Hội chứng Proteus được đặc trưng bởi tầm vóc khổng lồ được xác định về mặt di truyền với các dị dạng mạch máu và nguy cơ khối u. Nguyên nhân được cho là một đột biến trong vật liệu di truyền, mặc dù điều này vẫn chưa được xác định. Do không có phương pháp điều trị chữa bệnh nào nên bệnh nhân được điều trị chủ yếu theo phương thức hỗ trợ và điều trị triệu chứng.
Hội chứng Proteus là gì?
Hội chứng Proteus được y học hiểu là một căn bệnh di truyền, biểu hiện ban đầu chủ yếu ở tầm vóc khổng lồ. Khi bệnh tiến triển, các khối u với mức độ khác nhau được thêm vào hình ảnh lâm sàng. Nó được mô tả lần đầu tiên vào thế kỷ 20 bởi Michael Cohen người Anh, người ban đầu không đặt tên cho phức hợp triệu chứng. Mãi đến nhiều năm sau, bác sĩ nhi khoa người Đức Hans-Rudolf Wiedemann mới đặt ra thuật ngữ hội chứng Proteus có liên quan đến căn bệnh này, dựa trên vị thần biển Hy Lạp Proteus. Theo truyền thuyết, Proteus thay đổi hình dạng, ám chỉ một loạt các triệu chứng có thể có của bệnh. Một trường hợp ngoạn mục của căn bệnh này là Joseph Merrick, một con voi người. Kể từ khi phát hiện ra bệnh, khoảng 200 trường hợp đã được ghi nhận. Như vậy, hội chứng Proteus tương ứng với một căn bệnh di truyền cực kỳ hiếm gặp.
Nguyên nhân
Hội chứng Proteus có nguyên nhân di truyền, làm cho nó trở thành một trong những bệnh di truyền. Nguyên nhân chính xác vẫn còn tranh cãi. Nghiên cứu về sự phát triển của nó vẫn chưa đưa ra kết luận chính xác. Nhiều kết quả nghiên cứu chỉ ra mối liên hệ với PTEN gen trên nhiễm sắc thể 10, trong khi những người khác chỉ ra một nguyên nhân ở nhiễm sắc thể 16. Tuy nhiên, thường xuyên, các nhà khoa học đã bày tỏ nghi ngờ về sự liên quan của PTEN gen. Một số nhà nghiên cứu đề xuất một đột biến soma là nguyên nhân của bệnh. Vào năm 2011, một nghiên cứu đã chỉ ra một đột biến điểm của AKT1 gen khiến hình thành khảm di truyền, kích hoạt sự phát triển quá mức của các bộ phận cơ thể khác nhau. Theo những phát hiện hiện tại, hội chứng này thậm chí còn hiếm hơn những gì người ta nghĩ trước đây. Trong nhiều trường hợp, phức hợp triệu chứng có thể đã bị chẩn đoán sai, vì chẩn đoán là một công việc khó khăn do phạm vi của bệnh.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Vóc dáng cao là triệu chứng hàng đầu của hội chứng Proteus. Ngoài các da và xương, nó có thể ảnh hưởng đến cơ, mô mỡ và máu và bạch huyết tàu. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân vẫn không có triệu chứng khi sinh. Trong quá trình này, các khối u thường phát triển cùng với sự phát triển lớn, và mức độ nghiêm trọng và khu trú của chúng rất khác nhau. Căn bệnh này chủ yếu liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc các khối u tinh hoàn, u nang buồng trứng một bên, u tuyến và u màng não. Các sọ, tứ chi và lòng bàn chân thường bị ảnh hưởng bởi các khối u. Tĩnh mạch sâu huyết khối hoặc phổi tắc mạch có thể xảy ra. Dị dạng mạch máu cũng liên quan đến hội chứng. Các tứ chi bị biến dạng có trọng lượng rất lớn, khiến cơ và đau khớp. Căn bệnh này không liên quan đến sự thiếu hụt trí thông minh hoặc học tập khuyết tật, nhưng tầm vóc lớn có thể gây ra thiệt hại thứ cấp cho hệ thần kinh, làm suy giảm khả năng nhận thức.
