Năm 1966, hội chứng Job lần đầu tiên được đề cập trong một ấn phẩm. Kể từ đó, các nhà khoa học đã nghiên cứu về nguyên nhân kích hoạt mà vẫn chưa thể đưa ra kết quả chính xác.
Hội chứng Job là gì?
Job, một người trong Kinh thánh, được coi là từ ghép của hội chứng này. Hội chứng Buckley từ đồng nghĩa cũng thường được sử dụng tồn tại từ năm 1972. Vào thời điểm đó, chính ông Buckley, người đã tóm tắt kết quả từ việc quan sát khá nhiều bệnh nhân và mô tả chúng trong một ấn phẩm. Vì chỉ một số gen nhất định bị ảnh hưởng và các triệu chứng có thể xảy ra trên toàn bộ cơ thể nên hội chứng Job còn được gọi là bệnh đa hệ thống. Được xác định về mặt di truyền và cũng đang tiến triển mãn tính, có mức độ đau khổ cao ở những người bị ảnh hưởng. Những dấu hiệu đầu tiên của bệnh có thể xuất hiện chỉ vài ngày sau khi sinh. Thuật ngữ Hội chứng Hyper-IgE hoặc HIES được sử dụng trong các tài liệu chuyên khoa. Lý do là một sự gia tăng tập trung của immunoglobulin E, có thể được phát hiện trong máu các bài kiểm tra. Tuy nhiên, chỉ riêng sự tích tụ cao này không được coi là tác nhân gây ra các triệu chứng.
Nguyên nhân
Không có nguyên nhân bên ngoài nào gây ra bệnh. Đây là một khiếm khuyết di truyền cho phép sự hình thành protein chỉ ở một mức độ hạn chế hoặc hoàn toàn không. Không phải tất cả các vùng trên cơ thể đều bị ảnh hưởng, và các triệu chứng của bệnh cũng khác nhau. Thực tế là các gen có chức năng kiểm soát các tế bào miễn dịch của cơ thể chịu trách nhiệm. Các nhà nghiên cứu cho đến nay chỉ có thể xác định một gen, và đây là STAT-3, tham gia đáng kể vào việc hình thành các cơ chế bảo vệ trong phổi và trên da. Ngoài ra, nó còn chống lại hiệu quả viêm qua đường máu. Có những gia đình mà hội chứng Job xảy ra thường xuyên hơn và có thể được coi là một bệnh di truyền. Trong các trường hợp khác, chỉ một thành viên trong gia đình bị ảnh hưởng. A thai nhi sẽ chỉ phát bệnh nếu cả cha và mẹ đều mang trong mình những khiếm khuyết gen.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Khiếu nại phổ biến là tình trạng viêm tái phát vĩnh viễn với sự hình thành áp xe. Chúng xảy ra trên da và trong các mô mềm. Viêm phổi cũng phổ biến, như là da rối loạn chẳng hạn như những rối loạn liên quan đến viêm da dị ứng. Pneumonias cho thấy sự hình thành các khoang giống như u nang trong phổi khi bệnh tiến triển. Điều này có nghĩa là khả năng hoạt động của chúng bị hạn chế. Thực tế là ngay cả trẻ sơ sinh cũng bị ngứa và khóc eczema cho thấy mức độ nghiêm trọng của bệnh. Thường phát âm sữa lớp vỏ xuất hiện, có nghĩa là một gánh nặng thêm cho những đứa trẻ nhỏ. Ngoài những triệu chứng này, những thay đổi trong mô liên kết cũng xảy ra. Những chiếc răng đầu tiên có thể không rụng hoặc khuôn mặt có biểu hiện bất thường. Vầng trán được làm nổi bật và làn da hở đáng kể. Áp xe trên bạch huyết các nút và trong gan cũng được đề cập như một dấu hiệu chung. Bệnh nhân thường bị gãy xương, thường liên quan đến xương và xương sườn. Độ cong cột sống (vẹo cột sống) xảy ra ở khoảng 20 phần trăm số người mắc bệnh.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Điểm HIES đã được phát triển để giúp các bác sĩ chẩn đoán. Đây là thang điểm ghi lại các triệu chứng của bệnh nhân. Thông qua một hệ thống tính điểm, bác sĩ sau đó có thể đưa ra chẩn đoán xác định. A máu kiểm tra có thể được sử dụng để phát hiện các thay đổi trong STAT-3 gen. Điều đặc biệt quan trọng ở đây là loại trừ các bệnh mãn tính khác, chẳng hạn như xơ nang.
