Hội chứng bến nổi là một điều kiện mà ảnh hưởng đến bệnh nhân từ khi sinh ra. Hội chứng bến nổi xuất hiện với tần suất trung bình khá thấp trong dân cư. Điển hình cho bệnh là tầm vóc thấp với những dị thường trên khuôn mặt. Ngoài ra, khả năng nói của người mắc hội chứng bến nổi phát triển chậm.
Hội chứng bến nổi là gì?
Hội chứng bến nổi được một số chuyên gia y tế gọi là hội chứng lùn bến nổi hoặc hội chứng Pelletier-Leisti. Tên thứ hai đề cập đến hai bác sĩ đầu tiên mô tả điều kiện. Họ là hai bác sĩ đến từ Hoa Kỳ. Trong quá trình bệnh, người bệnh bị dị tật vùng mặt cũng như đặc điểm tầm vóc thấp. Tuổi của xương bị chậm phát triển, và sự phát triển của giọng nói cũng bị chậm lại ở những trẻ bị ảnh hưởng. Ngoài ra, còn xuất hiện hàng loạt các triệu chứng khác của bệnh. Hội chứng Cảng nổi là cực kỳ hiếm. Cho đến nay, chỉ có khoảng 50 trường hợp mắc bệnh đã được đăng ký.
Nguyên nhân
Đối với các kết quả nghiên cứu và các nghiên cứu hiện có, vẫn chưa có tuyên bố chắc chắn nào về nguyên nhân của sự phát triển của hội chứng bến nổi. Nguồn gốc của bệnh phần lớn vẫn chưa được khám phá. Tuy nhiên, các chuyên gia y tế cho rằng hội chứng bến nổi là một căn bệnh có nguyên nhân chủ yếu do di truyền. Trong một số gia đình có trường hợp mắc hội chứng bến nổi, chứng tỏ bệnh được di truyền cho con cháu trong gia đình thông qua di truyền trội thể tích. Tuy nhiên, trong phần lớn các trường hợp, hội chứng bến nổi xảy ra lẻ tẻ. Tỷ lệ hiện mắc bệnh được ước tính là dưới 1: 1,000,000. Các đột biến trên một số gen có thể hình thành đối với sự phát triển của bệnh, nhưng chúng vẫn chưa được xác định.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng bến nổi thể hiện qua nhiều triệu chứng bệnh điển hình. Đặc biệt đặc biệt là tầm vóc thấp mà bệnh nhân bị ảnh hưởng mắc phải trong hầu hết các trường hợp. Trung bình, những người mắc hội chứng bến nổi phát triển đến chiều cao tối đa là 140 cm. Các đặc điểm đặc trưng khác của bệnh có thể thấy ở mặt. Tại đây, bệnh nhân thường có những biểu hiện bất thường đáng kể. Khuôn mặt được đặc trưng bởi một hình tam giác. Các mũi có vẻ tương đối lớn và có sống mũi nổi rõ. Các miệng có xu hướng rộng và có môi nhỏ. Ngược lại, cằm của những bệnh nhân bị ảnh hưởng lại nổi rõ. Đôi mắt thường sâu. Thường thì sự thúc đẩy của khớp có thể dễ dàng. Răng của những người bị ảnh hưởng cũng có thể được bao gồm trong các dị tật. Ví dụ, bệnh nhân có một số lượng răng dư thừa trong khu vực hàm trên. Các cổ thường tương đối ngắn. Đôi khi, các bất thường được tìm thấy trong giải phẫu của tim. Ngoài các dấu hiệu thể chất của hội chứng bến nổi, trong nhiều trường hợp bệnh nhân bị ảnh hưởng còn bị giảm trí thông minh. Sự phát triển của lời nói còn chậm. Các cá nhân bị ảnh hưởng bởi hội chứng bến nổi gặp rất nhiều khó khăn trong việc thể hiện bản thân thông qua khả năng nói hạn chế của họ. Họ cũng thường xuyên ngoáy mũi khi nói.
