Hội chứng Goldenhar (loạn sản oculoauricularis hoặc loạn sản đốt sống oculo-auriculo) là một khuyết tật bẩm sinh hiếm gặp. Nó đề cập đến sự kết hợp của các dị tật ảnh hưởng đến khuôn mặt. Chúng thường xảy ra ở một bên và có thể rất khác nhau.
Hội chứng Goldenhar là gì?
Hội chứng Goldenhar là một dị tật bẩm sinh là một trong những hội chứng của vòm mang và ước tính ảnh hưởng đến một trong 3000 đến 5000 trẻ sơ sinh. Nó dẫn đến dị dạng khuôn mặt, thường ảnh hưởng đến một bên của khuôn mặt. Những loại này bao gồm từ loạn sản não thất đến phức hợp dị dạng của mắt, tai, mặt, hàm và các thân đốt sống. Ngoài ra, thận và tim có thể bị ảnh hưởng.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng Goldenhar vẫn chưa rõ ràng và cuộc điều tra của họ vẫn đang được tiến hành. Nguyên nhân di truyền liên quan đến mức độ nào vẫn chưa được xác định. Hầu hết các trường hợp xảy ra không thường xuyên, một đến hai phần trăm trong một gia đình. Cho đến nay, không có bất thường nào trong DNA được phát hiện. Có thể xảy ra dị tật trong tử cung kết quả từ sự gián đoạn của máu cung cấp hoặc từ chảy máu xảy ra trong các mô. Điều này dẫn đến những bất thường về phát triển kết hợp ở vòm mang thứ nhất và thứ hai, rãnh mang và các phần gắn vào xương thái dương. Thời gian được cho là từ tuần thứ tư đến thứ tám của mang thai. Mức độ nghiêm trọng của triệu chứng Goldenhar phụ thuộc vào cả thời gian và mức độ nghiêm trọng của tổn thương. Các chất có hại như thuốc, một số loại thuốc hoặc thuốc trừ sâu/ thuốc diệt cỏ vẫn bị nghi ngờ là nguyên nhân. Tuy nhiên, hội chứng rượu bào thai, mang thai bệnh tiểu đường hoặc rối loạn nội tiết tố cũng bị nghi ngờ là nguyên nhân thúc đẩy sự khởi phát của bệnh. Cũng có thể máu tụ ở khu vực vòm mang là nguyên nhân gây ra tổn thương. Các nguyên nhân của máu tụ khác nhau. Trong số những người khác, áp lực gia tăng trong máu tàu, thiếu ôxy cung cấp hoặc huyết áp-tăng thuốc đi vào câu hỏi.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Các biểu hiện của hội chứng Goldenhar rất khác nhau. Không phải mọi triệu chứng đều cần phải có, và các triệu chứng sẽ khác nhau ở mỗi người bị ảnh hưởng. Phần lớn những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Goldenhar có khuôn mặt bất đối xứng một bên và dị dạng não thất. Của chúng hàm dưới bị ngắn ở một bên của khuôn mặt và cằm bị lệch về phía bị ảnh hưởng. Góc bị ảnh hưởng của miệng cao hơn và xương gò má là kém phát triển. Cằm bị thụt vào trong. Một triệu chứng khác là epibulbar dermoid, một khối u lành tính ở dưới mí mắt của mắt và / hoặc lipodermoid, khối u kết mạc. Nhiều người bị ảnh hưởng có phần phụ trước não thất, phần phụ ở phía trước màng nhĩ bao gồm da, xương sụn, hoặc là mô liên kết. Trong nhiều trường hợp, đường nứt miệng rộng quá mức ở một bên (cắt vĩ mô). Hội chứng Goldenhar cũng ảnh hưởng đến cột sống. Dị tật thường xảy ra ở cột sống trên và ở đốt sống cổ. Các triệu chứng khác có thể là hở hàm ếch, môi or lưỡi, một lưỡi đơn phương giảm bớt, dị tật răng miệng, thận dị tật và dính khớp (cứng khớp). Ngoài ra, có các vấn đề về thính giác hoặc rối loạn có thể ảnh hưởng đến sự phát triển ngôn ngữ và trí tuệ. Trong khoảng 15 phần trăm các trường hợp, có tâm thần sự chậm phát triển. 33/XNUMX bệnh nhân mắc hội chứng Goldenhar là nam giới. Bên phải của cơ thể bị ảnh hưởng thường xuyên hơn bên trái. Ở một số bệnh nhân Goldenhar (lên đến XNUMX phần trăm), triệu chứng xảy ra trên cả hai nửa cơ thể.