Chẩn đoán và tiến triển của bệnh
Hội chứng Proteus được đặc trưng bởi các triệu chứng tương đối cụ thể. Tuy nhiên, rất khó chẩn đoán phức tạp triệu chứng mà không nghi ngờ gì. Cho đến nay nguyên nhân di truyền vẫn chưa được xác định rõ ràng. Do đó, ngay cả các xét nghiệm di truyền phân tử cũng không thể đảm bảo chẩn đoán xác định. Vì vậy, các triệu chứng lâm sàng là đầu mối duy nhất để thầy thuốc chẩn đoán. Tuy nhiên, vì các triệu chứng tăng trưởng khổng lồ với các khối u đồng thời không nhất thiết phải liên quan đến hội chứng Proteus, nên nguy cơ chẩn đoán nhầm là cao. Diễn biến của bệnh là cá nhân. Tuy nhiên, tuổi thọ được coi là giảm vì các khối u và các mô đau buồn phát triển. Ngoài ra, vì trải nghiệm xã hội của những người bị ảnh hưởng thường bị ảnh hưởng tiêu cực bởi căn bệnh này, hội chứng được coi là có một quá trình khó khăn về mặt tâm lý.
Các biến chứng
Kết quả của hội chứng Proteus, những người bị ảnh hưởng chủ yếu bị ảnh hưởng bởi tầm vóc lớn. Cái này có thể dẫn trêu chọc hoặc bắt nạt, đặc biệt là ở trẻ em. Hơn nữa, tàu của người bị ảnh hưởng cũng bị ảnh hưởng bởi các dị tật khác nhau. Do những phàn nàn này, hội chứng Proteus cũng có thể làm tăng đáng kể nguy cơ hình thành khối u, do đó bệnh nhân cũng có thể bị giảm tuổi thọ. huyết khối trong tĩnh mạch hoặc phổi tắc mạch cũng có thể phát triển, làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Hầu hết những người bị ảnh hưởng cũng bị mệt mỏi và đau trong cơ và khớp. Trong trường hợp nghiêm trọng, điều này cũng có thể dẫn hạn chế vận động, do đó những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Proteus phụ thuộc vào sự giúp đỡ của những người khác trong cuộc sống hàng ngày của họ. Tuy nhiên, trí thông minh của bệnh nhân không bị ảnh hưởng bởi hội chứng Proteus. Tuy nhiên, khả năng nhận thức của bệnh nhân có thể bị ảnh hưởng tiêu cực do sự phát triển khổng lồ. Không có điều trị nhân quả cho hội chứng Proteus. Điều trị nhằm mục đích giảm thiểu các triệu chứng. Trong nhiều trường hợp, việc chăm sóc tâm lý cũng rất cần thiết. Tuy nhiên, các biến chứng cụ thể thường không xảy ra.
Khi nào thì nên đi khám?
Hội chứng Proteus luôn phải được bác sĩ khám và điều trị. Vì đây là một bệnh di truyền nên việc chữa khỏi hoàn toàn thường không thể thực hiện được. Các bệnh chỉ được điều trị triệu chứng và người bị ảnh hưởng thường bị lệ thuộc suốt đời điều trị. Một bác sĩ nên được tư vấn cho hội chứng Proteus nếu người bị ảnh hưởng bị các khối u khổng lồ hoặc các khối u khác nhau. Các khối u được phát hiện và điều trị càng sớm thì khả năng bệnh diễn biến tích cực càng cao. Tương tự như vậy, phổi các vấn đề cũng có thể chỉ ra hội chứng Proteus và cần được bác sĩ kiểm tra. Các cá nhân bị ảnh hưởng thường bị đau trong khớp và cơ bắp và không thể tham gia vào cuộc sống hàng ngày của họ một cách dễ dàng. Do đó, điều trị là cần thiết trong hội chứng Proteus. Theo quy định, hội chứng Proteus được chẩn đoán bởi bác sĩ đa khoa hoặc tại bệnh viện. Tuy nhiên, việc điều trị phụ thuộc vào các triệu chứng chính xác và mức độ nghiêm trọng của chúng. Trong một số trường hợp, hội chứng còn hạn chế tuổi thọ của bệnh nhân.
Điều trị và trị liệu
Các lựa chọn điều trị gây bệnh hoặc chữa bệnh không tồn tại trong trường hợp hội chứng Proteus, vì nguyên nhân thậm chí vẫn chưa được xác định cho đến nay. Ủng hộ điều trị cho đến nay vẫn là trọng tâm của việc điều trị. Loại điều trị này chủ yếu nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng. Với mục đích này, chủ yếu là hỗ trợ tâm lý trị liệu diễn ra. Nó giúp người bị ảnh hưởng và người thân đối mặt với căn bệnh và nếu cần thiết, điều trị những trải nghiệm xã hội tiêu cực và hậu quả là thiếu hụt xã hội. Các can thiệp phẫu thuật và phương pháp điều trị triệu chứng cũng nằm trong khả năng có thể xảy ra trong trường hợp khối u và dị dạng mạch máu. Các nghiên cứu hiện đang tìm kiếm các tác nhân làm chậm sự tiến triển. Theo một báo cáo trường hợp, hoạt chất rapamycin có thể được coi là một tác nhân điều trị. Tác nhân cho thấy tác động tích cực đến quá trình của bệnh, làm chậm các triệu chứng tiến triển và do đó tăng tuổi thọ. Tuy nhiên, vì một thành phần di truyền chắc chắn có liên quan đến chứng khổng lồ của bệnh nhân, nó không thể bị ngăn chặn hoàn toàn bằng sự can thiệp của thuốc. Bởi vì một số ít trường hợp cho đến nay đã được chứng minh ngoài sự nghi ngờ, nghiên cứu về phương pháp điều trị vẫn còn ở giai đoạn sơ khai. Có thể các phương pháp tiếp cận liệu pháp gen sẽ là một lựa chọn điều trị cho hội chứng Proteus trong tương lai. Tuy nhiên, các phương pháp điều trị bằng liệu pháp gen cho đến nay cũng chỉ là ước mơ của tương lai.
