Hội chứng Rotor là một rối loạn của bilirubin chuyển hóa được xếp vào nhóm bệnh di truyền. Các triệu chứng hàng đầu là vàng da và nâng cao máu mức độ trực tiếp bilirubin. Thường không có phương pháp điều trị bệnh, vì bệnh nhân thường không xuất hiện bất kỳ triệu chứng nào ngoại trừ vàng da.
Hội chứng Rotor là gì?
Bilirubin được biết đến như một sản phẩm phân tích của huyết cầu tố được phát hành khi cũ hồng cầu phá vỡ trong lá lách và gan. Heme được chuyển đổi thành bilirubin bởi heme oxygenase và biliverdin reductase, liên kết với albumin trong bilirubin. Các quá trình này cũng được tóm tắt dưới thuật ngữ chuyển hóa bilirubin. ICD-10 nhận biết các rối loạn chuyển hóa porphyrin và bilirubin khác nhau. Một trong số đó là hội chứng Rotor hay còn gọi là hội chứng Rotor-Manahan-Florentin. Đây là một bệnh hiếm gặp, lành tính và rối loạn lặn trên autosomal ảnh hưởng đến chuyển hóa bilirubin. Các triệu chứng hàng đầu của bệnh là mức độ bilirubin cao bất thường và vàng da. Cho đến nay, hội chứng này vẫn còn ít được nghiên cứu do tính hiếm gặp và không liên quan rộng rãi trong xã hội phương Tây. Tuy nhiên, ngày càng có nhiều nhà khoa học phương Tây quan tâm đến chứng rối loạn này, hy vọng có được cái nhìn sâu sắc về các quá trình vận chuyển trong gan. Các bác sĩ Philippine Florentin, Manahan và Rotor lần đầu tiên mô tả chứng rối loạn này, ban đầu đánh đồng nó với hội chứng Dubin-Johnson. Wolkoff và các đồng nghiệp đã chứng minh vào những năm 1970 rằng hội chứng Rotor và Dubin-Johnson là những rối loạn riêng biệt.
Nguyên nhân
Tăng bilirubin máu và dẫn đến vàng da của hội chứng Rotor là do rối loạn dự trữ nội bào của cả bilirubin liên hợp và không liên hợp. Cả hai giới đều có thể bị ảnh hưởng bởi hội chứng Rotor. Hội chứng xảy ra chủ yếu ở Philippines và có cơ sở di truyền. Việc phân cụm quen thuộc đã được quan sát trong các trường hợp được ghi nhận cho đến nay. Điều này cho thấy nguyên nhân chủ yếu do di truyền. Tuy nhiên, thực tế là hội chứng Rotor hầu như chỉ ảnh hưởng đến Philippines cũng có thể liên quan đến các yếu tố ngoại sinh có thể có lợi cho sự khởi phát của hội chứng. Nguyên nhân di truyền được suy đoán là một khiếm khuyết cản trở việc vận chuyển bilirubin liên hợp và có thể gây khó khăn cho việc loại bỏ chất này khỏi gan ô đến khu vực của mật ống dẫn. Theo đó, khiếm khuyết kênh MRP-2 di truyền do đột biến có thể là nguyên nhân dẫn đến hội chứng. Đột biến ban đầu vẫn chưa được xác định và do đó có thể ảnh hưởng đến tất cả các gen liên quan đến mã hóa các thành phần kênh. Các yếu tố ngoại sinh nào vẫn có thể thúc đẩy sự khởi phát của bệnh vẫn chưa rõ ràng cho đến nay. Có lẽ, thập kỷ tới sẽ cung cấp nhiều thông tin rõ ràng hơn sau khi khoa học phương Tây hiện đang rất quan tâm đến việc nghiên cứu căn bệnh này.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Hội chứng Rotor được đặc trưng chủ yếu bởi vàng da. Theo đó, bệnh nhân bị vàng da, có thể biểu hiện trên da, trong mắt, hoặc thậm chí trong Nội tạng. Ngoài ra, tăng bilirubin máu. Đây được gọi là tăng bilirubin máu nếu bilirubin tập trung vượt quá 1.1 mg / dl. Các triệu chứng này có thể kết hợp với các phàn nàn khác, tuy nhiên, các triệu chứng này không đặc hiệu và không nhất thiết phải có. Ngoài ra, một số bệnh nhân phàn nàn về những phàn nàn không cụ thể và đau ở bụng trên bên phải. Đau các triệu chứng ở bụng trên tương đối hiếm, do đó chúng không nên được sử dụng làm tiêu chí chẩn đoán. Tuy nhiên, đau ở bụng trên bên phải có thể chứng thực chẩn đoán hội chứng rôto dựa trên các triệu chứng khác. Điều này cũng đúng đối với các triệu chứng có thể đi kèm như các đợt sốt. Thông thường, tăng bilirubin máu và ruột già xảy ra như những biểu hiện riêng lẻ. Sự suy giảm chức năng hoặc thiếu hụt enzym abbaubilized enzyme không nằm trong số các triệu chứng của hội chứng Rotor.