Chẩn đoán và khóa học
Bác sĩ nhi khoa chẩn đoán hội chứng Goldenhar trên lâm sàng với bác sĩ chuyên khoa lâm sàng di truyền học hoặc di truyền của con người. Không có triệu chứng riêng lẻ nào là cần thiết để chẩn đoán. Khi chẩn đoán, các triệu chứng được phân biệt với các triệu chứng của hội chứng Treacher Collins (dystosis mandibulofacialis) và các triệu chứng của hội chứng Wildervanck, trong số những triệu chứng khác. Thông thường, mức độ suy giảm thính lực - từ nhẹ mất thính lực đến điếc một bên - được chẩn đoán trong vòng sáu tháng đầu đời. Hầu hết trẻ em sinh ra với hội chứng Goldenhar có tuổi thọ bình thường.
Các biến chứng
Hội chứng Goldenhar gây ra một số dị tật khác nhau, hầu hết xảy ra trên mặt. Theo quy luật, có sự bất đối xứng trên khuôn mặt, có ở hầu hết tất cả các bệnh nhân. dẫn hạn chế trong thính giác. Không phải thường xuyên, hội chứng Goldenhar cũng dẫn đến sự phát triển của một khối u lành tính ở vùng mắt. Một sứt môi xảy ra và trong khoang miệng có dị tật của răng. Những cái này có thể dẫn đến nghiêm trọng đau. Hơn nữa, hội chứng này dẫn đến những phàn nàn và khuyết tật về tinh thần, do đó nhiều bệnh nhân phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày. Nếu bệnh nhân không tiếp tục mắc các bệnh khác hoặc các bệnh khác thì tuổi thọ sẽ không bị giảm sút. Tuy nhiên, không thể điều trị theo nguyên nhân của hội chứng Goldenhar, đó là lý do tại sao chỉ có thể hạn chế các triệu chứng. Điều này thường được thực hiện với sự trợ giúp của can thiệp phẫu thuật hoặc liệu pháp, và không có biến chứng nào khác.
Khi nào thì nên đi khám?
Nếu người mẹ tương lai nhận thấy những xáo trộn trong máu chảy trong mang thai, cô ấy nên đi khám bác sĩ. Nếu bà bầu bị ra máu hoặc cảm thấy các vùng trên cơ thể không nhận được đủ lượng máu cần thiết thì cần đến gặp bác sĩ. Các cuộc kiểm tra y tế dự phòng được cung cấp trong một mang thai nên được nhận thức về nguyên tắc một cách trọn vẹn. Trong quá trình kiểm tra, những bất thường, chậm phát triển hoặc dị tật của thai nhi có thể được phát hiện ở giai đoạn sớm do khả năng kỹ thuật đã trưởng thành. Về nguyên tắc, bà bầu nên hỏi ý kiến bác sĩ ngay khi có cảm giác có điều gì đó không ổn. Trong trường hợp nhập viện, kiểm tra rộng rãi trẻ sơ sinh được bắt đầu ngay sau khi sinh. Y tá và bác sĩ đỡ đẻ kiểm tra em bé sức khỏe. Dị tật được chẩn đoán trong quá trình này, do đó cha mẹ và người thân không cần phải thực hiện thêm bất kỳ hành động nào. Nếu sinh tại nhà, nữ hộ sinh sẽ kiểm tra sức khỏe đầu tiên của em bé. Cô ấy cũng độc lập tiến xa hơn các biện pháp khi nhìn thấy những thay đổi thị giác trên khuôn mặt. Nếu một ca sinh bất ngờ và đột ngột xảy ra mà không có người chăm sóc y tế, mẹ và con nên hỏi ý kiến bác sĩ ngay sau khi sinh. Nên gọi xe cấp cứu để việc kiểm soát y tế cũng như điều trị diễn ra sớm nhất.
