Bệnh đần độn là một chứng rối loạn tăng trưởng cơ thể và phát triển trí não ở trẻ sơ sinh do thiếu hụt hormone. Sự thiếu hụt có thể được phát hiện dễ dàng bằng cách khám trẻ sơ sinh sớm. Trẻ sơ sinh được điều trị phát triển hoàn toàn bình thường.
Chủ nghĩa đần độn là gì?
Bệnh đần độn là một chứng rối loạn phát triển ở trẻ em do thiếu hụt tuyến giáp kích thích tố. Thuật ngữ này có nguồn gốc từ tiếng Pháp crétin = thằng ngốc. Tên này ra đời do sự thiếu hụt hormone dẫn đến tổn thương không thể phục hồi trong não của người bị bệnh và do đó năng lực trí tuệ thấp. Có hai loại chủ nghĩa đần độn. Dạng đặc hữu (bản địa hóa) chỉ xảy ra ở một số khu vực nhất định và do i-ốt sự thiếu hụt của người mẹ đã có trong mang thai ở đứa trẻ. Các i-ốt sự thiếu hụt là do điều kiện cục bộ ở những vùng không có hoặc có rất ít iốt trong đất và không khí. Chứng đần độn đặc hữu là dạng xảy ra thường xuyên nhất. Chủ nghĩa đần độn lẻ tẻ (cô lập) hiếm hơn nhiều và là kết quả của sự rối loạn di truyền của tuyến giáp. Trời đẹp điều kiện hoàn toàn không xảy ra ở các nước phương Tây vì nồng độ hormone của trẻ sơ sinh được kiểm tra thường xuyên và bệnh đần độn có thể được ngăn ngừa bằng quản lý of kích thích tố.
Nguyên nhân
Sáng tạo là kết quả của sự thiếu hụt tuyến giáp kích thích tố. Trong bệnh đần độn đặc hữu, sự thiếu hụt của i-ốt ở người mẹ là nguyên nhân khiến thai nhi chậm phát triển cả về thể chất và tinh thần. Cơ thể cần iốt cho tuyến giáp để sản xuất kích thích tố. Những hormone này cần thiết cho sự phát triển của cơ thể và sự phát triển trí não. Sự thiếu hụt nội tiết tố gây ra phôi không phát triển bình thường. Rất hiếm khi chứng đần độn cũng có thể do thừa i-ốt, ví dụ như nếu người mẹ dùng quá nhiều thuốc có chứa i-ốt vì suy giáp. Sáng tạo, có tính chất di truyền ở trẻ, do bẩm sinh suy giáp, sự dịch chuyển của tuyến giáp, hoặc bởi một tuyến giáp không hoàn chỉnh hoặc thậm chí không có. Một số khiếm khuyết về enzym cũng có thể ảnh hưởng đến việc sản xuất hormone, gây ra chứng đần độn.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Chứng đần độn biểu hiện trong những tuần đầu tiên của cuộc đời thông qua các triệu chứng khác nhau, mặc dù những triệu chứng này chưa rõ ràng là do khiếm khuyết tuyến giáp. Do đó, các khiếu nại chung như táo bón, nhịp tim chậm hoặc trẻ sơ sinh vàng da có thể xảy ra. Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng cũng thường thờ ơ, ít uống và cơ bắp nhão. Nếu những dấu hiệu của bệnh không được điều trị, bệnh đần độn phát triển nhanh chóng. Điều này dẫn đến rối loạn phát triển của xương và răng, có thể dẫn đến các ngón tay ngắn lại và làm hỏng răng giả và nha chu. Trong quá trình tiếp tục của bệnh, phù nề cơ phát triển. Các da của những đứa trẻ bị ảnh hưởng sau đó xuất hiện sưng và chảy mủ, đặc biệt là ở vùng mí mắt và bàn tay. Đi kèm với chủ nghĩa sáng tạo dẫn đến một điểm yếu của mô liên kết, có thể được biểu hiện, trong số những thứ khác, bằng một cái bụng lớn và một thoát vị rốn. Các thay da làm cho da có vẻ khô và bị cẩm thạch rõ rệt tương đối nhanh chóng. bên trong khoang miệng, macroglossia có thể phát triển - một sự mở rộng nghiêm trọng của lưỡi, có liên quan đến các vấn đề về lượng thức ăn cũng như thở nỗi khó khăn. Hơn nữa, yếu cơ và khàn tiếng xảy ra trong chủ nghĩa đần độn. Nếu không được điều trị muộn nhất vào thời điểm đó, thì sẽ có thêm những phàn nàn về thể chất cũng như rối loạn phát triển tâm thần.