Các biến chứng
Hội chứng Job gây ra viêm ở các bộ phận khác nhau của cơ thể. Những điều này có thể làm phức tạp cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng và trong trường hợp xấu nhất, có thể dẫn cho đến chết. Vì các vết viêm có thể hình thành ở những nơi khác nhau, nên nói chung không thể lường trước được các biến chứng. Người bị ảnh hưởng thường xuyên bị viêm phổi, có thể dẫn đến nghiêm trọng thở khó khăn và, nếu không được điều trị, thậm chí dẫn đến tử vong. Hơn nữa, gãy xương dễ xảy ra và người bị ảnh hưởng cảm thấy ốm yếu. Nó không phải là hiếm đối với cái gọi là vẹo cột sống xảy ra. Người bị ảnh hưởng cũng bị dị tật ở mặt, vì vậy, ví dụ, trán bị nhấn mạnh tương đối. Cái này có thể dẫn hạn chế thẩm mỹ ở bệnh nhân, từ đó trầm cảm hoặc các phàn nàn tâm lý khác có thể phát triển. Không hiếm trẻ em nói riêng bị bắt nạt và trêu chọc. Hội chứng của Job không thể điều trị theo nguyên nhân, vì vậy chỉ có thể điều trị triệu chứng. Mặc dù không có biến chứng cụ thể nào xảy ra, nhưng người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào nhiều phương pháp điều trị và thăm khám của bác sĩ, từ đó cũng có thể nảy sinh những phàn nàn về tâm lý. Khó chịu do thẩm mỹ thường có thể được điều trị với sự trợ giúp của các thủ tục phẫu thuật.
Khi nào thì nên đi khám?
Nếu có áp xe tái phát, sưng tấy hoặc chảy máu da, phải được bác sĩ tư vấn. Cần được tư vấn y tế muộn nhất là khi các phàn nàn tăng cường độ hoặc các triệu chứng khác xuất hiện. Ví dụ, dấu hiệu của viêm da thần kinh cần được bác sĩ làm rõ ngay lập tức. Hội chứng Job biểu hiện thông qua các triệu chứng không đặc hiệu, đó là lý do tại sao những người bị ảnh hưởng không thể tự chẩn đoán được. Vì lý do này, bệnh nhân nên đến gặp bác sĩ gia đình ngay lập tức nếu có bất kỳ dấu hiệu nào nêu trên. Cha mẹ mắc hội chứng Job hoặc có người thân mắc bệnh nên cho con đi khám sau khi sinh. Lý tưởng nhất là bệnh được phát hiện từ trong bụng mẹ. Trong mọi trường hợp, trẻ em mắc bệnh di truyền hiếm gặp cần được chăm sóc y tế toàn diện giám sát và điều trị. Cha mẹ nên tìm lời khuyên của bác sĩ chuyên khoa nếu trẻ gặp bất kỳ triệu chứng bất thường nào và nếu nghi ngờ, hãy đến cơ sở chuyên khoa gần nhất. Trong trường hợp các biến chứng nghiêm trọng, chẳng hạn như viêm phổi hoặc gãy xương, đứa trẻ bị ảnh hưởng phải được điều trị ngay lập tức trong bệnh viện.
