Hội chứng Yunis-Varon là một chứng rối loạn đa hệ, là một trong những chứng loạn sản xương. Sự phức tạp của các triệu chứng là do đột biến của FIG4 gen và được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Đến nay, không có nhân quả điều trị.
Hội chứng Yunis-Varon là gì?
Nhóm bệnh loạn sản xương bao gồm các bệnh có rối loạn bẩm sinh về xương và xương sụn khăn giấy. Loạn sản xương là dị tật mô thay vì dị tật cơ quan. Hội chứng Yunis-Varon tương ứng với một chứng loạn sản xương hiếm gặp từ một phức hợp triệu chứng với các đặc điểm chính của chứng loạn sản kleidocranial. Thuật ngữ này được sử dụng để mô tả những thay đổi trên mặt và xương đòn. Ngoài chứng loạn dưỡng kleidocranial, micrognathia còn có trong hội chứng Yunis-Varon. Hơn nữa, ngón tay cái của bệnh nhân thường không được áp dụng. Do đó, phức hợp triệu chứng thường được gọi là loạn sản kleidocranial với biến dạng vi phẫu và không có ngón tay cái. Tổ hợp triệu chứng lần đầu tiên được mô tả vào cuối thế kỷ 20 bởi các nhà di truyền học người Colombia là E. Yunis và H. Varón, những người đã đặt tên cho triệu chứng này. Hội chứng Yunis-Varon là một trong những hội chứng dị tật bẩm sinh không rõ nguyên nhân và có thành phần di truyền. Phức hợp triệu chứng cũng thường được phân loại là rối loạn đa hệ vì nó có thể ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan.
Nguyên nhân
Hội chứng Yunis-Varon cho thấy một tần suất cực kỳ thấp, với tỷ lệ một trường hợp trong 1,000,000. Các phức hợp triệu chứng không xảy ra lẻ tẻ. Thay vào đó, phân cụm gia đình đã được quan sát. Sự di truyền dường như ở trong chế độ lặn của gen di truyền. Nguyên nhân của dị dạng xương là do đột biến gen. Nguyên nhân gen hiện đã được xác định. Do đó, một đột biến trong FIG4 gen tại vị trí gen 6q21 dường như gây ra các triệu chứng. Gen này mã hóa cho FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase. Do đột biến gen mã hóa, enzim xúc tác bị lỗi và thực hiện không đầy đủ nhiệm vụ. Mối liên hệ này gây ra hội chứng Yunis-Varon với các triệu chứng riêng lẻ. Khoa học hiện đã đạt được sự đồng thuận về các thành phần di truyền và cơ sở của sự định vị gen. Cho đến nay, những yếu tố nào đóng vai trò nhất định đối với sự biểu hiện của cá nhân có di truyền đối với ảnh hưởng này vẫn là một chủ đề của sự suy đoán.
Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu
Giống như bất kỳ hội chứng nào khác, hội chứng Yunis-Varon được đặc trưng bởi sự kết hợp của các triệu chứng và tiêu chí lâm sàng nhất định. Biểu hiện của các triệu chứng tồn tại ngay từ khi mới sinh. Trong số các biểu hiện nổi bật nhất là các biểu hiện bất thường trên khuôn mặt. Những dị thường này bao gồm, trên hết, micrognathia điển hình, tương ứng với sự kém phát triển của phần trên và hàm dưới. Vết khâu sọ của bệnh nhân cũng là vết khâu sọ hở rộng. Điều này chủ yếu ảnh hưởng đến đường khâu trán. Vòm miệng hẹp và tụt ra cao. Các bác sĩ của bệnh nhân cũng thường ngồi thấp. Trong nhiều trường hợp, những người bị chứng đầu mắt ít nhiều biểu hiện chứng dài đầu nghiêm trọng. Ở trẻ sơ sinh, các rối loạn và chậm phát triển răng cũng xảy ra như các triệu chứng kèm theo. Xương đòn của bệnh nhân kém phát triển hoặc hoàn toàn không phát triển. Ngoài bất sản xương đòn, bất sản ngón cái có ở hầu hết các trường hợp. Sự không phát triển của ngón cái này có thể liên quan đến sự kém phát triển của các phalang khác, đặc biệt là ở tia thứ hai đến thứ năm. Ngoài ra, ngón chân cái của người mắc bệnh thường kém phát triển. Bất sản hoàn toàn ít phổ biến hơn ở bàn chân. Trong một số trường hợp, hội chứng không chỉ ảnh hưởng đến hệ thống xương mà còn ảnh hưởng đến hệ thống tim phổi và da.
