Hội chứng Cockayne là một rối loạn do di truyền gây ra, tương đối hiếm. Bệnh thường di truyền cho trẻ em theo kiểu lặn trên NST thường. Tên viết tắt phổ biến của hội chứng Cockayne là CS. Các triệu chứng điển hình của bệnh bao gồm tầm vóc thấp, giảm trí thông minh và các dấu hiệu lão hóa sớm.
Hội chứng Cockayne là gì?
Tên hội chứng Cockayne có nguồn gốc từ người đầu tiên mô tả điều kiện, Cockayne, một bác sĩ người Anh. Một số bác sĩ cũng tham khảo điều kiện bởi các thuật ngữ đồng nghĩa hội chứng Neill-Dingwall hoặc hội chứng Weber-Cockayne. Về cơ bản, bệnh chỉ xuất hiện với tần suất cực kỳ thấp ở những người dân bình thường. Tuy nhiên, tỷ lệ hiện mắc của căn bệnh này được ước tính là khoảng 1 trên 200,000. Hội chứng Cockayne thường di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Về cơ bản, bệnh được đặc trưng bởi một khiếm khuyết trong việc sửa chữa cắt bỏ nucleotide. Đây là một dạng sửa chữa DNA đặc biệt. Điều này cũng liên quan đến phiên mã. Căn bệnh này có một số điểm tương đồng với cái gọi là hội chứng Hutchinson-Gilford. Tuy nhiên, bệnh sau này được đặc trưng bởi một quá trình nghiêm trọng hơn nhiều. Về nguyên tắc, hội chứng Cockayne được chia thành ba loại. Việc phân loại phụ thuộc chủ yếu vào diễn biến cũng như sự khởi phát của các triệu chứng.
- Loại 1 đại diện cho biểu hiện phổ biến nhất của hội chứng Cockayne. Các triệu chứng bệnh đặc trưng bắt đầu vài tháng sau khi sinh.
- Loại 2 được đặc trưng bởi các khóa học và khó khăn đặc biệt nghiêm trọng. Đôi khi chúng phát triển trong giai đoạn bẩm sinh. Loại 3 là một dạng tương đối nhẹ của hội chứng Cockayne. Ở đây, các triệu chứng xuất hiện tương đối muộn, hơn nữa so với type 1 và type 2 thì yếu hơn.
Nguyên nhân
Về nguyên tắc, hội chứng Cockayne đại diện cho một bệnh di truyền do di truyền. Như vậy, nguyên nhân gây bệnh thực chất là các đột biến gen đặc hiệu. Sự phát triển của bệnh liên quan mật thiết đến việc quá trình sửa chữa DNA bị rối loạn. Các gen chịu trách nhiệm chủ yếu là ERCC6 và ERCC8. Các quá trình sửa chữa liên quan đến phiên mã bị xáo trộn. Cái gọi là sửa chữa cắt bỏ nucleotide cũng bị suy giảm. Đây là con đường làm tổn thương DNA do Bức xạ của tia cực tím được sửa chữa.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Nhiều triệu chứng có thể liên quan đến hội chứng Cockayne. Thông thường, các cá nhân bị ảnh hưởng bị tầm vóc thấp với tỷ lệ sai lệch. Quá trình lão hóa cũng diễn ra nhanh hơn nhiều so với những người khỏe mạnh. Theo quy luật, những cá nhân bị ảnh hưởng cũng có biểu hiện được gọi là tật đầu nhỏ. Ngoài ra, sự phát triển cả về tinh thần và thể chất của những người bị ảnh hưởng đều bị chậm lại. Trong nhiều trường hợp, khuôn mặt có biểu hiện dị thường, dị tật. Tai thường nằm tương đối thấp và có đặc điểm là có kích thước khác thường. Các hàm trên thường bị đẩy về phía trước, trong khi mắt nằm trong hốc sâu. Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng thường bị cái gọi là chứng mất điều hòa tiểu não, co giật động kinh và co cứng. Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng thường rất nhạy cảm với tia UV. Theo thời gian khả năng nghe ngày càng giảm sút, người bệnh cũng bị ảnh hưởng nặng chứng xương mục. Các mảng vảy và mẩn đỏ thường phát triển trên các khu vực tiếp xúc với ánh nắng mặt trời của da. Tuy nhiên, da sắc tố không bị ảnh hưởng. Các khối u cũng không thường hình thành trên da. Trung tam hệ thần kinh đôi khi bị ảnh hưởng và khó khăn trong việc đi lại thường phát triển. Ngoài ra, các hợp đồng có thể xảy ra khi uốn cong.