Chẩn đoán và khóa học
Các triệu chứng của chứng đần độn không thể phát hiện được cho đến sau khi sinh, khoảng trong hai tuần đầu sau sinh. Do thiếu hormone, trẻ sơ sinh xương không trưởng thành đúng cách, và trẻ sơ sinh xuất hiện sưng húp (phù nề da) và có màu hơi vàng da màu sắc (vàng da). Vào tuần thứ ba của cuộc đời, một thoát vị rốn thường hình thành và lưỡi của trẻ sơ sinh sưng lên. Cơ bắp phản xạ gầy yếu, giọng nói khàn và suy giảm tiêu hóa. Nếu đứa trẻ không được điều trị, tầm vóc thấp Dự kiến khi bệnh tiến triển, với kích thước của cánh tay và chân không tương xứng với kích thước của thân cây. Các ngón tay quá ngắn, mũi trở lại và phát triển giọng nói bị rối loạn. Tuy nhiên, vì chứng đần độn dễ dàng được chẩn đoán với máu xét nghiệm, hầu như không tồn tại ở các nước có sàng lọc sơ sinh định kỳ. Nếu nồng độ hormone được phát hiện là quá thấp, bác sĩ sẽ kiểm tra tuyến giáp của trẻ để tìm chức năng, sự hình thành và vị trí, sau đó bắt đầu điều trị thích hợp cho chứng đần độn.
Các biến chứng
Trong hầu hết các trường hợp, chứng đần độn có thể được điều trị tương đối tốt và dễ dàng. Tuy nhiên, điều trị sớm là cần thiết trong trường hợp này để ngăn ngừa biến chứng và các tổn thương thứ phát khác. Những người bị ảnh hưởng chủ yếu bị rối loạn phát triển do chứng đần độn. Điều này đặc biệt nguy hiểm ở trẻ em. Rối loạn tăng trưởng của trẻ cũng có thể xảy ra do chứng đần độn, ảnh hưởng tiêu cực đến cấu trúc xương. Nó không phải là hiếm cho da chuyển sang màu vàng, do đó, khiếu nại cũng có thể bị nhầm lẫn với vàng da. Hơn nữa, cân nặng cũng tăng mạnh và không phải thường xuyên cũng là chứng rối loạn uống rượu. Các bệnh nhân sau đó tiếp tục bị mất nước, có thể có ảnh hưởng rất tiêu cực đến toàn bộ cơ thể. Hơn nữa, bệnh nhân cũng có thể bị tầm vóc thấp. Đặc biệt là ở lứa tuổi trẻ, những lời phàn nàn có thể dẫn để trêu chọc hoặc bắt nạt. Hormone có thể được sử dụng để chống lại các triệu chứng của bệnh đần độn một cách tương đối dễ dàng. Các biến chứng không xảy ra và diễn biến của bệnh là tích cực. Tuổi thọ của người mắc bệnh không bị ảnh hưởng nếu điều trị thành công.
Khi nào thì nên đi khám?
