Hội chứng tăng sinh vi mô 22q11 đề cập đến các bất thường nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến nhánh dài của nhiễm sắc thể 22 trong gen locus 22q11 và biểu hiện dưới dạng các hội chứng dị dạng. Trong hầu hết các trường hợp, các cá nhân bị ảnh hưởng bị tim khiếm khuyết, dị tật phát triển và giảm sản tuyến ức. Điều trị theo triệu chứng và tập trung chủ yếu vào việc điều chỉnh các cơ quan bị dị tật.
Hội chứng tăng tốc vi lượng 22q11 là gì?
Quang sai nhiễm sắc thể là những bất thường về cấu trúc hoặc số lượng trong vật liệu di truyền. Hầu hết các sai lệch nhiễm sắc thể đại diện cho một khiếm khuyết lớn trong vật liệu di truyền. Ví dụ, các bất thường về nhiễm sắc thể có thể dẫn đến việc bị xóa. Trong mỗi lần mất đoạn, một phần của nhánh nhiễm sắc thể bị mất. Có các mô hình bệnh tật và hội chứng khác nhau dựa trên sự sai lệch nhiễm sắc thể. Một trong số đó là cái gọi là hội chứng tăng tốc vi mô 22q11, bao gồm các rối loạn khác nhau do thay đổi vị trí 11 của nhiễm sắc thể số 22. Trong số các rối loạn này được biết đến nhiều nhất là hội chứng DiGeorge và hội chứng Shprintzen, còn được gọi là hội chứng velo-tim-mặt. Tên của hội chứng là hội chứng CATCH-22 cũng rất phổ biến, cũng như biểu hiện của hội chứng tăng tốc vi mô 22q11. Hội chứng GiGeorge và hội chứng Shprintzen kết hợp nhịp nhàng và chia sẻ nhiều triệu chứng với nhau. Tuy nhiên, các rối loạn từ nhóm hội chứng tăng tốc vi mô 22q11 về cơ bản được đặc trưng bởi sự đa dạng về triệu chứng.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của tất cả các hội chứng tăng vi lượng 22q11 là những thay đổi bệnh lý trên nhánh dài của nhiễm sắc thể 22 với vị trí 11. Chính xác hơn, những thay đổi này là biến thể nhỏ nhất của mất đoạn. Xóa là mất một đoạn DNA. Do đó, sự bất thường tương ứng với một gen đột biến. Vi tốc độ 22q11.2 dẫn đến các khuyết tật trường phát triển của các túi hầu và vòm mang, ví dụ, do mất cơ sở. Kết quả là, tàu Gần với tim, Các tuyến ức còn tuyến cận giáp của người bệnh bị dị tật. Vì thuật ngữ hội chứng vi tăng tốc 22q11 là một thuật ngữ chung cho các hội chứng mất đoạn khác nhau, không phải tất cả các triệu chứng được mô tả đều phải xảy ra trong từng trường hợp riêng lẻ. Ngoài ra, biểu thức có thể khác nhau đáng kể giữa các trường hợp. Tất cả các hội chứng trong nhóm hội chứng tăng tốc vi mô 22q11 đều có cơ sở di truyền một phần, mặc dù các đột biến mới cũng có thể xảy ra.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Do các vi lượng trong 22q11 gen cơ địa, bệnh nhân của hội chứng ít nhiều bị các dị tật tim nặng như thông liên thất. Ngoài dị tật của tàu, tốt nhất là ở khu vực của vòm động mạch chủ, suy tuyến cận giáp có thể là một dấu hiệu cho sự hiện diện của hội chứng. Sự hình thành thiếu hoặc khiếm khuyết của tuyến ức cũng có thể là một triệu chứng. Trong hầu hết các trường hợp, dị tật trên khuôn mặt như sứt môi môi và vòm miệng và micrognathia cũng có mặt. Sự tham gia của thận cho đến quá trình hình thành thận cũng phổ biến. Một số bệnh nhân có gốc mũi rộng dễ thấy, sống mũi đặc biệt dài hoặc đầu mũi rộng. Ngoài ra, bệnh tăng nhãn áp với một antimongoloid mí mắt trục có thể là dấu hiệu của hội chứng tăng tốc vi. Điều này cũng đúng đối với loạn sản philtrum ngắn hoặc loạn sản não thất. Giảm sản tuyến ức có thể gây ra sự thiếu hụt tế bào lympho T]], dẫn đến nhiễm trùng nặng. Calcium sự thiếu hụt có thể kéo theo các khuyết tật của tuyến thượng thận do thiếu hụt hormone. Đổi lại, các cơn co giật thường phát triển từ canxi sự thiếu hụt. Mức độ nghiêm trọng và phân phối của các triệu chứng phụ thuộc vào trường hợp cá nhân và đặc biệt là vào loại vi lượng.