như không xảy ra một cách lẻ tẻ mà là do di truyền lặn trên NST thường. Cho đến nay, sự phức tạp của các triệu chứng chỉ được mô tả trong phạm vi bốn gia đình. Trong tất cả chúng, sự phân nhóm gia đình đã có mặt, điều này khẳng định giả thiết về một thành phần di truyền. Do đó, các triệu chứng được tìm thấy ở bảy cá nhân trong bốn gia đình. Một đột biến di truyền là nguyên nhân của phức hợp triệu chứng. Mặc dù có một số ít trường hợp được ghi nhận cho đến nay, nhưng nguyên nhân di truyền hiện đã được liên kết với các gen cụ thể. Do đó, đột biến ảnh hưởng đến các gen của nhiễm sắc thể số 22 trên gen lộc bình 22q12-q13. Nhiễm sắc thể 22 là nhiễm sắc thể nhỏ thứ hai ở người và chứa từ 500 đến 800 gen, trong đó có 508 gen được biết đến cho đến nay. Đột biến gen trên nhiễm sắc thể số 22 có liên quan đến nhiều bệnh khác nhau. Ví dụ bao gồm trisomy 22, hội chứng Epstein và hội chứng Sebastian. Những gen nào của nhiễm sắc thể có thể đóng một vai trò nào đó trong sự phát triển của hội chứng CDAGS là đối tượng nghiên cứu. Hiện tại, chúng ta chỉ có thể suy đoán về các yếu tố nguyên nhân chính của hội chứng. Ngoài việc tiếp xúc với độc tố trong mang thai, nhiều yếu tố khác có thể được coi là yếu tố kích hoạt sự di truyền.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các dị thường trong sọ đặc trưng cho hình ảnh lâm sàng của hội chứng CDAGS. Đây là những dị tật ảnh hưởng đến sọ. Đặc trưng nhất của hội chứng là bao hoạt dịch của đường khâu sọ. Thuật ngữ bao hoạt dịch đề cập đến sự kết hợp xương của một số xương mà trước đây là sụn hoặc được kết nối bởi mô liên kết. Sự thông khí của đường khâu sọ liên quan đến các thóp mở rộng rãi ở vùng trước và sau ở bệnh nhân hội chứng CDAGS. Các foramina thành của bệnh nhân cũng rất lớn. Nắp đỉnh là một phần của xương đỉnh và tương ứng với một lỗ mở trên xương đỉnh trên mà qua đó đỉnh tĩnh mạch vượt qua. Ngoài những điểm bất thường này của sọ, những người bị ảnh hưởng thường bị sừng hóa và do đó rối loạn cornification thông báo cho bệnh porokeratosis, xuất hiện như bệnh ban ngoài da. Những người bị ảnh hưởng cũng thường xuyên bị ảnh hưởng bởi thần kinh cảm giác mất thính lực cho đến điếc tuyệt đối. Bất thường hậu môn và niệu sinh dục hoàn thành bức tranh. Những triệu chứng này có liên quan đến sự chậm phát triển nghiêm trọng về tâm thần và vận động. Trong một số trường hợp, có thêm sự kém phát triển của xương đòn.
Chẩn đoán
Thông thường, chẩn đoán hội chứng CDAGS được thực hiện ở giai đoạn sơ sinh. Sự nghi ngờ đầu tiên đến với bác sĩ bằng chẩn đoán hình ảnh. Để xác nhận nghi ngờ, hình ảnh của sọ có thể được yêu cầu cung cấp bằng chứng về những bất thường trong sọ. Các xét nghiệm da liễu cũng có thể được thực hiện như một phần của quá trình chẩn đoán. Để xác định chẩn đoán ngoài nghi ngờ, bác sĩ có thể yêu cầu các xét nghiệm di truyền phân tử. Một đột biến trên nhiễm sắc thể 22 xác nhận nghi ngờ của hội chứng.