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Tăng bilirubin máu được coi là triệu chứng chẩn đoán hàng đầu của hội chứng Rotor. Cao tập trung của sản phẩm phân tích có thể được phát hiện trong máu bằng thử nghiệm trong phòng thí nghiệm. Nó làm tăng bilirubin trực tiếp giữa ba và mười mg / dl. Bệnh nhân không có dấu hiệu tan máu, bệnh gan có tế bào cũng tương tự. hoại tử. Vì vậy, giá trị transaminase luôn nằm trong giới hạn bình thường, với phosphatase kiềm cũng cho thấy hoạt động bình thường. Khác biệt, thầy thuốc phải phân biệt vàng da ở bệnh nhân với vàng da ở trẻ sơ sinh và trẻ sơ sinh và do đó, phân biệt với bệnh tan máu. thiếu máu, viêm gan, và bất kỳ rối loạn liên hợp nào của bilirubin. Ngoài sự phân biệt khác biệt với hội chứng Crigler-Najjar hoặc Gilbert-Bệnh Meulengracht, dị tật của mật phải loại trừ ống dẫn dịch là nguyên nhân gây vàng da để chẩn đoán hội chứng Rotor.
Các biến chứng
Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Rotor không cần điều trị đặc biệt vì nó không biểu hiện với các triệu chứng nghiêm trọng hoặc có hại. Trong trường hợp này, tuổi thọ của bệnh nhân cũng thường không bị giới hạn hoặc giảm sút. Trong căn bệnh này, người mắc phải chủ yếu bị vàng da nặng. Trẻ em hoặc thanh thiếu niên nói riêng có thể bị bắt nạt hoặc bị trêu chọc vì lời phàn nàn này, do đó những nhóm tuổi này thường bị trầm cảm hoặc các khiếu nại tâm lý khác. Tuy nhiên, người lớn cũng có thể bị mặc cảm hoặc hạ thấp lòng tự trọng. Đau có thể xảy ra ở bụng trên, mặc dù nó thường không liên quan đến lượng thức ăn. Sốt các đợt cũng có thể xảy ra với hội chứng này và có tác động tiêu cực đến chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng. Thường không có biến chứng hoặc phàn nàn nào khác. Các triệu chứng không cản trở cuộc sống của người bị ảnh hưởng và vì lý do này không được điều trị. Chỉ sốt các đợt có thể được điều trị với sự trợ giúp của thuốc. Phòng ngừa hội chứng Rotor không may là không thể.
Khi nào bạn nên đi khám?
Trong trường hợp hội chứng rôto, theo nguyên tắc, bác sĩ luôn phải được tư vấn. Căn bệnh này không có khả năng tự khỏi và trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng cũng sẽ trầm trọng hơn nếu bệnh không được điều trị đúng cách. Điều trị nội khoa vì vậy là điều tất yếu. Nên hỏi ý kiến bác sĩ nếu người bị ảnh hưởng bị đau rất dữ dội ở vùng bụng trên. Trong trường hợp này, cơn đau còn có thể lan sang các vùng lân cận trên cơ thể và gây ảnh hưởng rất xấu đến chất lượng cuộc sống của người bệnh. Trong hầu hết các trường hợp, người bị ảnh hưởng cũng bị sốt nghiêm trọng và các triệu chứng thông thường của cúm hoặc một lạnh. Chất lượng cuộc sống bị giảm sút đáng kể do hội chứng Rotor. Vàng da cũng có thể là một dấu hiệu của bệnh. Nếu những phàn nàn này xảy ra trong một thời gian dài hơn và không tự biến mất, trong mọi trường hợp phải hỏi ý kiến bác sĩ. Theo quy luật, hội chứng rôto có thể được phát hiện và điều trị tương đối dễ dàng bởi bác sĩ đa khoa.