Nếu nghi ngờ đần độn, bạn nên đến phòng khám bác sĩ. Các điều kiện không tự chữa lành và có thể gây ra các bệnh khác nhau nếu không được điều trị. Vì vậy, việc điều trị y tế luôn phải diễn ra. Cha mẹ nhận thấy các rối loạn tăng trưởng ở con mình nên thông báo cho bác sĩ nhi khoa. Điều tương tự cũng áp dụng cho các vấn đề về cân nặng và dấu hiệu vàng da. Nếu trẻ uống không đủ, cần đến ngay bác sĩ nhi khoa. Tùy thuộc vào nguyên nhân của chứng đần độn và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, đôi khi có thể cần phải tham gia các bác sĩ chuyên khoa khác. Ở đây cũng vậy, việc điều trị sớm là cần thiết. Vì vậy, trong mọi trường hợp, cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng nên cố gắng chẩn đoán và điều trị nhanh chóng để tránh hoặc giảm thiểu các biến chứng sau này. Sau này khi lớn lên, một nhà trị liệu cũng có thể được tư vấn vì những vấn đề tâm lý mà chứng đần độn đôi khi gây ra. Các đầu mối liên hệ khác bao gồm bác sĩ nội khoa, bác sĩ dinh dưỡng và phòng khám tuyến giáp chuyên khoa.
Điều trị và trị liệu
Các triệu chứng tiến triển của bệnh đần độn có thể được ngăn ngừa sớm nhất có thể điều trị. Điều trị bằng cách sử dụng thuốc được sản xuất nhân tạo hormone tuyến giáp trong các hình thức viên nén. Chúng phải được thực hiện suốt đời. Mức độ hormone của trẻ em phải được kiểm tra định kỳ với sự trợ giúp của máu kiểm tra sao cho có thể phát hiện ngay bất kỳ sai lệch nào so với giá trị bình thường. Nếu việc ăn uống bị gián đoạn và kết quả là sự thiếu hụt hormone lại xảy ra, các triệu chứng quen thuộc của chứng đần độn vẫn có thể phát triển sau này. Nếu tiến hành điều trị sớm và kiên trì trong suốt cuộc đời, trẻ có thể phát triển hoàn toàn bình thường. Mặt khác, nếu các bất thường về phát triển đã xảy ra thì không thể đảo ngược được vì tổn thương do đần độn gây ra là không thể phục hồi.
Triển vọng và tiên lượng
Nếu được chẩn đoán sớm, tiên lượng của bệnh đần độn là thuận lợi. Rối loạn phát triển của trẻ có thể được điều trị đầy đủ nếu dùng các hormone thích hợp. Vì mục đích này, điều quan trọng là phải cung cấp thuốc điều trị càng sớm càng tốt, nên bắt đầu trong những tuần hoặc tháng đầu tiên của cuộc đời. Quá trình cung cấp hormone bắt đầu càng muộn, thì quá trình này càng khó khăn hơn. Trong những trường hợp này, không còn có thể can thiệp đầy đủ vào sự phát triển của sinh vật. Hậu quả là các rối loạn về thể chất và tinh thần suốt đời. Tầm vóc thấp được mong đợi và, ngoài ra, các suy giảm tâm thần xảy ra mà không thể phục hồi được. Nếu không được chăm sóc y tế, các triệu chứng sẽ không thuyên giảm. Tiên lượng xấu đi, bởi vì hiện tại không có phương pháp điều trị thay thế nào và khả năng tự phục hồi của sinh vật không đủ cho chứng rối loạn này. Do đó, việc cải thiện sức khỏe đạt được độc quyền với sự hợp tác của các bác sĩ. Nó nói đến một cách lâu dài điều trị, bởi vì các nội tiết tố quy định phải được cung cấp cho sinh vật cho sự sống. Đây là cách duy nhất để đảm bảo cải thiện sức khỏe. Nếu ngừng điều trị, các khiếu nại khác nhau xảy ra, dẫn dẫn đến sự suy giảm đáng kể về chất lượng cuộc sống. Ngoài ra, còn tăng nguy cơ mắc các bệnh thứ phát. Trường hợp này phải được tính đến tương ứng khi đưa ra tiên lượng chung.
