Định nghĩa
Hội chứng Von Hippel-Lindau là một rối loạn di truyền hiếm gặp, gây ra các dị dạng mạch máu giống khối u nhưng lành tính ở trung tâm hệ thần kinh. Các võng mạc của mắt và tiểu cầu thường bị ảnh hưởng nhất. Do đó, bệnh còn được gọi là u mạch võng mạc. Căn bệnh này được đặt tên theo các mô tả đầu tiên của nó; người Đức bác sĩ nhãn khoa Eugen von Hippel và đồng nghiệp người Thụy Điển Arvid Lindau. Ngoài ra, thường có dị tật của thận và tuyến thượng thận.
Nguyên nhân của hội chứng Von Hippel
Hội chứng Von Hippel-Lindau là một rối loạn di truyền. Nó được di truyền chiếm ưu thế trên autosomal. Điều quan trọng cần biết là mức độ nghiêm trọng của bệnh có thể khác nhau rất nhiều trong một gia đình.
Sự xuất hiện của nó không phải lúc nào cũng được kế thừa. Các đột biến tự phát trong cấu tạo gen của chính một người cũng có thể dẫn đến bệnh. Gen khiếm khuyết nằm trên nhiễm sắc thể số ba. Do đột biến, nó bị thay đổi theo cách hình thành máu tàu ở trung tâm hệ thần kinh không còn có thể được điều chỉnh hợp lý. Điều này dẫn đến các dị dạng mạch máu giống như khối u lành tính được mô tả ở trên.
Chẩn đoán hội chứng Von-Hippel-Lindau
Hội chứng Von Hippel-Lindau được nghi ngờ ở những bệnh nhân có nhiều dị dạng mạch máu ở vùng võng mạc. Ngoài ra, dị tật của Nội tạng chẳng hạn như khối u của tuyến thượng thận và thận phổ biến hơn ở những bệnh nhân này. Chúng có thể được hình dung với sự trợ giúp của siêu âm.
Thường bệnh cũng được biết trong tiền sử gia đình. Trong những trường hợp như vậy, MRI của não nên được thực hiện để phát hiện các dị tật khác, ví dụ như trong tiểu cầu. Một cuộc kiểm tra di truyền cũng có thể. Tại đây có thể phát hiện trực tiếp đột biến gen tương ứng trên nhiễm sắc thể số 3.
Các triệu chứng của hội chứng Von-Hippel-Lindau
Hội chứng Von Hippel-Lindau được đặc trưng bởi nhiều dị dạng mạch máu ở trung tâm hệ thần kinh và cả trong khu vực của võng mạc. Sau đó những khối u lành tính này được gọi là u mạch. Dị tật của Nội tạng chẳng hạn như u nang trên gan, thận và tuyến tụy cũng thường gặp.
Điều này cũng áp dụng cho các khối u của tuyến thượng thận. Tuy nhiên, không phải bệnh nhân nào cũng có dị tật giống nhau. Do đó, cũng có một loạt các triệu chứng.
Các triệu chứng phụ thuộc vào kích thước và vị trí của dị tật. Thường xuyên, máu tàu võng mạc bị thay đổi, sau đó trở nên dễ nhận thấy khi rối loạn thị giác. U mạch trong thần kinh trung ương thường chỉ gây ra đau đầu lúc đầu tiên.
Nếu dị tật rất lớn và choán chỗ não mô, áp lực nội sọ tăng lên. Về mặt lâm sàng, bệnh nhân thường biểu hiện ban đầu các triệu chứng tiêu hóa với buồn nôn và ói mửa. Trong trường hợp áp lực não cao, có sự gia tăng máu áp lực giảm tim tỷ lệ cũng như sự xáo trộn trong thở.
Các triệu chứng này được tóm tắt dưới thuật ngữ dấu hiệu áp lực não. Nếu các thay đổi được bản địa hóa trong tiểu cầu, điều này dẫn đến mất điều hòa và cân bằng các rối loạn. Mất điều hòa là một rối loạn vận động phối hợp.
Những thay đổi trong lĩnh vực tuyến tụy rất phổ biến ở những bệnh nhân mắc hội chứng Von-Hippel-Lindau. Gần 80% những bệnh nhân này có những dị tật hầu hết là lành tính. Thứ nhất, những dị tật như vậy thường là u nang.
U nang là những khoang chứa đầy chất lỏng trong mô và bản thân chúng vô hại. Theo quy định, chúng không gây ra bất kỳ triệu chứng nào và do đó không cần điều trị. Tuy nhiên, ngoài u nang, u thần kinh nội tiết cũng có thể xảy ra ở tuyến tụy.
Chúng bắt nguồn từ các tế bào đảo sản xuất hormone (nội tiết) và có thể phát triển thành các khối u ác tính. Những thay đổi nhỏ dưới 2 cm này có thể được theo dõi thường xuyên bằng MRI. Từ kích thước khối u trên 2cm và phát triển kích thước đáng kể, khối u phải được phẫu thuật cắt bỏ.
Thường thì hội chứng Von Hippel-Lindau biểu hiện đầu tiên với những thay đổi ở vùng võng mạc. Tại đây, u mạch hình thành có thể dẫn đến rối loạn thị giác. Trong phần lớn những người bị ảnh hưởng, mắt xảy ra trong quá trình sống.
Cần biết rằng những dị dạng mạch máu ở võng mạc như vậy phát triển rất chậm nên các triệu chứng như rối loạn thị giác xuất hiện muộn. Vì vậy, nếu đã biết bệnh, bệnh nhân nên đi khám chuyên khoa mắt định kỳ. Dị dạng mạch máu nhỏ có thể được điều trị bằng laser. Nếu các khối u lớn hơn hoặc nằm gần thần kinh thị giác cái đầu, nhiều thủ tục can thiệp khác được sử dụng. Các biên tập viên cũng khuyến cáo: Cò cắn vào mắt