Các biến chứng
Do hội chứng CDAGS, bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi nhiều dị tật, dị tật khác nhau. Trong trường hợp này, chúng có ảnh hưởng tiêu cực chủ yếu đến hộp sọ và có thể dẫn sự khó chịu của xương. Các cái đầu lớn dễ thấy, dẫn đến giảm tính thẩm mỹ. Trong nhiều trường hợp, điều này dẫn đến việc trêu chọc và bắt nạt, đặc biệt là ở trẻ em. Cái này có thể dẫn đến những phàn nàn về tâm lý. Không có gì lạ khi hội chứng CDAGS cũng dẫn đến giảm thính lực hoặc thậm chí là điếc hoàn toàn. Điều này cũng có thể tạo ra gánh nặng cho cuộc sống và thói quen hàng ngày của người bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, không có sự suy giảm trí thông minh, do đó người bị ảnh hưởng thường có thể hiểu và lĩnh hội các quá trình suy nghĩ. Không thể điều trị theo nguyên nhân của hội chứng CDAGS. Chỉ hạn chế được các triệu chứng chứ không để xảy ra các biến chứng nặng thêm. Việc hạn chế các triệu chứng được thực hiện bằng các can thiệp phẫu thuật hoặc với sự trợ giúp của các liệu pháp khác nhau. Tuy nhiên, không thể dự đoán được liệu những điều này sẽ dẫn đến một quá trình tích cực của bệnh. Trong hầu hết các trường hợp, tuổi thọ không bị giảm bởi hội chứng CDAGS.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Hội chứng CDAGS thường được chẩn đoán ở giai đoạn sơ sinh. Việc thăm khám bác sĩ là cần thiết nếu dị tật gây ra biến chứng. Ví dụ, nếu đứa trẻ bị đau xương hoặc giảm thính lực, phải liên hệ với bác sĩ chuyên khoa thích hợp. Điều tương tự cũng áp dụng đối với tất cả các biến chứng nhỏ và lớn liên quan đến hội chứng CDAGS Những biến chứng này phải được điều trị trong mọi trường hợp để cho phép đứa trẻ sống một cuộc sống không có triệu chứng mặc dù mắc bệnh. Trong trường hợp dị tật nặng, cũng có thể phẫu thuật. Một ca phẫu thuật như vậy phải diễn ra ở giai đoạn đầu, vì nếu không các rối loạn phát triển vĩnh viễn có thể phát triển. Nếu có nghi ngờ về nỗi khổ tâm lý, chẳng hạn do bị trêu chọc và bắt nạt, trẻ nên tìm kiếm sự tư vấn trị liệu cùng với cha mẹ. Nói chung, trẻ em và người lớn mắc hội chứng CDAGS phải được theo dõi chặt chẽ bởi một bác sĩ chuyên khoa có kinh nghiệm. Vì các rối loạn di truyền có thể gây ra các triệu chứng không đặc hiệu, nên tham khảo ý kiến của các chuyên gia y tế khác nhau, những người có thể cung cấp cho người bị ảnh hưởng một bức tranh tốt về các triệu chứng và các thủ tục điều trị có thể.
Điều trị và trị liệu
Cho đến nay, không có phương pháp điều trị nhân quả nào có sẵn cho bệnh nhân mắc hội chứng CDAGS. Đối với một điều, nhiễm sắc thể nhưng không chịu trách nhiệm gen Đã được xác định. Đối với người khác, mặc dù gen điều trị đã là một chủ đề nghiên cứu, nó chưa được áp dụng. Bệnh nhân mắc hội chứng được điều trị theo triệu chứng vì lý do này. Điều trị triệu chứng này bao gồm, ví dụ, điều chỉnh các dị thường trong sọ, thường được thực hiện bằng phẫu thuật. Tuy nhiên, giải pháp phẫu thuật cắt bao hoạt dịch chỉ được thực hiện nếu có vấn đề rõ ràng là do quá trình kết dính. Cuộc phẫu thuật mang lại cho não nhiều chỗ hơn để phát triển. Nếu phẫu thuật được thực hiện đủ sớm, nó có thể giảm thiểu các vấn đề phát triển của bệnh nhân. Các bất thường ở hậu môn và niệu sinh dục của bệnh nhân cũng có thể được cải thiện bằng phẫu thuật. Tuy nhiên, các bước này thường ít khẩn cấp hơn so với việc chỉnh sửa hộp sọ, bởi vì não tăng trưởng liên quan đến nhiều vấn đề thứ cấp hơn nhiều. Porokeratosis của những người bị ảnh hưởng có thể được điều trị bằng các loại thuốc thông thường, chẳng hạn như quản lý of tiêu sừng, làm tan lớp sừng. Để bù đắp cho sự chậm phát triển về tâm thần và vận động, can thiệp sớm và vật lý trị liệu có thể có ích đấy.