Điều trị và trị liệu
Cho đến nay, nguyên nhân chính xác của hội chứng Rotor vẫn chưa được xác định một cách chính xác và do đó vẫn nằm trong phạm vi suy đoán. Chỉ vì lý do này, không thể điều trị căn nguyên của bệnh. Theo quy định, điều trị triệu chứng cũng không cần thiết. Nếu nghiêm trọng trên đau bụng xuất hiện như một triệu chứng kèm theo, có thể giảm triệu chứng bằng thuốc giảm đau thuốc. Trong trường hợp có các cơn sốt kèm theo, hạ sốt. thuốc có thể được sử dụng. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Rotor hầu như không ảnh hưởng đến bệnh nhân nên không cần thực hiện các bước điều trị.
Phòng chống
Vì nguyên nhân của hội chứng Rotor vẫn chưa được xác định một cách chính xác nên hiện tượng này vẫn chưa thể được ngăn chặn. Do cơ sở di truyền rõ ràng của bệnh, những người bị ảnh hưởng về mặt lý thuyết có thể quyết định dự phòng là không sinh con của mình. Tuy nhiên, vì hội chứng rôto không ảnh hưởng nghiêm trọng đến cuộc sống của những người bị ảnh hưởng, nên cách tiếp cận như vậy có vẻ quá triệt để.
Theo dõi
Bệnh nhân mắc hội chứng Rotor thường không cần chăm sóc theo dõi rộng rãi. Vì điều kiện rất hiếm, không có phương pháp theo dõi cụ thể nào tồn tại. Việc theo dõi dựa trên mức độ các triệu chứng xảy ra. Các triệu chứng của bệnh thường vô hại và không gây hậu quả. Sau khi hồi phục, bác sĩ nên làm rõ tình trạng của bệnh nhân sức khỏeCác triệu chứng điển hình như sốt, đau bụng và ố vàng của da phải được bác sĩ khám để có thể loại trừ các triệu chứng phụ. Sau khi sốt mạnh, bác sĩ có thể cung cấp thông tin về việc phục hồi thêm các biện pháp. Nếu đau bụng vẫn còn, một X-quang khám có thể cung cấp rõ ràng về các nguyên nhân có thể xảy ra. Bằng cách này, ví dụ, có thể phát hiện chảy máu bên trong. Nếu các triệu chứng của hội chứng rôto xảy ra, có thể có một lá gan chưa được chẩn đoán điều kiện. Việc theo dõi được thực hiện bởi bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ nội khoa. Thường xuyên đến gặp bác sĩ được chỉ định đối với các trường hợp than mãn tính về gan. Việc theo dõi diễn ra tại phòng khám bác sĩ hoặc phòng khám chuyên khoa, tùy thuộc vào cơ sở điều kiện. Nếu hội chứng rôto tái phát, bác sĩ phải được thông báo. Điều trị nguyên nhân cũng có thể cần thiết. Chuyên gia có thể chỉ ra các biện pháp và kê đơn thuốc giảm đau phù hợp cho bệnh nhân sau khi bệnh vàng da đã lành.
Những gì bạn có thể tự làm
Bệnh nhân mắc hội chứng rôto phải tuân thủ việc thăm khám thường xuyên của bác sĩ. Chức năng của gan phải được kiểm tra trong khoảng thời gian từ ba đến sáu tháng để có thể loại trừ các biến chứng. Do rối loạn chức năng gan, chế độ ăn uống phải được thay đổi. Các chế độ ăn uống phải tuân thủ nghiêm ngặt kế hoạch không để xảy ra khiếu kiện. Đối với đau bụng, biện pháp khắc phục chẳng hạn như chườm ấm và nhẹ nhàng chế độ ăn uống giúp đỡ. Trà thảo mộc với hoa chamomile or tía tô đất cũng làm giảm bớt sự khó chịu điển hình và góp phần phục hồi nhanh chóng. Nếu các triệu chứng vẫn tiếp tục, tốt nhất bạn nên hỏi ý kiến bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa phụ trách. Nếu các biến chứng như các cơn sốt nghiêm trọng hoặc phản ứng đau xảy ra, bạn cũng nên đến gặp bác sĩ. Nếu có dấu hiệu của nhồi máu gan, phải gọi bác sĩ cấp cứu. Sau đó bệnh nhân phải được đặt ở một vị trí yên tĩnh. Dịch vụ xe cấp cứu đến phải được thông báo về tình trạng để các y tế cần thiết các biện pháp có thể được bắt đầu ngay lập tức. Sau khi nhập viện, áp dụng các biện pháp chung như nghỉ ngơi và phục hồi sức khỏe. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng nên thực hiện các cuộc kiểm tra cần thiết nếu có mong muốn có con mới. Điều này sẽ cho phép đánh giá nguy cơ mắc bệnh và nếu cần, bác sĩ có thể đề xuất các biện pháp khác.