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Chẩn đoán dự kiến ban đầu của hội chứng tăng tốc vi mô 22q11 có thể được thực hiện trên cơ sở sự xuất hiện kết hợp của các dị tật đặc trưng. Dị tật của tim thường là manh mối đầu tiên, kết hợp với các bất thường trên khuôn mặt hoặc tuyến, có thể thiết lập một chẩn đoán dự kiến. Phải phân biệt được hội chứng bến nổi. Các phân tích di truyền phân tử được sử dụng để xác định chẩn đoán. Việc phát hiện xóa 22q11 có thể đạt được chủ yếu bằng cách lai huỳnh quang tại chỗ. Tiên lượng của các bệnh nhân khác nhau tùy từng trường hợp. Đặc biệt là sự liên quan của các cơ quan, khả năng điều trị và mức độ nghiêm trọng của các dị tật cá nhân quyết định quá trình của các hội chứng.
Các biến chứng
Kết quả của hội chứng tăng tốc độ vi mô 22q11, những người bị ảnh hưởng thường bị các dị tật và dị tật khác nhau có thể hạn chế và làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của họ. Chủ yếu, bệnh nhân cũng bị khuyết tật tim. Nếu điều này không được điều trị, trong trường hợp xấu nhất, nó cũng có thể dẫn đến chết tim của bệnh nhân. Khuôn mặt bị ảnh hưởng bởi nhiều dị tật khác nhau, do đó trẻ em nói riêng có thể bị trêu chọc và bắt nạt. Có sự phát triển của sứt môi và cũng có những phàn nàn về thận. Hơn nữa, cũng có những lời phàn nàn trong tai, do đó, một chút mất thính lực có thể xảy ra. Hội chứng tăng tốc vi mô 22q11 cũng dẫn đến chuột rút và do đó đến mức nghiêm trọng đau trong các cơ. Không phải thường xuyên, cha mẹ và người thân của trẻ cũng bị ảnh hưởng bởi những lời phàn nàn về tâm lý hoặc trầm cảm gây ra bởi hội chứng vi tăng tốc 22q11. Không thể điều trị theo nguyên nhân của hội chứng. Do đó, chỉ có thể hạn chế các triệu chứng để cuộc sống hàng ngày của người mắc bệnh trở nên dễ chịu hơn. Các biến chứng không xảy ra. Tuy nhiên, việc chữa khỏi hoàn toàn thường không thể thực hiện được. Hội chứng tăng tốc vi mô 22q11 thường không làm giảm tuổi thọ.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Hội chứng microdeletion 22q11 là một rối loạn di truyền mà các triệu chứng thường được nhận thấy ngay khi mới sinh. Rối loạn hoạt động của tim và dẫn đến các vấn đề về nhịp tim là dấu hiệu của sự bất thường hiện có. Trẻ sơ sinh thường nhìn thấy ánh sáng ban ngày với dị tật quang học. Trong trường hợp sứt môi môi và vòm họng, điều trị y tế ngay lập tức trở nên cần thiết. Những thay đổi quang học trong hình dạng của mũi, bất thường về khoảng cách giữa hai mắt hoặc các dị dạng khác trên khuôn mặt cho thấy điều kiện mà phải được khám và điều trị. Trong trường hợp sinh nội trú, các y tá và bác sĩ có mặt thực hiện các bước cần thiết để chăm sóc y tế đầy đủ cho trẻ theo quy trình thông thường. Người hộ sinh thực hiện các công việc giống nhau trong ca sinh tại nhà và ca sinh tại trung tâm đỡ đẻ. Trong những trường hợp này, phụ huynh không phải tự mình thực hiện. Nếu một ca sinh tự nhiên bất ngờ xảy ra mà không có sự hiện diện của bác sĩ hoặc nhân viên điều dưỡng, việc khám sức khỏe cho mẹ và con luôn là cần thiết càng sớm càng tốt. Dịch vụ xe cấp cứu phải được thông báo để có thể cung cấp dịch vụ chăm sóc đầy đủ. Nếu đứa trẻ sơ sinh có biểu hiện co giật, các vấn đề với thở hoặc rối loạn vận động, một cuộc kiểm tra chuyên sâu là cần thiết. Các xét nghiệm y tế khác nhau sẽ được thực hiện để xác định nguyên nhân của các triệu chứng và điều trị triệu chứng sẽ được bắt đầu.