Chẩn đoán và diễn biến của bệnh
Nghi ngờ đầu tiên về hội chứng Yunis-Varon xảy ra với bác sĩ ngay sau khi sinh chỉ thông qua chẩn đoán hình ảnh. Chẩn đoán phân biệt phải được thực hiện cho các bệnh như loạn sản kleidocranial cô lập theo nghĩa giảm sản hàm dưới hoặc loạn sản xương dưới hàm cô lập theo nghĩa bất sản ngón tay cái. Một trong những công cụ có sẵn để xác nhận chẩn đoán là hình ảnh chẳng hạn như hình ảnh chụp X quang. Các X-quang cho thấy bất sản của xương đòn và nếu cần thiết, các vết khâu sọ mở rộng. Xét nghiệm di truyền phân tử có thể được chỉ định để xác định chẩn đoán. Nếu phân tích di truyền cho thấy bằng chứng về đột biến trên gen FIG4 trong locus gen 6q21, thì chẩn đoán hội chứng Yunis-Varon được coi là xác nhận.
Các biến chứng
Các triệu chứng của hội chứng Yunis-Varon rất đa dạng và trong hầu hết các trường hợp, hạn chế nghiêm trọng cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng. Trong trường hợp này, bệnh nhân bị dị tật, dị tật ngay từ khi mới sinh ra. Ngoài ra còn có sứt môi, và nhiều người bị ảnh hưởng cũng có cái đầu. Sự phát triển của răng cũng bị rối loạn và hạn chế đáng kể bởi hội chứng Yunis-Varon, do đó những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc thường xuyên đến gặp nha sĩ trong suốt cuộc đời của họ. Hơn nữa, người bị ảnh hưởng cũng thiếu xương đòn hoặc ngón tay cái, do đó hạn chế chuyển động có thể xảy ra. Trẻ em phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác và không thể dễ dàng tự mình đối phó với cuộc sống hàng ngày. Ngoài ra còn có các triệu chứng của tim hoặc phổi, trong trường hợp xấu nhất có thể dẫn đến cái chết của người bị ảnh hưởng. Vì thường chỉ có thể điều trị triệu chứng hội chứng Yunis-Varon, không có biến chứng cụ thể nào xảy ra. Các triệu chứng được chữa khỏi bằng các can thiệp phẫu thuật và thuốc khác nhau, mặc dù không thể dự đoán được diễn biến tích cực của bệnh trong mọi trường hợp. Có thể, hội chứng Yunis-Varon cũng làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân.
Khi nào bạn nên đi khám bác sĩ?
Những người trong gia đình có người thân được chẩn đoán mắc hội chứng Yunis-Varon nên luôn liên hệ với bác sĩ nếu họ đang có kế hoạch sinh con. Nên giải thích về những rủi ro có thể xảy ra để tất cả các lựa chọn có thể cân nhắc được với nhau. Vì căn bệnh này gây ra những bất thường về thị giác, chúng có thể được nhận thấy bằng cách tiếp xúc bằng mắt ngay sau khi sinh. Trong những trường hợp bình thường, ca sinh sẽ diễn ra trong môi trường nội trú, trung tâm sinh hoặc trong môi trường gia đình. Trong hầu hết các trường hợp, bác sĩ sản khoa hoặc bác sĩ chăm sóc sức khỏe đều có mặt. Những công việc này đảm nhận các bài kiểm tra ban đầu của đứa trẻ một cách khá tự động trong một quy trình làm việc thường xuyên và được xác định trước. Cha mẹ và người thân vì thế không bị ép buộc phải hành động. Bất thường thị giác ở vùng mặt dẫn để bắt đầu các kỳ thi tiếp theo. Chẩn đoán cuối cùng được đưa ra thông qua các xét nghiệm y tế. Nếu ca sinh diễn ra mà không có sự hiện diện của nữ hộ sinh hoặc nhân viên y tế, xe cấp cứu phải được thông báo ngay sau khi sinh hoặc đưa em bé đến bệnh viện. Nếu có dị tật, bất thường về thị giác của toàn bộ hệ xương hoặc nhiều chi thì trẻ mới sinh cần. Rối loạn chuyển động, da bất thường hoặc mở vết thương cần được chăm sóc y tế và y tế càng sớm càng tốt.