Chẩn đoán
Việc chẩn đoán hội chứng Cockayne phần lớn dựa trên các triệu chứng biểu hiện của từng bệnh nhân. Tùy thuộc vào loại rối loạn, các triệu chứng biểu hiện ngay sau khi sinh hoặc tương đối muộn. A tiền sử bệnh được thực hiện để xác định các triệu chứng riêng lẻ của bệnh. Tiền sử gia đình xác nhận nghi ngờ mắc hội chứng Cockayne. Cha mẹ của bệnh nhi mắc bệnh đóng vai trò trung tâm. cái đầu. X-quang kiểm tra cung cấp thông tin quan trọng về sự hiện diện của tầm vóc thấp. Một cách khác biệt, cái gọi là hội chứng Flynn-Aird phải được loại trừ. Nói chung, tiên lượng của hội chứng Cockayne có xu hướng xấu. Các bệnh nhân bị ảnh hưởng chỉ sống đến độ tuổi trung bình là mười hai năm. Các cá nhân thường chết do vôi hóa máu tàu. Xơ cứng cầu thận cũng là một trong những nguyên nhân phổ biến gây tử vong.
Các biến chứng
Hội chứng Cockayne có thể gây ra nhiều loại dị tật và biến chứng. Ở hầu hết các cá nhân bị ảnh hưởng, điều này chủ yếu được biểu hiện bằng tầm vóc thấp nghiêm trọng. Sự phát triển về tinh thần và sự phát triển của trí tuệ cũng bị cản trở và hạn chế nghiêm trọng. Như một quy luật, sự chậm phát triển của người bị ảnh hưởng xảy ra. Tập trung rối loạn và rối loạn hành vi cũng có thể xảy ra. Khuôn mặt cho thấy nhiều dị tật khác nhau. Bệnh nhân thường cảm thấy khó chịu và xấu hổ về ngoại hình của mình, và có thể bị trêu chọc và bắt nạt, đặc biệt là ở trẻ em. Các phàn nàn về tâm lý cũng có thể phát sinh. Không hiếm người mắc chứng nghe kém và bị động kinh. Các hệ thần kinh cũng bị suy giảm, có thể dẫn hạn chế vận động khiến cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân trở nên khó khăn hơn đáng kể. Điều trị nguyên nhân của hội chứng Cockayne thường không thể thực hiện được. Do đó, điều trị chủ yếu nhằm mục đích giảm bớt các triệu chứng, điều này thường đạt được với sự trợ giúp của thuốc hoặc các liệu pháp khác nhau. Do vôi hóa nhanh chóng máu tàu, những bệnh nhân mắc hội chứng Cockayne bị giảm tuổi thọ. Cha mẹ của những người bị ảnh hưởng cũng thường bị đau khổ về tâm lý và trầm cảm.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Chẩn đoán sớm hội chứng Cockayne và điều trị từng triệu chứng có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của trẻ. Nên đến gặp bác sĩ ngay lập tức nếu bệnh nhân bị thấp lùn. Quá trình lão hóa của người mắc phải cũng diễn ra nhanh hơn rất nhiều. Hơn nữa, việc khám sức khỏe cũng cần thiết nếu bệnh nhân bị tăng sự chậm phát triển hoặc nếu sự phát triển thể chất bị chậm lại. Các triệu chứng không nhất thiết phải xảy ra cùng nhau và có thể khác nhau đáng kể về mức độ nghiêm trọng của chúng. Tuy nhiên, co cứng hoặc khó nghe cũng có thể là dấu hiệu của hội chứng Cockayne và cần được khám ở giai đoạn đầu. Nếu người bị ảnh hưởng cũng bị động kinh, chúng phải được điều trị trong mọi trường hợp. Trong trường hợp khẩn cấp, nên gọi bác sĩ cấp cứu. Khó khăn trong việc đi lại của trẻ cũng có thể là dấu hiệu của hội chứng Cockayne và phải được điều tra. Chẩn đoán có thể được thực hiện bởi bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ nhi khoa. Tuy nhiên, việc điều trị các triệu chứng chỉ mang tính chất triệu chứng khi sử dụng các bác sĩ chuyên khoa khác nhau.
Điều trị và trị liệu
Cho đến nay, không có khả năng điều trị nguyên nhân gây ra hội chứng Cockayne, vì đây là một căn bệnh do di truyền gây ra. Các triệu chứng của bệnh nhân bị ảnh hưởng chỉ giảm khi có triệu chứng điều trị. Vì mục đích này, một số loại thuốc nhất định được sử dụng, chẳng hạn. Ngoài ra, bệnh nhân thường được chăm sóc xã hội và giáo dục đặc biệt để hỗ trợ họ một cách tốt nhất có thể mặc dù trí thông minh của họ bị giảm sút. Một biện pháp điều trị quan trọng cũng là biện pháp dự phòng các khiếu nại tiếp theo, ví dụ liên quan đến chứng xương mục. Đầy đủ vật lý trị liệu cũng hữu ích như một quy tắc.