Triển vọng và tiên lượng
Hội chứng CDAGS không thể được điều trị theo nguyên nhân điều trị. Vì lý do này, chỉ có các lựa chọn điều trị triệu chứng cho người bị ảnh hưởng chứ không thể hạn chế hoàn toàn căn bệnh này. Các dị tật và dị tật khác nhau có thể được sửa chữa với sự trợ giúp của các can thiệp phẫu thuật. Nếu không điều trị, những dị tật và kết dính này vẫn còn và dẫn đến những hạn chế nghiêm trọng trong cuộc sống của người bị ảnh hưởng. Chẩn đoán và điều trị sớm hội chứng CDAGS có thể làm giảm và giảm thiểu sự gián đoạn trong quá trình phát triển của người bị ảnh hưởng. não thường không thể phát triển mà không cần điều trị thêm, do đó rối loạn tâm thần và trong trường hợp xấu nhất, chết não có thể xảy ra. Với điều trị kịp thời, những phàn nàn này có thể được ngăn chặn. Các khiếu nại khác thường được giảm bớt với sự trợ giúp của thuốc. Vì hội chứng CDAGS cũng dẫn đến giảm trí thông minh và các khiếu nại về vận động và tinh thần, những điều này được bù đắp bằng sự hỗ trợ đặc biệt. Tuy nhiên, điều này cũng không mang lại hiệu quả chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, với liệu pháp điều trị sớm, hội chứng CDAGS không ảnh hưởng tiêu cực đến tuổi thọ của bệnh nhân.
Phòng chống
Đến nay, hội chứng CDAGS không thể được ngăn chặn. Ví dụ, các yếu tố nguyên nhân chính hiện chưa được biết chi tiết, do đó phạm vi hành động bị hạn chế.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Trước khi tự lực các biện pháp, những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng CDGAS trước tiên nên nói chuyện cho bác sĩ phụ trách. Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng và tình trạng riêng lẻ chỉ có thể được điều trị bằng phẫu thuật và tự lực các biện pháp chẳng hạn như áp dụng thuốc mỡ đến các ổ áp xe thường gây ra các triệu chứng thứ phát. Vì vậy, điều quan trọng là phải làm rõ các bước tiếp theo với bác sĩ chuyên khoa. Đầu tiên và quan trọng nhất, bác sĩ sẽ khuyến nghị một lối sống lành mạnh và tập thể dục thường xuyên. Đồng hành với vật lý trị liệu các biện pháp được chỉ ra. Vật lý trị liệu, yoga và những thứ tương tự giúp ổn định hệ thống miễn dịch và ngăn ngừa các tác động muộn như bệnh tri trên hậu môm hoặc áp xe trên nắp sọ. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của hội chứng CDGA, nó cũng có thể cần thiết để thúc đẩy khả năng tâm thần. Điều này luôn phải được thực hiện dưới sự giám sát chuyên nghiệp. Tuy nhiên, người thân và bạn bè của người bị ảnh hưởng có thể hỗ trợ liệu pháp tương ứng - theo cách này phụ thuộc vào khiếu nại cá nhân và thể trạng của người bị ảnh hưởng. Hỗ trợ tâm lý cũng rất quan trọng. Vì những người bị ảnh hưởng thường phải chịu đựng rất nhiều do các bất thường, hỗ trợ tinh thần là quan trọng hơn tất cả, đặc biệt là trong trường hợp hạn chế về tinh thần hoặc tiên lượng chung xấu.