Điều trị và trị liệu
Nguyên nhân của hội chứng vi tăng tốc 22q11 nằm ở gen. Gene điều trị các phương pháp tiếp cận hiện đang được khám phá nhưng chưa đạt đến giai đoạn lâm sàng. Vì lý do này, không điều trị vẫn có sẵn có thể giải quyết nguyên nhân của các triệu chứng. Vì vậy, thay vì các liệu pháp điều trị nhân quả, bệnh nhân được điều trị triệu chứng kết hợp với hỗ trợ các biện pháp. Một đội ngũ bác sĩ liên ngành chăm sóc cho những người bị ảnh hưởng. Trọng tâm ban đầu của điều trị triệu chứng là điều chỉnh tất cả các dị tật đe dọa tính mạng. Các dị tật được ưu tiên cao nhất thường là dị tật tim hoặc không hình thành các cơ quan khác. Các thủ tục phẫu thuật xâm lấn thường là phương pháp điều trị được lựa chọn ở đây. Các tuyến ức, ví dụ, có thể được thay thế bằng cấy ghép. Ngoài ra, canxi và vitamin D Việc thay thế được bắt đầu trong các trường hợp thiếu hụt tương ứng. Thay thế hormone cũng có thể cần thiết trong các trường hợp riêng lẻ, tùy thuộc vào các triệu chứng. Nếu có tính nhạy cảm với các bệnh nhiễm trùng và bệnh nhân phải đối phó với các bệnh nhiễm trùng lặp đi lặp lại, thì những bệnh nhiễm trùng này sẽ được chấm dứt bằng các liệu pháp điều trị bằng thuốc bảo tồn. Dị tật khuôn mặt và các triệu chứng hoàn toàn về hình dạng khác có thể được chống lại bằng phẫu thuật thẩm mỹ trong một số trường hợp nhất định. Tuy nhiên, các bước điều trị này thường được đưa vào đốt sau vì những khiếm khuyết nghiêm trọng hơn phải được sửa chữa trước.
Triển vọng và tiên lượng
Khi xem xét tiên lượng, cần phải phân biệt giữa tuổi thọ và chất lượng cuộc sống. Đối với hội chứng tăng tốc độ vi mô 22q11, một triển vọng thuận lợi xuất hiện trong một số điều kiện nhất định. khuyết tật tim hoặc thiếu hụt miễn dịch. Các bác sĩ cố gắng điều chỉnh các dị tật hữu cơ ở giai đoạn đầu bằng các biện pháp can thiệp phẫu thuật. Nếu điều này thành công, xác suất khỏi các triệu chứng trong nhiều năm sẽ tăng lên. Chỉ có khoảng 22% tổng số trẻ sơ sinh tử vong do hội chứng tăng tốc vi mô 11qXNUMX. Chất lượng cuộc sống không thường xuyên bị giảm sút bởi những nhược điểm có thể nhìn thấy bằng mắt thường. Trong khi đó, phẫu thuật thẩm mỹ đã phát triển các quy trình đầy đủ để chống lại gánh nặng tâm lý xã hội. Như là phẫu thuật thẩm mỹ diễn ra sau khi sửa chữa các khiếm khuyết đe dọa tính mạng. Nếu các liệu pháp đi kèm được tuyên bố ở giai đoạn đầu, những người mắc phải rất có thể dẫn một cuộc sống tự quyết định khi trưởng thành. Tuy nhiên, những người khác đòi hỏi sự cẩn thận trong một số tình huống nhất định. Theo quy luật, nó có thể làm việc. Bệnh nhân mắc hội chứng tăng tốc vi mô 22q11 cảm thấy thoải mái nhất trong một môi trường ổn định. Trị liệu các biện pháp, thuốc và sử dụng các thiết bị hỗ trợ là một phần của cuộc sống hàng ngày, vĩnh viễn hoặc cấp tính. Nếu cha mẹ bỏ qua việc điều trị, tuổi thọ và chất lượng cuộc sống sẽ giảm đáng kể.