Phòng chống
Nguyên nhân chính xác của hội chứng Proteus vẫn chưa rõ ràng. Do đó, không có biện pháp ngăn chặn các biện pháp cho đến nay. Nếu một đột biến là nguyên nhân gây ra hội chứng, thì các chất độc từ môi trường có thể đóng một vai trò nào đó trong việc khởi phát bệnh. Ngay cả khi thực sự rơi vào trường hợp này, bạn sẽ khó có thể ngăn ngừa hội chứng này. Hoàn toàn tránh tiếp xúc với bất kỳ chất độc môi trường nào là điều không thể.
Chăm sóc sau
Thường có rất ít và cũng rất hạn chế các biện pháp chăm sóc sau trực tiếp có sẵn cho người bị ảnh hưởng với hội chứng Proteus. Vì lý do này, người bị ảnh hưởng nên đi khám bác sĩ sớm để ngăn ngừa sự xuất hiện của các biến chứng và triệu chứng khác. Hội chứng Proteus thường không thể tự chữa khỏi, vì vậy cần liên hệ với bác sĩ khi có những dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên của bệnh. để có con, để ngăn chặn sự tái phát của bệnh ở trẻ em. Hầu hết những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào các biện pháp of vật lý trị liệu, và trong nhiều trường hợp, liệu pháp tâm lý là cần thiết. Nhìn chung, sự quan tâm và hỗ trợ yêu thương từ gia đình có tác động rất tích cực đến quá trình tiến triển của bệnh. Tiếp xúc với những người khác bị ảnh hưởng bởi bệnh cũng có thể rất hữu ích. Trong một số trường hợp, căn bệnh này còn hạn chế tuổi thọ của người mắc phải.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Vì hội chứng Proteus là một bệnh di truyền, các biện pháp tự giúp đỡ phải được bắt đầu ngay sau khi sinh và thường được tiếp tục trong suốt cuộc đời của người bị ảnh hưởng. Những người bị ảnh hưởng có cơ hội ngăn chặn các khiếu nại cá nhân thông qua một lối sống lành mạnh với nhiều tập thể dục, một chế độ ăn uống và ngủ đủ giấc. Điều này phải đi kèm với việc thăm khám bác sĩ thường xuyên để có thể phát hiện và loại bỏ bất kỳ khối u nào ở giai đoạn đầu. Sau một thủ thuật phẫu thuật, ban đầu bệnh nhân phải thực hiện dễ dàng. Tham khảo ý kiến của bác sĩ, các sản phẩm khác nhau có thể được sử dụng cho chăm sóc vết thương. Ngoài ra, bác sĩ sẽ khuyến cáo vệ sinh cá nhân nghiêm ngặt và tránh các hoạt động thể chất nặng. Các biện pháp được chỉ định chi tiết phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Ví dụ, chỉ có bác sĩ mới có thể giúp đỡ về bệnh phổi tắc mạch, trong khi cơ và đau khớp và các triệu chứng đi kèm có thể so sánh thường có thể được giảm bớt bằng cách vật lý trị liệu. Tầm vóc lớn cũng có thể được giảm bớt bằng cách sử dụng có mục tiêu AIDS và các biện pháp chỉnh hình. Cuối cùng, nó phải được đảm bảo rằng không có sự tái phát nào phát triển thêm. Điều này có thể đạt được bằng cách ghi nhật ký chi tiết về các khiếu nại, ghi nhận bất kỳ hiện tượng hoặc khiếu nại bất thường nào. Dựa trên nhật ký khiếu nại, bác sĩ có trách nhiệm có thể bắt đầu các biện pháp điều trị tiếp theo và do đó ảnh hưởng tích cực đến quá trình chữa bệnh.