Điều trị và trị liệu
Cho đến nay, điều trị chủ yếu bao gồm phòng ngừa. Không có thuốc nào để chống lại nó. Dự phòng bao gồm hít vào thường xuyên sau đó là gõ vào phổi. Bằng cách này, ngay cả trẻ sơ sinh ho tăng tốt và nguy cơ viêm bị giảm. Đối với trẻ em có răng sữa không rơi ra ngoài, điều quan trọng là phải trích xuất chúng. Nếu không, sẽ có rủi ro là vĩnh viễn răng giả sẽ không phát triển trở lại bình thường. Trong khi đó, có cách tiếp cận dịch truyền với kháng thể được quản lý. Để giữ cho các biến chứng của eczema thấp, chăm sóc da là rất quan trọng. Thuốc mỡ diệt nấm và dưỡng ẩm kem nên bôi nhiều lần trong ngày. Bây giờ và sau đó, điều trị với cortisone thuốc mỡ cũng không thể tránh khỏi. Sự cong vẹo cột sống thường xuất hiện ở xương chậu xiên. Ở đây, phòng ngừa có nghĩa là những người bị ảnh hưởng sẽ bù đắp cho sự thiếu hụt bằng lót hoặc nâng gót và nguy cơ vẹo cột sống bị giảm. Đều đặn giám sát bởi các bác sĩ được đào tạo đặc biệt là quan trọng. Chỉ họ mới có thể đánh giá khi kháng sinh liệu pháp hoặc can thiệp phẫu thuật (mở một áp xe) là cần thiết. Vì bệnh nhân có nguy cơ tăng bạch huyết ung thư, đều đặn giám sát cũng là một ưu tiên.
Triển vọng và tiên lượng
Là một căn bệnh di truyền, hội chứng Job không có cách chữa trị căn nguyên. Tuy nhiên, các triệu chứng có thể điều trị được. Người bệnh có thể sống đến khoảng 50 tuổi nếu được chăm sóc tốt và bệnh được nhận biết sớm từ khi còn nhỏ. Tuy nhiên, tiên lượng chính xác chỉ có thể được đưa ra bởi bác sĩ điều trị, những người biết rõ bệnh nhân và diễn biến của bệnh. Với điều kiện là không hoặc chỉ có các biến chứng nhỏ xảy ra và đường hô hấp phần lớn được cứu sống, hội chứng Job có tiên lượng khá tốt và chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng cũng chỉ bị hạn chế một chút. Nếu các biến chứng muộn xảy ra ở tuổi già, chúng có tác động tiêu cực đến tiên lượng và tùy thuộc vào tình trạng của bệnh nhân. sức khỏe và mức độ nghiêm trọng của biến chứng, trong trường hợp xấu nhất có thể dẫn đến tử vong. Ví dụ, nếu ác tính lymphoma xảy ra do hội chứng Job, tiên lượng được xác định bởi giai đoạn và sự lây lan của ung thư hạch, và tuổi thọ của bệnh nhân thường bị rút ngắn đáng kể do biến chứng muộn như vậy. Các dị thường của răng, điển hình cho hội chứng Job, cũng có thể có ảnh hưởng tiêu cực đến tiên lượng, vì chúng có thể khiến người bị ảnh hưởng không thể ăn uống đầy đủ và vui vẻ. Đặc biệt là khi tướng điều kiện xấu đi một lần nữa, một số người bị ảnh hưởng từ chối ăn và do đó tự nhiên không góp phần cải thiện nhanh chóng tình trạng của họ. Đặc biệt trong những trường hợp phức tạp như vậy, chăm sóc tốt có thể có tác động đáng kể đến tiên lượng.