Điều trị và trị liệu
Các dị tật được điều trị bằng phẫu thuật trong hội chứng Goldenhar. Ở đây, cả chức năng cơ thể và ngoại hình đều được đưa vào điều trị. Bắt đầu từ khoảng ba tuổi, dị dạng hàm thường thu hẹp đường thở, cần phẫu thuật tái tạo. Hàm được tái tạo từ xương sườn hoặc bằng kéo dài xương. Răng lệch lạc được chỉnh sửa bởi bác sĩ chỉnh nha. Các phần đính kèm trước não thất và các màng đệm lớn hơn bị loại bỏ. Phẫu thuật thẩm mỹ chỉnh sửa xương gò má và thăng tiến hàm dưới. Các góc của miệng được chỉnh sửa và các mô mềm ở má của nửa khuôn mặt bị ảnh hưởng được tích tụ bằng mỡ tự thân ghép. Ngoài ra, tai có thể được tái tạo và mắt được điều trị, tùy thuộc vào kết quả nghiên cứu. Nếu hội chứng Goldenhar có liên quan đến điếc, trị liệu ngôn ngữ được cung cấp. Kiểm tra thính lực được thực hiện khi còn nhỏ và nếu cần thiết, thính lực AIDS được quản lý. Nếu tim khuyết tật xảy ra, điều trị cũng là cần thiết. Trẻ em mắc hội chứng Goldenhar cũng bị ảnh hưởng từ bên trong bởi dị tật bên ngoài. Kết quả của hành vi phạm tội và nhận thức của sự dị dạng, những khiếm khuyết về tâm lý phát sinh dưới dạng các rối loạn phản ứng. Do đó, hỗ trợ tâm lý là một phần của điều trị và giúp đối phó với các căng thẳng. Các thao tác cần thiết thêm đau trải nghiệm, đi kèm với tâm lý. Một nhà tâm lý học cũng đảm bảo rằng những đứa trẻ phải đối mặt với phẫu thuật sẽ phát triển những kỳ vọng thực tế về kết quả. Ngoài ra, phụ huynh còn được hỗ trợ tâm lý. Trẻ em có sự phát triển tâm thần bị ảnh hưởng cần được phục hồi các biện pháp ở giai đoạn đầu. Những điều này kích thích sự phát triển tinh thần của họ và bao gồm chăm sóc và điều trị liên tục.
Triển vọng và tiên lượng
Tiên lượng của hội chứng Goldenhar là không thuận lợi, mặc dù có một số lựa chọn điều trị và rối loạn không dẫn dẫn đến cái chết đột ngột của trẻ sơ sinh trong hầu hết các trường hợp. Rối loạn bẩm sinh được đặc trưng bởi các dị tật ở mặt cũng như các đốt sống, xảy ra riêng lẻ và có cường độ khác nhau ở mỗi bệnh nhân. Việc sửa chữa các dị tật có thể thực hiện được với sự trợ giúp của các can thiệp phẫu thuật. Trọng tâm là phục hồi chức năng để hàm, cổ họng và cổ không dẫn đến hậu quả nguy hiểm đến tính mạng. Bất chấp tất cả các khả năng y tế hiện tại, vết sẹo và những bất thường về thị giác vẫn còn sau khi phẫu thuật. Ở một số bệnh nhân, một số hoạt động phải được thực hiện để đạt được sự tối ưu hóa các chức năng vật lý. Điều này có thể dẫn đến rối loạn tâm lý. Do đó, hội chứng Goldenhar mang nguy cơ mắc các bệnh thứ phát. Việc tái tạo hoàn toàn dị tật chỉ có thể thực hiện được trong những trường hợp đặc biệt. Thay vào đó, tổn thương cơ quan bổ sung đối với thận hoặc tim được mong đợi. Nếu không được điều trị, chúng có thể dẫn đến đột tử. Ngoài ra, người bệnh thường bị giảm khả năng nghe. Điều này được phát hiện và chẩn đoán trong năm đầu tiên của cuộc đời. Vì không thể phục hồi thính giác tự nhiên, thông thường có thể đạt được sự điều chỉnh đầy đủ của thính giác thông qua việc sử dụng thính giác AIDS.