Phòng chống
Cho đến nay, một số phòng ngừa các biện pháp có sẵn để dự phòng các rối loạn từ nhóm hội chứng tăng tốc vi mô 22q11. Do tính chất di truyền của nhiều hội chứng liên quan, tư vấn di truyền trong giai đoạn kế hoạch hóa gia đình nói riêng có thể được mô tả như một biện pháp phòng ngừa theo nghĩa rộng nhất. Nếu kết quả phù hợp, các cặp vợ chồng có thể quyết định không có con riêng và ủng hộ việc nhận con nuôi.
Theo dõi
Người bị ảnh hưởng bởi quang sai nhiễm sắc thể như hội chứng vi tăng tốc 22q11 thường không có hoặc có rất ít các biện pháp chăm sóc sau khi có sẵn cho họ. Nó tập trung vào việc giúp họ đối phó tốt hơn với bệnh tật và cải thiện chất lượng cuộc sống của họ. Vì là bệnh di truyền nên không thể chữa khỏi hoàn toàn. Do đó, việc tư vấn và xét nghiệm di truyền luôn phải được thực hiện nếu muốn có một đứa trẻ để ngăn ngừa sự sai lệch nhiễm sắc thể xảy ra ở trẻ. Việc điều trị thêm phụ thuộc rất nhiều vào biểu hiện chính xác của bệnh, do đó không thể đưa ra dự đoán chung. Có thể tuổi thọ của người bị ảnh hưởng cũng bị giảm. Trong trường hợp này, nên tránh các nỗ lực và các hoạt động thể chất hoặc căng thẳng trong mọi trường hợp. Tương tự như vậy, hầu hết những người bị ảnh hưởng cũng phụ thuộc vào sự giúp đỡ và hỗ trợ của gia đình của họ để đối phó với cuộc sống hàng ngày do sai lệch nhiễm sắc thể. Những cuộc trò chuyện sâu sắc và đầy yêu thương thường là cần thiết để tránh những rối loạn tâm lý hoặc trầm cảm. Nếu cần, một nhà tâm lý học nên làm rõ liệu điều trị nên được sử dụng.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Do hội chứng tăng tốc vi mô 22q11, bệnh nhân khi sinh ra đã bị dị tật nghiêm trọng ảnh hưởng đến tim mạch, khác Nội tạng cũng như khuôn mặt. Ban đầu, chất lượng cuộc sống bị suy giảm, đặc biệt là do khuyết tật tim. Các bậc cha mẹ đi cùng Trẻ bị bệnh trong thời gian cần thiết ở lại phòng khám. Thông thường, các can thiệp phẫu thuật khác nhau là cần thiết để sửa chữa các dị tật hữu cơ. Vì các biến dạng trên khuôn mặt thường là một nhược điểm về mặt thẩm mỹ đối với bệnh nhân và cha mẹ của họ, các can thiệp phẫu thuật cũng được sử dụng ở đây nếu muốn. Ví dụ, các bác sĩ chỉnh sửa một hàm ếch và hở hàm ếch. Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng được điều trị bằng thuốc, ví dụ đối với các khiếm khuyết của tuyến ức. Các bậc cha mẹ hãy chú ý đến liều lượng chính xác của các loại thuốc, vì bệnh nhân trẻ em không thể chịu trách nhiệm về việc này. Nếu bệnh nhân có đủ điều kiện về thể chất, họ thường theo học tại một trường học đặc biệt và được hỗ trợ giáo dục có giá trị ở đó. Một số trẻ em cũng theo học tại một trường học bình thường như một phần của sự hòa nhập và khá có khả năng thực hiện theo yêu cầu ở đó. Chất lượng cuộc sống thường được cải thiện nhờ việc đi học, vì những đứa trẻ bị ảnh hưởng làm quen với những đứa trẻ khác mắc bệnh. Đối với các bậc cha mẹ, căn bệnh này đại diện cho một thách thức lớn về tâm lý, trong một số trường hợp dẫn đến những khó khăn về tình cảm. Sau đó, điều quan trọng là cha mẹ nên tham khảo ý kiến của một nhà trị liệu tâm lý.