Chẩn đoán
Các bất thường giải phẫu điển hình của những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng bến nổi thường cho thấy sự hiện diện của rối loạn. Hầu hết các triệu chứng có thể nhìn thấy rõ ràng khi mới sinh hoặc khi còn nhỏ. Các dị tật của các bệnh nhân bị ảnh hưởng là rõ ràng cho cả bác sĩ và phụ huynh và đưa ra các cuộc kiểm tra thích hợp. Bước đầu tiên là thực hiện một tiền sử bệnh cùng với bệnh nhân bị ảnh hưởng và người giám hộ trẻ vị thành niên, được thực hiện bởi một bác sĩ phù hợp. Trong khi phỏng vấn bệnh nhân, bác sĩ chăm sóc hỏi về các triệu chứng và các yếu tố có thể có trong sự phát triển của bệnh. Cái gọi là tiền sử gia đình rất quan trọng, vì hội chứng bến nổi là một bệnh di truyền. Các bác sĩ nhi khoa và các bác sĩ chuyên ngành khác nhau thường tham gia vào việc chẩn đoán hội chứng bến nổi. Đặc biệt, các dị tật của khuôn mặt là dấu hiệu của bệnh. Kiểm tra X quang cho thấy sự chậm trễ nghiêm trọng của tuổi xương. Một vai trò quan trọng được đóng bởi hiệu suất của một Chẩn đoán phân biệt, theo đó hội chứng bến nổi được phân biệt chủ yếu với hội chứng đơn độc 22q11 cũng như hội chứng Rubinstein-Taybi. Ngoài ra, thầy thuốc phải phân biệt các triệu chứng với Gói Bạc- Hội chứng nga.
Các biến chứng
Hội chứng bến nổi gây ra nhiều biến chứng với mức độ nghiêm trọng khác nhau. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân bị biến dạng khuôn mặt và thấp lùn. Hầu hết bệnh nhân cũng khó nói. Tầm vóc thấp là biến chứng đầu tiên và có thể nhận thấy ngay. Những người bị ảnh hưởng có thể đạt chiều cao chỉ 140 cm. Tầm vóc thấp bé có thể dẫn bắt nạt và trêu chọc, đặc biệt là giữa trẻ em. Tuy nhiên, người lớn cũng bị ảnh hưởng bởi hội chứng bến nổi. Lòng tự trọng của họ giảm do tầm vóc thấp bé, có thể dẫn đến trầm cảm. Chất lượng cuộc sống giảm sút và cuộc sống hàng ngày khó khăn hơn do tầm vóc thấp bé. Các dị tật cũng có thể được chuyển sang răng của bệnh nhân. Chúng có thể được sửa chữa bằng các thủ tục phẫu thuật. Trong một số trường hợp, tim cũng bị ảnh hưởng bởi các dị thường. Trong trường hợp này, các biến chứng khác nhau có thể xảy ra có thể ảnh hưởng đến tim. Do mắc hội chứng bến nổi nên bị thiểu năng trí tuệ nhẹ. Không thể nói thông thường trong trường hợp này. Rào cản này cũng có thể dẫn đến cảm giác tự ti và các vấn đề tâm lý ở trẻ em và người lớn. Không thể điều trị hội chứng bến nổi. Các vấn đề về phát biểu có thể được giải quyết bằng các bài tập. Ngoài ra, tầm vóc thấp bé có thể được giảm bớt bằng cách sử dụng phương pháp tăng trưởng kích thích tố. Không có biến chứng nào xảy ra trong trường hợp này.
Khi nào thì nên đi khám?