Phòng chống
Các hướng dẫn chỉ ra khả năng phòng ngừa hội chứng Goldenhar không tồn tại. Việc có thể ngăn ngừa hội chứng hay không phụ thuộc vào việc làm rõ các nguyên nhân thực tế. Tuy nhiên, cho đến nay, không có khuyến nghị nào về vấn đề này.
Theo dõi
Các lựa chọn chăm sóc theo dõi tương đối hạn chế trong hội chứng Goldenhar. Đây là một rối loạn bẩm sinh không thể điều trị theo nguyên nhân mà chỉ điều trị theo triệu chứng đơn thuần. Người bị ảnh hưởng bị phụ thuộc suốt đời điều trị để giảm bớt các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng tiếp theo. Vì tiến trình tiếp theo của hội chứng Goldenhar phụ thuộc nhiều vào mức độ nghiêm trọng của nó, nên không thể đưa ra tiên lượng chung. Các dị dạng và dị dạng riêng lẻ của hội chứng Goldenhar thường được điều trị với sự trợ giúp của các can thiệp phẫu thuật. Những người bị ảnh hưởng nên nghỉ ngơi và thư giãn cho cơ thể sau khi phẫu thuật như vậy. Nên tránh các hoạt động nặng nhọc hoặc thể thao, và căng thẳng cũng nên tránh. Khó nói trong hội chứng Goldenhar có thể được điều trị bằng trị liệu ngôn ngữ. Tại đây, các bài tập khác nhau cũng có thể được thực hiện tại nhà riêng của bệnh nhân để đẩy nhanh quá trình điều trị. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, những người bị ảnh hưởng còn phụ thuộc vào việc điều trị tâm lý. Trong trường hợp này, sự hỗ trợ của bạn bè và gia đình cũng rất hữu ích. Tiếp xúc với các bệnh nhân khác của hội chứng Goldenhar cũng có thể hữu ích trong vấn đề này, vì nó dẫn đến trao đổi thông tin.
Những gì bạn có thể tự làm
Đầu tiên và quan trọng nhất, những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Goldenhar cần được điều trị yêu thương và chăm sóc, vì họ bị bệnh tâm lý nghiêm trọng và khuyết tật tâm thần. Điều này thường cần sự giúp đỡ của cha mẹ và người thân để bệnh nhân được chăm sóc thích hợp. Vì trong nhiều trường hợp, những người bị ảnh hưởng cũng bị mặc cảm hoặc giảm lòng tự trọng, các dị tật trên khuôn mặt nên được điều trị. Trò chuyện với những người mắc hội chứng Goldenhar khác để trao đổi thông tin cũng có thể hữu ích. Hơn nữa, trị liệu ngôn ngữ cũng có thể có tác động rất tích cực đến diễn biến của bệnh và làm giảm bớt những khó khăn khi nói. Người bị ảnh hưởng cũng có thể thực hiện các bài tập nói khác nhau tại nhà. Trẻ cần được bác sĩ và cha mẹ trấn an đặc biệt trước khi phẫu thuật. Tuy nhiên, kết quả cũng cần được làm rõ một cách thực tế để tránh thất vọng và những phàn nàn về tâm lý sau này. Ngoài ra, sự phát triển tinh thần có thể được tăng lên nhờ một sự hỗ trợ vĩnh viễn để tránh các biến chứng khi trưởng thành. Theo quy định, tuổi thọ của bệnh nhân không bị ảnh hưởng tiêu cực bởi hội chứng Goldenhar.
