Nguyên nhân
Nguyên nhân của Hội chứng Sturge Weber nằm ở mức độ di truyền. Theo hiểu biết hiện tại, đó là đột biến xôma. Điều này có nghĩa là căn bệnh này không phải là bệnh di truyền, mà được kích hoạt một cách tự phát do các sai sót trong DNA của người mang mầm bệnh.
Trình tự của các hợp chất nhất định trong DNA, được gọi là các cặp bazơ, xác định kế hoạch chi tiết của tất cả các thành phần tế bào và enzyme trong cơ thể con người. Trong Hội chứng Sturge Weber, một sự trao đổi ngẫu nhiên của một cặp bazơ như vậy xảy ra, dẫn đến một sản phẩm bị lỗi. Kết quả là tăng hoạt động tín hiệu trong các tế bào nhất định, thúc đẩy sự phát triển của tàu - vượt quá mức bình thường. Điều này dẫn đến sự phát triển của các khối u mạch máu lành tính, các u mạch.
Chẩn đoán
Đã được sinh ra vết bớt có thể được nhìn thấy trên khuôn mặt của đứa trẻ. Kích thước thay đổi theo sự lớn lên của bệnh nhân. Ngoài ra, màu sắc có thể tăng cường độ hoặc mờ dần.
Chụp cắt lớp vi tính có thể làm mất não khăn giấy (teo não) ở phía bị ảnh hưởng và tăng vôi hóa tàu. Nếu những thay đổi trong sọ nghiêm trọng đến mức động kinh được kích hoạt, nó được chẩn đoán với sự trợ giúp của điện não đồ (điện não đồ). Kiểm tra nhãn khoa cũng nên được thực hiện, vì các thành phần khác nhau của mắt có thể bị ảnh hưởng bởi những thay đổi mạch máu và do đó chức năng của chúng có thể bị hạn chế.
Chụp cộng hưởng từ (MRI) cũng được sử dụng trong chẩn đoán nghi ngờ Hội chứng Sturge Weber. Trong trường hợp này, phương tiện tương phản được sử dụng, có thể mô tả tàu đặc biệt tốt. Một mặt, hình ảnh chi tiết của hệ thống mạch máu cho phép dễ dàng phát hiện các dị tật.
Đôi mắt được đào tạo - chẳng hạn như của bác sĩ X quang - sau đó có thể phân biệt giữa các biến thể tự nhiên và những thay đổi bệnh lý khi đánh giá hình ảnh. máu–não rào cản nếu điều này bị xáo trộn. Rào cản này là một hệ thống tế bào ngăn cách các mạch hoặc máu từ não mô và chỉ cho phép các chất được chọn đi qua nó. Do đó, nếu môi trường tương phản đi qua máu- Hàng rào bảo vệ não, điều này cho thấy hệ thống tế bào mạch máu bị tổn thương, có thể do dị dạng hoặc vôi hóa nặng.