Nếu trẻ sinh ra bị dị tật và bất thường về khuôn mặt, cần được đưa đi khám sức khỏe ngay lập tức. Trong trường hợp sinh nội trú, việc này do nhân viên bệnh viện tự động thực hiện. Nếu ca sinh diễn ra mà không có bác sĩ sản khoa thì cần phải đi khám gấp. Nếu những bất thường xảy ra trong quá trình tăng trưởng và phát triển hơn nữa, những điều này nên được trình bày với bác sĩ. Nếu những người thân và những người ở gần nhà nhận thấy những thay đổi bất thường về thể chất của trẻ so với các bạn cùng lứa tuổi, những thay đổi này nên được bác sĩ làm rõ. Tăng trưởng giảm và rút ngắn nghiêm trọng cổ được coi là đáng lo ngại và cần được kiểm tra. Ngoài ra, nếu các vấn đề về tinh thần và cảm xúc phát triển ở trẻ, thì nên hỏi ý kiến bác sĩ. Từ chối ăn, thái độ hung hăng hoặc xu hướng bỏ ăn là những dấu hiệu bất thường cần được thảo luận với bác sĩ. Nếu nghi ngờ giảm trí thông minh, bạn nên trình bày quan sát này với bác sĩ. Trẻ em mắc hội chứng bến nổi có khả năng thôi miên khớp. Quá trình này được coi là không tự nhiên. Ngoài ra, không tự nhiên là sự chậm phát triển giọng nói nghiêm trọng. Khả năng nói hạn chế và thiếu hiểu biết về ngôn ngữ là lý do để trẻ phải được bác sĩ khám và điều trị.
Điều trị và trị liệu
Hiện tại, không có phương pháp điều trị cho các nguyên nhân của hội chứng bến nổi. Thay vào đó, hội chứng bến nổi được điều trị theo triệu chứng. Do đó, trẻ em bị ảnh hưởng thường được giáo dục đặc biệt và hỗ trợ đặc biệt. Điều trị vật lý trị liệu cũng hữu ích trong một số trường hợp nhất định. Đôi khi một điều trị với sự tăng trưởng kích thích tố được xem xét. Bất chấp hội chứng bến nổi, nhiều bệnh nhân đạt được chất lượng cuộc sống tương đối cao và một phần có thể tự quản lý cuộc sống hàng ngày của họ. Những biểu hiện bất thường trên khuôn mặt ngày càng ít được chú ý theo độ tuổi ngày càng cao. Kiểm tra thường xuyên bởi nha sĩ kiểm soát số lượng và điều kiện của răng, để có thể điều chỉnh nhanh chóng.
Triển vọng và tiên lượng
Triển vọng về hội chứng bến nổi, hiếm khi xảy ra, là kém vì sự đa dạng và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. A điều trị là không thể cho đến nay. Tốt nhất, các nỗ lực điều trị có thể được thực hiện với sự tăng trưởng kích thích tố. Điều này có thể làm giảm tầm vóc thấp bé ở một mức độ nào đó. Vì căn bệnh này hầu hết là do di truyền và bẩm sinh nên chỉ gen điều trị có thể cải thiện tiên lượng của hội chứng bến nổi. Tuy nhiên, cho đến nay, mối quan tâm để phát triển các liệu pháp thích hợp không được rõ rệt do sự hiếm gặp của hội chứng này. Điều này làm xấu đi tiên lượng. Cũng cần lưu ý rằng sự thay đổi di truyền này có thể gây hại cho con cháu sau này. Ngoài ra, việc phân biệt với các bệnh khác thường rất khó. Một vấn đề khác là các biến chứng có thể phát sinh trong quá trình bệnh. Tầm vóc thấp và các đặc điểm trên khuôn mặt có thể dẫn đến việc bắt nạt và trêu chọc ở những đứa trẻ bị ảnh hưởng. Trầm cảm có thể là kết quả. Tiên lượng để điều trị thành công trầm cảm cũng khó. Rốt cuộc, những vấn đề trong cuộc sống hàng ngày vẫn còn cho cuộc sống. Sự xuất hiện của hội chứng bến nổi ít nhất có thể được cải thiện một phần bằng phẫu thuật nếu răng mọc lệch lạc. Dị tật của tim có triển vọng xấu hơn. Có thể làm gì đó về vấn đề giọng nói. Mức độ thành công của nó khác nhau ở mỗi cá nhân.