Phòng chống
Vì hội chứng Job không phải do tác động bên ngoài nên không có biện pháp phòng ngừa các biện pháp. Đối với những người trẻ muốn lập gia đình, có các phòng thí nghiệm thực hiện chẩn đoán di truyền. máu anlysed. Biện pháp này rất quan trọng nếu hội chứng Job đã xảy ra trong gia đình. Sau đó cũng có thể chẩn đoán trước khi sinh. Như với tất cả bệnh tự miễn dịch gây ra bởi các khuyết tật di truyền, thật không may là những trường hợp này chỉ xuất hiện sau khi sinh. Cha mẹ của một đứa trẻ mắc bệnh không nên có con. Rủi ro quá lớn khiến anh ấy cũng sẽ bị ảnh hưởng. Khía cạnh gây tử vong của căn bệnh này được thể hiện qua thực tế là các đột biến mới xảy ra lặp đi lặp lại trong các gen. Trong đó có lẽ cũng là lý do mà cho đến nay vẫn chưa có vắc-xin chống lại hội chứng Job.
Theo dõi
Trong hội chứng việc làm, chăm sóc theo dõi các biện pháp bị hạn chế nghiêm trọng. Vì là bệnh bẩm sinh và do đó là bệnh di truyền nên hội chứng này không thể chữa khỏi hoàn toàn. Nếu người bị ảnh hưởng muốn có con, nên xét nghiệm di truyền và tư vấn để ngăn ngừa sự tái phát của bệnh này. Nhìn chung, việc chẩn đoán sớm hội chứng Job có tác động rất tích cực đến quá trình tiến triển của bệnh. Việc điều trị bệnh này hầu hết được thực hiện bằng cách uống thuốc và sử dụng kem. Điều quan trọng là phải chú ý đến việc sử dụng và áp dụng chính xác và thường xuyên, và trong trường hợp có thắc mắc hoặc mơ hồ nên luôn tham khảo ý kiến bác sĩ trước. Ngoài ra, trong trường hợp tác dụng phụ và các tương tác, luôn luôn liên hệ với bác sĩ trước. Nếu hội chứng Job được điều trị với sự trợ giúp của kháng sinh, người bị ảnh hưởng nên đảm bảo rằng những thứ này không nên được thực hiện cùng với rượu. Một lối sống lành mạnh với một sức khỏe chế độ ăn uống cũng có ảnh hưởng tích cực đến quá trình của bệnh này. Trong nhiều trường hợp, cần được bác sĩ kiểm tra sức khỏe thường xuyên để ngăn ngừa các biến chứng khác.
Những gì bạn có thể tự làm
Với hội chứng Job, người mắc phải cần lưu ý một số điều sau để giảm các triệu chứng và tránh các biến chứng nguy hiểm có thể xảy ra. Vì hội chứng Job ngăn cản răng sữa trong hầu hết các trường hợp, trẻ em cần được nhổ răng. Thông thường, thủ tục này không liên quan đến đau và có thể cho phép sự phát triển bình thường của răng giả. Chăm sóc da nghiêm ngặt cũng cần thiết trong hội chứng Job để ngăn ngừa nhiễm trùng và viêm. Các tiêu chuẩn vệ sinh cần được tuân thủ và khác nhau kem or thuốc mỡ nên được sử dụng. Đặc biệt trong trường hợp bị nhiễm nấm, cần điều trị ngay lập tức. Vì bệnh nhân thường bị gãy xương do bệnh, nên phải ngăn ngừa một số chấn thương. Vì lý do này, không nên thực hiện các môn thể thao nguy hiểm. Thật không may, hội chứng Job cũng có thể làm tăng đáng kể nguy cơ bạch huyết nút ung thư, để những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc kiểm tra thường xuyên trong trường hợp này để tránh giảm tuổi thọ. Trong trường hợp phổi tuy nhiên, bác sĩ luôn luôn phải được tư vấn. Hơn hết, khi hội chứng Job xảy ra ở trẻ, cha mẹ nên tiến hành thăm khám định kỳ với nhiều bác sĩ chuyên khoa khác nhau để hạn chế những triệu chứng và khó chịu của căn bệnh này.