Phòng chống
Người ta có thể ngăn chặn chủ nghĩa đần độn sớm quản lý of hormone tuyến giáp. Ở Đức, việc kiểm tra tuyến giáp định kỳ ở trẻ sơ sinh được pháp luật quy định. Điều này cho phép phát hiện sớm và điều trị chứng đần độn. Phụ nữ mang thai với suy giáp có thể ngăn ngừa chứng đần độn của con họ bằng cách dùng thuốc có chứa i-ốt.
Theo dõi
Thường không có dịch vụ chăm sóc sau đặc biệt các biện pháp có sẵn cho người bị ảnh hưởng với chứng đần độn. Trong bệnh này, đầu tiên và quan trọng nhất, chẩn đoán sớm và điều trị tiếp theo là rất quan trọng để không xảy ra thêm các triệu chứng xấu đi. Chứng đần độn thường không thể tự chữa khỏi, vì vậy luôn cần phải có sự điều trị của bác sĩ. Theo quy định, những người bị ảnh hưởng bởi chứng đần độn phải dùng nhiều loại thuốc khác nhau trong suốt cuộc đời của họ để giảm bớt các triệu chứng. Điều quan trọng là phải đảm bảo rằng thuốc được dùng đều đặn và đúng liều lượng. Nếu có bất kỳ điều gì không chắc chắn hoặc các câu hỏi khác, trước tiên phải liên hệ với bác sĩ trong mọi trường hợp. Tương tự như vậy, việc kiểm tra thường xuyên của bác sĩ là rất quan trọng trong trường hợp đần độn, để không có biến chứng nào khác có thể xảy ra. Vì căn bệnh này cũng có thể gây ảnh hưởng rất xấu đến sự phát triển của trẻ nên cha mẹ cần đặc biệt lưu ý và báo cho bác sĩ. Trong nhiều trường hợp, những điều này sau đó có thể được giảm bớt. Bản thân đứa trẻ thường phụ thuộc vào sự giúp đỡ và chăm sóc của cha mẹ.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Đối với chủ nghĩa đần độn, biện pháp tự lực hữu hiệu nhất là có điều kiện được chẩn đoán và điều trị sớm. Cha mẹ khi nhận thấy các triệu chứng của rối loạn tuyến giáp ở con mình nên tham khảo ý kiến bác sĩ nhi khoa ngay lập tức. Nếu rối loạn này được điều trị sớm bằng cách tiêm hormone, trẻ có thể phát triển bình thường về thể chất và tinh thần. Đối với điều này, cha mẹ và sau đó là bản thân người bị ảnh hưởng phải đảm bảo rằng thuốc được thực hiện thường xuyên. Nếu không, các triệu chứng nghiêm trọng vẫn có thể xảy ra sau đó. Nếu các rối loạn phát triển đã xảy ra, điều trị trị liệu được chỉ định. Phụ huynh nên tìm kiếm sự sắp xếp sớm vào một chương trình đặc biệt mẫu giáo và sau đó trong một trường học đặc biệt. Điều chỉnh cũng phải được thực hiện trong cuộc sống hàng ngày, cho dù thông qua chỉnh hình AIDS hoặc đồ đạc phù hợp với người khuyết tật. Cái nào các biện pháp hợp lý và cần thiết phụ thuộc vào mức độ rối loạn phát triển rõ rệt và những phàn nàn nào xảy ra. Về nguyên tắc, đứa trẻ nên được thông báo về chứng rối loạn của mình càng sớm càng tốt, bởi vì cách tiếp cận cởi mở tạo điều kiện cho việc điều trị các biện pháp và toàn bộ cuộc sống với nhiều hạn chế mà chủ nghĩa đần độn có thể mang lại. Điều này có thể được đi kèm với tư vấn trị liệu.