Triển vọng và tiên lượng
Trong hội chứng Cockayne, tiên lượng phụ thuộc vào thời điểm phát hiện bệnh và những tổn thương đã xảy ra. Nếu được điều trị sớm, các triệu chứng có thể giảm bớt, cho phép những người bị ảnh hưởng dẫn cuộc sống bình thường, ít nhất là trong thời gian tạm thời. Nếu bệnh không được điều trị đầy đủ hoặc nếu không thể điều trị, có thể xảy ra các dị tật và biến chứng khác nhau trong quá trình của hội chứng Cockayne. Nói chung, chất lượng cuộc sống và hạnh phúc của những người bị ảnh hưởng bị giảm sút. Do các rối loạn phát triển tâm thần, một cuộc sống bình thường thường không thể thực hiện được. Những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào sự giúp đỡ trong suốt cuộc đời của họ và thường có tuổi thọ thấp hơn. Những phàn nàn về tâm lý làm xấu đi tiên lượng chung. Nhiều người bị ảnh hưởng không thể được điều trị thích hợp vì các rối loạn nghiêm trọng và tổn thương mạch máu đã xảy ra. Tiên lượng cho hội chứng Cockayne do đó thường khá tiêu cực. Chỉ trong trường hợp bệnh nhẹ, điều trị triệu chứng mới có thể cho phép người bị ảnh hưởng dẫn một cuộc sống bình thường. Trong hầu hết các trường hợp, sự suy giảm phát triển thể chất và tinh thần, cũng như nhiều triệu chứng đi kèm, để lại tổn thương vĩnh viễn, mà trong hầu hết các trường hợp, dẫn đến cái chết của người bị ảnh hưởng.
Phòng chống
Chứng minh các biện pháp để ngăn ngừa hội chứng Cockayne hiện không tồn tại. Tuy nhiên, nghiên cứu chuyên sâu hiện đang được tiến hành về các cách để ngăn ngừa hiệu quả bệnh di truyền trong tương lai.
Theo dõi
Một phần của dịch vụ chăm sóc sau là hỗ trợ xã hội và giáo dục đặc biệt. Những người bị ảnh hưởng nên đến một nhóm hỗ trợ và nói chuyện cho những người bị ảnh hưởng khác ở đó. Bác sĩ phụ trách cũng sẽ đề nghị đặc biệt nói chuyện các liệu pháp cũng như huấn luyện hành vi, luôn tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của hội chứng Cockayne. Kể từ khi điều kiện tiến triển dần dần, y tế giảm nhẹ các biện pháp cũng phải được thực hiện trong thời gian dài. Chúng bao gồm một sự thay đổi trong chế độ ăn uống ngoài việc quản lý of thuốc giảm đau và thuốc an thần. Một sức khỏe chế độ ăn uống có thể làm giảm bớt đau, mà còn có các triệu chứng đi kèm khác như co giật động kinh. Nếu những các biện pháp không cho thấy thành công, bác sĩ khác phải được tư vấn. Nếu bệnh tiến triển tích cực, bệnh nhân phải đi khám sức khỏe đầu tiên hàng tuần, sau đó hàng tháng. Cuối cùng, tầm soát toàn diện phải được thực hiện sáu tháng một lần để đảm bảo rằng không có triệu chứng mới nào xảy ra. Vì tuổi thọ thường bị giảm, nên tư vấn điều trị cũng cần được cung cấp. Điều này cho phép bệnh nhân học cách đối phó tốt hơn với bệnh tật và cũng để cải thiện chất lượng cuộc sống trở lại về lâu dài. Chăm sóc theo dõi cũng bao gồm việc tạo một nhật ký khiếu nại, trong đó các triệu chứng và khiếu nại được ghi chú trong tất cả các chi tiết.
Những gì bạn có thể tự làm
Hội chứng Cockayne luôn tạo ra gánh nặng đáng kể cho những người bị ảnh hưởng và người thân của họ. Một số biện pháp giúp bạn dễ dàng đối phó với căn bệnh này và những hậu quả nghiêm trọng của nó hàng ngày. Cha mẹ có con được chẩn đoán mắc hội chứng Cockayne ban đầu có thể chuyển sang các nhóm tự lực hoặc xem xét các biện pháp điều trị khác. Hỗ trợ tâm lý làm giảm nguy cơ đau khổ tâm lý và trầm cảm. Phải có sự sắp xếp đi kèm để đảm bảo cuộc sống hàng ngày bình thường cho đứa trẻ mắc bệnh. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của hội chứng Cockayne, điều này có thể bao gồm đồ nội thất dành cho người khuyết tật và việc mua AIDS như là trợ thính và đồ dùng trực quan. Bác sĩ chăm sóc có thể đánh giá tốt nhất những biện pháp nào có ý nghĩa và cũng sẽ hỗ trợ cha mẹ trong các nhiệm vụ tổ chức. Người thân có thể tìm thêm sự trợ giúp tại các phòng khám chuyên khoa về các bệnh di truyền, rối loạn di truyền. Bản thân những người bị ảnh hưởng đôi khi cũng cần hỗ trợ điều trị để chấp nhận “trở nên khác biệt” và sự loại trừ thường đi kèm với nó. Cha mẹ nên thực hiện các biện pháp này ở giai đoạn sớm và cũng có thể tự mình đối phó với căn bệnh một cách cởi mở. Thông qua điều này và thông qua các biện pháp y tế, một cuộc sống bình thường với hội chứng Cockayne, tùy theo hoàn cảnh, là có thể.