Điều trị và trị liệu
Điều trị nguyên nhân của hội chứng Yunis-Varon sẽ yêu cầu gen điều trị. Vì gen điều trị Các thủ thuật hiện đang là chủ đề của nghiên cứu y học nhưng vẫn chưa được xem xét sử dụng, không có liệu pháp nhân quả nào cho phức hợp triệu chứng tại thời điểm này. Điều trị theo triệu chứng và do đó dựa trên các triệu chứng trong trường hợp cá nhân. Phẫu thuật chỉnh hình răng hô là một biện pháp điều trị có thể thực hiện được, phẫu thuật chỉnh hình răng hô cũng vậy. Mức độ khẩn cấp của một số sửa chữa nhất định hoặc liệu chúng có ý nghĩa hay không phụ thuộc chủ yếu vào đánh giá của bác sĩ về mức độ nghiêm trọng và nguy cơ của các khiếu nại tiếp theo. Ví dụ, một số dị tật có thể thúc đẩy các vấn đề thứ phát như tắc nghẽn đường thở và cần được giải quyết càng sớm càng tốt trong trường hợp này. Cân nhắc rủi ro và lợi ích là trọng tâm của các can thiệp phẫu thuật và các thủ tục khắc phục. Vì suy hô hấp cũng có nguy cơ có thể xảy ra đối với người bị ảnh hưởng, hãy đóng giám sát của bệnh nhân thường diễn ra. Việc tái tạo lại ngón tay cái có thể hữu ích vì ngón cái nói riêng là không thể thay thế cho nhiều chuyển động hàng ngày và cuộc sống của những người bị ảnh hưởng bị ảnh hưởng ở mức độ lớn hơn hoặc ít hơn bởi sự không liên kết của ngón tay.
Phòng chống
Đến nay, hội chứng Yunis-Varon vẫn chưa thể ngăn ngừa được vì đây là một chứng rối loạn di truyền do các yếu tố đột biến chưa được xác định.
Chăm sóc sau
Người bị ảnh hưởng thường chỉ có rất ít các biện pháp chăm sóc trực tiếp cho anh ta hoặc cô ta trong hội chứng Yunis-Varon, vì đây là một căn bệnh bẩm sinh thường không thể chữa khỏi hoàn toàn. Vì vậy, người bị ảnh hưởng tốt nhất nên tham khảo ý kiến bác sĩ khi có các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên của bệnh, đồng thời bắt đầu điều trị để ngăn ngừa sự xuất hiện của các triệu chứng khác. Tư vấn và xét nghiệm di truyền cũng rất hữu ích nếu người đó muốn có con, để ngăn ngừa hội chứng xảy ra ở con cháu của họ. Hầu hết những người bị ảnh hưởng đều phụ thuộc vào các biện pháp can thiệp phẫu thuật khác nhau đối với bệnh này, nhờ đó các phàn nàn và dị tật thường có thể được giảm nhẹ. Trong mọi trường hợp, người bị ảnh hưởng nên nghỉ ngơi và thư giãn sau khi phẫu thuật. Gắng sức hoặc căng thẳng nên tránh để không gây căng thẳng không cần thiết cho cơ thể. Thông thường, sự hỗ trợ của gia đình cũng rất quan trọng đối với căn bệnh này. Những cuộc trò chuyện yêu thương cũng rất quan trọng để nó không đến trầm cảm hoặc các khiếu nại tâm lý khác ở người bị ảnh hưởng.
Đây là những gì bạn có thể tự làm
Bệnh nhân mắc hội chứng Yunis-Varon nên biết rõ giới hạn thể chất của bản thân và luôn tính đến giới hạn này trong các hoạt động hàng ngày. Nếu không, các triệu chứng có thể gia tăng hoặc gây ra những tổn thương không thể phục hồi đối với hệ xương. Căn bệnh này gây thách thức không chỉ cho bệnh nhân mà còn cho người thân hoặc những người trong môi trường xã hội gần gũi. Trong cuộc sống hàng ngày, do đó cần phải đối phó với bệnh một cách tốt nhất có thể cho tất cả mọi người có liên quan. Tinh thần sức mạnh và sự tự tin cần được hỗ trợ bởi những kinh nghiệm thành công hàng ngày hoặc sự khích lệ cần thiết. Việc sử dụng hỗ trợ tâm lý trị liệu đã được chứng minh là hữu ích. Bằng cách này, các phương pháp có thể được học, có thể dẫn để xoa dịu tinh thần căng thẳng. Việc tiêu thụ các chất độc hại như rượu or nicotine nên tránh. Sinh vật cần được cung cấp đầy đủ ôxy và hệ thống miễn dịch phụ thuộc vào sức khỏe cũng như cân bằng chế độ ăn uống. Cần tránh làm rối loạn nguồn cung cấp hô hấp, vì chúng có thể nhanh chóng dẫn đến sự phát triển đe dọa tính mạng. Sự hợp tác chặt chẽ và tin cậy với các bác sĩ điều trị là đặc biệt quan trọng. Chỉ bằng cách này, kết quả điều trị mới có thể được tối ưu hóa và các biện pháp của cải tiến dài hạn được thực hiện trước. Căn bệnh này không thể chữa khỏi và phụ thuộc vào các liệu pháp điều trị suốt đời.