Phòng chống
Hội chứng bến nổi vẫn chưa thể ngăn chặn được. Để phòng ngừa các biện pháp, thiếu kiến thức về nguyên nhân chính xác để chống lại thời điểm này. Thay vào đó, việc chẩn đoán sớm hội chứng bến nổi là rất quan trọng để hỗ trợ kịp thời cho trẻ em bị ảnh hưởng.
Theo dõi
Trong hầu hết các trường hợp, không có lựa chọn chăm sóc đặc biệt nào dành cho người bị ảnh hưởng bởi hội chứng bến nổi. Tuy nhiên, những điều này thường không cần thiết, vì các triệu chứng chỉ có thể được điều trị hoàn toàn theo triệu chứng. Tuy nhiên, nếu người bị ảnh hưởng mong muốn có con, tư vấn di truyền được khuyến cáo để ngăn chặn khả năng lây truyền hội chứng trước. Các dị thường và dị tật trong bệnh này được điều trị với sự trợ giúp của các biện pháp can thiệp phẫu thuật. Không có biến chứng cụ thể nào, nhưng bệnh nhân cần luôn nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể sau khi phẫu thuật. Bệnh nhân nên hạn chế gắng sức hoặc các hoạt động căng thẳng khác. Ngay cả sau khi phẫu thuật thành công, việc kiểm tra sức khỏe thường xuyên là cần thiết để đảm bảo vết thương lành hoàn toàn. Trong nhiều trường hợp, nó cũng cần thiết để bổ sung nội tiết tố. Điều quan trọng là phải đảm bảo rằng các nội tiết tố được thực hiện thường xuyên và đúng cách. Cần luôn tuân thủ các hướng dẫn của bác sĩ, và nên hỏi ý kiến bác sĩ trong những trường hợp nghi ngờ. Các dị tật của răng cũng có thể được giảm bớt tương đối tốt bằng cách đi khám sức khỏe định kỳ. Theo quy luật, hội chứng bến nổi không làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân.
Những gì bạn có thể tự làm
Các lựa chọn để tự lực trong hội chứng bến nổi được giới hạn trong việc cải thiện chất lượng cuộc sống bằng cách duy trì thái độ cơ bản tích cực nhất có thể, có lối sống lành mạnh và tối ưu hóa các hoạt động giải trí để thúc đẩy cuộc sống hưởng thụ. Căn bệnh này khiến bệnh nhân không có khả năng đạt được sự thuyên giảm hoặc hồi phục bằng nỗ lực của chính mình hoặc trên cơ sở các khả năng tự chữa bệnh tự nhiên. Các bất thường về thể chất có thể được bác sĩ phẫu thuật sửa chữa. Tuy nhiên, bất chấp những nỗ lực rất lớn, sự thay đổi về thị giác vẫn trực tiếp so với những người khỏe mạnh. Vì vậy, người bệnh nên tìm cách giải tỏa tinh thần để vẫn đạt được chất lượng cuộc sống tốt. Vì hội chứng bến nổi cũng là một thách thức lớn đối với người thân nên trong cuộc sống hàng ngày cũng cần chú ý đến việc củng cố tình cảm và xây dựng niềm tin cho các thành viên trong gia đình. Họ trải qua gánh nặng và điều chỉnh cuộc sống hàng ngày của họ bằng sự cân nhắc cần thiết cũng như sự chăm sóc hoặc hỗ trợ của bệnh nhân. Đối với tất cả những người có liên quan, tình trạng sức khỏe được cải thiện khi họ theo đuổi một chế độ ăn uống, tập thể dục đầy đủ và giảm các tác nhân gây căng thẳng. Các hệ thống miễn dịch được củng cố và bên trong cân bằng được thành lập. Cần chú ý đến các phương pháp có thể thực thi theo các thông số kỹ thuật riêng lẻ và không thể hiện nhu cầu quá mức.
